Anatomia patologica - Cardiopatie congenite

Cardiopatie congenite

Le cardiopatie congenite sono una serie di alterazioni del cuore e dei grandi vasi presenti sin dalla nascita. Nella maggior parte dei casi derivano da difetti dell’embriogenesi, tra la 3^ª e l'8^ª settimana. Alcune cardiopatie congenite si manifestano subito dopo la nascita, quando si ha il passaggio dalla circolazione fetale alla circolazione post-natale, che sostituisce l’ossigenazione placentare con quella polmonare. Altre anomalie ancora si rendono evidenti solo nell’età adulta, come la coartazione aortica e i difetti del setto interatriale (DIA).

Incidenza

Le cardiopatie sono le malattie cardiache più frequenti nei bambini, con un’incidenza pari a 8:1000.

Eziologia

I fattori genetici giocano un ruolo importante in certi casi, basti osservare le forme di origine familiare e l’associazione ad alcune anomalie e trisomie. Fattori ambientali, come la rosolia, possono essere responsabili di altri casi. In generale, i casi in cui è riconoscibile un’influenza genetica o ambientale sono il 10% dei casi di cardiopatie congenite.

Caratteristiche cliniche

Le varie anomalie strutturali dei cuori con difetti congeniti possono essere divise in tre categorie principali:

• Malformazioni causanti uno shunt sinistro-destro
• Malformazioni causanti uno shunt destro-sinistro
• Malformazioni causanti un’ostruzione

Lo shunt costituisce una comunicazione abnorme tra le camere cardiache o tra i vasi sanguigni; le vie anomale determinano il passaggio del sangue dal settore sinistro a quello destro del cuore, o viceversa, in base alle pressioni esistenti. Quando il flusso sanguigno ha direzione destro-sinistra, la cute e le mucose assumono colorazione bluastra, per cianosi, poiché alla circolazione sistemica perviene sangue poco ossigenato. I difetti cardiaci sistemici con shunt destro-sinistro fin dalla nascita vengono chiamati cardiopatie congenite cianotiche.