Appunti di Tecniche di criptogenetica e genetica medica

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Appunti di Tecniche di criptogenetica e genetica medica

Tecniche di critogenetica, anomalie cromosomiche e analisi genetiche - Appunti

Esame Tecniche di criptogenetica e genetica medica

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. L. Doneda

Università Università degli Studi di Milano

Appunto

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Esistono diverse classificazioni delle anomalie cromosomiche: - DI NUMERO: alterazione nel numero di cromosomi e quindi dei geni e della quantità di prodotto genico nella cellula; - DI STRUTTURA: riarraggiamenti strutturali del cromosoma, con possibili alterazioni della sequenza genica e quindi alterazioni del prodotto genico; - COSTITUZIONALI: presenti in tutte le cellule dell’organismo in quanto presenti in uno dei 2 gameti o formatisi nelle prime divisioni dello zigote; - SOMATICHE O ACQUISITE: presenti solo in un gruppo di cellule dell’individuo, che quindi è un mosaico genetico, con 2 o più linee cellulari all’interno dell’organismo; - BILANCIATE: non causano perdita di informazione genetica, quindi il fenotipo risulta quasi sempre normale; - SBILANCIATE: il fenotipo dell’individuo risulta anomale per perdita o aggiunta di informazione genetica a causa della mutazione (la gravità dipenderà della quantità di informazione persa o aggiunta).

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