Appunti di Patologia clinica

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Appunti di Patologia clinica

1b. Determinazione del sesso

Esame Biotecnologie della riproduzione

Facoltà Scienze matematiche fisiche e naturali

Dal corso del Prof. O. Carnevali

Università Università Politecnica delle Marche - Ancona

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In questo documento si descrivono i meccanismi per la determinazione del sesso (quali geni che intervengono, il meccanismo della inattivazione dell'X). Documento basato su appunti personali del publisher presi alle lezioni della prof. Carnevali dell’università degli Studi del Politecnico delle Marche - Univpm.

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2.Introduzione agli ormoni sessuali: quali sono, chi li produce e i recettori per gli ormoni sessuali

Esame Biotecnologie della riproduzione

Facoltà Scienze matematiche fisiche e naturali

Dal corso del Prof. O. Carnevali

Università Università Politecnica delle Marche - Ancona

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In questo documento si descrivono le tipologie di ormoni sessuali, chi li produce (facendo riferimento e descrivendo anche ipotalamo e ipofisi per comprendere poi come e dove agiscono gli ormoni), e i recettori di questi ormoni. Scarica il file in formato PDF!

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3. Gametogenesi (spermatogenesi+anatomia dei testicoli, ovogenesi+descrizione generale ovari, dinamica ormonale e azione degli ormoni durante la gametogenesi, differenze tra apparato riproduttivo maschile e femminile)

Esame Biotecnologie della riproduzione

Facoltà Scienze matematiche fisiche e naturali

Dal corso del Prof. O. Carnevali

Università Università Politecnica delle Marche - Ancona

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In questo documento si descrivono i processi di gametogenesi (produzione dei gameti) sia maschili (produzione di spermatozoi) che femminili (produzione di cellule uovo). Si descrive in modo dettagliato il ciclo mestruale e quando intervengono gli ormoni durante la spermatogenesi e durante l'ovogenesi. Si descrive la differenza tra apparato riproduttivo maschile e femminile. Il documento è dotato di molte immagini.

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4.Fecondazione (concetto di premorfismo, viaggio degli spermatozoi dai testicoli alla cellula uovo, modalita' di ingresso dello spermatozoo nella cellula uovo, blocco alla polispermia, cosa succede dopo la fecondazione: segnale wnt e recettori frizzled)

Esame Biotecnologie della riproduzione

Facoltà Scienze matematiche fisiche e naturali

Dal corso del Prof. O. Carnevali

Università Università Politecnica delle Marche - Ancona

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In questo documento si descrive in modo generale il concetto di premorfismo; si descrive in modo dettagliato il processo della fecondazione (si parte dal percorso che gli spermatozoi fanno per arrivare in prossimità della cellula uovo, descrivendo anche l'azione degli ormoni sessuali che intervengono durante questo processo). Si descrive in modo generale anche quello che accade allo zigote formatosi dopo la fecondazione, facendo riferimento al segnale WNT e ai recettori Frizzled.

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5. Infertilita'_ inf. Maschile: cause e inf. Femminile: ovaio policistico, endometriosi, i vari tipi di amenorrea) + i plastificanti come causa di infertilità

Esame Biotecnologie della riproduzione

Facoltà Scienze matematiche fisiche e naturali

Dal corso del Prof. O. Carnevali

Università Università Politecnica delle Marche - Ancona

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In questo documento si descrive l'infertilità sia maschile che femminile e le cause di inferitlità maschile (cause pretesticolari e quindi ormonali, cause testicolari come varicocele e orchite, cause post testicolari: CBAVD) e le cause di infertilità femminile (Sindrome dell'ovaio policistico, endometriosi, amenorrea). Si descrive l'azione dei plastificanti, come il bisfenolo A, come causa di infertilità.

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6. Diagnostica prima della pma (test dell'fsh del terzo giorno, spermiogramma, analisi cromatina spermatica, studio aneuploidie spermatiche, analisi qualita' ovociti, analisi dna ovocitario, valutazione funzionalita' mitocondriale)

Esame Biotecnologie della riproduzione

Facoltà Scienze matematiche fisiche e naturali

Dal corso del Prof. O. Carnevali

Università Università Politecnica delle Marche - Ancona

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In questo documento si descrive la diagnostica che viene effettuata a livello ovocitario o a livello spermatico prima di procedere con la procreazione medicalmente assistita per capire quali sono le cause dell'infertilità. Scarica il file in formato PDF!

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7. Tecnologie della riproduzione assistita (preparazione ovociti: coh, ohss aspirazione transvaginale + preparazione spermatozoi: swim up, macs, pesa, mesa, tesa, tese)+ iui, fivet, icsi+ trasferimento embrione

Esame Biotecnologie della riproduzione

Facoltà Scienze matematiche fisiche e naturali

Dal corso del Prof. O. Carnevali

Università Università Politecnica delle Marche - Ancona

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In questo documento si descrivono le tecniche di preparazione dei gameti da utilizzare per la procreazione medicalmente assistita. Si descrivono le tecniche di riproduzione assistita di primo livello (inseminazione intrauterina) e di secondo livello (fecondazione in vitro con trasferimento dell'embrione; iniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo).

