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Principali malattie genetiche

Eritroblastosi fetale
Premettiamo che il fattore Rh o fattore Rhesus, si riferisce alla presenza di un antigene, in questo caso sito in una proteina, sulla superficie dei globuli rossi o eritrociti.
L' espressione Rh- (o RH negativo) sta ad indicare l'assenza del determinante Rh sulla membrana dei globuli rossi ed è quindi un fenotipo recessivo.
L'eritroblastosi fetale è una malattia fetale che può colpire il feto di madre Rh negativa e padre Rh positivo se il feto è Rh positivo.
È detta anche malattia emolitica anti-D, per la presenza nel circolo di anticorpi anti-D di origine materna, sviluppatisi in seguito ad una prima gravidanza. Infatti, se per il sistema AB0 esistono anticorpi naturali (nel senso che la loro comparsa non è legata ad una stimolazione antigenica) contro gli antigeni presenti sulla membrana degli eritrociti, per il gruppo Rh invece gli anticorpi anti-D si vengono a creare in seguito al contatto con l'antigene.
La gravidanza è un evento fisiologico per cui si possono avere scambi di sangue tra madre e feto. L'ingresso di cellule ematiche fetali nel sistema circolatorio materno causano una risposta immunitaria da parte della madre, con formazione di anticorpi anti- D.
Nel caso in cui, la donna abbia una seconda gravidanza con feto Rh positivo, gli anticorpi anti-D materni entreranno nel circolo fetale già a partire dal 4° mese.
Gli anticorpi anti-D riconosceranno gli eritrociti fetali come estranei, distruggendoli.
Solitamente il feto muore tra la 25° e la 35° settimana.

Galattosemia
La galattosemia è una malattia caratterizzata da deficit del uno dei 3 enzimi del metabolismo del galattosio, di solito il galattosio-1-fosfato-uridil-trasferasi (GALT), con conseguente accumulo di galattosio-1-fosfato.
La malattia ha una trasmissione autosomica recessiva.
In un individuo normale il lattosio (disaccaride del latte composto da glucosio e galattosio) viene demolito da un enzima che lo divide in glucosio e galattosio.
Il galattosio viene a sua volta aggredito da un secondo enzima che lo trasforma in galattosio-1-fosfato, ossia annette il gruppo fosfato al galattosio.
Il galattosio-1-fosfato viene attaccato da un terzo enzima e attraverso l’isomerasi si arriva al glucosio-1-fosfato.
Nell’individuo affetto da galattosemia non avviene la sinterizzazione del terzo enzima che quindi non permette la formazione del glucosio-1-fosfato.
Questo comporta un accumulo di galattosio-1-fosfato nei tessuti.
Un tempo il bambino che ne era affetto andava in contro a morte, ma ora diagnosticando in tempo la malattia la si può curare semplicemente con un dieta priva di galattosio.

Madre portatrice
Padre portatore A a
A AA
Figlio normale Aa
Figlio portatore
a Aa
Figlio portatore aa
Figlio malato


Acondroplasia
Il termine acondroplasia (ACP) deriva dall'unione di tre parole di origine greca (a = senza, condros = cartilagine, plais = formazione). E' una malattia genetica caratterizzata da un mancato sviluppo armonico della cartilagine di accrescimento delle ossa lunghe degli arti. La cartilagine di accrescimento è quella parte dell'osso che nel bambino non è ancora saldata e che permette l'allungamento progressivo dell'osso stesso. La malattia provoca perciò gravi disturbi della crescita e risulta in una forma di nanismo (nanismo acondroplasico).
L'acondroplasia si trasmette con modalità autosomica dominante.
Non esistono portatori sani per l’acondroplasia.
In condizioni di omozigosi dominante si verifica un aborto spontaneo.
Gli individui affetti da acondroplasia presentano le caratteristiche del nanismo: hanno una statura molto bassa e sono sproporzionati. Già alla nascita i bambini hanno la testa grande e gli arti corti e tozzi, rispetto al resto del corpo.
L'altezza media degli adulti è di circa 1 metro e 30 centimetri nei maschi e 1 metro e 25 centimetri nelle femmine.

