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Appunti degli studenti per corsi ed esami del Prof. Cignarelli Mario

Appunti di Endocrinologia per il corso del professor Cignarelli sugli amminoacidi, da cui possono derivare i cosiddetti ormoni amminici, distinti in tre tipi principali, cioè ormoni derivanti dalla istidina (istamina), ormoni derivanti dalla tirosina (catecolamine: adrenalina, noradrenalina; iodotironine: tiroxina e triiodotironina), ormoni derivanti dal triptofano (melatonina, serotonina).
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Appunti di Endocrinologia per il corso del professor Cignarelli sui geni mutati o oncogeni, i quali sono capaci di favorire la trasformazione in senso neoplastico di una cellula sana. Così avviene lo sviluppo delle neoplasie o tumori. Il protooncogene è un gene normale deputato al controllo dei meccanismi di crescita e differenziazione delle cellule. I protooncogeni possono codificare per varie proteine, come i fattori di crescita e i recettori.
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Appunti di Endocrinologia per il corso del professor Cignarelli sugli ormoni peptidici che possono essere: polipeptidici (calcitonina, PTH, ACTH, PRL, GH, ADH, ossitocina), glicoproteici (FSH, LH, TSH, hCG). La sintesi di questi ormoni si deve alla traduzione del filamento stampo del DNA con formazione dell’RNA messaggero. Si ha la formazione del pre-ormone, del pro-ormone e dell’ormone definitivo.
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Appunti di Endocrinologia per il corso del profesosr Cignarelli sugli ormoni tiroidei che sono due, il T4 (tiroxina) e il T3 (triiodotironina). Si tratta di tironine iodate o iodotironine. La sintesi di questi ormoni avviene in sei fasi: cattura dello iodio, organificazione, accoppiamento, proteolisi, deiodazione delle iodotirosine, la deiodazione intratiroidea. Tra gli argomenti presi in esame vi sono: la tireoglobulina, la tireoperossidasi TPO, il trasporto degli ormoni tiroidei, il metabolismo.
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Appunti di Endocrinologia per il corso del professor Cignarelli sull’ipotalamo, il quale, oltre a patologie tumorali, come il craniofaringioma, è sede anche di patologie non tumorali. Tra queste ricordiamo i traumi, fratture craniche, lesioni iatrogene in corso di interventi chirurigici o da terapia radiante, inmfiammazioni croniche, infiammazioni infiltrative, infezioni, malattie ereditarie
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Appunti di Endocrinologia per il corso del professor Cignarelli sulla prolattina PRL, un ormone polipeptidico prodotto dalle cellule lattotrope dell’ipofisi anteriore. La secrezione è episodica e pulsatile, stimolata dal TRH e VIP, inibita dalla dopamina. La PRL stimola lo sviluppo della ghiandola mammaria in gravidanza, stimola la lattazione nel puerperio, regola il bilancio idro-elettrolitico e controlla le cellule immunitarie.
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Appunti di Endocrinologia per il corso del professor Cignarelli sul prolattinoma, un adenoma capace di secernere prolattina PRL. In base alle dimensioni può essere un macro o microprolattinoma, mentre clinicamente il quadro dell’iperprolattinemia determina sintomi locali e sistemici. I livelli della prolattinemia sono correlati alle dimensioni dell’adenoma. La terapia può essere medica o chirurgica.
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Appunti di Endocrinologia per il corso del professor Cignarelli sul pseudoipoparatiroidismo, una condizione clinica da resistenza dei tessuti periferici all’azione del paratormone (PTH), di conseguenza si parla anche di sindrome da resistenza al PTH. La diagnosi avviene in presenza di ipocalcemia, iperfosforemia e maggiore del PTH nel siero. Esistono due forme, cioè il tipo 1 e il tipo 2 da deficit recettoriale e post-recettoriale rispettivamente.
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Appunti di Endocrinologia per il corso del professor Cignarelli sul PTH o paratormone, un ormone peptidico prodotto dalle cellule principali delle ghiandole paratiroidi. A partire dal precursore ormonale origina il PTH maturo (inatto, nativo) che viene rilasciato dai granuli citoplasmatici in caso di variazione della calcemia. Viene metabolizzato a livello epatico ed eliminato per via renale.
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Appunti di Endocrinologia per il corso del professor Cignarelli sui recettori di membrana, i quali sono espressi sulla membrana delle cellule su cui agiscono ormoni peptidici e neurotrasmettitori, modulando l’attività della cellula stessa. Sono distinti in recettori tirosin-chinasici e guanilato-ciclasici e recettori accoppiati alle proteine G e citochinici. In seguito al legame ormone-recettore si ha la trasduzione del messaggio intracellulare.
