Appunti di Genetica medica

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Appunti di Genetica medica

Corso completo di genetica medica

Esame Genetica

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. O. Zuffardi

Università Università degli Studi di Pavia

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Corso completo di Genetica Medica (Prof.ssa Orsetta Zuffardi), UNIPV. Argomenti: Severe ID; Alzheimer precoce; Sindrome dei Geni Continui; Delezioni in Chr.Yq; Anomalie del cromosoma sessuale; Penetranza incompleta e variabilità di espressione; TAR; Sindrome Velo-Cardio Facciale (“Di George”); Charcot Marie Tooth (1A); OLOPROSENCEFALIA (HPE); Bruce Effect; ANEMIA DI FANCONI; Eterogeneità di locus; Complesso di Carney (CNC); Fibrosi Cistica (CF); Sindrome di Meier-Gorlin; Delezioni e duplicazioni nelle regioni intergeniche; Genetica delle gonadi e dello sviluppo sessuale; Disgenesia gonadica; Differenziazione gonadica; SINDROME DI MORRIS; NEXT GENERATION SEQUENCING; Sindrome di Miller; Sindrome di Cushing; Citogenetica Umana; aneuploidie; Sindrome di Klinefelter; Traslocazioni Robertsoniane; Traslocazioni reciproche; Eredità non-Mendeliane; Mutazioni dinamiche; Sindrome di Martin-Bell; Malattia di Huntington (ballo di San Vito); Distrofia Miotonica; Malattia di Kennedy.

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Genetica medica

Esame Genetica molecolare umana

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. P. Finelli

Università Università degli Studi di Milano

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Programma completo del corso di genetica medica (Parte di genetica molecolare umana). Voto 30/30. Programma: Cariotipo umano: morfologia e classificazione dei cromosomi umani; allestimento di un preparato cromosomico, bandeggi cromosomici; analisi cromosomica prenatale e postnatale. Tecniche di citogenetica molecolare e sue applicazioni. Anomalie cromosomiche. Anomalie cromosomiche numeriche e loro effetti (poliploidia, aneuploidie); non-disgiunzione meiotica e mitotica. Principali aneuploidie degli autosomi e degli eterosomi nell’uomo. Anomalie cromosomiche strutturali e loro effetti. Riarrangiamenti bilanciati e sbilanciati. Effetto dell’anomalia cromosomica strutturale bilanciata nella gametogenesi. Mosaicismo. Metodi per l’identificazione di mutazioni puntiformi: considerazioni generali e requisiti che la metodologia scelta deve rispettare; metodi per la ricerca di nuove mutazioni e per la verifica di mutazioni note presenti. Mappaggio genetico dei caratteri mendeliani e dei caratteri complessi. Imprinting. Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Angelmann.

