Endocrinologia - ipocalcemia da alterazioni del metabolismo della vitamina D

Ipocalcemia da alterazioni del metabolismo della vitamina D

Carenza di vitamina D

L’ipocalcemia può derivare da alterazioni nel metabolismo della vitamina D, sia per forme acquisite che congenite. Le forme acquisite includono deficit nell’assunzione o nella trasformazione dei precursori della vitamina D in calcitriolo (1,25(OH)₂D), carenza alimentare o insufficiente esposizione ai raggi solari. Inoltre, possono essere dovute a sindromi da malassorbimento, malattie epatobiliari colestatiche gravi, uso di farmaci come cortisonici e anticonvulsivanti, e insufficienza renale cronica, che è la forma più frequente e grave.

Forme congenite

Le forme congenite comprendono il deficit renale selettivo di 1α-idrossilasi (rachitismo tipo I) e la resistenza tessutale all’azione del calcitriolo (rachitismo di tipo II, AR). Questi pazienti sono normalmente alla nascita ma manifestano la malattia nei primi due anni di vita, con sintomi come alopecia, noduli miliari cutanei multipli, oligodontia, letargia e debolezza muscolare.

Diagnosi di ipocalcemia da deficit di vitamina D

La diagnosi si fa in presenza di dolore osseo, debolezza muscolare prossimale, calcemia e fosfatemia inferiori o ai limiti inferiori della norma, e livelli sierici di 25(OH)D diminuiti. I livelli di 1,25(OH)₂D sono spesso normali, riflettendo l'aumento dell'attività dell'1α-idrossilasi in risposta ai livelli di PTH elevati e alla calcemia e fosfatemia ridotte.

Terapia

La terapia ha l'obiettivo di eliminare i sintomi e normalizzare i parametri biochimici e radiologici senza causare ipercalcemia, iperfosfatemia, ipercalciuria, nefrolitiasi o calcificazioni ectopiche, monitorando accuratamente il paziente durante il trattamento.

In caso di deficit nutrizionale di vitamina D, si ricorre alla somministrazione di vitamina D per os alla dose di 2000-4000 U/die per alcuni mesi, proseguendo con dosi sostitutive pari a 800 U/die. In caso di malassorbimento intestinale, si utilizzano dosi molto alte di vitamina D fino a 25.000-100.000 U/die 1-3 volte/settimana oppure si somministra 25(OH)D alla dose di 50-100 µg/die, che viene assorbita meglio della vitamina D.

La vitamina D deve essere associata alla somministrazione di 1-3 gr/die di calcio elementare. I pazienti con deficit di vitamina D e livelli elevati di PTH devono essere valutati con attenzione perché un deficit di vitamina D di vecchia data può aver determinato un certo grado di autonomia nelle paratiroidi. Un'integrazione rapida con calcio e vitamina D potrebbe causare ipercalcemia e ipercalciuria.