Diagnosi e terapia delle sordità infantili - Aimoni

Cominciamo a fare delle analisi genetiche per capire se ci troviamo di fronte ad un quadro

in cui non è solo coinvolto l’orecchio ma anche atri organi. Facciamo una ecografia

completa dell’addome superiore e inferiore va fatta e vedete che qui a sinistra c’è un rene

che è policistico quindi una malformazione renale congenita, quindi si va a cercare con una

analisi genetica molecolare la mutazione responsabile di questo quadro e si è trovata una

mutazione ex novo a carico del gene EYAE1 del cromosoma 8 (che è coinvolto

nell’embriogenesi dell’orecchio e dei reni), “sindrome branchiotorenale(BOR) . Le

caratteristiche di questa sindrome sono :

- Schisi al palato (quindi caratteristiche patologiche delle strutture di derivazione brachiali

)

- Fistole e appendici preauricolari (quando si rendono visibili si deve sempre andare a

cercare cisti o fistole lungo il percorso dello sternocleidomastoideo e al davanti del capo

del muscolo sternocleidomastoideo)

- Anomalie a carico del condotto auricolare

- Anomalie laterocervicali

- L’udito può avere situazioni diverse, anche ipoacusia di tipo trasmissivo proprio perché

c’è una malformazione dell’orecchio esterno, ma possiamo avere anche delle

malformazioni cocleari, soprattutto il difetto di Mondini (quando appreziamo le

caratteriste neosologiche sospette a livello dell’orecchio esterno e il nostro paziente fa

un analisi strumentale ci dobbiamo ricordare di questa sindrome e fare degli

accertamenti anche a livello renale e quindi l’ecografia che non è invasiva e si può

anche fare nei primi giorni di vita)

- Alterazioni all’apparato urinario

- Ipoplasia o agenesia di un rene, o displesia renale =rene policistico, o cisti renali .

Il genetista si occupa di guidare l’indagene genetica seguendo i segni fenotipici della

patologia sospetta.

La prevalenza è di 1/40000 e del 2% in soggetti con una ipoacusia profonda

5) Questo è un caso di LAM una sindrome che comporta una alterazione dell’orecchio interno

ed esterno, e questa particolare conformazione dentaria, vedete i denti quanto sono piccoli

e distanti l’uno dall’altro.

Qui abbiamo una microtomia dell’orecchio esterno e una assenza della coclea e del

labirinto quindi un’assenza dell’orecchio interno .

Sono casi rari con prevalenza vedete non nota, a trasmissione autosomica recessiva e per

mutazione un gene del cromosoma 11.

La consulenza genetica viene richiesta subito già quando i bambini hanno i primi mesi di

vita perché l’analisi genetica richiede una valutazione dismorfologica che abbia le

competenza di rilevare anche quelle piccole alterazioni cliniche sulla morfologia, sulle

caratteristiche somatiche e che quindi ponga già il sospetto di un quadro sindromico, poi le

altre indagini neuroradiologiche seguiranno anche in funzione dell’entità e della gravità

della perdita uditiva. Quindi TC e RM sono le indagini neuroradiologiche che noi

richiediamo ma la diagnosi tocca ad un genetista che collabora con noi perché è lui che

prescrive le analisi genetiche molecolari specifiche.

DIAGNOSTICA STRUMENTALE

ELETTROCOCLEOGRAFIE (ora a Cona non le fanno più )

È una metodica audiologica obiettiva che consente di studiare in modo specifico i potenziali

elettrici a livello della coclea, quindi potenziali di tipo periferico che si studiano a livello della

coclea e a livello del nervo acustico nella porzione periferica del nervo cocleare, quindi con

questo esame noi registriamo due tipi di potenziale cocleare : il potenziale microfonico

cocleare e il potenziale di sommazione, ma soprattutto ci interessa registrare la presenza

del potenziale d’azione globale del nervo cocleare, questo è il vero obiettivo dell’indagine.

Come facciamo a registrare questi potenziali ? la modalità migliore, più affidabile e che noi

abbiamo usato per molti anni soprattutto nei bambini, prevede una registrazione

transtimpanica : noi dobbiamo posizionare un ago che è l’elettrodo attivo che registra i

potenziali che ci interessano a ridosso del promontorio cocleare, quindi noi dobbiamo, sotto

visione microscopica, posizionare attraverso la membrana timpanica, che viene forata da

questo elettrodo che ha un piccolo terminale appuntito, nel promontorio questo elettrodo.

Voi capite che per questa indagine nel bambino bisognava ricorrere ad anestesia generale,

il motivo per con non facciamo più elettrococleografie è perché i nostri ambulatori di

neurofisiologia dove facciamo la registrazione dei potenziali evocati a Cona, non è idoneo

per una anestesia generale. Abbiamo provato a fare indagini extratimpaniche appoggiando

l’elettrodo sul fondo sulla membrana timpanica, ma non siamo riusciti a registrare potenziali

affidati. Comunque è una metodica che in Europa è poco utilizzata.

Tutti i segnali elettrici che noi registriamo con tecnica di vicinanza = near feal sono

potenziali che si registrano in stretta vicinanza con le strutture che li generano, quindi non

sono come i potenziali uditivi del tronco dove noi registriamo sullo scalpo alla mastoide

potenziali generati dal tronco dell’encefalo.

Questi potenziali(o segnali, manca il soggetto della frase ) sono molto piccoli per cui vanno

enfatizzati cercando di ridurre di molto il rumore di fondo, perché questo tipo di

registrazione è stato progressivamente abbandonato nel tempo ? Perché i potenziali

evocati uditivi che non richiedono narcosi, ma semplicemente un sonno profondo hanno

sicuramente rappresentato l’indagine gold standard per l’audiologia obiettiva, però ancora

oggi esistono, soprattutto in ambito pediatrico delle situazioni che creano un certa difficoltà

nella precisione diagnostica, per le quali in effetti il ricorso all’elettrococleografia

rappresenta un utile ausilio. Questo è un esempio di un potenziale microfonico cocleare

quindi un potenziale polifasico che assomiglia alle caratteristiche del clik cioè dello stimolo

sonoro che viene utilizzato per provocarlo, e questo rispecchia l’attività della coclea. Quindi

l’esistenza di un potenziale microfonico durante la registrazione testimonia l’attività elettrica

delle cellule cigliate soprattutto delle cellule cigliate esterne . Solitamente questo potenziale

microfonico cocleare lo osserviamo anche in perdite uditive profonde, ed è soprattutto

espressione dell’attività delle cellule cigliate della parte basale della coclea.

Questo è un altro tipo di potenziale che noi registriamo sempre a livello della coclea e non

del nervo che prende il nome di potenziale di sommazione, questo in un tracciato normale

è quanto noi possiamo osservare: un potenziale di sommazione a cui poi fa seguito un

potenziale d’azione del nervo che è appunto ciò che vogliamo registrare con

l’elettrococleografia . Questi sono i potenziali che noi studiamo in modo elettivo : il

potenziale microfonico coclea, il potenziale d’azione del nervo e poi i potenziali che

originano nel tronco dell’encefalo .

