I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni e lo studio autonomo di eventuali testi di riferimento in preparazioneall’esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell’università attribuibile al docente del corso o al relatore
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Appunti di Genetica medica

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Genetica molecolare umana Premium

Esame Genetica molecolare

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. A. Marozzi

Università Università degli Studi di Milano

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Appunti delle lezioni di genetiche molecolare umana tenute dalla prof.ssa Marozzi nel corso del secondo anno di biotecnologie mediche (UNIMI). 1. Il progetto genoma umano 2. Il genoma umano e la sua organizzazione Pseudogeni, famiglie geniche, RNA non codificante, LINE, SINE, DNA satellite 3. L'involucro nucleare 4. Analisi genica e interpretazione degli alberi genealogici 5. DNA mitocondriale 6. Mutazioni 7. Mutazioni dinamiche ed esempi di patologie 8. Polimorfismi del DNA 9. Caratteri poligenici e malattie complesse
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Appunti Genetica Medica Premium

Esame Genetica medica

Facoltà Farmacia

Dal corso del Prof. R. Sestini

Università Università degli Studi di Firenze

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Appunti di genetica medica basati su appunti personali del publisher presi alle lezioni del professore Marchetti dell’università degli Studi di Firenze - Unifi, facoltà di farmacia, del Corso di laurea in scienze agrarie. Scarica il file in formato PDF!
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Genetica medica Premium

Esame Genetica molecolare

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. P. Finelli

Università Università degli Studi di Milano

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Appunti delle lezioni di genetica medica tenute dalla prof.ssa Finelli nel corso di genetica molecolare. - Citogenetica e analisi del cariotipo - Anomalie cromosomiche di numero, di struttura, aneuploidie che coinvolgono i cromosomi sessuali - Diagnosi prenatale Screening del siero materno, amniocentesi, villocentesi - Citogenetica molecolare - Determinazione del sesso e disordini dello sviluppo sessuale - Malattie da imprinting - Inattivazione del cromosoma X
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Biologia dello sviluppo Premium

Esame Genetica molecolare

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. A. Pistocchi

Università Università degli Studi di Milano

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Appunti delle lezioni di biologia dello sviluppo tenute dalla prof.ssa Pistocchi nel corso di genetica molecolare umana. - Introduzione - Riproduzione e fecondazione - Gastrulazione - Proteine WNT - Nodal - Proteine BMP - Induzione della piastra neurale - Meccanismo clock and wave front - NOTCH signaling - Asse antero-posteriore e geni HOX - Sviluppo del sistema nervoso - Sviluppo dell'arto
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Sindromi cromosomiche e disordini genomici Premium

Esame Genetica medica

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. P. D'Adamo

Università Università degli Studi di Trieste

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Appunti di genetica medica su sindromi cromosomiche e disordini genomici basati su appunti personali del publisher presi alle lezioni del prof. D'Adamo dell’università degli Studi di Trieste - Units, facoltà di Medicina e Chirurgia, corso di laurea in Scienze Riabilitative Delle Professioni Sanitarie. Scarica il file in formato PDF!
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Genetica medica Premium

Esame Genetica medica

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. P. D'Adamo

Università Università degli Studi di Trieste

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Appunti di genetica medica basati su appunti personali del publisher presi alle lezioni del prof. D'Adamo dell’università degli Studi di Trieste - Units, facoltà di Medicina e Chirurgia, corso di laurea in Scienze Riabilitative Delle Professioni Sanitarie. Scarica il file in formato PDF!
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genetica medica Premium

Esame Genetica medica

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. G. Damante

Università Università degli Studi di Udine

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Appunti presi in classe durante lezioni frontali con il docente. Basi di genetica medica, dalle leggi di Mendel alle malattie genetiche. Ideale per lo studio della genetica medica nei corsi triennali delle professioni sanitarie. Scarica il file in formato PDF!
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Appunti Genetica prof.ssa Papi Premium

Esame Genetica medica

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. L. Papi

Università Università degli Studi di Firenze

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Appunti di genetica medica basati su appunti personali del publisher presi alle lezioni della prof. Papi dell’università degli Studi di Firenze - Unifi facoltà di Medicina e Chirurgia, Corso di laurea in tecniche di laboratorio biomedico. Scarica il file in formato PDF!
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Genetica medica Premium

Esame Genetica medica

Facoltà Interfacoltà

Dal corso del Prof. M. Giordano

Università Piemonte Orientale Amedeo Avogadro - Unipmn

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Appunti di genetica medica basati su appunti personali del publisher presi alle lezioni del prof. Giordano dell’università degli Studi del Piemonte Orientale Amedeo Avogadro - Unipmn, Interfacoltà, Corso di laurea in biotecnologie. Scarica il file in formato PDF!
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Genetica medica appunti Premium

