Anatomia Patologica - Patologia renale

Patologia Non neoplastica del rene

♦ Anomalie Congenite Renali

♦ Alterazioni Circolatorie Renali

♦ Glomerulopatie

♦ Tubulopatie

♦ Interstiziopatie (Nefriti Interstiziali)

♦ End-Stage Kidney (Nefrocirrosi)

La patologia non neoplastica renale è prevalente rispetto a quella neoplastica, si compone di grandi

capitoli articolati anche a seconda di quelli che sono i compartimenti del rene. Riconosciamo tre comparti

principali a livello renale: Glomerulare, Tubulo-interstiziale e Vascolare.

Anomalie Renali Congenite

La patologia malformativa renale, rappresenta la stragrande maggioranza dei quadri di alterazioni

congenite del corpo umano assieme alle anomalie cardiache. Sono quadri frequenti,con diversi problemi

clinici associati, possono infatti essere 1) incompatibili con la vita; 2) con manifestazioni cliniche precoci (la

sintomatologia compare nel periodo perinatale o infantile) 3) con manifestazioni cliniche tardive, ovvero sono

un reperto assolutamente inaspettato in età adulta, fino a quel momento asintomatico 4) asintomatiche,

consentono una vita perfettamente normale senza dare alcun segno di sé.

A R I

NOMALIE ENALI NCOMPATIBILI CON LA VITA

I reni possono essere assenti o gravemente malformati, il bambino spesso nasce morto o muore poco

dopo la nascita.

 Agenesia renale bilaterale

 Aplasia Renale: rene non sviluppato, difficile riconoscimento all’autopsia.

 Rene Policistico infantile

Rene Policistico Infantile

Patologia rara (1:14000 neonati) ma che per molto tempo ha costituito un modello di studio delle anomalie

renali, infatti è stato identificato il gene responsabile, a trasmissione

autosomica recessiva. La malattia è bilaterale e l’IRC si sviluppa e

porta rapidamente a morte nel 1°anno di vita.

Macroscopicamente i reni si presentano ingranditi, con aspetto

spugnoso per dilatazione cilindrica di tutti i tubuli collettori lungo il

loro intero decorso e non si riconoscono più le strutture glomerulari.

Differentemente dal rene policistico dell’adulto, la sua superficie è

apparentemente liscia,ci sono piccole rilevatezze ma il profilo è

regolare.

È importante l’associazione con altra patologia cistica, seppur

meno frequente che nel rene policistico dell’adulto. Bisogna capire

in ogni caso se ci sono effettivamente altri organi colpiti tramite un check-up degli organi più a rischio. Una

delle prime sedi da esaminare è il fegato, ma possono localizzarsi anche a livello encefalico.

A R P

NOMALIE ENALI CON MANIFESTAZIONI CLINICHE RECOCI

Patologie che sono compatibili con la vita ma danno segno di sé molto presto, con quadri acuti di

pielonefrite, ipertensione sistemica , fino ad arrivare all’insufficienza renale cronica. Sono condizioni che

necessitano di trapianto renale.Le più frequenti e importanti sono le prime tre.

 Ipoplasia Renale

 Oligomeganefronia

 Nefronoftisi giovanile familiare (gruppo di affezioni:cisti midollari, atrofia corticale e sclerosi)

 Rene di Ask-Upmark

 Ipoplasia renale focale;displasia renale parziale con duplicità degli ureteri

 Rene Multicistico Unilaterale

Ipoplasia Renale

Molto frequente, una delle principali cause di IRC nell’infanzia.Il rene è normale ma ha un peso molto

ridotto, sotto 60 g, più spesso monolaterale. L’oligomeganefronia è simile, con reni addirittura del peso di

20g, ma con nefroni marcatamente ipertrofici nella loro parte glomerulare, nel tentativo di compenso,come si

vede anche in pazienti operati nefrectomizzati o con agenesia monolaterale , nel rene controlaterale.

Displasia renale

Malattia cistica congenita del rene legata ad un’anomala differenziazione metanefrica,con difetto di

maturazione del tessuto, la cui diagnosi è a principale appannaggio degli

anatomo-patologi.Il parenchima renale appare immaturo, con alterazione

strutturale dei dotti collettori e anomala organizzazione lobare, nel cui

contesto si ritrovano tessuti che normalmente sono assenti, in particolare

cartilagine e mesenchima indifferenziato. Dal punto di vista clinico può essere

più frequentemente unilaterale, risolvibile con nefrectomia e ben compensata,

o bilaterale dove i problemi sono ovviamente più importanti in quanto la

funzione è assente.Rimane una delle patologie più frequenti, clinicamente si

vede solo un quadro di tipo cistico, ed è discriminata solo dalla morfologia.

