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Ipocalcemia Cause meno comuni mutazioni

rara malattia AR

Il è una causata da

Rachitismo vitamina D-dipendente di tipo I

inattivanti del gene della 1α-idrossilasi della 25(OH)D

. <

malattia si manifesta sono se entrambi gli alleli sono difettosi

La ed è caratterizzata da una

dei livelli di 1,25(OH) D livelli normali di 25(OH)D

e .

2

Terapia

La si basa sulla e

somministrazione di dosi farmacologiche di vit. D dosi fisiologiche di

.

calcitriolo

Il Rachitismo vitamina D-dipendente di tipo II o rachitismo ereditario resistente alla

mutazioni inattivanti il gene VDR

rara malattia AR

è una dovuta a e si presenta

1,25(OH) D

2 alopecia

nell'infanzia con un rachitismo simile a quello da deficit di vit. D ma spesso associata ad e

livelli di 1,25(OH) D molto >

a .

2

Terapia

La si basa sulla e , che spesso

somministrazione di alte dosi di calcitriolo calcio con la dieta

favoriscono la remissione parziale o totale con la crescita del bambino .

L’ può essere dovuta a vari farmaci:

Ipocalcemia Iatrogenica

 farmaci che agiscono sulla vitamina D:

fenitoina fenobarbital > il catabolismo della Vit.D

– , : .

colestiramina < l’assorbimento della Vit.D

– : .

ketoconazolo foscarnet < la sintesi di Vit.D.

– , :

 farmaci che agiscono sul PTH:

chemioterapici e/o citotossici < la sintesi e la risposta recettoriale

– : .

131 I terapia terapia delle tireopatie < la sintesi del PTH iperparatiroidismo

– per la : con

transitorio ipoparatiroidismo permanente

seguito da .

cortisonici > dell’attività degli osteoclasti

 farmaci che agiscono sull’osso: con .

 farmaci che agiscono sul metabolismo del calcio:

furosemide calcitonina > l’eliminazione renale del calcio ipercalciuria

– , : con .

m.d.c. radiografici contengono chelanti del calcio citrato EDTA

– e l’

che , come il .

cortisonici inibiscono l’assorbimento intestinale del calcio

– : .

idrossido di alluminio inibisce l’assorbimento intestinale di fosforo

– : .

10-70% dei pz in terapia intensiva pz affetti

L’ si osserva nel , nei

Ipocalcemia da Malattie Acute

da malattie gravi sepsi Gram ustioni estese alcalosi metabolica

-

, come la specie da , , ,

insufficienza renale acuta shock tossico terapia trasfusionale plasmaferesi iniezione del

, , , ,

lisi cellulare sequestro del

m.d.c. rabdomiolisi ipocalcemia iperfosforemia

. L’

e si deve a con o

calcio nei tessuti molli risposta tardiva del sistema omeostatico PTH - Vit.D

associati a una .

< albumina plasmatica < calcio totale calcio

L’ si deve a con mentre il

Ipocalcemia da Pancreatite

ionizzante resta normale ipocalcemia sequestro del calcio saponificazione con

. L’ si deve al per

gli acidi grassi si producono nel retroperitoneo per azione delle lipasi pancreatiche

che .

ipomagnesemia vomito digiuno abuso di alcol

Il pz presenta anche dovuta a , e .

iperfosfatemia eccessivo introito con il

L’ è dovuta a un’ secondaria a un

Ipocalcemia Neonatale

latte ridotta escrezione renale di fosfati ipoparatiroidismo

(specie artificiale), a una e/o a un

transitorio ridotto assorbimento intestinale di calcio

con .

ipocalcemia neonatale precoce tardiva

L’ può essere o : nati prematuri

manifesta nei primi 3 giorni di vita accentuazione

 forma precoce: si nei come

secondaria a ipocalcemia materna

dell’ipocalcemia neonatale fisiologica , oppure è una forma .

si manifesta 5-10 giorni dopo il parto mesi freddi nati a

 forma tardiva: , specie nei , nei

termine pretermine

, raramente . tremori crisi convulsive focali o generalizzate

L’ipocalcemia neonatale si manifesta con , ,

irritabilità laringospasmo ipoacusia tachicardia tachipnea cianosi edema

, , , alcune volte , , ed . 1-3

Terapia

La si basa sulla (1 ml/min): in genere

infusione e.v. lenta di calcio gluconato al 10%

ml sono sufficienti per arrestare le convulsioni infusione ripetuta fino a un

. L’ può essere

massimo di 4 volte/24 h non deve superare i 2 ml/kg 4 volte/die

e .


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AUTORE

kalamaj

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+1 anno fa


DESCRIZIONE APPUNTO

Appunti di Endocrinologia sull’ipocalcemia, la quale può essere dovuta anche ad alcune cause più rare, come il rachitismo vitamina D-dipendente di tipo I (AR), rachitismo vitamina D-dipedente di tipo II (ereditario, resistente), forme iatrogene da farmaci che agiscono sul PTH, che agiscono sull’osso, che agiscono sul metabolismo del calcio. Inoltre esiste anche l’ipocalcemia da malattie acute.


DETTAGLI
Corso di laurea: Corso di laurea magistrale in medicina e chirurgia (a ciclo unico - 6 anni)
SSD:
Università: Foggia - Unifg
A.A.: 2013-2014

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher kalamaj di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Endocrinologia e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Foggia - Unifg o del prof Cignarelli Mario.

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