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Appunti di Endocrinologia

Esame Endocrinologia

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. M. Cignarelli

Università Università degli Studi di Foggia

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Appunti di Endocrinologia sulla malattia di Basedow, la forma più frequente di tireotossicosi con ipertiroidismo. Si tratta di una forma autoimmunitaria, come dimostrato dalla presenza in circolo di Ab anti-tiroidei specifici, che si osserva in soggetti predisposti geneticamente, dimostrato dall’associazione con alleli specifici del sistema HLA.
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Appunti di Endocrinologia sull’ipotiroidismo transitorio, il deficit della funzione della tiroide di breve durata che ritorna nella normalità entro alcune settimane o mesi, spontaneamente. Viene distinto in una forma neonatale, specie nelle aree dove il gozzo è endemico, e una forma dell’adulto associato a radioterapia, assunzione di farmaci interferenti con la tiroide, tiroiditi di vario tipo.
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Appunti di Endocrinologia sull’ipotiroidismo subclinico, detto anche preclinico, compensato o sindrome da limitata riserva tiroidea, il quale è caratterizzato dall’assenza dei sintomi tipici dell’ipotiroidismo, ma può evolvere verso un ipotiroidismo conclamato. Può essere dovuto a tireopatie autoimmuni, cause iatrogene, carenza di iodio con la dieta, tiroiditi subacute.
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Appunti di Endocrinologia sull’ipotiroidismo secondario che si deve ad un deficit ipofisario, ovvero un deficit del TSH, per cui è di tipo centrale, dovuto a tumori, traumi ed altre cause, anche se alcune volte è ad eziologia sconosciuta. L’ipotiroidismo terziario si deve ad un deficit della sintesi e secrezione del TRH a livello dei nuclei ipotalamici. Tutto ciò si ripercuote sulla tiroide causando un deficit degli ormoni tiroidei.
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Appunti di Endocrinologia sull’ipotiroidismo, una condizione di insufficienza funzionale della tiroide (deficit della sintesi e secrezione degli ormoni tiroidei). Tutto ciò altera i vari processi metabolici dell’organismo. Può essere di tipo primario, secondario (ipofisario, deficit TSH), terziario (ipotalamico, deficit TRH), ipotiroidismo da resistenza periferica agli ormoni tiroidei.
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Appunti di Endocrinologia sull’ipotiroidismo congenito neonatale che si deve ad una carenza congenita degli ormoni tiroidei che si apprezza alla nascita o nei mesi successivi. Grazie agli screening neonatali è possibile la diagnosi precoce della disfunzione tiroidea e l’indirizzo dei neonati in centri specializzati per la cura delle malattie metaboliche.
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Appunti di Endocrinologia sull’ipotalamo, una porzione neuroendocrina diencefalica costituita da una serie di nuclei (formati da cellule neuronali) capaci di sintetizzare e secernere vari ormoni. Questi nuclei formano il sistema ipotalamo-neuroipofisario e il sistema ipotalamo-tuberoinfundibulare. Gli ormoni ipotalamici sono GHRH, GnRH, TRH, PRH, CRH, ADH, VIP.
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Appunti di Endocrinologia sull’ipopituitarismo, un deficit della funzione dell’adenoipofisi, cioè un deficit della sintesi e secrezione di uno o più ormoni ipofisari e delle corrispondenti ghiandole endocrine. Può essere selettivo, parziale o totale. Inoltre si fa una distinzione tra forme acquisite (tumori, trauma cranico), forme congenite e forme funzionali.
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Appunti di Endocrinologia sull’ipoparatiroidismo, una sindrome ipocalcemica da deficit del PTH (paratormone) distinto in forme iatrogene (frequenti), forme autoimmuni o idiopatiche, forme familiari, forme da malattie infiltrative (metastasi, amiloidosi), forme disembriogenetiche (sindrome di Di George), ipomagnesemia cronica.
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Appunti di Endocrinologia sull’ipocalcemia da alterazioni del metabolismo della vitamina D, caratterizzata da una carenza acquisita o congenita della vitamina D dovuta ad un deficit della assunzione o trasformazione dei suoi precursori da cui deriva la forma attiva della vitamina D, quella che svolge le varie funzioni metaboliche nell’organismo.