Usiamo, come nei potenziali evocati, un clik= uno stimolo di breve durata ,che viene

presentato in modalità ripetuta, quindi una sequenza fino a 2000 stimoli ad una massima

intensità, perché in questo caso non vogliamo ottenere una soglia uditiva, ma vogliamo

vedere se alla massima stimolazione è presente il potenziale d’azione del nervo, quindi

presentiamo lo stimolo a 95 dBHL che trasformato il SPL è 125 dBSPL, il potenziale

d’azione di un nervo così evocato si studia in una finestra temporale che va da 0 a 10

millisec. L’elettrodo attivo è quello che posizioniamo sul promontorio cocleare, l’elettrodo

negativo è posizionato sulla mastoide e poi l’elettro di terra viene posizionato sulla fronte

alla radice del naso. Questo è un potenziale normale che fa seguito ad un potenziale di

sommazione ad un potenziale microfonico cocleare la finestra temporale va da al massimo

5-10 millisec e noi osserviamo la presenza o meno di questo fenomeno elettrico che

rappresenta l’attività elettrica della parte prossimale del nervo acustico ossia la parte più

vicina alle strutture neurosensoriali dell’organo del Corti.

Possiamo poi comparare le soglie riducendo le intensità dei clik progressivamente e quindi

vedere a che intensità il potenziale non è più osservabile, questa corrisponderà alla soglia

per il nostro potenziale d’azione, non è sempre così facile stabilire una comparabilità con la

soglia del potenziale del nervo e la soglia misurata con l’ABR ;diciamo che talvolta abbiamo

una differenza dove la misura della soglia con il potenziale del nervo che è migliore di

quella che riusciamo a calcolare con l’onda 5° (che riflette le stazioni più alte del tronco

encefalico).

Nell’adulto l’utilizzo dell’elettrococleografia rimane nella conferma del sospetto della

malattia di Meniere che è una malattia nella quale noi abbiamo una triade sintomatologia :

ipoacusia neurosensoriale, acufeni, vertigine; in questa malattia che solitamente interessa

l’età adulta abbiamo un’ alterato rapporto tra il potenziale di sommazione e il potenziale del

nervo a favore del potenziale di sommazione e questo sarebbe un indice dell’esistenza per

una condizione idropica che interessa l’organo del Corti (poco usata comunque per questo

scopo ,questo è solo un test aggiuntivo ai restanti test obiettivi)

Lezione III

Digressione su un bambino di 5 anni appena visitato dall’Aimoni.

E’ una situazione grave se un bambino arriva alle soglie dell’ingresso alla scuola primaria con una

diagnosi di un’ipoacusia neurosensoriale bilaterale profonda appena formulata. Questo è un caso

abbastanza tipico della realtà di oggi: la condizione di una famiglia immigrata dal Maghreb in cui la

consanguineità è molto frequente. I genitori di questo bambino sono cugini di primo grado. Il

bambino è nato a Bologna ma non c’è documentazione dell’esecuzione di una diagnostica uditiva

neonatale di screening. Alla nascita ha avuto problemi di carattere neurologico per cui è stato

seguito dai colleghi della neonatologia di Bologna, ma poi c’è stato un gap molto lungo perché la

famiglia è rientrata nel paese d’origine. Per questo motivo per 3 anni questo bambino non ha fatto

più accertamenti di alcun tipo (men che meno quelli uditivi!). Evidentemente la famiglia,

insospettita dai problemi e dalla disabilità di questo bambino che non presentava alcuno sviluppo

di linguaggio, ha pensato bene di ritornare in Italia. Da febbraio a ora sono riprese le valutazioni,

questa volta presso l’Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile del Sant’Orsola che si appoggia

per la diagnostica audiologica ai colleghi audiologi del Sant’Orsola, i quali però l’hanno inviato a

Ferrara nel sospetto di una forma più profonda. Questo bambino non produce nulla, usa il gesto

deittico, ha una buona condivisione dello sguardo, ma non ha alcuna produzione verbale.

Reagisce con qualche reazione motoria di ricerca della sorgente sonora unicamente se il padre lo

chiama urlando, cosa che non si può fare abitualmente. Adesso il primo passaggio sarà quello di

una prescrizione protesica con delle protesi potenti. Fortunatamente questi casi non sono la fetta

più alta della patologia che valutiamo (si osservano raramente).

IPOACUSIE INFANTILI DI GRADO MODERATO-SEVERO

Adesso affronteremo il modo in cui trattiamo buona parte delle patologie in ambito pediatrico

rappresentate da quadri non profondi.

Dal punto di vista epidemiologico l’ipoacusia è una condizione di deficit sensoriale relativamente

frequente rispetto ad altre condizioni congenite molto più rare, come ad esempio le patologie

dismetaboliche o i danni all’apparato locomotore (come la lussazione congenita dell’anca). È la più

frequente patologia congenita sensoriale con 1-2 casi/1000 nati. Questo dato esclude però tutte le

altre condizioni meno “eclatanti” come ad esempio le ipoacusie permanenti monolaterali o quei

quadri più difficili da individualizzare che sono rappresentati dalle patologie centrali. In

quest’ultime si ha un disordine del processamento uditivo, una disfunzione neurale, che si può

osservare nel quadro della neuropatia uditiva (classico esempio di danno funzionale legato a una

dissincronia dell’informazione uditiva). Bisogna tenere presente che, alla luce dell’arrivo di

immigrati da tutte le parti del mondo (ma soprattutto dall’area del Maghreb e dal Sud Est Asiatico),

questi dati sono destinati a cambiare. La suddivisione dei quadri di ipoacusia permanente o

persistente in età pediatrica è stata indicata dal Joint Committee on Infant Hearing nel 2007 (ma è

ancora quella che valutiamo)*.

La caratteristica principale della diagnosi infantile è la particolare complessità dal punto di vista

clinico. Non è semplice e veloce formulare una diagnosi di ipoacusia infantile permanente affidale:

non ci si può basare soltanto sull’osservazione comportamentale o su uno solo dei test che

possono essere facilmente somministrati, quali le otoemissioni acustiche. Oltre alla specificità della

diagnosi clinica, bisogna considerare anche l’impatto sociale di una mancata diagnosi di deficit

uditivo per tutte le ripercussioni sulle capacità comunicative e sullo sviluppo delle capacità

cognitive che il bambino deve possedere.

*Non ho ben capito quale sia la suddivisione. Ipoacusia permanente bilaterale, ipoacusia

permanente monolaterale, disfunzioni neurali??

Epidemiologia dell’ipoacusia in Italia

I dati forniti dall’Istat nel 2008 (gli ultimi che hanno trovato!) fanno un po’ una fotografia del

problema uditivo del nostro paese. Siamo più o meno 60milioni di abitanti e la prevalenza della

perdita uditiva alla nascita, considerando le perdite medie per le frequenza della voce parlata,

comprese tra i 40 e i 95 dB, è pari allo 0,9 ‰ (come la media europea). Se ampliamo la finestra

temporale di osservazione possiamo vedere che il numero dei pazienti affetti da un deficit

sensoriale aumenta di molto.

