Appunti degli studenti per corsi ed esami del Prof. Margaglione Maurizio

Facoltà Medicina e chirurgia

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Appunti di Genetica umana con interessi per i seguenti argomenti: classificazione delle cromosomopatie, cariotipo normale, studio dei cromosomi con tecniche di fluorescenza, eteromorfisimi cromosomici, malattie monoploidi ed euploidi, diploidi e poliploidi, triploidia e tetraploidia, aneuploidia, sindrome di Down, sindrome di klinefelter, sindrome di Turner.

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Genetica umana - variabilità del fenotipo - Appunti

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Appunti di Genetica umana su questi argomenti: variabilità del fenotipo: studi di Mendel, fenotipo dominante o recessivo, polidattilia, ereditarietà Y-linked o olandrica, sistema AB0 e sistema Rh, interferenze tra i gruppi sanguigni, determinanti dell'espressione del fenotipo, malattie autosomiche dominanti e recessive, esempi clinici.

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Genetica umana - ncRNA - Appunti

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Appunti di Genetica umana riguardanti i seguenti argomenti: ncRNA - RNA interference (dsRNA; siRNA, micro-RNA o miRNA), definizione e funzione dei cosiddetti miRNA, biogenesi e meccanismi di azione degli miRNA, complementarietà perfetta e imperfetta, meccanismi di azione degli siRNA, interferenza degli RNA, azione molecolare dei vari tipi di RNA.

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Genetica umana - mutazioni puntiformi - Appunti

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Appunti di Genetica umana sui seguenti argomenti: mutazioni puntiformi: considerazioni sull'anatomia del gene e sul codice genetico, mutazioni nonsense, mutazioni missense, mutazioni frameshift, splice-site mutations, delezioni, inserzioni e riarrangiamenti, polimorfismo, aplotipo, possibile cause delle mutazioni e loro conseguenze.

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Genetica Umana - Appunti

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Appunti di Genetica umana con riferimento e analisi dei seguenti argomenti: struttura degli acidi nucleici, DNA, RNA, la definizione e la struttura di gene, trascrizione del DNA, la cromatina, eterocromatina, il Crossing-over, struttura dei cromosomi, mutazioni.

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Genetica umana - mutazioni monogeniche - Appunti

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Appunti di Genetica umana sui seguenti temi: mutazioni monogeniche, determinanti dell'espressione del fenotipo, malattie autosomiche dominanti, caratteristiche delle malattie AD, malattie autosomiche recessive, caratteristiche dell'ereditarietà AR, malattie legate al cromosoma X, ereditarietà non mendeliana.

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Genetica umana - genetica di popolazione - Appunti

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Appunti di Genetica umana sui seguenti argomenti: definizione di genetica di popolazione e campi di applicazione, variabilità fenotipica, frequenza genotipica, frequenza allelica, Legge di Hardy-Weinberg, mutazione e selezione, selezione o pressione selettiva, fitness (capacità di riprodursi), malaria e fibrosi cistica, deficit di lattasi, deriva genica.

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Genetica umana - evoluzione della specie - Appunti

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Appunti di Genetica umana sui presenti argomenti: evoluzione della specie, Banca del genoma umano,complessità del genoma nei vertebrati, caratteristiche del genoma umano, anatomia del cromosoma, grado di comparazione evoluzionistica, genoma dello scimpanzè, proteina FoxP2, miosina, esempi molecolari.

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Genetica umana - cromosomopatie - Appunti

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Appunti di Genetica umana con analisi dei seguenti argomenti: classificazione delle cromosomopatie, cariotipo normale, studio dei cromosomi con tecniche di fluorescenza, eteromorfismi cromosomici, malattie monoploidi ed euploidi, diploidi e poliploidi, triploidia e tetraploidia, aneuploidia, sindrome di Down, sindrome di klinefelter, sindrome di Turner.

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Genetica umana - cromosomi - Appunti

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Appunti di Genetica umana con attenzione ai seguenti temi: definizione e struttura dei cromosomi nel genoma delle cellule eucariotiche, metafase, centromero, telomero, Funzione dei telomeri, distinzione tra cromosoma metacentrico, telocentrico e acrocentrico, duplicazione dei cromosomi, crossing over, chiasma, mosaicismi.

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Genetica umana - alleli e Mendel - Appunti

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