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Sindrome da Resistenza Generalizzata e Parziale Periferica agli Ormoni Tiroidei

Sindrome da Resistenza Generalizzata Sindrome da Resistenza Selettiva

La e la

Periferica agli Ormoni Tiroidei sindromi ereditarie eutiroidismo

sono caratterizzate da o da

ipotiroidismo di grado lieve gozzo elevati valori sierici di FT e FT valori di TSH

e da , con associati a

4 3

spesso elevati alcune volte normali

, .

sindromi da resistenza agli ormoni tiroidei 2 forme cliniche opposte

Le sono distinte in , cioè la

resistenza generalizzata resistenza parziale selettiva periferica

dovuta a o a , e

forma eu-ipotiroidea resistenza parziale ipofisaria

la dovuta a .

forma ipertiroidea mancata risposta periferica parziale o

stesso meccanismo patogenetico

Sono dovute allo , cioè alla ,

totale organi bersaglio azione degli ormoni tiroidei alterazione del recettore del TSH

all’

, degli per

(TSH-R). responsabile del 90% di tutte le sindromi da

Infatti, la sindrome da resistenza generalizzata, ipotiroidismo

resistenza

, e la sindrome da resistenza selettiva periferica (2%) causano , mentre la

ipertiroidismo

sindrome da resistenza selettiva ipofisaria (8%) causa .

sindrome rara prevalenza pari a 1/50.000

Epidemiologico

Dal punto di vista si tratta di una , con

forma familiare AD

neonati rapporto M/F pari a 1/1

(~ 500 casi) con , distinta in una (75%) e una

forma sporadica (25%). deficit del recettore degli ormoni

Eziopatogenetico

Dal punto di vista la sindrome è causata da un

tiroidei mutazioni puntiformi gene che codifica per il recettore β per gli

(TR) in seguito a del 1

ormoni tiroidei che lega la T non si verifica il legame della T con il TR

, per cui anche se questo

3

3

conserva la capacità di legame al DNA inducendo una repressione genica .

oltre 99 mutazioni diverse del TRβ

Sono state identificate , ognuna delle quali modifica un singolo

codone del gene del recettore β sia nelle forme familiari che sporadiche.

1 eutiroidismo ipotiroidismo seconda della

Clinico

Dal punto di vista la sindrome si manifesta con o a

gravità del difetto completa assenza di TRβ mutazione di entrambi gli alleli

, ad es. da o ,

diverso grado di resistenza nei tessuti diversa distribuzione tessutale della varie

dovuto alla

isoforme dei recettori degli ormoni ruolo che ognuna di esse ha nel regolare l’attività dei

e dal

vari tessuti organo resistenza agli ormoni tiroidei

. L’ in cui si riscontra costantemente una è il

fegato . ritardo di crescita < dell’attenzione ritardo

ipotiroidismo nell’infanzia

In caso di si osserva , e

dell’apprendimento dislessia gozzo sintomatologia da ipotiroidismo lieve

(50%), , (70-90%) e .

bassa statura Q.I. < sordomutismo

Nell’adulto si osserva , , .

Diagnosi

La si basa su:

 presenza del gozzo

Esame clinico

: .

 > inappropriato dei livelli sierici di livelli

Indagini di laboratorio sierici di FT , FT e TSH

: .

4 3

sindrome da resistenza generalizzata ipersecrezione di TSH

diagnosi differenziale e l’

La è tra la .

esagerata risposta del TSH valori molto più alti di

provoca sia un’

test di stimolo con TRH

Il che

FT e FT test di soppressione con T

. Il è un esame di II livello che evidenzia, sia nella forma

3 4 3 soppressione della radioiodiocaptazione

generalizzata che in quella selettiva periferica, la e un

rapporto della subunità α/TSH < 1 . LT

indicata nei pz con ipotiroidismo

Terapia

La è con secondo lo schema:

4

dose iniziale di 100 µg per os di LT

– (o LT ).

4 3

> la dose di 50 µg ogni 2 settimane 500-1000

– si fino a raggiungere la dose di mantenimento di

µg/die (400 µg/die al massimo nel caso di LT ).

3

evitano deficit psicosomatici irreversibili

Nel neonato grazie alla terapia sostitutiva si .

β-bloccante atenololo metoprololo

, come l’

In caso di sovradosaggio di LT si usa un o , specie nelle

4

forme selettive, evitando il propranololo perchè inibisce la trasformazione della T in T .

4 3

Follow-up

Il si basa su:

frequenza cardiaca

 esame clinico : (specie nel sonno).

ogni mese nei primi 3 mesi di terapia ogni 6 mesi

 dosaggio sierico FT , FT , TSH , poi

4 3

durante la terapia di mantenimento .


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AUTORE

kalamaj

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+1 anno fa


DETTAGLI
Corso di laurea: Corso di laurea magistrale in medicina e chirurgia (a ciclo unico - 6 anni)
SSD:
Università: Foggia - Unifg
A.A.: 2013-2014

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher kalamaj di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Endocrinologia e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Foggia - Unifg o del prof Cignarelli Mario.

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