Quella sulle slides è un’indicazione che l’Istat ha dato con riferimento agli utilizzatori di protesi

acustiche: i numeri aumentano con l’età prescolare e ancora di più con quella scolare.

N.B.: in questi dati possono esserci ipoacusie trasmissive, ma la maggior parte di questi pazienti è

affetta da ipoacusie neurosensoriali (soprattutto cocleari).

Correlazione tra fattori audiologici e sviluppo del linguaggio

Per fare una classificazione delle ipoacusie e per evidenziare quale possa essere la ricaduta della

perdita uditivo sullo sviluppo del linguaggio bisogna considerare:

-il grado di perdita uditiva

-il tipo di perdita uditiva trasmissiva, mista, neurosensoriale, centrale (retrococleare)

-la gamma di frequenze compromessa -perdita uditiva con profilo in discesa: percezione di

alcuni

fonemi ma non di altri

-perdita uditiva pantonale: la soglia è innalzata rispetto

alla

banana del linguaggio (per tutte le frequenze del

parlato)

-perdita uditiva profonda asimmetrica

-perdita uditiva profonda “sly??….”: interessa

soprattutto le

frequenza acute

Questo grafico permette di capire come non solo la

perdita uditiva severa comprometta il linguaggio.

Nell’ambito della riabilitazione si classificano le ipoacusie per:

-grado di ipoacusia

Lieve (20-40 dB): non ha grosse ripercussioni sullo sviluppo del linguaggio e di solito è una

• perdita dovuta a cause reversibili, come un’otite media.

Moderato (40-70 dB): in base alla perdita ci saranno provvedimenti riabilitativi diversi, ma in

• genere può portare a dislalie e a ritardo lieve di linguaggio

Severo (70-95 dB): marcato ritardo dello sviluppo del linguaggio o riduzione nel caso

• l’ipoacusia si instauri o peggiori in un momento successivo al 3° anno di vita

Profondo (>95 dB): se in età precoce, si avrà assenza di stimolazione delle aree corticali del

• linguaggio.

-durata

Transitoria: ipoacusia che si è presentata per un certo arco di tempo. Di solito è una condizione

• associata ad una patologia che agisce in tempo limitato (di solito riguarda patologie di tipo

infiammatorio che compromettono la trasmissione per via aerea del suono)

Permanente: ipoacusia solitamente correlata ad ipoacusie cocleari e retrococleari.

• Riconosciuta come PCHI (permanent childhood hearing impairment) se ricade nelle frequenze

comprese tra i 500 e i 4000 Hz, se è superiore ai 30 dB e se le cause non sono associate ad

una patologia ricorrente. Richiede un intervento terapeutico.

-epoca di insorgenza

Congenita

• Acquisita

•

Le cause di ipoacusia possono essere diverse:

Non genetiche Infezioni

Congenit Es. CMV, toxoplasmosi, sifilide, rosolia, HIV,

e herpes simplex

(prenatali): Farmaci ototossici somministrati alla md

che hanno

agito es. antibiotici, antimalarici (es. chinino),

durante la antineoplastici, alcuni diuretici

vita Disordini metabolici

intrauterin

a e che es. diabete mellito della md

sono già

presenti es.2 tossicosi feto-alcoolica, danno che riporta il

alla feto a seguito di abuso di

nascita alcool o di sostanze stupefacenti da parte

della md

Genetiche Sindromiche

Non sindromiche

Acquisite: Perinatali Ipossia

che

insorgono Iperbilirubinemia: aumento eccessivo e non

dopo la copntrollato della bilirubina

nascita Infezioni

Prematurità, basso peso

Postnatali Meningiti

Otite media: perdita di tipo trasmissivo, ma

N.B.: è importante talvolta anche neurosensoriale

distinguere, per le

conseguenze sul Infezioni virali

linguaggio, tra

fattori che es. CMV*, parotite, morbillo, varicella, herpes

agiscono in fase simplex e zoster

preverbale, (N.B.: per parotite e morbillo c’è il vaccino, per

durante lo varicella no)

sviluppo del

linguaggio o in Traumi cranici 

fase post-verbale es. fratture della rocca petrosa con conseguente

danno del pacchetto acustico

Rumore: esposizione protratta o abituale a rumori

di elevata intensità

N.B.: il danno da rumore induce un più rapido

invecchiamento uditivo  fenomeni di presbiacusia

favoriti da una pregressa esposizione a rumori forti

in età giovanile

Genetiche a Ereditaria progressiva

esordio tardivo

(late onset):

forme provocate

surante

l’embriogenesi ma

che si rendono

manifesta in

un’epoca post-

natale

* Il CMV è la più frequente causa di perdita uditiva non genetica. Oltre alle ripercussioni

sull’apparato uditivo, può provocare lesioni ad organi viscerali come il fegato, lesioni a carico del

SNC (es. con calcificazioni endocraniche visibili con la RMN) e ritardo nello sviluppo neuro-motorio

e cognitivo. Per questo motivo è importante fare un monitoraggio contro il virus. Spesso alla

nascita il neonato può non avere deficit uditivo, ma bisogna continuare il monitoraggio. Il protocollo

antivirale va protratto per almeno 6 mesi* (soprattutto per il pz sintomatici) e il follow-up (sia per i

sintomatici che per gli asintomatici) deve continuare fino ai 6 anni di vita.

* negli appunti ho scritto che va protratto per 8 settimane ma avevo un punto interrogativo, quindi

mi sono fidata di quello che aveva detto nelle lezioni del 1° semestre.

Indicatori di rischio associati alle forme di ipoacusia congenita permanente, ipoacusia ad

esordio tardivo, ipoacusia progressiva e ipoacusia acquisita:

1. Anamnesi familiare positiva per ipoacusia

2. TIN per più di 5 giorni oppure, indipendentemente dalla lunghezza del ricovero altre

complicazioni tra cui esposizione a farmaci ototossici, iperbilirubinemia che abbia richiesto una

trasfusione, ecc..

3. Infezioni in utero (CMV, rosolia, herpes, sifilide, toxoplasmosi)

4. Anomalie cranio-facciali

5. Caratteristiche anatomiche riconducibili a sindromi associate a ipoacusia neurosensoriale o

trasmissiva permanente

6. Preoccupazione dei genitori o degli insegnanti sull’udito . E’ importante che tutti i bambini con

ritardo id linguaggio facciano una valutazione uditiva!

7. Sindromi associate a ipoacusia progressiva o ad esordio tardivo (es.sindrome di Usher,

Waardenburg..)

8. Disordini neurodegenerativi o neuropatie sensomotorie

9. Infezioni post-natali associate ad ipoacusia neurosensoriali ; es. meningiti batteriche o virali:

spesso causano un’ipoacusia bilaterale con danni di tipo morfologico a livello della coclea. In

questo caso non bisogna perdere tempo e iniziare l’iter riabilitativo

10. Traumi cranici e malformazioni congenite dell’orecchio interno (soprattutto a carico

dell’acquedotto vestibolare allargato)

11. Chemioterapia

12. Patologie trasmissive protratte per almeno 3 mesi (OMS recidivante o persistente).

Quelle sottolineate e in corsivo sono le più importanti.