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Genetica molecolare umana

Esame Genetica molecolare

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. A. Marozzi

Università Università degli Studi di Milano

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Appunti completi dell'intero corso in genetica molecolare umana (voto 30/30). Programma L’organizzazione del Genoma umano Correlazione tra contenuto di DNA e complessità. Sequenze uniche. Famiglie multigeniche e pseudo geni. Sequenze ripetute. Organizzazione, distribuzione e funzione dei geni a RNA nell’uomo. Ereditarietà dei caratteri mendeliani: dominanza e recessività, schemi principali con cui vengono ereditati. Complicazioni dei principali modelli di ereditarietà: eterogeneità genetica, penetranza incompleta, espressività variabile, insorgenza tardiva, anticipazione, imprinting e disomia uniparentale, mosaicismo somatico e germinale; eredità matrilineare ed eteroplasmia (eredità mitocondriale); interpretazione degli alberi genealogici (simbologia). Ereditarietà legata al sesso Geni associati al cromosoma X; geni associati al cromosoma Y; compensazione genica mediante l’inattivazione del cromosoma X: mosaicismo funzionale risultante dalla in attivazione del cromosoma X. Determinazione e differenziamento sessuale. Struttura e funzione dei cromosomi. . Tecniche di citogenetica molecolare e sue applicazioni. Anomalie cromosomiche. Anomalie cromosomiche numeriche e loro effetti (poliploidia, aneuploidie); non-disgiunzione meiotica e mitotica. Principali aneuploidie degli autosomi e degli eterosomi nell’uomo. Anomalie cromosomiche strutturali e loro effetti. Riarrangiamenti bilanciati e sbilanciati. Effetto dell’anomalia cromosomica strutturale bilanciata nella gametogenesi. Mosaicismo. Mutazioni ed instabilità del genoma. Classi e meccanismi molecolari alla base delle mutazioni. Polimorfismi genetici. Principali tipi di polimorfismi del DNA usati come marcatori genetici (RFLP, microsatelliti, SNPs). Patologia molecolare: mutazione per perdita di funzione o guadagno di funzione in relazione a dominanza-recessività. Varianti strutturali submicroscopiche: varianti del numero di copie (CNVs) e loro effetti patologici; il crossing over ineguale come meccanismo che genera varianti strutturali Mutazioni dinamiche. Microsatelliti e meccanismi di espansione; classificazione delle patologie da mutazione dinamiche; Sindorme dell’X fragile, Distrofia Miotonica, Corea di Huntington, Malattia di Kennedy. Patologia molecolare. Metodi per l’identificazione di mutazioni puntiformi: considerazioni generali e requisiti che la metodologia scelta deve rispettare; metodi per la ricerca di nuove mutazioni e per la verifica di mutazioni note presenti. Mappaggio genetico dei caratteri mendeliani e dei caratteri complessi. I marcatori genetici, frequenza di ricombinazione e costruzione di mappe genetiche I marcatori genetici. Analisi di linkage e calcolo “lod score”. Malattie complesse o multifattoriali: caratteri continui e discontinui; interazione con l’ambiente; caratteri con effetto soglia. Concetto di ereditabilità. Grado di aggregazione familiare e studi di gemelli. Strategie per l'dentificazione dei fattori genetici implicati in malattie complesse. Analisi di linkage non-parametrica, studi di associazione caso controllo, studi di associazione estesi a tutto il genoma (GWAS). Studio del linkage disequilibrium e progetto HapMap. Analisi molecolare del genoma umano: Il Progetto Genoma Umano, mappaggio e sequenziamento del genoma La genetica dei tumori ereditari. I geni oncosoppressori ed il modello del retinoblastoma.

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Genetica medica

Esame Genetica medica

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. E. D'Alessandro

Università Università degli studi di L'Aquila

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Appunti di Genetica medica basati su appunti personali del publisher presi alle lezioni della prof.ssa D'Alessandro dell’università degli Studi de L'Aquila - Univaq, Facoltà di Medicina e chirurgia, Corso di laurea magistrale in medicina e chirurgia. Scarica il file in formato PDF!

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Esame Genetica medica

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. F. Susca

Università Università degli Studi di Bari

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Appunti di Genetica medica per l’esame del professor Susca. Gli argomenti trattati sono tutti quelli spiegati da lui nell'ultimo anno di corso più altri di approfondimento. In particolare tratta della struttura della cromatina, dei centromeri, degli istoni, dell'attività delle telomerasi, delle modifiche epigenetiche del DNA, dello svolgimento minuzioso della meiosi e della mitosi, delle anomali della mitosi e meiosi correlata a patologie della fertilità (aborti ripetuti, anovulazione, correlazione con la Trisomia del 21), Aneuploidie, Poliploidie, malattie ad impronta monogenica e altro ancora.

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Esame Genetica medica

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. D. Turchetti

Università Università degli Studi di Bologna

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Appunti di Genetica medica con particolare interesse per i seguenti argomenti: genetica, gene e genoma, proprietà comuni degli esseri viventi, diametro delle cellule eucariote, carattere ereditario familiare, congenito e genetico, le branche della genetica: biologia e medicina.

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