Endocrinologia - cause meno comuni dell'ipocalcemia

Ipocalcemia

Cause meno comuni:

• Mutazioni rare
• Malattia ARIl

La malattia ARIl è causata da rachitismo vitamina D-dipendente di tipo I inattivanti del gene della 1α-idrossilasi della 25(OH)D. La malattia si manifesta solo se entrambi gli alleli sono difettosi ed è caratterizzata da una diminuzione dei livelli di 1,25(OH) D e livelli normali di 25(OH)D.

Terapia: La terapia si basa sulla somministrazione di dosi farmacologiche di vit. D e dosi fisiologiche di calcitriolo.

Il Rachitismo vitamina D-dipendente di tipo II o rachitismo ereditario resistente alla mutazioni inattivanti il gene VDR è una rara malattia AR che è dovuta a alopecia nell'infanzia con un rachitismo simile a quello da deficit di vit. D ma spesso associata ad elevati livelli di 1,25(OH) D.

Terapia: La terapia si basa sulla somministrazione di alte dosi di calcitriolo e calcio con la dieta, che spesso favoriscono la remissione parziale o totale con la crescita del bambino.

L'ipocalcemia può essere dovuta a vari fattori.

farmaci:
Ipocalcemia Iatrogenica

• farmaci che agiscono sulla vitamina D:
• fenitoina fenobarbital > il catabolismo della Vit.D–
• colestiramina < l’assorbimento della Vit.D–
• ketoconazolo foscarnet < la sintesi di Vit.D–
• farmaci che agiscono sul PTH:
• chemioterapici e/o citotossici < la sintesi e la risposta recettoriale–
• 131 I terapia terapia delle tireopatie < la sintesi del PTH iperparatiroidismo– per la : con transitorio ipoparatiroidismo permanente seguito da
• cortisonici > dell’attività degli osteoclasti
• farmaci che agiscono sull’osso:
• farmaci che agiscono sul metabolismo del calcio:
• furosemide calcitonina > l’eliminazione renale del calcio ipercalciuria–
• m.d.c. radiografici contengono chelanti del calcio citrato EDTA– e l’che , come il
• cortisonici inibiscono l’assorbimento intestinale del calcio–
• idrossido di alluminio inibisce

l'assorbimento intestinale di fosforo è del 10-70% dei pazienti in terapia intensiva. Si osserva nel caso di ipocalcemia da malattie acute come sepsi, ustioni estese, alcalosi metabolica, insufficienza renale acuta, shock tossico, terapia trasfusionale, plasmaferesi, iniezione del m.d.c., lisi cellulare, sequestro del fosforo, rabdomiolisi e ipocalcemia iperfosforemia. L'ipocalcemia si deve a una diminuzione del calcio nei tessuti molli, in risposta tardiva del sistema omeostatico PTH - Vit.D, associati a una bassa albumina plasmatica e basso calcio totale. L'ipocalcemia da pancreatite ionizzante resta normale, mentre l'ipocalcemia da sequestro del calcio saponificazione con gli acidi grassi si produce nel retroperitoneo per azione delle lipasi pancreatiche, ipomagnesemia, vomito, digiuno e abuso di alcol. Il paziente presenta anche iperfosfatemia dovuta a un eccessivo introito di fosforo.secondaria a un'ipocalcemia neonatale, a una ridotta escrezione renale di fosfati, a un ipoparatiroidismo (specie artificiale), e/o a un transitorio ridotto assorbimento intestinale di calcio. L'ipocalcemia neonatale può manifestarsi nei primi 3 giorni di vita (forma precoce) o 5-10 giorni dopo il parto (forma tardiva), specie nei neonati prematuri o nati a termine durante i mesi freddi. I sintomi possono includere tremori, crisi convulsive focali o generalizzate, irritabilità, laringospasmo, ipoacusia, tachicardia, tachipnea, cianosi, edema e, alcune volte, arresto cardiaco. La terapia si basa sull'infusione e.v. lenta di calcio gluconato al 10% (1 ml/min): in genere, 1-3 ml sono sufficienti per arrestare le convulsioni, con infusione ripetuta fino a un massimo di...

4 volte/24 h non deve superare i 2 ml/kg 4 volte/diee .