Genetica umana - genetica di popolazione - Appunti

Name: Genetica umana - genetica di popolazione - Appunti
Rating: 3.0 (2 reviews)
Author: kalamaj

Revisionato il 25/08/2026

di kalamaj

Publisher

Vota 3,0/5 (2)

Contenuto verificato e approvato dal Team di Esperti di Skuola.net

Appunti di Genetica umana sui seguenti argomenti: definizione di genetica di popolazione e campi di applicazione, variabilità fenotipica, frequenza genotipica, frequenza allelica, Legge …

Esame Genetica Umana

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. Margaglione Maurizio

Università Università degli Studi di Foggia

A.A. 2011-2012

120 pagine

Appunto

Scarica

Estratto del documento

Genetica di popolazione

Studio della distribuzione dei geni in una popolazione e di come le frequenze alleliche e genotipiche siano mantenute o cambino.

Perché occuparsi della variabilità genetica?

Modula la variabilità fenotipica.
Causa malattie ereditarie.
Permette di ottenere informazioni sulla storia del genere umano.

Genetica di popolazione

La genetica di popolazioni costituisce uno strumento per la descrizione e l’interpretazione delle variazioni genetiche nelle popolazioni.

La genetica di popolazione può essere usata per lo studio della storia sia antica che recente dei popoli.
La genetica di popolazione è importante nell’analisi genetica della suscettibilità alle malattie ed ai farmaci.

Variabilità fenotipica

Spiegare la diversità genetica tra gli individui in termini di:

Meccanismi genetici:
- Segregazione, mutazione, ricombinazione ecc.
Meccanismi non genetici:
- Dimensione della popolazione, scelte di accoppiamento, distribuzione geografica, migrazione, selezione naturale, ecc.

Variabilità fenotipica, che significa?

100% 100% 100%

Individui appartenenti alla stessa comunità sono di poco meno geneticamente differenti di quanto non lo siano rispetto a individui di altre popolazioni.

85% 85% 100%

Meno del 8% degli alleli sono continente-specifici, e più della metà sono confinati all’Africa.

Rosenberg et al. (2002)

Razze?

Gli ispanici sono una razza?

Premessa “semantica”

I termini: Specie, Razza, Etnia, Popolazione.

Specie e Popolazione.

Razza e Etnia sono termini genetici.

Sono termini NON genetici.

Per specie si intende indicare un gruppo di individui che sono in grado di incrociarsi e determinare una prole feconda.
La razza è una costruzione culturale tipicamente basata su fattori culturali, ambientali e biologici SENZA ALCUNA BASE GENETICA RAZIONALE.
Per popolazione si intende indicare un gruppo di individui che si incrociano effettivamente tra loro.
I gruppi etnici sono solitamente identificati sulla base di considerazioni culturali.

Dall’individuo alla popolazione

Frequenza genotipica

Frequenza genotipica = proporzione di individui con un certo determinato genotipo in una popolazione.

Frequenza allelica

Frequenza allelica = proporzione di un certo allele in una popolazione.

Frequenza allelica e frequenza genotipica

Che rapporto c’è tra frequenza allelica e frequenza genotipica?

Frequenza genotipica. Frequenza allelica.

Ad una determinata frequenza allelica corrisponde sempre una determinata frequenza genotipica?

Potrebbe essere così …

Frequenza genotipica = 50 % omozigoti nero, 0% eterozigoti, 50 % omozigoti bianco.

… oppure anche così …

Frequenza genotipica = 0 % omozigoti nero, 100% eterozigoti, 0 % omozigoti bianco.

Ma è realistico?

Legge di Hardy-Weinberg

Il principio fondante della genetica di popolazione consiste nel fatto che per un determinato locus genico i genotipi si ritrovano in una popolazione in misura direttamente proporzionale agli alleli del locus stesso e le frequenze dei genotipi restano costanti nel tempo di generazione in generazione.

Legge di Hardy-Weinberg

p² + 2pq + q² = 1

Due alleli A (p) e a (q).

p (A) + q (a) = 1

AA + Aa + aa = 1

p² + 2pq + q² = 1

Legge di Hardy-Weinberg

G. H. Hardy (1877-1947). Wilhelm Weinberg (1862-1937).

Matematico inglese. Medico e Genetista tedesco.

Legge di Hardy-Weinberg

L’equazione di Hardy-Weinberg ci permette di predire le frequenze genotipiche in una popolazione non soggetta a pressione evolutiva.

Presupposti teorici

Una popolazione non evolve quando sono rispettate le seguenti 5 condizioni:

Assenza di mutazioni.
Assenza di flusso genico.
Selezione naturale.
La popolazione è formata da un grande numero di individui.
Unioni casuali tra gli individui della popolazione. Non avviene.

Come può cambiare la “struttura” genetica di una popolazione?

Con la variazione nel tempo delle frequenze alleliche e/o frequenze genotipiche.

Come può cambiare la “struttura” genetica di una popolazione?

Con la variazione nel tempo delle frequenze alleliche e/o frequenze genotipiche.

Mutazioni (nuove).
Selezione naturale.
Migrazione.
Deriva genica.
Unione casuale.

Come può cambiare la “struttura” genetica di una popolazione?

Con la variazione nel tempo delle frequenze alleliche e/o frequenze genotipiche.

Mutazioni (nuove).
Selezione naturale. Cambiamento spontaneo nel DNA.
Migrazione. Creazione di nuovi alleli.
Deriva genica. Sorgente di tutta la variazione genetica.
Unione casuale.

Assenza di mutazioni

Non avviene alcun cambiamento delle frequenze alleliche: gli alleli persi dai soggetti che muoiono sono sostituiti da quelli delle generazioni successive.

Molte mutazioni hanno un effetto letale.
Altre possono essere dannose o neutre.
Una piccola porzione può essere vantaggiosa.

Effetto delle nuove mutazioni: alterare le frequenze alleliche e genotipiche.

Come può cambiare la “struttura” genetica di una popolazione?

Con la variazione nel tempo delle frequenze alleliche e/o frequenze genotipiche.

Mutazioni (nuove).
Selezione naturale. Soggetti con alcuni genotipi hanno un maggior numero di figli.
Migrazione. Differenze nella probabilità.
Deriva genica. Di sopravvivenza o riproduzione.
Unione casuale. Differenze di “fitness”.
Adattamento.

Mutazione e selezione

Anteprima

Vedrai una selezione di 25 pagine su 120