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8. Diagnosi preimpianto: analisi morfologica (time lapse) e genetica dell'embrione (rt-pcr; sequenziamento enzimatico; pirosequenziamento; minisequencing; fish; array-cgh

Esame Biotecnologie della riproduzione

Facoltà Scienze matematiche fisiche e naturali

Dal corso del Prof. O. Carnevali

Università Università Politecnica delle Marche - Ancona

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In questo documento sono descritte le modalità e le tecniche per valutare l'embrione, ottenuto tramite tecniche di procreazione medicalmente assistita, da un punto di vista morfologico e da un punto di vista genetico prima di procedere al suo impianto.

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10 EPIGENETICA

Esame Biotecnologie della riproduzione

Facoltà Scienze matematiche fisiche e naturali

Dal corso del Prof. O. Carnevali

Università Università Politecnica delle Marche - Ancona

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In questo documento si descrivono processi come metilazione del DNA, modifiche istoniche (acetilazione degli istoni, metilazione degli istoni, fosforilazione degli istoni, sumoilazione), epigenesi mediata dagli RNA. Documento basato su appunti personali del publisher presi alle lezioni della prof. Carnevali dell’università degli Studi del Politecnico delle Marche - Univpm. Scarica il file in formato PDF!

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9 Crioconservazione: conservazione di gameti, gonadi ed embrioni tramite congelamento

Esame Biotecnologie della riproduzione

Facoltà Scienze matematiche fisiche e naturali

Dal corso del Prof. O. Carnevali

Università Università Politecnica delle Marche - Ancona

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In questo documento si descrivono le tecniche di conservazione tramite congelamento di cellule come i gameti, di embrioni ottenuti tramite PMA e di gonadi. Si descrivono le tecniche di scongelamento degli stessi elementi. Documento basato su appunti personali del publisher presi alle lezioni del prof. Carnevali dell’università degli Studi del Politecnico delle Marche - Univpm. Scarica il file in formato PDF!

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Patologia molecolare

Esame Patologia molecolare

Facoltà Scienze matematiche fisiche e naturali

Dal corso del Prof. B. Rotoli

Università Università degli Studi di Parma

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Appunti dettagliati ottenuti dall'integrazione e rielaborazione degli appunti presi durante le lezioni e sulla base delle slide date dalla professoressa. Contenuto: -Mutazioni spontanee, indotte, agenti mutageni. -Malattie date da mutazioni nei geni codificanti per trasportatori (fibrosi cistica, ostruzione bronchioli, ostruzione dotti biliari, forme genetiche di sordità, malassorbimento glucosio e amminoacidi) viste nel dettaglio: mutazione specifica e patogenesi. -Malattie date da mutazioni nei geni codificanti per proteine strutturali (Tipi di Distrofie muscolari, Osteogenesi imperfecta, Sindrome di Marfan) viste nel dettaglio: mutazione specifica e patogenesi. -Malattie date da mutazioni nei geni codificanti per enzimi (Fenilchetonuria) viste nel dettaglio: mutazione specifica, patogenesi e trattamento. -Malattie da accumulo lisosomiale (Malattia di Gaucher, Malattia di Niemann-Pick, Malattia di Fabry, Malattia di Tay-Sachs, Malattia di Sandhoff, S. di Hurler, S. di Hunter, forme di glicogenosi) viste nel dettaglio: mutazione specifica, patogenesi. -Malattie legate ad anomalie cromosomiche (S. di Down, S. di Edwards, S. di Patau, S. di Turner, S. di Klinefelter) viste nel dettaglio: mutazione specifica, patogenesi. -Diagnosi molecolare delle malattie (analisi prenatale, analisi del cariotipo, FISH, sequenziamento del DNA). -Invecchiamento cellulare. - Fisiopatologia del sangue (Tipi di anemie, patologia genetica degli eritrociti, Falcemia, Talassemia, iperbilirubinemie, itteri) viste nel dettaglio: mutazione specifica, patogenesi. - Malattie neurodegenerative. - Diagnostica molecolare delle malattie genetiche - Le neoplasie:basi molecolari, classificazione, carcinogenesi e sviluppo della malattia, carcinogeni chimici, fisici e biologici, cellule staminali tumorali).

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Esame Clinica medica

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. G. Sesti

Università Università degli studi di Catanzaro - Magna Grecia

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Appunti schematici sulle Malattie del fegato in cui le lezioni del Prof. Sesti sono state integrate sulla base dello studio del Rugarli. Argomenti trattati: Esami di base per lo studio del fegato (laboratorio e strumentali) Itteri Insufficienza epatica Epatiti acuteEpatopatie croniche croniche (virale, alcolica, autoimmune, NAFLD e NASH, emocromatosi, Malattia di Wilson, deficit α1AT, Sd Budd-Chiari) Ipertensione portale Cirrosi e complicanze (varici esofagee, infezioni, encefalopatia epatica, sd epato-renale)

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