In letteratura si afferma che anche una perdita uditiva bilaterale lieve (e non solo moderata e

severa) o un ipoacusia monolaterale di qualsiasi grado possono avere delle ripercussioni su

comportamento e linguaggio.

Purtroppo c’è ancora molta sottostima riguardo ai deficit uditivi.

LINEE GUIDA DI RIFERIMENTO PER I BAMBINI CON UN RITARDO DEL LINGUAGGIO

12 mesi Assenza di lallazione o di imitazione vocale

18 mesi Nessun uso di singole parole

24 mesi Vocabolario di singole parole con ≤ 10 parole

30 mesi Meno di 100 parole; nessun uso di combinazione di 2 parole; assenza di

chiarezza

36 mesi Meno di 200 parole; nessun uso di sentenze telegrafiche; chiarezza <50%

48 mesi Meno di 600 parole; nessun uso di singole sentenze; chiarezza ≤ 80%

Procedimento diagnostico dell’ipoacusia:

Anamnesi personale e della gravidanza

• Anamnesi familiare: studio della familiarità per l’ipoacusia

• Valutazione dismorfologica

• Valutazione visiva

• Valutazione genetica (N.B.: la fa il genetista! Apperò  Scusate, dovevo scrivere una delle

• poche cose appuntate a lezione. Forse la prof l’ha detta con molto entusiasmo e mi era

sembrata una cosa importante)

Valutazione della funzionalità cardiaca (ECG), per determinare alcune variazioni

• elettrocardiografiche associate a ipoacusia (come nella sindrome Jervell-Lange-Nielsen in cui

si verifica un allungamento del tratto Q-T)

Diagnostica per immagini: TC e RMN delle rocche, delle mastoidi e del tronco dell’encefalo;

• ecografia renale e della tiroide

Valutazione di malattie TORCH (complesso Toxoplasma-Rosolia-CMV-Herpes)

• Test audiometrici:

• Test neonatali 0-6 -Otoemissioni acustiche

mesi -ABR automatico

-ABR per soglia

-ASSR (auditory steady-state responses= potenziali di stato

stazionario):

risposte stazionarie con sede anatomica di genesi nel tronco

encefalico.

Studiano frequenze non esplorabili con l’ABR e l’ECochG,

permettendo una

valutazione dell’udito anche per frequenze medio-gravi.

Timpanometria e

riflessi stapediali

Elettrococleografia

Test 6 mesi-3anni Test comportamentali in campo libero

-Visual reinforcement audiometry: il bambino viene condizionato con

stimoli visivi piacevoli a dare delle risposte comportamentali in

risposta a

stimoli uditivi

-Giochi sonori (6-12 mesi)?

Test 2-3anni Test audiometrico condizionato infantile

-play audiometry: il bambino viene abituato ad aspettare uno stimolo

sonoro e a rispondervi con un’attività di gioco

Test 2-6anni Test audiometrico tonale e vocale

Caso clinico 1

E’ stata fatta una RMN nel 2012 (a 8 aa)quando il bambino era ormai in grado di fare esami senza

anestesia. Basta una piccola compromissione con un rumore ambientale da far compromettere il

beneficio delle protesi.

Caso clinico 2

Caso clinico 3

Dopo un periodo di benessere uditivo la bambina ha avuto un nuovo peggioramento

dell’ipoacusia è una bambina gravemente allergica ai pollini, alle graminacee e agli acari della

polvere (allergia permanente).

Eseguita una paracentesi per rimuovere il glu e posizionare un drenaggio transtimpanico

bilaterale (rilevato risolutivo)

Caso clinico 4:

non è detto che si abbia sempre bisogno delle protesi (ehggià!!!)

Caso clinico 5:

non sempre le mutazioni per connessina danno un’ipoacusia profonda.

Lezione IV

Caso clinico 6

Riguarda una coppia di gemelli, la cui anamnesi è caratterizzata per famigliarità per ipoacusia. Sia

il padre che il nonno paterno presentano ipoacusia. Il nonno, avendo un’ipoacusia più grave, è

ricorso a impianto cocleare, mentre il padre, non utilizza nemmeno le protesi acustiche.

Dal parto nascono questi due gemelli, prematuri, con basso peso alla nascita e con distress

respiratorio neonatalefattori sospetti per ipoacusia sono molti.

Fanno la prima valutazione al 3° mese di vita e l’ABR per soglia mette in luce una perdita di vita di

grado medio e bilaterale in entrambi. Per questo motivo siamo portati a pensare sia dovuto a

cause genetiche, le quali non determinano a tutti gli effetti lo stesso livello di perdita e quindi il

fenotipo, con l’ipotesi che la base genetica sia la medesima, determina in realtà un quadro clinico

diverso in tutti i membri della famiglia accomunati dal problema uditivo. Fanno una prima

valutazione anche sul versante uditivo-percettiva, con risposte più evidenti con alcuni strumenti

(come campanello e tamburo) in un gemello, mentre l’altro è un po’ meno vispo e presenta dal

punto di vista generale un lieve ritardo di maturazione della motricità.

A 7 mesi li ricontrollano e ripetono i potenziali evocati uditivi che non danno risposte molto diverse

dal primo esame.

Si avvia una valutazione genetica che viene suggerita anche per gli altri membri famiglia.

A 10 mesi di vita gli è somministrato il primo esame condizionato infantile e le risposte non sono

molto diverse e si collocano nell’ambito del grado medio per uno e un pochino più accentuato per

l’altro.

In entrambi si è potuto rilevare un avvio di una lallazione variegata, la detezione costante di suoni

ambientali e strumenti musicali, della voce e suoni vocalici di Ling, nonché un’identificazione del

proprio nome.

Li si tiene in follow-up, ma interessa verificare anche come è l’acuità uditiva della sorellina di 2 anni

e mezzo, la quale ha uno sviluppo del linguaggio adeguato sia sul piano lessicale che morfo-

sintattico. Anche lei risulta avere una perdita uditiva abbastanza importante, bilaterale e centrata

per le alte frequenze con caduta neurosensoriale sui 2000Hz, con profilo non proprio simmetrico

sui due lati e una similitudine con la perdita uditiva del padre, che ha perdita di grado medio-grave

soprattutto quando si ricavano info sul piano vocale, quindi una perdita uditiva che lo espone a una

difficoltà di discriminazione verbale soprattutto in presenza di rumore.

Non si è trovata la mutazione per i geni della connessina, ma altre mutazioni che bisogna

indagare.

Continuano ad avere in follow-up i bambini.

Caso clinico 7

Si riferisce a una bambina esposta a un bilinguismo. Ha una storia di sofferenza neonatale con test

di screening patologici sin dalla nascita.

La vedono ad un’epoca precocissima di vita e si conferma che i test di screening siano patologici.

