Endocrinologia - ipertiroidismo non autoimmune familiare

Ipertiroidismo non autoimmune familiare

Iperplasia tiroidea tossica ereditaria

L'ipertiroidismo non autoimmune familiare è una rara forma di tireotossicosi. Sono stati descritti in letteratura circa 150 casi di ipertiroidismo, riconosciuta solo recentemente come malattia ereditaria. È causata da una mutazione attivante del gene del recettore del TSH nella linea germinale, responsabile dell'autonomia tiroidea.

Eziopatogenetico

Dal punto di vista eziopatogenetico, si tratta di una malattia in cui la tiroide sfugge al controllo ipofisario del TSH, per quanto riguarda l'accrescimento e l'attività funzionale. Questo porta a un'iperproduzione ormonale e iperplasia tiroidea, con conseguente malattia che può esordire in qualsiasi fascia di età, dalla neonatale a quella adulta.

Clinico

Dal punto di vista clinico, la malattia si manifesta con un gozzo di dimensioni variabili e tireotossicosi, in assenza di sintomi tipici della malattia di Basedow come l'oftalmopatia. Vi è inoltre una storia familiare positiva per almeno due generazioni.

Diagnosi

La diagnosi si basa su un'anamnesi accurata e su indagini di laboratorio che evidenziano elevati valori sierici di FT₄ e FT₃ con TSH soppresso, in assenza di anticorpi anti-TSH-R tipici della malattia di Basedow.

Terapia

La terapia si basa sull'ablazione totale chirurgica o radiometabolica della tiroide per prevenire le recidive. Successivamente, il paziente deve essere sottoposto a terapia ormonale sostitutiva. Le caratteristiche cliniche includono la persistenza della tireotossicosi nel periodo neonatale e le recidive dopo la sospensione della terapia con farmaci antitiroidei o dopo la tiroidectomia parziale.