Concetti Chiave
- Le mutazioni somatiche avvengono nelle cellule dell'organismo e sono trasmesse alle cellule figlie ma non alla prole.
- Le mutazioni nella linea germinale si verificano nelle cellule germinali e vengono trasmesse alla prole.
- Le mutazioni puntiformi includono cambiamenti singoli nel DNA che possono essere silenti, di senso o non senso, influenzando la traduzione genetica.
- Le mutazioni cromosomiche coinvolgono alterazioni nei segmenti di DNA e includono delezione, duplicazione, inversione e traslocazione.
- Le mutazioni genomiche riguardano il numero di cromosomi, con condizioni come euploidia aberrante e aneuploidia, legate a malattie come la sindrome di Down.
Tipi di mutazioni
Nel ciclo cellulare possono verificarsi errori di duplicazione del DNA che saranno poi trasmessi alle cellule figlie. Negli organismi pluricellulari ci sono due tipi di mutazioni:
Quelle somatiche, che si verificano nelle cellule dell’organismo e vengono trasmesse alle cellule figlie ma non alla prole dell’individuo
Quelle nella linea germinale, che si verificano nelle cellule germinali, devote alla produzione dei gameti, e che verranno trasmesse alla prole.
Alcune mutazioni producono il fenotipo ad esse corrispondente solo in certe condizioni, questi fenotipi prendono il nome di mutanti condizionali.
Mutazioni puntiformi
A livello molecolare le mutazioni si distinguono in tre gruppi:
- Mutazioni puntiformi riguardano l’aggiunta o la perdita di una singola coppia di basi/nucleotide e si può produrre in seguito ad errori di duplicazione del DNA non corretti oppure a causa di agenti esterni come radiazioni o sostanze chimiche.
Alcune di queste possono non portare a cambiamenti fenotipici (silenti); altre portano ad un cambiamento delle informazioni genetiche (da allele dominante ad allele recessivo)(anemia falciforme) (di senso); altre ancora hanno un effetto più distruttivo interrompendo la fase di traduzione (non senso); ci sono anche quelle per scorrimento della finestra di lettura che alterano la decodificazione del messaggio genetico.Mutazioni cromosomiche e genomiche
- Mutazioni cromosomiche che riguardano un segmento di DNA, che si può spezzare o ricongiungere, alterando la sequenza genetica, e sono dovute ad agenti esterni o a errori nella duplicazione. Esse si possono distinguere in: delezione, rimozione di parte del materiale genetico; duplicazione; inversione; e traslocazione.
- Mutazioni genomiche (o del cariotipo) che riguardano il numero dei cromosomi presenti in un individuo e possono causare alcune malattie. Se sono presenti cromosomi in più si parla di euploidia aberrante, se ce n’è di meno si parla di aneuploidia. Monosomia e trisomia. Trisomia 21 sindrome di Down.
Le mutazioni possono essere spontanee se non sono causate da cause esterne come agenti mutageni, o indotte se lo sono.
Domande da interrogazione
- Quali sono i due tipi principali di mutazioni negli organismi pluricellulari?
- Come si distinguono le mutazioni a livello molecolare?
- Cosa sono le mutazioni condizionali?
Negli organismi pluricellulari, ci sono mutazioni somatiche, che si verificano nelle cellule dell’organismo e non vengono trasmesse alla prole, e mutazioni nella linea germinale, che si verificano nelle cellule germinali e vengono trasmesse alla prole.
A livello molecolare, le mutazioni si distinguono in mutazioni puntiformi, che coinvolgono una singola coppia di basi, mutazioni cromosomiche, che riguardano segmenti di DNA, e mutazioni genomiche, che influenzano il numero di cromosomi.
Le mutazioni condizionali producono un fenotipo corrispondente solo in certe condizioni specifiche, e sono un tipo di mutazione che si manifesta solo in presenza di determinati fattori ambientali o situazioni.
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