Appunti di Genetica molecolare

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Appunti di Genetica molecolare

Genetica molecolare - Sbobinatura

Esame Genetica molecolare

Facoltà Scienze matematiche fisiche e naturali

Dal corso del Prof. I. Bozzoni

Università Università degli Studi di Roma La Sapienza

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Appunti con sbobinatura della lezione di Genetica molecolare del 26/01/2009 nella quale viene fatta un'analisi di linkage. Nello specifico gli argomenti trattati sono i seguenti: studi di linkage, mappatura ed identificazione di geni, Mappatura di fenotipi.

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Genetica molecolare umana

Esame Genetica molecolare

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. A. Marozzi

Università Università degli Studi di Milano

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Appunti completi dell'intero corso in genetica molecolare umana (voto 30/30). Programma L’organizzazione del Genoma umano Correlazione tra contenuto di DNA e complessità. Sequenze uniche. Famiglie multigeniche e pseudo geni. Sequenze ripetute. Organizzazione, distribuzione e funzione dei geni a RNA nell’uomo. Ereditarietà dei caratteri mendeliani: dominanza e recessività, schemi principali con cui vengono ereditati. Complicazioni dei principali modelli di ereditarietà: eterogeneità genetica, penetranza incompleta, espressività variabile, insorgenza tardiva, anticipazione, imprinting e disomia uniparentale, mosaicismo somatico e germinale; eredità matrilineare ed eteroplasmia (eredità mitocondriale); interpretazione degli alberi genealogici (simbologia). Ereditarietà legata al sesso Geni associati al cromosoma X; geni associati al cromosoma Y; compensazione genica mediante l’inattivazione del cromosoma X: mosaicismo funzionale risultante dalla in attivazione del cromosoma X. Determinazione e differenziamento sessuale. Struttura e funzione dei cromosomi. . Tecniche di citogenetica molecolare e sue applicazioni. Anomalie cromosomiche. Anomalie cromosomiche numeriche e loro effetti (poliploidia, aneuploidie); non-disgiunzione meiotica e mitotica. Principali aneuploidie degli autosomi e degli eterosomi nell’uomo. Anomalie cromosomiche strutturali e loro effetti. Riarrangiamenti bilanciati e sbilanciati. Effetto dell’anomalia cromosomica strutturale bilanciata nella gametogenesi. Mosaicismo. Mutazioni ed instabilità del genoma. Classi e meccanismi molecolari alla base delle mutazioni. Polimorfismi genetici. Principali tipi di polimorfismi del DNA usati come marcatori genetici (RFLP, microsatelliti, SNPs). Patologia molecolare: mutazione per perdita di funzione o guadagno di funzione in relazione a dominanza-recessività. Varianti strutturali submicroscopiche: varianti del numero di copie (CNVs) e loro effetti patologici; il crossing over ineguale come meccanismo che genera varianti strutturali Mutazioni dinamiche. Microsatelliti e meccanismi di espansione; classificazione delle patologie da mutazione dinamiche; Sindorme dell’X fragile, Distrofia Miotonica, Corea di Huntington, Malattia di Kennedy. Patologia molecolare. Metodi per l’identificazione di mutazioni puntiformi: considerazioni generali e requisiti che la metodologia scelta deve rispettare; metodi per la ricerca di nuove mutazioni e per la verifica di mutazioni note presenti. Mappaggio genetico dei caratteri mendeliani e dei caratteri complessi. I marcatori genetici, frequenza di ricombinazione e costruzione di mappe genetiche I marcatori genetici. Analisi di linkage e calcolo “lod score”. Malattie complesse o multifattoriali: caratteri continui e discontinui; interazione con l’ambiente; caratteri con effetto soglia. Concetto di ereditabilità. Grado di aggregazione familiare e studi di gemelli. Strategie per l'dentificazione dei fattori genetici implicati in malattie complesse. Analisi di linkage non-parametrica, studi di associazione caso controllo, studi di associazione estesi a tutto il genoma (GWAS). Studio del linkage disequilibrium e progetto HapMap. Analisi molecolare del genoma umano: Il Progetto Genoma Umano, mappaggio e sequenziamento del genoma La genetica dei tumori ereditari. I geni oncosoppressori ed il modello del retinoblastoma.

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Biologia dello sviluppo

Esame Genetica molecolare

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. A. Pistocchi

Università Università degli Studi di Milano

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Appunti delle lezioni di biologia dello sviluppo tenute dalla prof.ssa Pistocchi nel corso di genetica molecolare umana. - Introduzione - Riproduzione e fecondazione - Gastrulazione - Proteine WNT - Nodal - Proteine BMP - Induzione della piastra neurale - Meccanismo clock and wave front - NOTCH signaling - Asse antero-posteriore e geni HOX - Sviluppo del sistema nervoso - Sviluppo dell'arto

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Genetica medica

Esame Genetica molecolare

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. P. Finelli

Università Università degli Studi di Milano

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Appunti delle lezioni di genetica medica tenute dalla prof.ssa Finelli nel corso di genetica molecolare. - Citogenetica e analisi del cariotipo - Anomalie cromosomiche di numero, di struttura, aneuploidie che coinvolgono i cromosomi sessuali - Diagnosi prenatale Screening del siero materno, amniocentesi, villocentesi - Citogenetica molecolare - Determinazione del sesso e disordini dello sviluppo sessuale - Malattie da imprinting - Inattivazione del cromosoma X

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Genetica molecolare umana

Esame Genetica molecolare

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. A. Marozzi

Università Università degli Studi di Milano

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Appunti delle lezioni di genetiche molecolare umana tenute dalla prof.ssa Marozzi nel corso del secondo anno di biotecnologie mediche (UNIMI). 1. Il progetto genoma umano 2. Il genoma umano e la sua organizzazione Pseudogeni, famiglie geniche, RNA non codificante, LINE, SINE, DNA satellite 3. L'involucro nucleare 4. Analisi genica e interpretazione degli alberi genealogici 5. DNA mitocondriale 6. Mutazioni 7. Mutazioni dinamiche ed esempi di patologie 8. Polimorfismi del DNA 9. Caratteri poligenici e malattie complesse

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Genetica molecolare - 237 pagine

Esame Genetica molecolare

Facoltà Scienze matematiche fisiche e naturali

Dal corso del Prof. E. Trevisson

Università Università degli Studi di Padova

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Appunti di genetica molecolare basati su appunti personali del publisher presi alle lezioni del prof. Trevisson dell’università degli Studi di Padova - Unipd, facoltà di Scienze matematiche fisiche e naturali, dell'università degli Studi di Padova - Unipd. Scarica il file in formato PDF!

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Riassunto esame Genetica molecolare

Esame Genetica molecolare

Facoltà Scienze matematiche fisiche e naturali

Dal corso del Prof. G. Serino

Università Università degli Studi di Roma La Sapienza

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Riassunto dettagliato Genetica molecolare, integrato con studio di slide, appunti ed immagini. Riportati anche paper scientifici e loro analisi. Trattati approfonditamente anche argomenti come epigenetica e struttura DNA. Scarica il file in formato PDF!

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