Endocrinologia - la sindrome da resistenza agli ormoni tiroidei

Sindrome da resistenza agli ormoni tiroidei

Tipi di sindrome da resistenza

La sindrome da resistenza agli ormoni tiroidei viene distinta in due tipi:

• Sindrome da resistenza generalizzata agli ormoni tiroidei (GRTH).
• Sindrome da resistenza selettiva agli ormoni tiroidei (PRTH).

Sindrome da resistenza generalizzata agli ormoni tiroidei

La sindrome da resistenza generalizzata agli ormoni tiroidei è una forma familiare AD caratterizzata da sordo-mutismo, epifisi chiazzate, gozzo e livelli molto elevati di ormoni tiroidei con TSH normale. Sono stati identificati circa 500 casi, correlati ad una mutazione puntiforme del gene β recettore ormonale (hTR-β) nella porzione C-terminale che lega il ligando. Il recettore difettoso per l'ormone non è in grado di legare la T3, da cui deriva un TR che permane la capacità di legare il DNA.

Inoltre, la mutazione TR occupa l'elemento di risposta agli ormoni tiroidei TRE come un dimero o eterodimero inattivo, forse inducendo una repressione sostenuta dal gene. L'aumento dei livelli degli ormoni tiroidei compensa in parte il difetto del recettore, per cui non è necessario alcun trattamento, mentre in alcuni bambini è necessaria la terapia ormonale sostitutiva per correggere i difetti della crescita o dello sviluppo mentale.

Sindrome da resistenza selettiva agli ormoni tiroidei

La sindrome da resistenza selettiva agli ormoni tiroidei è più rara e spesso si manifesta con sintomi lievi di ipotiroidismo, gozzo, elevati livelli della T4 e T3, e TSH normale o ridotta sensibilità e specificità dei segni e sintomi. Probabilmente è il risultato di una resistenza agli ormoni tiroidei che non è necessariamente completa, poiché la resistenza può variare da tessuto a tessuto.