Al pari di altri distretti il termine displasia non è usato nel senso di

precursore morfologico del cancro, si intende solo una alterata formazione,

maturazione. È sempre meno usato nel senso di lesione precancerosa

preferendo usare il concetto di neoplasia intraepiteliale.

A

NOMALIE RENALI CON MANIFESTAZIONI CLINICHE TARDIVE

Malformazioni che consentono una vita pressocchè normale,

clinicamente silenti fino all’età adulta, in genere fino alla IV-V decade, ma

che poi danno luogo ad una sintomatologia importante, rapidamente

progressiva. Alcune possono anche evolvere in quadri clinici drammatici,

come l’insufficienza renale cronica nel rene policistico dell’adulto.Spesso si

manifestano con la presenza di cisti anche multiple.

 Rene policistico dell’adulto

 Rene a spugna midollare

 Malattia cistica midollare ad insorgenza nell’adulto

 Anomalie di posizione, forma ed orientamento: Rene a Ferro Di

Cavallo o Ectopia

 Displasia fibro-muscolare dell’arteria renale

Rene Policistico dell’Adulto

Molto frequente, 1:1000 persone,per la mutazione del gene PDK1 (Policystic Disease Kidney 1) trasmesso

con un meccanismo autosomico dominante, che può essere diagnosticato

precocemente con l’analisi genica, permettendo di mettere in atto i presidi e le

misure terapeutiche di cui necessita il paziente.Si manifesta dunque in età

adulta, con funzione renale mantenuta sino alla IV-V decade.

Macroscopicamente interessa entrambi i reni, e si intuisce la differenza con

quello infantile, le dimensioni sono molto maggiori (anche oltre 4 Kg) ma

soprattutto l’aspetto è irregolare, la superficie bernoccoluta per la presenza di

numerose cisti fino a 3-4cm che originano dai diversi tratti del nefrone con

all’interno formazioni papillari.Tra le cisti non c’è interposizione di tessuto renale

normale, il rene si presenta composto totalmente di cisti più o meno con

camerate.

Dal punto di vista dell’associazione con quadri malformativi si ha una forte

associazione col fegato policistico.

Ectopia renale

Malposizione del rene che viene a trovarsi in una posizione più bassa rispetto a quella fisiologica, ovvero

nella piccola pelvi,si ha maggior possibilità che si verifichino quadri infiammatori ed ostruttivi .Sono le

situazioni più comuni e che non necessariamente evolvono, e non portano il paziente al trapianto.

A A

NOMALIE RENALI SINTOMATICHE

Costituiscono un reperto assolutamente casuale ad esempio all’esame ecografico.

 Rene soprannumerario

 Agenesia Renale Monolaterale

 Lobature fetali: La superficie del rene è bernoccoluta, lobata anziché liscia. Non ha ripercussioni.

 Cisti solitaria renale

 Vasi capsulari anomali

Agenesia renale

Ha quadri molto diversi a seconda che interessi uno od entrambi i reni

Bilaterale: Incompatibile con la vita,1:4000 nascite. Si accompagna ad altre malformazioni congenite

visibili, come una ipoplasia polmonare. I pazienti hanno una facies caratteristica (facies di Harry Potter,

piccola,rotonda, capelli a caschetto e occhialini tondi. ) con attaccatura delle orecchie bassa, naso camuso,

labio-palatoschisi, epicanto, mento sporgente. I bambini spesso nascono già morti in quanto i problemi

insorgono già in utero.

Monolaterale: Al contrario asintomatica , piuttosto frequente, 1:1000 nascite. Non inficia assolutamente

sulla qualità della vita in quanto l’altro rene è in grado di supportare le normali funzioni andando incontro ad

ipertrofia compensatoria. Solo pochi pazienti sviluppano una sclerosi glomerulare progressiva persistente ,

conseguente all’iperfunzione.