Nel 2009 si eseguivano solo otoemissioni acustiche e non ABR clinico (no automatico) con

riscontro di perdita uditiva di grado medio. Il livello della perdita viene riconfermato e mette in

evidenza al secondo esame una perdita meno accentuata e una persistenza di una lieve diversità

ai due lati.

7 mesi dopo la registrazione dei potenziali evocati pone in evidenza una persistente e invariata

perdita uditiva di grado medio a dx, a sx non si registra nessuna risposta alla massima intensità di

stimolazione. Per questo viene ripetuto nuovamente l’esame dopo 3 mesi (quando ci sono queste

fluttuazioni uditive bisogna capire se c’è una causa che le sostenga) e si identifica una risposta

anche nell’orecchio di sx ma a un livello di intensità peggiore rispetto all’esordio.

A 2 anni e mezzo sembra stabilizzarsi una perdita uditiva di grado medio da un lato e grave

dall’altro, per cui vengono prescritte protesi per via aerea retroauricolari.

A 3 anni e mezzo la bimba, durante l’esecuzione dell’esame è in grado di fornire risposte separate

per i due lati e si può ottenere soglia audiometrica tonale in cuffia per via aerea e ossea.

Avviate indagini genetiche risultate negative.

Questa situazione audiologica giustifica il ricorso alle indagini neuroradiologiche: si esegue sia la

tomografia computerizzata a strato sottile (studia soprattutto la morfologia delle parti ossee) che la

RMN (morfologia dei tessuti molli e liquidi perilinfatici), da cui risulta un acquedotto vestibolare

allargato (malformazione congenita bilaterale) che sostiene un quadro audiometrico diverso ai due

latiquando si presenta un quadro malformativo simile, non è detto che le conseguenze funzionali

siano uguali.

La bambina ha da un lato perdita uditiva neurosensoriale di grado medio con componente

trasmissiva per le frequenze gravi, in più la funzione uditiva di sx fluttuacalo uditivo non

persistente, o per lo meno è persistente per un certo livello di perdita grave, ma ci sono state delle

fasi della vita di questa bambina in cui la perdita uditiva era quasi profonda.

La bambina cresce, ha quasi 4 anni, è in grado di eseguire test audiometrico tonale e vocale in

cuffia, senza protesi e con protesi per via aerea. I dati vengono utilizzati per verificare se il suo

guadagno uditivo con le protesi è adeguato. Viene fatta anche la verifica del guadagno uditivo con

protesi in presenza di rumore, quindi si somministra un rumore di mascheramento, erogato tramite

altoparlante con intensità di 60dB HL che simula un cocktail party, e delle liste di parole (adatte

all’età della bambina) mentre indossa le protesi. In questo modo si osserva la sua capacità di

discriminare il materiale verbale, se l’intensità-invio stimolo-mascheramento è uguale, quindi se

esiste un rapporto segnale-rumore pari a zero, oppure se esista un rapporto favorevole che migliori

la discriminazione del messaggio rispetto al rumore di mascheramento.

A fronte di una asimmetria di una perdita uditiva senza protesi, si presenta anche una asimmetria

del guadagno uditivo con protesi, perché il livello di amplificazione tiene conto del livello iniziale

della perdita, ma non è ipotizzabile che, da una morfologia della curva di intelligibilità verbale di

questo tipo, con le protesi si ottenga il guadagno uditivo dell’orecchio di dx (migliore).

Dal punto di vista uditivo-percettivo:

-prima della protesizzazione: bimba sveglia e adeguata, produce parole, versi animali, suoni

onomatopeici, è in grado di costruire frasi bitermine e ripete alcune parole;

-con le protesi: ha alcune abilità che però pongono l’indicazione a integrare la riabilitazione uditiva

con la riabilitazione logopedica non intensiva, ma con una cadenza di una seduta ogni due

settimane.

Nel tempo le sue risposte sono più sicure, con gli stimoli presentati a intensità della voce di

conversazione, senza supporto della labiolettura, raggiunge 88% di ripetizione bisillabi e 90% di

non parole.

Il risultato positivo atteso è stato pienamente raggiunto.

In alcuni momenti è stato proposto un impianto cocleare nel lato peggiore perché in effetti da

questa situazione uditiva non ci si aspetta che spontaneamente ci sia un miglioramento, casomai

ci sarà un margine di peggioramento. Per questo dare alla bambina in età scolare la possibilità di

ottenere intellegibilità molto buona sembrava l’opzione migliore, ma i genitori sono molto esitanti.

È importante non perdere di vista il pz e informare i genitori sul fatto che, l’esistenza e la

documentazione di questa malformazione congenita, deve sostenere il rispetto di alcune norme

prudenziali come evitare di esporre la bimba a sport che la possano esporre a traumatismi anche

minori del cranio.

Caso clinico 8

Relativo a una ragazzina nata nel 2006 che non presenta aspetti particolari: no famigliarità per

ipoacusia, decorso normale della gravidanza, parto spontaneo, test di screening alla nascita

favorevoli.

All’età di 4 anni la mamma cominciava ad avere sospetto sul fatto che in alcune situazioni la

bambina non rispondesse sempre a tono (es. viaggio in macchina bimba non sempre risponde agli

stimoli dei genitori).

A partire da un esame pressoché normale eseguito nel 2011 si passa a esame con perdita uditiva

asimmetrica moderata da un lato e più accentuata dall’altro, con dato confermato dall’esame

audiologico obiettivo (registrazione potenziali evocati uditivi che indagano soprattutto l’ambito delle

alte frequenze 2-4kHz). La bambina riesce a dare risposte anche in audiometria tonale e la soglia

di percezione (50% del materiale vocale presentato) si trova a 55dB, quindi prossimo al livello della

voce di conversazione. Con un mascheramento a 70dB ha ottima capacità di riconoscimento di un

segnale verbale.

Prescrizione protesi acustiche bilaterali per via aerea, avviata tutta la batteria di indagini sul

versante genetico e strumentale e sono state fatte le prime verifiche delle sue risposte uditive dopo

amplificazione protesica.

Ha avuto vantaggio dall’utilizzo delle protesi, confermato anche dalla valutazione dei test uditivo-

percettivi, sia nella ripetizione di non parole che bisillabi.

Approfondendo le indagini genetiche ritroveremo una forma a esordio tardivo che riconosce

comunque una causa genetica, non facile da documentare.

Sono stati fatti vari accertamenti cardiologici, renali, urinari, indagini di tipo neuro-radiologico e non

è stato trovato ancora nullaspesso diagnosi audiologica è una diagnosi in progressione, perché

ad esempio i genitori al primo incontro non si ricordano di avere parenti con ipoacusia e poi

tornano, la volta dopo, che raccontano di aver scoperto che qualcuno dei famigliari è affetto. Utile

perché genetista utilizza info dei parenti.

La prof ha inserito il caso in questo contesto perché sono partiti dal dato di una situazione

assolutamente normale, che è radicalmente cambiata in 3 anninon sempre fin dalla nascita

troviamo fattori di rischio che ci allertano. Nella storia di questa bimba tutti gli aspetti famigliari,

neonatali e strumentali deponevano per una condizione di assoluta normalità.

