Comprendere la sindrome di Down: cause, effetti e prospettive future

La Sindrome di Down, chiamata anche trisomia 21, è un disturbo congenito causato dalla presenza nel genoma umano di materiale genetico extra proveniente dal cromosoma 21. L'individuo colpito può ereditarne una parte o un'intera copia del cromosoma 21. Fu un medico britannico chiamato John Langdon Down a descrivere per la prima volta le caratteristiche fisiche della sindrome di Down nel 1866.

Caratteristiche fisiche e cognitive

Gli impatti fisici e cognitivi della sindrome di Down vanno da meno gravi a problematiche più serie.

Alcuni segni fisici comuni del disturbo includono una testa piccola, viso appiattito, collo corto, occhi inclinati verso l'alto, orecchie basse, lingua e labbra ingrossate e parte inferiore inclinata. Altre caratteristiche del disturbo possono includere scarso tono muscolare , malformazioni cardiache o renali (o entrambe) e modelli anormali della cresta dermica sui palmi delle mani e sulla pianta dei piedi. La disabilità intellettiva si verifica in tutte le persone con sindrome di Down e di solito varia da lieve a moderata. Mentre la cardiopatia congenita si manifesta in circa il 40-60% delle persone con tale sindrome.

Tipologie di sindrome di Down

Esistono diversi tipi di sindrome di Down. La forma più comune è la trisomia 21, in cui tutte le cellule di un individuo contengono tre, invece di due, copie del cromosoma 21. Il cromosoma in più, identificato nel 1959 dal genetista francese Jérôme-Jean-Louis-Marie Lejeune, è il risultato di eventi casuali e anormali nella divisione cellulare che si verificano durante lo sviluppo embrionale o durante lo sviluppo di cellule uovo o spermatozoi. La presenza del cromosoma in più nelle cellule dà origine ai segni e ai sintomi della sindrome di Down.

Un’altra tipologia è la sindrome da traslocazione di Down che si verifica quando il cromosoma in più nella coppia 21 si rompe e si attacca a un altro cromosoma. La sindrome da traslocazione di Down è l'unico tipo che può essere ereditato. Un genitore che possiede una traslocazione “equilibrata” può trasmettere la traslocazione a una prole. I portatori di traslocazioni equilibrate non presentano segni o sintomi del disturbo. Le madri che trasportano una traslocazione hanno un rischio del 10-12% di trasmettere il riarrangiamento genetico alla prole, mentre i padri che trasportano una traslocazione hanno un rischio del 3% di trasmissione.

Incidenza e diagnosi

La sindrome di Down si verifica in circa 1 su circa ogni 700-1.100 nati vivi. L'incidenza del disturbo aumenta notevolmente nella prole di donne di età superiore ai 35 anni. Inoltre, le donne che hanno avuto un figlio con sindrome di Down hanno una probabilità dell'1% di avere un secondo figlio con il disturbo. I test di screening che utilizzano sia l' ecografia che l'analisi del sangue eseguiti tra l'11a e la 14a settimana di gravidanza possono rilevare la maggior parte delle incidenze della sindrome di Down. Nei casi in cui si sospetta la sindrome di Down, il disturbo può essere confermato utilizzando l’amniocentesi o campionamento dei villi coriali . In questi test diagnostici, vengono prelevati campioni di cellule fetali dal liquido amniotico o dalla placenta della madre e analizzato per la presenza del cromosoma anormale. Poiché queste procedure sono invasive, tuttavia, sono associate a un aumentato rischio di aborto spontaneo.

Aspettativa di vita e complicanze

Con le moderne cure mediche, molte persone con sindrome di Down vivono fino all'età adulta, sebbene abbiano un'aspettativa di vita più breve. Le complicanze associate alla sindrome di Down includono i principali difetti cardiaci che non possono essere corretti dalla chirurgia , infezioni come polmonite , leucemia e malattia di Alzheimer ad esordio precoce . A seconda della gravità della disabilità intellettiva, alcune persone con sindrome di Down non diventano mai autosufficienti. Tuttavia, alla maggioranza può essere insegnato a contribuire utilmente a casa o in un ambiente di lavoro o di vita riparato dopo che sono cresciuti.

Ricerca e terapie sperimentali

Non ci sono farmaci progettati per trattare la sindrome di Down. Tuttavia, gli scienziati hanno esplorato diverse potenziali terapie: come l'iniezione di sostanze chimiche in specifiche regioni del cervello, precedentemente sperimentate sugli animali, vale a dire il cervelletto o l'ippocampo, nei topi neonati con sindrome di Down. Gli scienziati hanno quindi osservato gli animali per miglioramenti funzionali nell'apprendimento e nella memoria.

A cura di Anny.