Genetica umana - evoluzione della specie - Appunti

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Author: kalamaj

Revisionato il 25/08/2026

di kalamaj

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Appunti di Genetica umana sui presenti argomenti: evoluzione della specie, Banca del genoma umano,complessità del genoma nei vertebrati, caratteristiche del genoma umano, anatomia del …

Esame Genetica Umana

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. Margaglione Maurizio

Università Università degli Studi di Foggia

A.A. 2011-2012

112 pagine

Appunto

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Estratto del documento

What makes us human?

Measures of genome size

Chromosome number
DNA length
Number of genes

K-value paradox: Complexity does not correlate with chromosome number.

Homo sapiens 46
Lysandra atlantica 250
Ophioglossum reticulatum ~1260

C-value paradox: Complexity does not correlate with genome size.

9 11
10^3.4 bp
6.8 10⁸ bp
1.5 10⁸ bp
× × ×

Homo sapiens
Amoeba dubia
Allium cepa 8

The amount of TE correlate positively with genome size.

Mb Genomic DNA
3000
2500 TE DNA
2000 Protein-coding
1500 DNA
1000
500
0

ium ldst ora o tst a irhila uitsiaso deyea shc zee qumod opsispe c usegu ansqto iiRi opy as afsMamem idroing ma o mFun abr oBr osas ab Muio Se HuSli MNedd ZeNeDrPl ss ArBu Fi

Feschotte & Pritham 2006

The proportion of protein-coding genes decreases with genome size, while the proportion of TEs increases with genome size.

TEs
Protein-coding genes

Gregory, Nat Rev Genet 2005

Comparative genome sizes

Genebuild last updated: October 2008

Known protein-coding genes: 21,343
Novel protein-coding genes: 73
Pseudogenes: 9,899
RNA-specifying genes: 5,732
Exons: 297,252
RNA transcripts: 62,877
SNPs: 15,040,632 14

N-value paradox: Complexity does not correlate with protein-coding gene number.

~25,000 genes
~25,000 genes
~60,000 genes15

Genomic paradox: Lack of correspondence between measures of genome size and the presumed amount of genetic information “needed” by the organism (its “complexity”). 16

The human genome is:

Small
Empty
Unoriginal
Repetitive 17

Evoluzione cromosomica?

At the genome level

1) Structural variations

Evoluzione
Homo Sapiens
Cromosomi minidi- O
Compazione delle bande

I 6 cromosomi umani (Hu) più lunghi sono comparabili con 7 cromosomi delle tre specie delle grandi scimmie.

Example: the evolutionary hypothesis of common ancestry

Chromosome Numbers in the great apes:

human (Homo) 46
chimpanzee (Pan) 48
gorilla (Gorilla) 48
orangutan (Pogo) 48

Testable prediction:

If these organisms share a common ancestor, that ancestor had either 48 chromosomes (24 pairs) or 46 (23 pairs).

Anatomia di un cromosoma

Head
I Cromosomi hanno i
Telomero telomeri alle estremità
Centromero
Tail
I telomeri hanno sequenze
Telomero di DNA uniche …

ttagggttagggttagggttagggttagggttaggg…
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
aatcccaatcccaatcccaatcccaatcccaatccc…

Ancestral Chromosomes Fusion

Chromosome Numbers in Homo sapiens the great apes (Hominidae):

Inactivated centromere
human (Homo) 46
chimpanzee (Pan) 48
Telomere sequences
gorilla (Gorilla) 48
orangutan (Pogo) 48
Centromere
Telomere

Testable prediction:

Common ancestor had 48 chromosomes (24 pairs) and humans carry a fused chromosome; or ancestor had 23 pairs, and apes carry a split chromosome.

Domanda…

Perché sono necessari DUE piccoli cromosomi di scimpanzé per fare il cromosoma #2 umano?

Il cromosoma #2 umano potrebbe essersi formato dalla fusione di DUE piccoli cromosomi di scimpanzé (#12 e #13)?

Human
Chimp #2
#13
Chimp
#12

Predizione

Chimp #13
Se una fusione è occorsa,
Human essa dovrebbe aver
#2 lasciato una traccia nel DNA dell’unione testa-testa dei due telomeri al centro circa del
Chimp cromosoma #2
#12

Area di fusione?

DNA
Head
Telomero
Sequenze di DNA dei Telomeri:

ttagggttagggttaggg…
||||||||||||||||||
Centromero
aatcccaatcccaatccc…

Notare:
Tandem Repeats nei Telomeri:

ttagggttagggttaggg…
||||||||||||||||||
Tail
aatcccaatcccaatccc…

Telomero
Repetuti 800-1600 volte in ciascun Telomero

Previsioni

Cosa cercare?
Tandem repeats nell’area di fusione
Dove cercare?
Al centro del cromosoma #2 umano
Come cercarli?
Nei database di DNA
Se NON ci sono?
La fusione potrebbe non essere avvenuta

Risultati

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108121 ggccactgcc tggctttgtg acaactcggg gcgcatcaac ggtgaataaa atctttcccg
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108301 tgcattgcag ggtgagggtg agggttaggg tttgggttgg gtttggggtt ggggttgggg
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108421 cagggtcagg gtcagggtta gggttttagg gttaggattt tagggttagg gtaagggtta
108481 agggttgggg ttggggttag ggttaggggt tagggttggg gttggggttg gggttggggt
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108661 ctaaccctaa cccaaaccct aaccctaccc taaccctaac ccaaccctaa ccctaaccct
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108781 accctaacca taaccctaaa ccctaaccct aaaccctaac cctaaaccct aaccctaaca
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108961 ccctaaccct aaccctaccc caaccccaaa cccaacccta acccaaccct aacccctaac
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