Succede spesso che il sospetto in relazione a una perdita uditiva origini dalla famiglia, ma il più

delle volte succede che alla base di un problema transitorio (ipoacusia trasmissiva causata da

ipertrofia adenoidea che provoca ostruzione orifizio faringeo tuba o episodi recidivanti di infezioni

delle vie aeree superiori o versamento endotimpanico tipo glue-ear) insorga lo stesso sospetto

perché la perdita può tranquillamente collocarsi allo stesso livello. Seppur la via ossea è intatta, il

segnale in arrivo è pur sempre attenuato e se questo dato è persistente per mesi, in una fase della

vita in cui non ha ancora completamente raggiunto le sue abilità dal punto di vista linguistico, ci

sarà sicuramente un ritardo o delle alterazioni delle produzioni verbali rilevanti, tanto quanto un

bambino con ipoacusia neurosensoriale persistenteai genitori bisogna dare ascolto e soprattutto

bisogna osservare i comportamenti del bambino.

Caso clinico 9

Non sono riusciti a costruire rapporto fiduciario.

È una bambina nata nel 2006 con famigliarità per ipoacusia e prematurità estrema (26° settimana),

taglio cesareo d’urgenza e distress respiratorio. Il test uditivo di screening con otoemissioni

risultava pass, però l’abr clinico metteva in evidenza l’impossibilità di rilevare risposta da un

latonecessario controllare la bambina a distanza, ma

non è stata più vista.

Ha avuto tantissimi problemi di caratteri neonatologico,

quindi superato il periodo di ricovero, una volta dimessa

e stabilizzata si è fatta ombra sul versante uditivo.

È stata rivista all’età di 7 anni (erano state rilevate

difficoltà nell’ambito scolastico) e l’esame audiometrico

mette in evidenza una perdita uditiva non trascurabile. La morfologia dell’abr alla massima

intensità di stimolazione è normale, ma la sua soglia è sicuramente innalzata e congruente con

perdita uditiva di questo livello. È in grado di fare un esame audiometrico tonale e vocale in cuffia e

queste sono le sue risposte.

Le vengono prescritte protesi per via aerea retroauricolare con incredulità dei genitori.

È stata richiesta indagine genetica e neuro-radiologica.

È stato verificato il guadagno uditivo con le protesi sia vocale che tonale e hanno supportato la loro

diagnosi e programma riabilitativo uditivo le prove uditivo-percettive, nel cui esito sono presenti

risposte ben diverse senza e con protesi.

I risultati sono molto incostanti. Esistono dispositivi che permettono di quantificare il tempo di

utilizzo di una protesi acustica o di un impianto cocleare e in questo caso è molto scarso.

La proposta di eseguire TC e RMN non è stata recepita dai genitori e la prof ha ristabilito un

contatto tra famiglia e neuropediatria perché la bambina ha fatto soltanto una TC (possibile grazie

al fatto che sia un esame molto veloce), però sulla scorta delle risonanze eseguite in epoca

neonatale, che avevano messo in evidenza un quadro dubbio non di univoca interpretazione

diagnostica a livello dell’encefalo, anche i neuropediatri hanno insistito con la famiglia perché la

bambina ripetesse la RMN. I genitori non ne volevano sapere e di conseguenza la bambina a oggi

non è più seguita da loro.

Dal nostro punto di vista l’interpretazione della perdita uditiva può essere compatibile con la

sofferenza neonatale e con uso di farmaci che possono avere dato ototossicità. Ciò perché quelli

che vengono utilizzati in TIN, soprattutto per il controllo o la prevenzione delle infezioni respiratorie,

appartengono alla classe degli aminoglicosidi, i quali sono ototossici. Un altro dato è l’esposizione

al rumore, perché in TIN i neonati sono riposti in culle termiche, le quali sono rumorose e quindi

possono indurre un traumatismo sonoro per esposizione prolungata a rumore. Ciò non esclude la

possibilità che la bimba abbia una mutazione che riguarda l’apparato mitocondriale delle cellule

acustiche che l’abbia resa più suscettibile al danno da rumore (va confermata o esclusa con

indagini di tipo genetico-molecolare).

Caso clinico 9

Bambino visto per la prima volta all’età di 2 anni per ritardo di linguaggio. Non ci sono dati di

esecuzione di test di screening neonatale.

Rilevano una ipoacusia di grado medio bilaterale, sostanzialmente simmetrica, tale da richiedere

una prescrizione protesica e indicazione alla riabilitazione logopedica e psicomotoria (in parte

simultaneamente e in parte separatamente).

Richiesta una valutazione di tipo genetico-molecolare che mette in evidenza la mutazione per la

pendrina, coinvolta nell’omeostasi dello iodio, nella struttura delle cellule acustiche dell’Organo di

Corti e a livello tiroideo.

Passano due anni e il bimbo viene sottoposto a indagini di tipo neuro-radiologico che mettono in

evidenza una ipoplasia della coclea con condotti uditivi interni molto grandi. La RMN mette in

evidenza altre anomalie a carico del cervelletto e della ghiandola pineale.

È un bambino che ha altri problemi: attenzione difficile da catturare e mantenere e persistono le

distorsioni fonologiche nonostante la protesizzazione. È chiaro che sono percorsi lunghi che

devono essere tenuti sotto controllo per far sì che la riabilitazione sia efficace.

La mutazione per la pendrina e l’accertamento di una sindrome di Pendred è compatibile con un

ritardo cognitivo e quindi psico-motorio che si aggiunge al danno sensoriale.

Questa è una situazione nella quale all’ingresso della scuola il bambino può avvantaggiarsi di

sistemi di potenziamento dell’ascolto, consistenti in comunicazioni a distanza in FMoptional

erogati compatibili con protesi acustiche e che hanno una grande utilità quando non esista il solo

problema uditivo ma ci siano anche altre comorbilità.

Valutazione ipoacusia permanete o persistente infantile

Nella valutazione di ipoacusia permanente o persistente infantile abbiamo una fase iniziale di

identificazione del problema. Questa deve tenere conto della storia clinica, quindi del contesto

famigliare, della storia della gravidanza, del parto e delle modalità con le quali si è espletato,

dell’esito delle valutazioni di screening e dati raccolti durante il follow-up, perché il rischio

audiologico richiede che l’azione di sorveglianza sia esercitata in modo multidisciplinare

coinvolgendo più figure (genitori, insegnanti, pediatri e altri protagonisti che entrano in gioco nel

momento in cui bisogna fare diagnosi extra-audiologica, quindi quando si vuole definire una

eziologia).

L’approccio multidisciplinare lascia grande spazio alla genetica: le forme genetiche prevalgono e

non sono tutte uguali, alcune sono responsabili di presentazioni sporadiche del quadro clinico, cioè

di alterazioni di tipo autosomico recessivo, le quali sono in larga maggioranza rispetto a quelle

autosomiche dominanti, in cui non ci sono salti di generazione, ma vengono trasmesse dai genitori

alla prole. infine ci sono quelle x-linked e ancora più rare quelle legate alla struttura mitocondriale

(responsabile di un danno uditivo indotto da farmaci).

