Endocrinologia - iperparatiroidismo

malattia ereditaria AD iperparatiroidismo

La sindrome HPT-JT o HRPT2 è una che comprende l'

primario tumori della mandibola cisti

(90%), (fibromi ossificanti della mandibola o mascella, 30%),

renali amartomi renali tumore di Wilms

(10%) e raramente e . mutazioni inattivanti il gene

Alcuni studi hanno dimostrato che la sindrome HPT-JT si deve a

HRPT2 disattivazione della proteina parafibromina

(locus 1q24-q32) con conseguente che

normalmente funziona come la proteina menin nella soppressione tumorale , con insorgenza di

adenoma iperplasia delle paratiroidi neoplasia maligna

un' o nell'85 dei casi e di una nel 15% dei

mutazioni

casi. Nel 70% dei casi la neoplasia maligna isolata delle paratiroidi è associata a

somatiche nel gene HRPT2 mutazioni nella linea germinativa in HRPT2

, nel 30% dei casi a senza

altre manifestazioni della sindrome HPT-JT.

Infine, altri studi hanno dimostrato che nei pz con neoplasia maligna delle paratiroidi si ha una

perdita della immunoreattività della parafibromina che è alla base della malignità del tumore.

ipersecrezione del PTH alterazioni metaboliche

l’

Fisiopatologico

Dal punto di vista causa varie :

PTH stimola l’attività di riassorbimento osseo da parte degli osteoclasti

 il con conseguente

osteite fibroso-cistica

demineralizzazione ossea PTH

e con ipercalcemia ipofosforemia perché il

< dell’80% il riassorbimento tubulare del P viene

2+ con iperfosfaturia e ipercalciuria perché

superato il carico massimo di Ca che può essere riassorbito a livello tubulare renale

2+ con

poliuria di tipo osmotica disidratazione > nel siero dell’osteocalcina,

e , associato anche ad un

fosfatasi alcalina e idrossiprolinuria (idrossiprolina: proteina strutturale dell’osso) da cui deriva

–

acidosi > escrezione urinaria di bicarbonati

l’ da (HCO ).

3

PTH attiva l’enzima 1 -idrossilasi renale conversione del 25(OH)D in 1,25(OH) D

 α

il favorendo la 2

2+

favorisce l’assorbimento intestinale di Ca ulteriore > della calcemia

che ed .

iperparatiroidismo primario correlate

CLINICO

Dal punto di vista le manifestazioni dell’ sono

soprattutto all’ipercalcemia nell’85%

, anche se dei casi si tratta di forme asintomatiche

diagnosticate casualmente mediante esami del sangue di routine con dosaggio della calcemia o

astenia debolezza dei muscoli

sintomi sfumati, aspecifici

forme oligosintomatiche con , cioè ,

prossimali poliuria polidipsia nausea stipsi

, , , , , mentre le forme sintomatiche tipiche sono molto rare e

caratterizzate da:

 sintomatologia ossea:

osteite fibrosa cistica incremento degli osteoclasti

lesione ossea

– (< 10%): caratterizzata da un

eccessivo riassorbimento subperiostale fibrosi midollare lesioni cistiche o

responsabili di un , da e

pseudocisti osteoclastomi tumori bruni

tessuto fibroso

che possono contenere dando origine agli o

tessuto connettivo ricco di cellule giganti e vasi sanguigni

costituiti da .

dolore osseo fratture patologiche

L'osteite fibrosa cistica si manifesta con e raramente .

> della fosfatasi alcalina indica l'> del turnover osseo

laboratorio

Il evidenzia un che .

riassorbimento sottoperiosteo dell'osso corticale

Rx Rx ad alta

L' evidenzia il , specie nelle

sale e pepe cranio

risoluzione delle falangi , oppure si osserva il tipico aspetto a livello del dovuta

alternanza tra estese aree di demineralizzazione e aree di aumentata densità ossea

all' .

aree di osteolisi Rx delle arcate

Le cisti ossee e i tumori bruni si presentano all'Rx come , mentre le

perdita della lamina bruna dei denti

dentarie può evidenziare la (aspecifico).

osteoporosi perdita di osso corticale osso

– : in caso di iperparatiroidismo lieve si ha la , con

trabecolare e resistenza meccanica abbastanza conservate , mentre nelle forme più severe, non

fratture spontanee, patologiche

trattate, > il rischio di .

osteomalacia

– .

 sintomatologia renale:

nefrolitiasi coliche renali

formazione di calcoli di ossalato o fosfato di Ca

– 2+

(< 15%) cioè con

< della filtrazione glomerulare plasmatica poliuria polidipsia

resistenti alla terapia e recidivanti , , ,

disidratazione acidosi ipercloremica nefrocalcinosi

accentua l’ipercalcemia

fino a che , , fino a con

insufficienza renale grave

calcificazione diffusa del parenchima renale e tubuli renali fino all’

,

uremia

con . E' importante la prevenzione delle complicanze mediante paratiroidectomia.

Appunti di Endocrinologia sull’iperparatiroidismo che può essere primario, secondario e terziario. Le forme primarie sono causate da ipersecrezione di PTH con ipercalcemia da patologie primitive delle ghiandole paratiroidi. Distinto in forme sporadiche e forme familiari (gene MENIN). Spesso si osserva iperplasia delle paratiroidi. Fa parte del quadro delle sindromi MEN.