Endocrinologia - ipotiroidismo neonatale congenito

Ipotiroidismo Neonatale Congenito

L'ipotiroidismo neonatale congenito è una sindrome oligosintomatica dovuta a carenza congenita di ormoni tiroidei che può manifestarsi alla nascita o nei primi mesi di vita. Può essere diagnosticato tramite lo screening neonatale di massa per l'ipotiroidismo congenito. Grazie a questo screening è possibile avviare precocemente la terapia per questa malattia.

Dal punto di vista eziopatogenetico, l'ipotiroidismo neonatale congenito è correlato a fattori ambientali, familiari, materni e iatrogenici che influenzano l'embriogenesi e l'ormonogenesi tiroidea durante lo sviluppo fetale. Tra le cause dell'ipotiroidismo congenito abbiamo le cause tiroidee (60%), l'ectopia tiroidea (30%) e il deficit dell'ormonogenesi con gozzo congenito (< 10%). L'ectopia tiroidea si deve alla mancata discesa durante il periodo embrionale della tiroide dalla sua sede di origine, cioè dalla base della lingua, al passaggio attraverso la parte antero-inferiore del collo.

placenta Ab anti-TSH da parte di unaL'agenesia tiroidea si deve al dimadre affetta da tiroidite di Hashimoto al feto (cretinismo atireotico).carenza materna di iodio .ipotiroidismo transitorio cause iatrogeniche somministrazione di sostanze e (> 10%) da cioècomposti antitiroidei prenatali e postnatali tiroidite autoimmune materna Ab, oppure da ,bloccanti il recettore del TSH disormonogenesi transitoria congenita da deficit enzimatici,familiari ipertireotropinemia idiopatica, .esposizione a radiazioni ionizzanti (radioiodio) durante la gravidanza o per incidentitermonucleari (rarissimi).sindrome da resistenza generalizzata agli ormoni tiroidei (rara).deficit congenito di TRH o TSH (raro).aree di endemia gozzigena causa più frequente carenza di iodio 1 caso/2000-Nelle la è la con2500 neonati aree con sufficiente apporto di iodio cause più frequenti, mentre nelle le sonoectopia con localizzazione anomala della tiroide disgenesia tiroideaCon l'assenza dell'alò e l'atiroide, 1 caso su 3500 neonati presenta un rapporto M/F = 1/2. La diagnosi precoce dell'ipotiroidismo congenito permette di trattare i neonati con terapia sostitutiva prima che si manifesti la sintomatologia. Il ritardo nello sviluppo dell'insufficienza tiroidea grave rende difficile osservare casi di cretinismo, caratterizzati da bassa statura, ritardo mentale grave, aspetto paffuto del viso e delle mani, sordomutismo e segni neurologici piramidali ed extrapiramidali. I sintomi e i segni possono manifestarsi alla nascita o dopo il 1° e 3° mese di vita. L'ipotiroidismo conclamato alla nascita è in genere caratterizzato da difficoltà alla suzione, ittero prolungato, peso alla nascita > 4 kg, epoca gestazionale > 42 settimane e iperbilirubinemia (indiretta e diretta) superiore a 3 giorni.indirettanell'ipotiroidismo primario nell'ipotiroidismo,fontanella posteriore > 5 mm di Ø ipotermia e cute fredda edema periorbitale eipotalamico , , ,periferico addome globoso assenza delle epifisi prossimale della tibia e distale del femore in un, . L'neonato a termine è un elemento di forte sospetto di ipotiroidismo.assenza di pianto difficoltà alla suzione diminuita sintomi e segni durante il 1° mese di vita: , ,attività letargia stipsi mancato > di peso difficoltà respiratoria macroglossia cianosi, , , , , , .stipsi diarrea cute secca, pallida e ruvida pianto sintomi e segni durante il 3° mese di vita: , , ,rauco ipotonia ernia ombelicale mixedema, , (> 5 anni), .ipotiroidismo può manifestarsi anche dopo i primi 3l'In caso di agenesia o ectopia della tiroidemesi di vita crescita > le necessità ormonaliperché con la .I raramente presentano una sintomatologia dabambini con <48 h dopo la nascita prelevando una goccia di sangue mediante puntura del tallone mettendo>