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Appunti di Endocrinologia sulla ghiandola ipofisi o pituitaria, una ghiandola endocrina connessa mediante il peduncolo ipofisario all’ipotalamo, comprendente una parte anteriore o adenoipofisi e una posteriore o neuroipofisi, addette alla sintesi e secrezione di numerosissimi ormoni capaci di modulare varie attività endocrine e non endocrine.
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Appunti di Endocrinologia sull’ipocalcemia, la quale può essere dovuta anche ad alcune cause più rare, come il rachitismo vitamina D-dipendente di tipo I (AR), rachitismo vitamina D-dipedente di tipo II (ereditario, resistente), forme iatrogene da farmaci che agiscono sul PTH, che agiscono sull’osso, che agiscono sul metabolismo del calcio. Inoltre esiste anche l’ipocalcemia da malattie acute.
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Appunti di Endocrinologia sull’ipertiroidismo subclinico o preclinico che è caratterizzato da un maggiore tra i livelli degli ormoni tiroidei in circolo senza segni clinici di ipertiroidismo che resta silente. Il TSH è soppresso, mentre FT3 e FT4 sono normali o ai limiti superiori della norma. Viene distinto in una forma esogena e una forma endogena. La terapia è sulla causa di base.
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Appunti di Endocrinologia sui seguenti argomenti: l'ipertiroidismo non autoimmune familiare, questa è una malattia di tipo ereditario, la terapia basata sull'ablazione totale chirurgica, la sospensione della terapia con farmaci antitiroidei, il pz deve essere sottoposto a terapia ormonale sostitutiva.
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Appunti di Endocrinologia sull’iperprolattinemia, una condizione clinica caratterizzata dalla ipersecrezione della prolattina PRL. Rappresenta la disfunzione più comune dell’asse ipotalamo-ipofisi e può essere sia fisiologica (spesso correlata a situazioni di stress), sia patologica (tumori, lesioni ipotalamo-ipofisarie, ipotiroidismo, IRC).
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Appunti di Endocrinologia sull’iperparatiroidismo che può essere primario, secondario e terziario. Le forme primarie sono causate da ipersecrezione di PTH con ipercalcemia da patologie primitive delle ghiandole paratiroidi. Distinto in forme sporadiche e forme familiari (gene MENIN). Spesso si osserva iperplasia delle paratiroidi. Fa parte del quadro delle sindromi MEN.
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Appunti di Endocrinologia sull’iperparatiroidismo secondario che si deve alle condizioni che determinano ipocalcemia cronica (l’ipocalcemia stimola cronicamente le paratiroidi con ipersecrezione dell’ormone PTH e iperplasia delle paratiroidi). Esempi tipici sono l’insufficienza renale cronica e la carezna di vitamina D. L’iperparatiroidismo terziario si deve all’ipersecrezione autonoma di PTH.
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Appunti di Endocrinologia sull’ipercalcemia non neoplastica, extraparatiroidea, che si deve a insufficienza renale acuta (IRC), a farmaci (eccesso di vitamina D, eccesso di vitamina A, uso di estrogeni, antiestrogeni, diuretici tiazidici…), sindrome da latte e alcali, immobilizzazione prolungata, malattie granulomatose, AIDS, NPT protratta.
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Appunti di Endocrinologia sulle ipercalcemie di natura neoplastica, extraparatiroidee, ovvero dovute a cause non paratiroidee, sono responsabili delle sindromi ipercalcemiche da secrezione ectopica ormonale (sindromi endocrine paraneoplastiche). L’ipercalcemia neoplastica si deve a meccanismi umorali e osteolisi localizzata. Importanti per la diagnosi le indagini di laboratorio e indagini strumentali per la ricerca della massa neoplastica.
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Appunti di Endocrinologia sull'ipercalcemia ipocalciurica benigna familiare, una malattia ereditaria a trasmissione autosomica dominante dovuta alla mutazione del gene che codifica per il recettore del calcio, espresso sulla cellula paratiroidea, che diventa insensibile alle variazioni della calcemia, non riesce ad inibire il PTH, con conseguente aumento della calcemia e ipocalciuria.
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