Appunti degli studenti per corsi ed esami del Prof. Sandrelli Federica

Appunti di Genetica. Genetica formale: Cenni introduttivi a: organizzazione e replicazione dei genomi, struttura e funzione del gene, la mutazione come fonte di variabilità genetica. La relazione genotipo-ambiente nella determinazione del fenotipo. Segregazione dei caratteri e leggi di Mendel. Basi cromosomiche dell’ereditarietà, cromosomi sessuali e caratteri X-linked. L'eredità mendeliana nella specie umana e l'analisi del pedigree. Significato molecolare dei concetti di genetica formale. Estensioni dell’analisi genetica mendeliana: allelia multipla, alleli letali, interazione tra geni. Pleiotropia, penetranza ed espressività. Norma di reazione. La complementazione e il test per l'allelismo di nuove mutazioni. Metodi di analisi genetica in sistemi unicellulari eucarioti e procarioti. Associazione, ricombinazione, mappatura: Associazione genica. Dimostrazione cromosomica del crossing-over. Principi di costruzione delle mappe genetiche: incrocio con due o tre marcatori. Coincidenza e interferenza. La funzione di mappa. Il crossing-over mitotico. Cenni sull’uso di marcatori molecolari. Mappe genetiche e fisiche a confronto. I meccanismi molecolari della ricombinazione: rottura e riunione delle molecole di DNA. I risultati genetici che hanno portato a formulare i modelli della ricombinazione. La conversione genica. Cenni sull'utilizzo della ricombinazione omologa in fagi, batteri, e come forma di salvaguardia dai danni del DNA. Citogenetica: I genomi eucarioti sono organizzati in cromosomi. Analisi del cariotipo ed organizzazione molecolare del cromosoma. Bandeggio cromosomico e principi dell’ibridazione in situ fluorescente. Significato evolutivo dei cambiamenti nel numero e struttura dei cromosomi. Frequenza e conseguenze patologiche delle mutazioni cromosomiche nella specie umana. Variazioni nella struttura e nel numero dei cromosomi. Caratteri quantitativi: Concetti di carattere quantitativo, eredità poligenica, ereditabilità ed ereditarietà. Esempi di caratteri quantitativi.