Endocrinologia - ipotiroidismo neonatale congenito

Ipotiroidismo neonatale congenito

Ipotiroidismo neonatale congenito è una sindrome oligosintomatica dovuta a una carenza congenita di ormoni tiroidei che può manifestarsi alla nascita o nei primi mesi di vita. Grazie allo screening neonatale di massa per l’ipotiroidismo congenito, è possibile la diagnosi e la terapia precoce della malattia.

Eziopatogenesi dell'ipotiroidismo

Dal punto di vista neonatale congenito, l'ipotiroidismo è correlato a fattori ambientali, familiari, materni e iatrogenici che influenzano l'embriogenesi e l'ormonogenesi, e che determinano lo sviluppo della tiroidea durante lo sviluppo fetale.

Cause principali

• Cause tiroidee: ectopia tiroidea (60%), agenesia-disgenesia tiroidea (30%), deficit dell’ormonogenesi con gozzo congenito (< 10%).
• Ectopia tiroidea: la mancata discesa della tiroide durante il periodo embrionale dalla sua sede di origine nella parte antero-inferiore del collo, cioè dalla base della lingua.
• Agenesia tiroidea: passaggio attraverso la placenta di Ab anti-TSH da parte di una madre affetta da tiroidite di Hashimoto al feto (cretinismo atireotico).
• Carenza materna di iodio.
• Ipotiroidismo transitorio: cause iatrogeniche come la somministrazione di composti antitiroidei prenatali e postnatali, tiroidite autoimmune materna, Ab bloccanti il recettore del TSH, disormonogenesi transitoria congenita da deficit enzimatici, familiari ipertireotropinemia idiopatica.
• Esposizione a radiazioni ionizzanti: (radioiodio) durante la gravidanza o per incidenti termonucleari (rarissimi).
• Sindrome da resistenza generalizzata agli ormoni tiroidei: (rara).
• Deficit congenito di TRH o TSH: (raro).
• Aree di endemia gozzigena: la carenza di iodio è la causa più frequente con 1 caso/2000-2500 neonati.
• In aree con sufficiente apporto di iodio, le cause più frequenti sono l'ectopia con localizzazione anomala della tiroide e disgenesia tiroidea con assenza della tiroide con 1 caso/3500 neonati e rapporto M/F = 1/2.

Diagnosi precoce

Clinicamente, grazie alla diagnosi precoce, i neonati affetti da ipotiroidismo congenito vengono trattati con terapia sostitutiva prima che si manifesti la sintomatologia grave per insufficienza tiroidea. È difficile osservare casi di cretinismo con ritardo dello sviluppo psico-fisico, bassa statura, ritardo mentale grave, aspetto paffuto della faccia e delle mani, sordomutismo, segni neurologici piramidali ed extrapiramidali.

Sintomi e segni clinici

I sintomi e i segni clinici si manifestano con insufficienza tiroidea grave.