Esame Genetica umana e medica

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. P. Finelli

Università Università degli Studi di Milano

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Appunti di genetica umana basati su appunti personali del publisher presi alle lezioni della prof. Finelli dell’università degli Studi di Milano - Unimi, facoltà di Medicina e Chirurgia, Corso di laurea in biotecnologie mediche. Scarica il file in formato PDF!
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Appunti genetica umana Premium

Esame Genetica umana e medica

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. A. Marozzi

Università Università degli Studi di Milano

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Appunti di genetica umana basati su appunti personali del publisher presi alle lezioni della prof. Morozzi dell’università degli Studi di Milano - Unimi, facoltà di Medicina e Chirurgia, Corso di laurea in biotecnologie mediche. Scarica il file in formato PDF!
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Genetica medica Premium

Esame Genetica medica

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. E. D'Alessandro

Università Università degli studi di L'Aquila

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50 pagine di appunti di genetica riguardanti l'organizzazione del genoma umano , le tappe della regolazione, mutazioni e riparazione, malattie genomiche ecc... basati su appunti personali del publisher presi alle lezioni della prof. D'Alessandro dell’università degli Studi de L'Aquila - Univaq. Scarica il file in formato PDF!
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Esame Genetica medica

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. F. Ariani

Università Università degli Studi di Siena

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Appunti di genetica medica. Argomenti trattati: -Gene -Espressione genica -Malattie genetiche -Mutazioni -Cromosomi -Albero genealogico -Eredità -Patologie cromosomiche -Cariotipo -Tecniche -Test genetici -Estrazione DNA -Sequenziamento Scarica il file in formato PDF!
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Esame Genetica medica

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. F. Ariani

Università Università degli Studi di Siena

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Appunto di genetica medica su: Cos'è la genetica medica. La consulenza genetica. Definizioni di malattie ereditarie, congenite, genetiche basati su appunti personali del publisher presi alle lezioni della prof.ssa Ariani dell’università degli Studi di Siena - Unisi. Scarica il file in formato PDF!
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Malattie cromosomiche Premium

Esame Genetica umana

Facoltà Farmacia

Dal corso del Prof. L. Chiariotti

Università Università degli studi di Napoli Federico II

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Appunti che contengono le principali malattie cromosomiche nell'uomo. Correlati di immagini. Alterazioni cromosomiche. Trisomie, sindromi, genetica, aneuploidia, cariotipo, Turner, Down, Edwards, Klinefelter, Patau. Università degli Studi Napoli Federico II - Unina. Scarica il file in formato PDF!
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Corso completo di genetica medica Premium

Esame Genetica

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. O. Zuffardi

Università Università degli Studi di Pavia

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Corso completo di Genetica Medica (Prof.ssa Orsetta Zuffardi), UNIPV. Argomenti: Severe ID; Alzheimer precoce; Sindrome dei Geni Continui; Delezioni in Chr.Yq; Anomalie del cromosoma sessuale; Penetranza incompleta e variabilità di espressione; TAR; Sindrome Velo-Cardio Facciale (“Di George”); Charcot Marie Tooth (1A); OLOPROSENCEFALIA (HPE); Bruce Effect; ANEMIA DI FANCONI; Eterogeneità di locus; Complesso di Carney (CNC); Fibrosi Cistica (CF); Sindrome di Meier-Gorlin; Delezioni e duplicazioni nelle regioni intergeniche; Genetica delle gonadi e dello sviluppo sessuale; Disgenesia gonadica; Differenziazione gonadica; SINDROME DI MORRIS; NEXT GENERATION SEQUENCING; Sindrome di Miller; Sindrome di Cushing; Citogenetica Umana; aneuploidie; Sindrome di Klinefelter; Traslocazioni Robertsoniane; Traslocazioni reciproche; Eredità non-Mendeliane; Mutazioni dinamiche; Sindrome di Martin-Bell; Malattia di Huntington (ballo di San Vito); Distrofia Miotonica; Malattia di Kennedy.
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Genetica medica Premium

Esame Genetica molecolare umana

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. P. Finelli

Università Università degli Studi di Milano

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Programma completo del corso di genetica medica (Parte di genetica molecolare umana). Voto 30/30. Programma: Cariotipo umano: morfologia e classificazione dei cromosomi umani; allestimento di un preparato cromosomico, bandeggi cromosomici; analisi cromosomica prenatale e postnatale. Tecniche di citogenetica molecolare e sue applicazioni. Anomalie cromosomiche. Anomalie cromosomiche numeriche e loro effetti (poliploidia, aneuploidie); non-disgiunzione meiotica e mitotica. Principali aneuploidie degli autosomi e degli eterosomi nell’uomo. Anomalie cromosomiche strutturali e loro effetti. Riarrangiamenti bilanciati e sbilanciati. Effetto dell’anomalia cromosomica strutturale bilanciata nella gametogenesi. Mosaicismo. Metodi per l’identificazione di mutazioni puntiformi: considerazioni generali e requisiti che la metodologia scelta deve rispettare; metodi per la ricerca di nuove mutazioni e per la verifica di mutazioni note presenti. Mappaggio genetico dei caratteri mendeliani e dei caratteri complessi. Imprinting. Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Angelmann.
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Genetica molecolare umana Premium