Un’altra modalità di distinzione delle forme genetiche è:

-sindromiche, deficit uditivo in comorbilità con altri organi e apparati;

-non sindromiche, solo danno uditivo.

Esiste una quantità di geni coinvolti nel determinismo delle ipoacusie congenite molto elevato. I

laboratori di genetica sono in grado, a oggi, di trovare le più comuni mutazioni, quali ad esempio

quelle delle connessine 26 e 30, che sono anche le più numerose. Con i nostri pazienti affetti in

omozigosi o eterozigosi composta, una volta rilevata la mutazione, si effettua un’indagine sui

genitori che presentano un’eterozigosi semplice. Nella popolazione generale la frequenza è di

1:30.

Qual è il ruolo del genetista? Costruire l’albero genealogico con accuratezza e lo interpreta, poi,

attraverso gli strumenti culturali, capire di che tipo sono disordini o patologie che si trasmettono per

via ereditaria non indaga soltanto sulla perdita uditiva ma ricerca anche presenza di tratti somatici

particolari che possono contribuire a costruire il mosaico, all’interno del quale si inserisce

l’ipoacusia. Egli da anche info su quali test genetici eseguire (essendo molto costosi devono

essere prescritti in modo appropriato).

Globalmente il genetista:

-svolge un’azione determinante nel counseling famigliare;

-illustra le cause di un’ipoacusia su base gentica;

-riferisce la prognosi (es. la probabilità di avere altri figli affetti);

-interpreta altri disordini associati (renale, visivo);

-verifica se si tratta di una mutazione che da luogo a perdita uditiva stabile o caratterizzata da una

progressione ingravescente.

Nel nostro intento c’è: prevenire il ritardo di acquisizione del linguaggio verbale con possibili

ripercussioni sulla capacità di apprendimento, ma anche prevenire la comparsa o consolidamento

di disturbi comportamentaliprevenire tutte le alterazioni di sviluppo psicomotorio che distinguano

soggetti ipoacusici rispetto ai coetanei normoudenti.

Protesizzazione acustica nelle ipoacusie preverbali

Perché bisogna individuare situazioni richiedenti la protesizzazione? Per garantire lo sviluppo di

linguaggio e evitarne tutte le compromissioni, consentire lo sviluppo delle abilità cognitivo-

relazionali e farlo in un epoca della vita in cui questo sia determinante. Ciò perché i primi semestri

di vita sono fondamentali per garantire uno sviluppo adeguato anche nel bambino con ipoacusia.

Esiste una relazione stretta dal punto di vista anatomico e funzionale tra periferia uditiva e aree

corticalisolo in presenza di una periferia uditiva normo-funzionante esiste la possibilità che con

una modalità centripeta (botton-up) si sviluppino anche le aree corticali preposte allo sviluppo del

linguaggio. Se esiste un difetto nel funzionamento della periferia, tutte le connessioni che si

realizzano con la corteccia uditiva e con i centri del linguaggio e che avvengono grazie al

coinvolgimento TE risultano difettose, fino alle condizioni più severe in cui c’è una totale assenza

di info che viaggiano dalla periferia al centro a configurare la deprivazione uditiva.

Il concetto, estremamente intrigante e studiato, della plasticità della corteccia nell’epoca evolutiva

del soggetto, presuppone che dallo sviluppo della coclea post-nascita dipenda lo sviluppo della

corteccia uditiva e delle aree associative con lei connessa. Le tappe dalla detezione allo sviluppo

delle unità sintattiche, che si analizzano attraverso queste fasi della vita, richiedono sicuramente

un adeguato sviluppo di entrambe le strutture un difetto di un funzionamento cocleare fa sì che ci

siano inevitabili ripercussioni sulla corteccia.

In presenza di una perdita uditiva profonda, se si fa diagnosi nei primi 4 mesi di vita e si

prescrivono delle protesi acustiche adeguate, si ha la possibilità di assistere a uno sviluppo

adeguato delle aree corticali. Tutto ciò invece è compromesso se l’epoca di diagnosi e quindi di

prescrizione si spostaprimo semestre gioca un ruolo chiave ai fini dello sviluppo corticale,

soprattutto se mi trovo davanti a un deficit profondo e bilaterale.

Bisogna armonizzare gli interventi di riconoscimento delle condizioni di ipoacusia a partire dalla

nascita

messo a punto screening uditivo universale applicato alla nascita.

Nel momento in cui ci si trova di fronte a risposte fail o refer alla nascita, bisogna proseguire con

accertamenti in modo da ottenere misure affidabili proprio nei primissimi mesi di vita e da qui

selezionare situazioni nelle quali sia già da subito richiesta un’amplificazione protesica, in modo da

evitare che si instaurino danni da deprivazione uditiva.

Bisogna garantire al bambino con ipoacusia severa-profonda di disporre il più precocemente

possibile di quegli ausili che amplifichino i suoni in ingresso valutando puntualmente il grado di

beneficio che ottiene dall’amplificazione acustico-meccanica (verificare il guadagno uditivo) e

selezionare un trattamento particolare nei pazienti nei quali questa modalità non da risultati

aspettati, a causa della gravità della perdita, e a cui verranno proposte amplificazioni di tipo

elettrico.

Se siamo in presenza di una perdita profonda dobbiamo consentire al pz di godere di una

amplificazione che gli permetta di udire suoni in ingresso, quindi un’amplificazione che trasferisca

la sua udibilità dal livello compromesso al livello di udibilitàbisogna disporre di protesi acustiche

che amplifichino di molto il nostro ingresso con un’amplificazione lineare (tanto è il suono in

ingresso tanto è l’amplificazione applicata per tutte le frequenze), perché c’è il sospetto che la

perdita uditiva sia uniforme per tutte le f.

Bisogna tenere presente che esistono delle difficoltà oggettive a una definizione precisa dell’entità

della perdita. Ciò è in funzione dell’età: nel primo anno di vita abbiamo la possibilità di stimare la

perdita uditiva con difficoltà superiori a quanto non accada in epoche successive della vita, dove

c’è collaborazione superiore. Un altro aspetto è la sede del danno: un conto è individuare una

perdita periferica e quindi cocleare, un conto è il riconoscimento di danni retrococleari, in cui sono

soprattutto coinvolti meccanismi di elaborazione del segnale uditivo, quindi il così detto

processamento.

Sia le caratteristiche del pz che la sede e il tipo di danno uditivo hanno una relazione con i

vantaggi che le protesi acustiche possono offrirerelazione con il tipo di guadagno che possiamo

aspettarci.

