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Appunti degli studenti per corsi ed esami del Prof. Zuffardi Orsetta

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Corso completo di genetica medica Premium

Esame Genetica

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. O. Zuffardi

Università Università degli Studi di Pavia

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Corso completo di Genetica Medica (Prof.ssa Orsetta Zuffardi), UNIPV. Argomenti: Severe ID; Alzheimer precoce; Sindrome dei Geni Continui; Delezioni in Chr.Yq; Anomalie del cromosoma sessuale; Penetranza incompleta e variabilità di espressione; TAR; Sindrome Velo-Cardio Facciale (“Di George”); Charcot Marie Tooth (1A); OLOPROSENCEFALIA (HPE); Bruce Effect; ANEMIA DI FANCONI; Eterogeneità di locus; Complesso di Carney (CNC); Fibrosi Cistica (CF); Sindrome di Meier-Gorlin; Delezioni e duplicazioni nelle regioni intergeniche; Genetica delle gonadi e dello sviluppo sessuale; Disgenesia gonadica; Differenziazione gonadica; SINDROME DI MORRIS; NEXT GENERATION SEQUENCING; Sindrome di Miller; Sindrome di Cushing; Citogenetica Umana; aneuploidie; Sindrome di Klinefelter; Traslocazioni Robertsoniane; Traslocazioni reciproche; Eredità non-Mendeliane; Mutazioni dinamiche; Sindrome di Martin-Bell; Malattia di Huntington (ballo di San Vito); Distrofia Miotonica; Malattia di Kennedy.
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Genetica medica - glossario Premium

Esame Genetica medica

Facoltà Interfacoltà

Dal corso del Prof. O. Zuffardi

Università Università degli Studi di Pavia

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Appunti di Genetica medica contenenti il glossario della disciplina per l’esame della professoressa Zuffardi. Gli argomenti trattati sono i seguenti: l'aploinsufficienza, l'eterogeneità allelica, la penetranza incompleta, il Genome Wide Association Study, il Low Copy Repeats.
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