Esame Genetica molecolare

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. A. Marozzi

Università Università degli Studi di Milano

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Appunti completi dell'intero corso in genetica molecolare umana (voto 30/30). Programma L’organizzazione del Genoma umano Correlazione tra contenuto di DNA e complessità. Sequenze uniche. Famiglie multigeniche e pseudo geni. Sequenze ripetute. Organizzazione, distribuzione e funzione dei geni a RNA nell’uomo. Ereditarietà dei caratteri mendeliani: dominanza e recessività, schemi principali con cui vengono ereditati. Complicazioni dei principali modelli di ereditarietà: eterogeneità genetica, penetranza incompleta, espressività variabile, insorgenza tardiva, anticipazione, imprinting e disomia uniparentale, mosaicismo somatico e germinale; eredità matrilineare ed eteroplasmia (eredità mitocondriale); interpretazione degli alberi genealogici (simbologia). Ereditarietà legata al sesso Geni associati al cromosoma X; geni associati al cromosoma Y; compensazione genica mediante l’inattivazione del cromosoma X: mosaicismo funzionale risultante dalla in attivazione del cromosoma X. Determinazione e differenziamento sessuale. Struttura e funzione dei cromosomi. . Tecniche di citogenetica molecolare e sue applicazioni. Anomalie cromosomiche. Anomalie cromosomiche numeriche e loro effetti (poliploidia, aneuploidie); non-disgiunzione meiotica e mitotica. Principali aneuploidie degli autosomi e degli eterosomi nell’uomo. Anomalie cromosomiche strutturali e loro effetti. Riarrangiamenti bilanciati e sbilanciati. Effetto dell’anomalia cromosomica strutturale bilanciata nella gametogenesi. Mosaicismo. Mutazioni ed instabilità del genoma. Classi e meccanismi molecolari alla base delle mutazioni. Polimorfismi genetici. Principali tipi di polimorfismi del DNA usati come marcatori genetici (RFLP, microsatelliti, SNPs). Patologia molecolare: mutazione per perdita di funzione o guadagno di funzione in relazione a dominanza-recessività. Varianti strutturali submicroscopiche: varianti del numero di copie (CNVs) e loro effetti patologici; il crossing over ineguale come meccanismo che genera varianti strutturali Mutazioni dinamiche. Microsatelliti e meccanismi di espansione; classificazione delle patologie da mutazione dinamiche; Sindorme dell’X fragile, Distrofia Miotonica, Corea di Huntington, Malattia di Kennedy. Patologia molecolare. Metodi per l’identificazione di mutazioni puntiformi: considerazioni generali e requisiti che la metodologia scelta deve rispettare; metodi per la ricerca di nuove mutazioni e per la verifica di mutazioni note presenti. Mappaggio genetico dei caratteri mendeliani e dei caratteri complessi. I marcatori genetici, frequenza di ricombinazione e costruzione di mappe genetiche I marcatori genetici. Analisi di linkage e calcolo “lod score”. Malattie complesse o multifattoriali: caratteri continui e discontinui; interazione con l’ambiente; caratteri con effetto soglia. Concetto di ereditabilità. Grado di aggregazione familiare e studi di gemelli. Strategie per l'dentificazione dei fattori genetici implicati in malattie complesse. Analisi di linkage non-parametrica, studi di associazione caso controllo, studi di associazione estesi a tutto il genoma (GWAS). Studio del linkage disequilibrium e progetto HapMap. Analisi molecolare del genoma umano: Il Progetto Genoma Umano, mappaggio e sequenziamento del genoma La genetica dei tumori ereditari. I geni oncosoppressori ed il modello del retinoblastoma.
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Genetica medica Premium

Esame Genetica medica

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. E. D'Alessandro

Università Università degli studi di L'Aquila

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Appunti di Genetica medica basati su appunti personali del publisher presi alle lezioni della prof.ssa D'Alessandro dell’università degli Studi de L'Aquila - Univaq, Facoltà di Medicina e chirurgia, Corso di laurea magistrale in medicina e chirurgia. Scarica il file in formato PDF!
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1. genetica medica Premium

Esame Genetica medica

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. A. Funaro

Università Università degli studi di Torino

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Prima lezione del corso Genetica medica, modulo dell'esame patologia 1 presso il corso di laurea magistrale biotecnologie mediche di Torino. la lezione è un'introduzione al corso ed alla materia, con differenze rispetto alla genetica classica e molecolare; accenni al prgetto genoma umano, concetto di dominante e recessivo. polimorfismi, mutazioni, SNP
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