Sostanzialmente una protesi acustica amplifica un segnale in ingresso, raccolto da un microfono, e

lo eroga modificato in termini di energia acustica. È chiaro che questo sistema di amplificazione

non può superare un certo limite, oltre il quale rischiamo di esporre il pz a un traumatismo

acustico il rapporto tra segnale in ingresso-amplificazione-segnale in uscita non può crescere

all’infinito, ma raggiunto il livello di saturazione si deve arrestare, perché le caratteristiche

meccaniche della protesi non consentono un guadagno oltre un certo livello d’intensità. Molto

spesso però ci troviamo di fronte a perdite uditive non pantonali, per cui anche le caratteristiche

dell’amplificazione di un segnale in ingresso devono tenere conto della morfologia della perdita.

Se nelle ipoacusie di grado severo-profondo, che riguardano in modo omogeneo tutte le

frequenze, io mi affido a un’amplificazione lineare, indipendentemente dalla f in ingresso, la protesi

eroga un aumento d’intensità pari a 50-55dB per tutte le f in ingresso. Però ci sono molte situazioni

nelle quali l’amplificazione deve essere non lineare, cioè deve tener conto del profilo della perdita

uditiva enfatizzando alcune frequenze rispetto ad altre.

Come sono fatte le protesi acustiche? Quelle usate nella riabilitazione uditiva soprattutto in età

pediatrica sono digitali: hanno tante caratteristiche che consentono loro di migliorare ad esempio il

rapporto segnale-rumore, possono disporre di microfoni direzionali in modo da enfatizzare l’ascolto

amplificato di ciò che arriva da una posizione frontale rispetto all’ascoltatore, eliminando ciò che

proviene alle sue spalle. Inoltre sono protesi che hanno la possibilità di variare il guadagno a

seconda delle f, quindi possono garantire amplificazione lineare o non lineare e possono disporre

di data-login che permettano di quantificare il tempo di utilizzo del dispositivo. Sono protesi che

amplificano per bande di f in modo da garantire un ascolto il più possibile naturale.

In che misura una protesi acustica può rendere normale la percezione uditiva? L’amplificazione

nelle perdite trasmissive, sicuramente, garantisce la correzione dell’attenuazione provocata dalla

patologia trasmissiva più facile ottenere una percezione uditiva prossima a quella normale grazie

all’amplificazione dei suoni in ingresso. La percezione può essere simile alla norma in presenza di

perdite neurosensoriali di grado medio, ma nelle forme gravi o profonde l’amplificazione

meccanica-acustica della protesi uditiva convenzionale non otterrà mai l’obiettivo di garantire una

percezione uditiva normale. Ecco perché in questi casi si pone il problema di consigliare al pz un

altro dispositivo uditivo, quale ad esempio l’impianto cocleare (non esiste solo questo).

Dobbiamo verificare in epoca preverbale quale sia la soglia uditiva del pz, cioè fare una stima di

soglia, poi dobbiamo riprodurre un sistema meccanico che amplifichi i segnali in ingresso al punto

da renderli udibili. Sulle caratteristiche qualitative della percezione abbiamo pochi elementi di

misura, quindi le valutazioni delle caratteristiche qualitative del segnale in uscita (segnale percepito

dal soggetto), risente di una elaborazione del segnale in ingresso sul quale le possibilità di

intervento non sono illimitatesulle caratteristiche di intensità del suono e su quelle della protesi di

permettere una buona risoluzione di frequenza e di analisi temporale non abbiamo elementi così

determinanti. Tutto sommato abbiamo strumenti che per quanto ci appaiano sofisticati in realtà non

riescono mai a comportarsi come un analizzatore di frequenza e temporale pari alla coclea.

(penso sia slide 17) Esempi di caratteristiche temporali e frequenziali di fonemi che, in base alle

caratteristiche di f, intensità e durata, devono essere trasformati in un codice neurale, che deve

essere appreso il bambino. Se questo non è possibile in ragione di una certa patologia, bisogna

verificare che la protesi meccanica permetta comunque l’acquisizione e elaborazione di questo

codice neurale, cosa non sempre semplice. Ciò perché nelle cocleopatie ci si trova spesso a dover

gestire il problema di una compromessa funzione delle cellule neurali sia esterne che interne ma, a

peggiorare la situazione, possiamo trovare anche un deterioramento della funzione svolta dalle

fibre del nervo acustico o dalle cellule localizzate a livello del ganglio spirale di Corti, quindi le

lesioni periferiche possono variamente combinarsi con delle lesioni che stanno poste via via più

centralmentenon è detto che la cocleopatia come danno periferico non si accompagni in misura

variabile a un danno retrococleare, il quale è poco misurabile con i test audiometrici.

Il capitolo delle disfunzioni neurali, ovvero dei disordini di processamento neurale, fa sì che le

difficoltà uditive del pz non si riflettano tanto in un peggioramento della soglia, quanto in un

peggioramento delle sue capacità di analizzare lo scenario uditivo con ad esempio esposizioni a

stimoli prolungatisono difetti dell’analisi temporale del suono oppure difetti nella codifica di suoni

transitori o modulati (ad esempio suoni che presentino una variazione transitoria della propria f).

Queste condizioni sono abbastanza rare però insidiose e difficili da riconoscere, perché ci troviamo

di fronte a quadri audiometrici in cui la soglia uditiva sia quasi prossima alla normalità, quindi

dobbiamo ricorrere a indagini obiettive che mettano in luce questi problemi di sincronia nella

trasmissione retrococleare. Una condizione è rappresentata dalla neuropatia uditiva

(geneticamente determinata), nella quale la soglia uditiva del pz è scarsamente innalzata e le

difficoltà maggiori si ricavano quando il pz deve riconoscere un messaggio verbale, ad esempio in

presenza di un rumore di competizione (di mascheramento), cioè tutte quelle condizioni in cui si

realizza un ascolto difficile o per competizione di più messaggi o per acustica dell’ambiente.

Questo è un esempio di un’attivazione delle fibre del nervo acustico correlate

a una periferia uditiva normale con struttura perfettamente allineata di cellule

ciliate esterne, che si traduce in una normale attivazione delle fibre che

costituiscono il nervo cocleare. In questo caso si ottiene un diagramma con

un’attivazione molto elevata per quanto riguarda le fibre del nervo (non riesco a copiarlo, slide 21).

A mano a mano che ci si trova in condizioni patologiche, si riscontra una attivazione di fibre

componenti il nervo cocleare sempre più scarsa:

Questo è quello che succede in una cocleopatia, con una

disorganizzazione della struttura dell’organo di Corti che si ripercuote su

una ridotta attivazione delle fibre neurali.

Questa è una situazione nella quale c’è esclusivamente una sofferenza a livello neurale ma

la periferia è assolutamente normale. Nonostante ciò si registra una attivazione neurale

scarsa. (nell’immagine del nervo mettete un po’ di puntini nella parte gialla)

Questa è una situazione nella quale alla cocleopatia si associa il danno a carico

del nervo cocleare. (nell’immagine del nervo mettete meno puntini di prima nella

parte gialla)

Profilo che si ritrova nella Sindrome di Usher, il quale è veramente in

discesa. Per questa parte di coclea, che dovrebbe amplificare per le alte f,

l’attivazione tonotopica è molto bassa, quindi la perdita di cellule