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Appunti di Endocrinologia per il corso del professor Cignarelli sula funzione della ghiandola tiroide, la quale dipende dall’asse ipotalamo-ipofisi-tiroide e dall’apporto con la dieta dello iodio. In pratica, l’ipotalamo (nuclei sopraottico e sopraventricolare) rilascia all’ormone TRH stimolante la tireotropina che stimola le cellule tireotrope dell’adenoipofisi a rilasciare l’ormone TSH che stimola la tiroide a rilasciare T4 e T3.
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Appunti di Endocrinologia per il corso del professor Cignarelli, la sindrome da secrezione inappropriata dell’ormone ADH è una condizione clinica in cui la secrezione di ADH sfugge al controllo della osmolarità plasmatica dato che normalmente un > della OSM P favorisce un > della secrezione di ADH mentre nella SIADH si ha ipersecrezione di ADH inappropriata nonostante la < della OSM P.
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Appunti di Endocrinologia per il corso del professor Cignarelli sulla sindrome da inappropriata secrezione dell’ormone tereostimolante TSH, il quale prevede un aumento dei livelli nel sangue dell’ormone FT4 nonostante un valore normale o aumentato del TSH. Può essere dovuto ad un adenoma ipofisario secernente TSH oppure a neoplasie extraipofisarie secernenti TSH (secrezione di TSH in sede ectopica).
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Appunti di Endocrinologia sulla sindrome da resistenza all’azione degli ormoni tiroidei, la quale può essere generalizzata o selettiva. Quella generalizzata è una forma familiare autosomica dominante da mutazione del gene beta del recettore ormonale. Spesso non necessita di terapia, perché si ha un aumento degli ormoni tiroidei che compensa parzialmente il difetto recettoriale. Quella selettiva è molto rara.
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Appunti di Endocrinologia sulla sindrome da resistenza generalizzata e periferica agli ormoni tiroidei, le quali sono forme di natura ereditaria. Possono essere eu-ipotiroidee, ossia con funzione tiroidea normale o ridotta, oppure ipertiroidee, con funzione tiroidea aumentata. Sono correlate a mutazioni puntiformi del gene che codifica per il recettore beta-1 degli ormoni tiroidei.
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Appunti di Endocrfinologia sulla sindrome ipercalcemica, la quale è caratterizzata da un aumento della calcemia e ipofosforemia, può essere dovuta a cause paratiroidee o extraparatiroidee, neoplastiche e non neoplastiche. In genere, si deve a iperparatiroidismo, leucemie, metastasi, linfomi, secrezione ectopica di PTHrP e vitamina D, farmaci, sarcoidosi.
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Appunti di Endocrinologia sulle sindromi ipocalcemiche che sono caratterizzate da una riduzione della calcemia, ovvero dei livelli di calcio nel sangue e può essere dovuta a ipoparatiroidismo, resistenza all’azione del paratormone PTH, deficit di vitamina D, trasfusioni di sangue, ustioni gravi ed estese. Viene distinta in sindrome ipocalcemica acuta e cronica.
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Appunti di Endocrinologia sulla terapia per curare il carcinoma tiroideo. Nei pazienti affetti da carcinoma tiroideo la terapia è chirurgica con tiroidectomia totale associata ad asportazione dei linfonodi, eventualmente seguita da terapia radiometabolica con radioiodio. Il paziente deve assumere la terapia ormonale sostitutiva per tutta la vita (eutirox). E’ importante un follow-up periodico per valutare le recidive.
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Appunti di Endocrinologia sulla tireotossicosi da eccesso di iodio esogeno, la quale si deve all’eccessiva assunzione di iodio con gli alimenti, preparazioni ricche di iodio (cosmetici, integratori), farmaci ricchi di iodio. Esistono due forme: tireotossicosi con eccesso di iodio in soggetti anziani con gozzo multinodulare e con aree autonome, tireotossicosi Jod-Basedow in soggetti giovani con gozzo diffuso.
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Appunti di Endocrinologia sulla tireotossicosi da adenoma ipofisario TSH-secernente, il più raro rispetto agli altri adenomi secernenti, ma è importante diagnosticarlo perché l’approccio terapeutico è diverso da quello del morbo di Basedow e del gozzo multinodulare. La terapia è chirurgica e medica. Nei pazienti non sottoposti a terapia la prognosi è infausta.
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