Cisti renale solitaria

L’unico problema è differenziarle all’esame strumentale da lesioni neoplastiche del rene che

frequentemente hanno un aspetto cistico Il patologo può dare il suo apporto nella diagnostica, ma la diagnosi

è anche genetica e clinica, frutto di una integrazione del contributo di più aspetti.Un rene policistico è distinto

da una malattia cistica dalla analisi genetica, ma ci aiuta anche l’aspetto macroscopico, o la distribuzione

delle cisti.

Disturbi del Circolo Renale

Come già visto in patologia cardiovascolare l’ipertensione arteriosa è fonte di danni particolari a livello dei

vasi di tutto l’organismo. L’ipertensione arteriosa ha però organi bersaglio ben definiti, encefalo, cute, occhio

e tra questi il rene. L’ipertensione “picchia duro” su questi distretti, e il rene in particolare va sorvegliato sia

per il danno che può derivare dall’ipertensione essenziale, sia perché può rappresentare l’origine della

malattia ipertensiva specie in età giovane.

Nefrosclerosi Benigna

Danno renale all’interno di un quadro ipertensivo caratterizzato da valori pressori di minima intorno ai

90mmHg , e valori di massima non superiori ai 140 mmHg. Il rene

cerca di riparare a questo con vari meccanismi di compenso,

+ +

soprattutto regolando il ricambio Na /K .A livello renale c’è un carico

funzionale nettamente aumentato e quindi un passaggio di fluidi

maggiore, che si traduce in un rene morfologicamente più piccolo con

aspetto granuloso. Si parla di sclerosi perché il danno primario si

esplica con un processo di sofferenza vascolare a livello delle

arteriole che porta alla fibrosi. La lesione vascolare elementare è

rappresentato dalla arteriolosclerosi ialina, con ispessimento e ialinosi

delle pareti. Si parla di piccolo rene grinzo.

Nefrosclerosi maligna

In corso di ipertensione maligna,quando cioè i valori di massima superano i 180mmHg, il danno vascolare

si esprime con:

Arteriopatia iperplastica, cioè con ipertrofia e iperplasia che tendono ad occludere progressivamente

il lume;

Arterite necrotica : danno acuto con distruzione della parete vasale, stravaso ematico ed aspetti di

necrosi fibrinoide. Sono casi rari che si vedono più spesso al tavolo autoptico

La frequenza non è elevatissima, appena l’ 1-5% dei pazienti ipertesi manifesta quadri così acuti.

Stenosi dell’arteria renale

Il rene può essere anche causa del quadro ipertensivo per la presenza di stenosi dell’arteria renale, tant’è

vero che nel paziente iperteso uno dei primi esami che si effettua è l’ecografia renale, proprio per escludere

questa causa. Nella maggior parte dei casi è legata ad una placca aterosclerorica. Esiste però una quota di

pazienti, specie in età giovanile, in cui la lesione di base è la displasia fibromuscolare; è una patologia che

può essere risolta con intervento chirurgico.

Glomerulopatie Primitive e Secondarie

Sono un capitolo complesso, caposaldo della patologia renale non neoplastica. Rimandiamo ad altre

materie per gli aspetti clinici.

Si possono dividere in

•Primitive: patologia che interessa in modo quasi esclusivo il rene

•Secondarie: patologia del glomerulo che è secondaria a una malattia sistemica, perlopiù in corso di

ipertensione, ma soprattutto in corso di malattie sistemiche autoimmuni, come LES, poliarterite nodosa,

sindrome di Goodpasture, oppure in corso di diabete mellito.

Lesioni elementari delle glomerulonefriti

Le glomerulopatie hanno tratti morfologici comuni.

a) Aumento della cellularità nel contesto del glomerulo: può essere legato a

•Fenomeni proliferativi del mesangio o delle cellule epiteliali della capsula del Bowman;

•Fenomeni essudativi: con richiamo di cellule della Flogosi che possono essere granulociti o linfociti.

b) Ispessimento della membrana basale: dovuto meccanismi immunitari che possono essere riassunti in

•Deposito di immunocomplessi circolanti,

•Reazioni antigene-anticorpo in sede per antigeni che possono essere autoctoni (membrana basale) o

circolanti.

c) Ialinosi, sclerosi del glomerulo: rappresenta la possibile evoluzione.

Manifestazioni cliniche

Dal punto di vista clinico alle glomerulonefriti possono dar luogo a due quadri:

 Sindrome