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dosaggio del TSH e T

su carta da filtro inviando al laboratorio centrale

e per il : in caso di

4

ipotiroidismo congenito valori di TSH > a 25 mU/L valori di T < 6 µg/dl

si hanno e .

4

dosaggio sierico della FT , FT e

diagnosi di conferma

In questi casi è necessaria la mediante il 4 3

TSH

: infatti con il dosaggio della T spesso si hanno risultati falsi+, mentre il TSH è più attendibile

4 TSH elevato

tranne quando il campione viene prelevato nelle prime 12 h di vita, per cui il indica la

deficit ormonale tiroideo necessario iniziare subito la terapia sostitutiva

presenza di un ed è .

Inoltre per la diagnosi sono importanti:

 diagnosi differenziale ipotiroidismo da agenesia Tg

dosaggio della Tg : utile per la tra con

assente ectopia deficit dell’ormonogenesi Tg normale o >

, da o con .

 ritardo dell'età ossea

Rx radiologico dello scheletro : evidenzia un .

 123 99m mentre l’

Captazione e Scintigrafia tiroidea con I o Tc Ecografia tiroidea

al 1° anno di età,

è usata solo se non è disponibile la scintigrafia, essendo meno sensibile e specifica.

In caso di nel 1° anno di vita sono utili:

deficit congenito di TRH e TSH

 <

dosaggio sierico di FT , FT e TSH che è .

4 3

 Ab anti-Tg, anti-TPO, anti-TSH-R .

 diagnosi di carenza di iodio o eccessiva assunzione

ioduria per la .

dell’ipotiroidismo

Terapia

La neonatale congenito è ormonale sostitutiva con L-tiroxina (LT )

4

dose variabile in base all’età e peso del neonato

con :

dose iniziale 25-37,5 µg/die maggior parte dei casi consente di <

 : (10-12 µg/Kg/die) che nella

il TSH serico al di sotto di 5 µU/ml entro 2-4 settimane neonati con carenza di TRH o TSH

. I

richiedono dosi più basse di LT .

4

1-6 mesi 25-50 µg/die

 : (8-10 µg/Kg/die).

6-24 mesi 50-75 µg/die

 : (6-8 µg/Kg/die).

2-10 anni 75-100 µg/die

 : (5-6 µg/Kg/die).

10-16 anni 100-150 µg/die

 : (3-4 µg/Kg/die).

> 16 anni 100-200 µg/die

 : (2-3 µg/Kg/die).

somministrazione deve avvenire a digiuno almeno 1 h e mezza prima della poppata

La , ,

sciogliendo la compressa in un cucchiaino non nel biberon farmaco può essere

e dove il

assorbito dalle pareti neonato assorbe ~ il 75% della dose prescritta

: in questo modo il e

rispettando la prescrizione medica raggiunge la dose ottimale in tempi brevi favorendo un

si ,

normale sviluppo psico-fisico del bambino ampie fluttuazioni dei valori ormonali tra

: in caso di

un controllo e l’altro sospettare una inadeguata somministrazione della terapia

si deve .

valori di FT sono mantenuti nel 3° superiore del

La terapia viene condotta in maniera corretta se i 4

range di normalità valori del TSH entro i limiti della norma evitando le dosi

e i (0,5-3 µU/ml)

soppressive permettere la maturazione fisiologica dell’asse ipotalamo-ipofisi-tiroide

per .

Follow-up

Il della terapia si basa su:

dosaggio TSH, FT , FT ogni 3-4 settimane

 ; non appena si riscontrano valori normali si effettua

4 3

esame clinico laboratorio 3, 6, 9, 12, 18 e 24 mesi

un e di a . Se i parametri clinici e di laboratorio

modifica la dose

non sono normali sono necessari controlli più frequenti, mentre ogni volta che si

sostitutiva controllo sierico del TSH 2-3 mesi dopo

si effettua un . indagini di laboratorio

bambini con 2 anni di età sufficiente un controllo/anno

 nei è mediante ,

capacità di relazione e

sviluppo psicofisico crescita lineare

valutando lo e la , cioè valutando le

comunicazione capacità di apprendimento e applicazione del linguaggio abilità motorie

, , come

capacità adattative

deambulazione stazione eretta equilibrio abilità manuali

, , e , .

terapia deve essere interrotta a 1 anno di età

In caso di , la , determinando

ipotiroidismo transitorio

valori basali di FT , FT , TSH dopo test di stimolo con TRH

i ed eventualmente , e soprattutto si

4 3 123 99m

Scintigrafia tiroidea con I o Tc

esegue una .

dopo aver ripristinato la funzione tiroidea con la terapia sostitutiva

Alcune volte è possibile

valori di TSH elevati per diversi mesi periodo di tempo in cui l’asse ipotalamo-

osservare ,

ipofisi-tiroide sta maturando più attendibili i valori di FT per monitorare

, per cui sono 4

l’efficacia della terapia e per modificare eventualmente il dosaggio TSH diventa un

. Il


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AUTORE

kalamaj

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+1 anno fa


DESCRIZIONE APPUNTO

Appunti di Endocrinologia sull’ipotiroidismo congenito neonatale che si deve ad una carenza congenita degli ormoni tiroidei che si apprezza alla nascita o nei mesi successivi. Grazie agli screening neonatali è possibile la diagnosi precoce della disfunzione tiroidea e l’indirizzo dei neonati in centri specializzati per la cura delle malattie metaboliche.


DETTAGLI
Corso di laurea: Corso di laurea magistrale in medicina e chirurgia (a ciclo unico - 6 anni)
SSD:
Università: Foggia - Unifg
A.A.: 2013-2014

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher kalamaj di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Endocrinologia e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Foggia - Unifg o del prof Cignarelli Mario.

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