Endocrinologia - cause meno comuni dell'ipocalcemia

Ipocalcemia Cause meno comuni mutazioni

rara malattia AR

Il è una causata da

Rachitismo vitamina D-dipendente di tipo I

inattivanti del gene della 1α-idrossilasi della 25(OH)D

. <

malattia si manifesta sono se entrambi gli alleli sono difettosi

La ed è caratterizzata da una

dei livelli di 1,25(OH) D livelli normali di 25(OH)D

e .

2

Terapia

La si basa sulla e

somministrazione di dosi farmacologiche di vit. D dosi fisiologiche di

.

calcitriolo

Il Rachitismo vitamina D-dipendente di tipo II o rachitismo ereditario resistente alla

mutazioni inattivanti il gene VDR

rara malattia AR

è una dovuta a e si presenta

1,25(OH) D

2 alopecia

nell'infanzia con un rachitismo simile a quello da deficit di vit. D ma spesso associata ad e

livelli di 1,25(OH) D molto >

a .

2

Terapia

La si basa sulla e , che spesso

somministrazione di alte dosi di calcitriolo calcio con la dieta

favoriscono la remissione parziale o totale con la crescita del bambino .

L’ può essere dovuta a vari farmaci:

Ipocalcemia Iatrogenica

 farmaci che agiscono sulla vitamina D:

fenitoina fenobarbital > il catabolismo della Vit.D

– , : .

colestiramina < l’assorbimento della Vit.D

– : .

ketoconazolo foscarnet < la sintesi di Vit.D.

– , :

 farmaci che agiscono sul PTH:

chemioterapici e/o citotossici < la sintesi e la risposta recettoriale

– : .

131 I terapia terapia delle tireopatie < la sintesi del PTH iperparatiroidismo

– per la : con

transitorio ipoparatiroidismo permanente

seguito da .

cortisonici > dell’attività degli osteoclasti

 farmaci che agiscono sull’osso: con .

 farmaci che agiscono sul metabolismo del calcio:

furosemide calcitonina > l’eliminazione renale del calcio ipercalciuria

– , : con .

m.d.c. radiografici contengono chelanti del calcio citrato EDTA

– e l’

che , come il .

cortisonici inibiscono l’assorbimento intestinale del calcio

– : .

idrossido di alluminio inibisce l’assorbimento intestinale di fosforo

– : .

10-70% dei pz in terapia intensiva pz affetti

L’ si osserva nel , nei

Ipocalcemia da Malattie Acute

da malattie gravi sepsi Gram ustioni estese alcalosi metabolica

-

, come la specie da , , ,

insufficienza renale acuta shock tossico terapia trasfusionale plasmaferesi iniezione del

, , , ,

lisi cellulare sequestro del

m.d.c. rabdomiolisi ipocalcemia iperfosforemia

. L’

e si deve a con o

calcio nei tessuti molli risposta tardiva del sistema omeostatico PTH - Vit.D

associati a una .

< albumina plasmatica < calcio totale calcio

L’ si deve a con mentre il

Ipocalcemia da Pancreatite

ionizzante resta normale ipocalcemia sequestro del calcio saponificazione con

. L’ si deve al per

gli acidi grassi si producono nel retroperitoneo per azione delle lipasi pancreatiche

che .

ipomagnesemia vomito digiuno abuso di alcol

Il pz presenta anche dovuta a , e .

iperfosfatemia eccessivo introito con il

L’ è dovuta a un’ secondaria a un

Ipocalcemia Neonatale

latte ridotta escrezione renale di fosfati ipoparatiroidismo

(specie artificiale), a una e/o a un

transitorio ridotto assorbimento intestinale di calcio

con .

ipocalcemia neonatale precoce tardiva

L’ può essere o : nati prematuri

manifesta nei primi 3 giorni di vita accentuazione

 forma precoce: si nei come

secondaria a ipocalcemia materna

dell’ipocalcemia neonatale fisiologica , oppure è una forma .

si manifesta 5-10 giorni dopo il parto mesi freddi nati a

 forma tardiva: , specie nei , nei

termine pretermine

, raramente . tremori crisi convulsive focali o generalizzate

L’ipocalcemia neonatale si manifesta con , ,

irritabilità laringospasmo ipoacusia tachicardia tachipnea cianosi edema

, , , alcune volte , , ed . 1-3

Terapia

La si basa sulla (1 ml/min): in genere

infusione e.v. lenta di calcio gluconato al 10%

ml sono sufficienti per arrestare le convulsioni infusione ripetuta fino a un

. L’ può essere

massimo di 4 volte/24 h non deve superare i 2 ml/kg 4 volte/die

e .

Appunti di Endocrinologia sull’ipocalcemia, la quale può essere dovuta anche ad alcune cause più rare, come il rachitismo vitamina D-dipendente di tipo I (AR), rachitismo vitamina D-dipedente di tipo II (ereditario, resistente), forme iatrogene da farmaci che agiscono sul PTH, che agiscono sull’osso, che agiscono sul metabolismo del calcio. Inoltre esiste anche l’ipocalcemia da malattie acute.