I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni e lo studio autonomo di eventuali testi di riferimento in preparazioneall’esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell’università attribuibile al docente del corso o al relatore
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Appunti di Genetica umana

Esame Genetica Umana

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. M. Margaglione

Università Università degli Studi di Foggia

Appunto
4 / 5
Appunti di Genetica umana con riferimento e analisi dei seguenti argomenti: struttura degli acidi nucleici, DNA, RNA, la definizione e la struttura di gene, trascrizione del DNA, la cromatina, eterocromatina, il Crossing-over, struttura dei cromosomi, mutazioni.
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Appunti di Genetica umana sui seguenti temi: mutazioni monogeniche, determinanti dell'espressione del fenotipo, malattie autosomiche dominanti, caratteristiche delle malattie AD, malattie autosomiche recessive, caratteristiche dell'ereditarietà AR, malattie legate al cromosoma X, ereditarietà non mendeliana.
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Appunti di Genetica umana sui seguenti argomenti: definizione di genetica di popolazione e campi di applicazione, variabilità fenotipica, frequenza genotipica, frequenza allelica, Legge di Hardy-Weinberg, mutazione e selezione, selezione o pressione selettiva, fitness (capacità di riprodursi), malaria e fibrosi cistica, deficit di lattasi, deriva genica.
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Appunti di Genetica umana sui presenti argomenti: evoluzione della specie, Banca del genoma umano,complessità del genoma nei vertebrati, caratteristiche del genoma umano, anatomia del cromosoma, grado di comparazione evoluzionistica, genoma dello scimpanzè, proteina FoxP2, miosina, esempi molecolari.
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Esame Genetica umana

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. M. Margaglione

Università Università degli Studi di Foggia

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4 / 5
Appunti di Genetica umana con analisi dei seguenti argomenti: classificazione delle cromosomopatie, cariotipo normale, studio dei cromosomi con tecniche di fluorescenza, eteromorfismi cromosomici, malattie monoploidi ed euploidi, diploidi e poliploidi, triploidia e tetraploidia, aneuploidia, sindrome di Down, sindrome di klinefelter, sindrome di Turner.
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Esame Genetica umana

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. M. Margaglione

Università Università degli Studi di Foggia

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4,5 / 5
Appunti di Genetica umana con attenzione ai seguenti temi: definizione e struttura dei cromosomi nel genoma delle cellule eucariotiche, metafase, centromero, telomero, Funzione dei telomeri, distinzione tra cromosoma metacentrico, telocentrico e acrocentrico, duplicazione dei cromosomi, crossing over, chiasma, mosaicismi.
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Esame Genetica umana

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. M. Margaglione

Università Università degli Studi di Foggia

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3,5 / 5
Appunti di Genetica Umana su: mutazioni, polimorfismi, mutazioni sporadiche, alterazioni fenotipiche e funzionali, cause delle mutazioni, classificazione delle mutazioni, basi molecolari delle mutazioni, meccanismi di riparazione del DNA, esperimenti di Mendel, malattie autosomiche dominanti e recessive.
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