Concetti Chiave
- La sindrome di Down è causata dalla presenza di un cromosoma 21 aggiuntivo, noto come trisomia 21, e la sua incidenza aumenta con l'età materna.
- I segni fisici includono bassa statura, macroglossia, epicanthus, e tratti facciali distintivi, mentre i sintomi possono comprendere cardiopatie, problemi visivi e ipoacusia.
- Le diagnosi prenatali includono villocentesi, tritest e amniocentesi, che analizzano campioni per rilevare anomalie cromosomiche.
- La sindrome può influenzare lo sviluppo sessuale, con genitali sottosviluppati e infertilità sia nei maschi che nelle femmine.
- La terapia richiede interventi personalizzati e tempestivi, con il coinvolgimento di specialisti e genitori per ottimizzare lo sviluppo del bambino.
Alterazione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 in più, da cui il nome “trisomia 21”.
Indice
Epidemiologia della sindrome di Down
Dati epidemiologici- L’incidenza della sindrome di Down è strettamente correlata all’età della madre: incidenza globale- 1:1000; donne con meno di 25 anni- 0,5:1000; donne con più di 40 anni- 20:1000.
Il padre è escluso dalla trasmissione indipendentemente dall’età.
Cause genetiche della sindrome
Cause- L’anomalia è dovuta dalla mancata separazione del cromosoma 21 durante la meiosi (meccanismo di divisione di una cellula per la formazione di altre) della cellula uovo.
La non disgiunzione può avvenire anche nelle primissime fasi della mitosi.
Mitosi--> riproduzione per scissione. Da origine ad ogni suddivisione a due cellule con corredo cromosomico identico all’originale.
Meiosi--> meccanismo di divisione mediante il quale ogni cellula, suddividendosi dà origine a quattro cellule, ognuna con un corredo cromosomico aploide diverso dalle altre.
Caratteristiche fisiche della sindrome
Segni fisici- il bambino affetto da sindrome di Down presenterà una bassa statura, testa rotondeggiante, collo grosso, fronte bassa, mani corte e tozze, lingua grossa (macroglossia) e una plica cutanea “epicanto” all’angolo interno delle palpebre (che conferisce loro un aspetto vagamente orientale, da ciò il nome “mongolismo”).
Sintomi e complicazioni
Sintomi- i ragazzi affetti da sindrome di Down sono più soggetti a cardiopatie, leucemie, Alzheimer, miopia, strabismo, ipoacusia (problemi all’udito), apatia, ipotonia (notevole diminuzione del tono muscolare).
Per quanto riguarda lo sviluppo, le tappe evolutive vengono raggiunte un po’ in ritardo.
Questi ragazzi hanno maggior predisposizione a malattie infettive, la loro pelle si mostra secca e ci può essere l’insorgenza di alopecia (perdita di capelli), a livello dello stomaco invece ci può essere una stenosi (restringimento) duodenale o del piloro (valvola che regola la fuoriuscita dallo stomaco al duodeno).
Nelle bambine affette da sindrome di Down i genitali esterni sono poco sviluppati ed il ciclo mestruale non ha tutte le tappe ovulatorie con una diminuzione dell’ovulazione. Anche nei maschi i genitali sono più piccoli della norma e gli spermatozoi non sono fecondabili.
Diagnosi prenatale e postnatale
Diagnosi- la diagnosi prenatale può essere effettuata con l’aiuto di vari esami come:
1. Villocentesi : consiste nel prelievo dei villi coriali, una porzione della placenta di origine fetale (le cui cellule, dunque, hanno lo stesso materiale genetico del feto). Il prelievo si effettua dalla 10° alla 13° settimana di gestazione, tramite l’inserimento di un ago nell’addome della donna, sotto controllo ecografico, o per via transcervicale, tramite l’inserimento di un catetere che, dalla cervice uterina, raggiunge la placenta.
2. Tritest (o triplo test): Il tritest consiste in un prelievo di sangue effettuato fra la 15° e la 17° settimana di gestazione. In questo caso si effettua il dosaggio di tre proteine nel sangue materno: l’alfafetoproteina (proteina prodotta dal fegato), l’ HCG (ormone che viene prodotto durate la crescita del feto. In caso di sindrome di Down questo aumenta) e l’estriolo (ormone prodotto dalla placenta che può essere utilizzato per valutare lo stato del feto. Se si evincono valori bassi di alfafetoprotenina e di HCG associati a valori molto alti di estriolo è molto probabile che il bambino sia affetto da sindrome di Down)
Le concentrazioni rilevate vengono analizzate al computer con un apposito programma che valuta età materna, peso della madre, l’esatta settimana di gestazione (che dovrebbe essere ricavata ecograficamente in prossimità dell’esame), eventuali patologie materne.
3. Amniocentesi: L’amniocentesi consiste nel prelievo di 15-30 ml del liquido in cui è immerso il feto (liquido amniotico) tramite l’introduzione di un ago apposito (lungo circa 10 cm) nell’addome materno, sotto controllo ecografico per verificare l’esatta posizione dell’ago in ogni momento e per evitare di danneggiare il feto.
La diagnosi postnatale consiste invece nel riscontrare caratteristiche prima fisiche, poi psichiche, nel bambino. Questo viene effettuato dai genitori e il pediatra, che può confermare o smentire i sospetti.
Terapia e interventi educativi
Terapia- c’è bisogno di fermezza e interventi tempestivi, sistematici e personalizzati. La guida di specialisti per ciascuna area di recupero e la collaborazione dei genitori costituiscono una condizione indispensabile per garantire al bambino down lo sviluppo di tutte le sue possibilità.
L’inserimento del bambino nella scuola dell’infanzia è estremamente necessario per il raggiungimento di precisi obiettivi pedagogico-didattici.
Domande da interrogazione
- Qual è la causa principale della sindrome di Down?
- Come varia l'incidenza della sindrome di Down in base all'età della madre?
- Quali sono i segni fisici comuni nei bambini con sindrome di Down?
- Quali esami prenatali possono diagnosticare la sindrome di Down?
- Qual è l'importanza dell'inserimento scolastico per i bambini con sindrome di Down?
La sindrome di Down è causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più, noto come "trisomia 21", dovuta alla mancata separazione del cromosoma 21 durante la meiosi.
L'incidenza della sindrome di Down è strettamente correlata all'età della madre: 1:1000 in generale, 0,5:1000 per donne sotto i 25 anni, e 20:1000 per donne sopra i 40 anni.
I bambini con sindrome di Down presentano bassa statura, testa rotondeggiante, collo grosso, fronte bassa, mani corte e tozze, lingua grossa e una plica cutanea "epicanto" all'angolo interno delle palpebre.
La diagnosi prenatale può essere effettuata tramite villocentesi, tritest e amniocentesi, che analizzano rispettivamente i villi coriali, il sangue materno e il liquido amniotico.
L'inserimento nella scuola dell'infanzia è fondamentale per raggiungere obiettivi pedagogico-didattici e sviluppare tutte le possibilità del bambino con sindrome di Down.
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