I materiali pubblicati sul sito costituiscono rielaborazioni personali del Publisher di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni e lo studio autonomo di eventuali testi di riferimento in preparazione all’esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell’università attribuibile al docente del corso.
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Appunti degli studenti per corsi ed esami del Prof. Finelli Palma

Appunti personali completi delle lezioni tenute dalla professoressa Finelli nel secondo semestre del 2021 - 2022. Gli appunti riguardano le lezioni di citogenetica molecolare e non, alterazioni del cariotipo etc.
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Dal corso del Prof. P. Finelli

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Appunti di Genetica medica della prof.ssa Finelli nel corso di Genetica molecolare umana presi durante le lezioni e integrati con slide. - Cariotipo umano - Anomalie cromosomiche - Anomalie cromosomiche di numero - Anomalie cromosomiche strutturali - Citogenetica molecolare - Diagnosi e screening prenatale - Inattivazione del cromosoma X - Determinazione genetica del sesso e disordini dello sviluppo sessuale - Imprinting e patologie correlate
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Appunti delle lezioni di genetica medica tenute dalla prof.ssa Finelli nel corso di genetica molecolare. - Citogenetica e analisi del cariotipo - Anomalie cromosomiche di numero, di struttura, aneuploidie che coinvolgono i cromosomi sessuali - Diagnosi prenatale Screening del siero materno, amniocentesi, villocentesi - Citogenetica molecolare - Determinazione del sesso e disordini dello sviluppo sessuale - Malattie da imprinting - Inattivazione del cromosoma X
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Appunti di genetica umana basati su appunti personali del publisher presi alle lezioni della prof. Finelli dell’università degli Studi di Milano - Unimi, facoltà di Medicina e Chirurgia, Corso di laurea in biotecnologie mediche. Scarica il file in formato PDF!
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Programma completo del corso di genetica medica (Parte di genetica molecolare umana). Voto 30/30. Programma: Cariotipo umano: morfologia e classificazione dei cromosomi umani; allestimento di un preparato cromosomico, bandeggi cromosomici; analisi cromosomica prenatale e postnatale. Tecniche di citogenetica molecolare e sue applicazioni. Anomalie cromosomiche. Anomalie cromosomiche numeriche e loro effetti (poliploidia, aneuploidie); non-disgiunzione meiotica e mitotica. Principali aneuploidie degli autosomi e degli eterosomi nell’uomo. Anomalie cromosomiche strutturali e loro effetti. Riarrangiamenti bilanciati e sbilanciati. Effetto dell’anomalia cromosomica strutturale bilanciata nella gametogenesi. Mosaicismo. Metodi per l’identificazione di mutazioni puntiformi: considerazioni generali e requisiti che la metodologia scelta deve rispettare; metodi per la ricerca di nuove mutazioni e per la verifica di mutazioni note presenti. Mappaggio genetico dei caratteri mendeliani e dei caratteri complessi. Imprinting. Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Angelmann.
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