Madre malata
Padre malato A a
A AA
Aborto Aa
Figlio malato
a Aa
Figlio malato aa
Figlio sano

Còrea di Huntington
La Corea di Huntington è una malattia genetica degenerativa ereditaria che colpisce il sistema nervoso.
La Còrea di Huntington si trasmette con modalità autosomica dominante.
Nella stragrande maggioranza dei casi la Corea di Huntington si sviluppa tra i 30 e i 50 anni d’età.

La causa della Corea di Huntington è la mutazione di un gene, che "impazzisce" producendo una proteina "sbagliata" che distrugge alcuni neuroni del cervello. Questo gene "difettoso" può avere due origini: può svilupparsi in un primo portatore, senza che nessun altro, in famiglia, abbia mai avuto la malattia, oppure può essere trasmesso da un genitore al figlio.
Quando si riscontrano i primi sintomi la morte subentra rapidamente in quanto gli eventi degenerativi a carico delle cellule nervose sono alquanto rapidi.

Emofilia
L’emofilia è un esempio di eredità legata al sesso, causata dalla mancanza di alcuni fattori necessari per la coagulazione del sangue.
La coagulazione del sangue avviene in seguito a complesse reazioni che necessitano la presenza nel plasma di specifici fattori proteici; l’incapacità di produrre una particolare proteina, nota come fattore VIII, produce la forma di emofilia più comune.
Per gli individui affetti da questo tipo di emofilia, anche le ferite più superficiali comportano il rischio di morte per emorragia.
L’eredità di questa malattia è legata al cromosoma X.
- Le femmine eterozigoti, dette portatrici sane, sono femmine fenotipicamente normali, in quanto la presenza nelle loro cellule dell’allele sano, posto su uno dei due cromosomi X, permette a esse di svolgere normalmente le proprie funzioni; i maschi, invece, se portatori dell’allele recessivo, manifestano nel fenotipo la malattia perché possiedono un unico allele per quel carattere.
- -se un uomo sano e una donna sana eterozigote hanno dei figli, c’è la probabilità che le figlie femmine siano per il 50% sane e per il restante 50% portatrici sane; nel caso di figli maschi, invece, il 50% sarebbe sano e il 50% sarebbe affetto dalla malattia.

- Una donna può manifestare la malattia solo nella forma omozigote recessiva, condizione possibile nel caso in cui essa erediti un cromosoma X portatore del gene recessivo sia dalla madre sia dal padre.

Madre portatrice
Padre sano X Y
X XX
Figlia sana XY
Figlio sano
X XX
Figlia portatrice XY
Figlio malato

Sindrome di Down
Una delle più note patologia prodotte da un’anomalia degli autosomi è la sindrome di Down, che prende il nome dal medico che nel 1866 per primo l’ha descritta.
Ci si riferisce ad essa come una sindrome, vale a dire un insieme di effetti anomali che si verificano contemporaneamente.
Nella maggior parte dei casi la sindrome di Down presenta individui con corpo basso e tozzo, collo grasso, scarso tono muscolare, ritardo mentale, lingua larga, che è causa di difetti del linguaggio e spesso disfunzione del cuore e di altri organi.
La sindrome di Down insorge quando un individuo eredita tre cromosomi 21 invece di due; questo tipo di anomalia numerica è detto trisomia.
La causa di questa anomalia genetica è la non-disgiunzione che si verifica durante la formazione del gamete di uno dei due genitori; ne consegue un corredo di 47 cromosomi, con un cromosoma 21 soprannumerario in tutte le cellule dell’individuo affetto.
La non-disgiunzione del cromosoma 21 può avvenire all’anafase I o all’anafase II.
L’amniocentesi è una procedura che consente il prelievo trans addominale di liquido amniotico della cavità uterina, attraverso la quale è possibile identificare eventuali malattie genetiche.
Il periodo ideale per eseguire l'amniocentesi è tra la 15° e la 19° settimana, quando l'amnios ha raggiunto dimensioni sufficienti perché la pratica non costituisca un rischio per il feto. Il rischio di aborto spontaneo connesso all'amniocentesi è di circa lo 0,5%.

Il prelievo di liquido amniotico è di circa 20ml.
Vene fatta una centrifugazione attraverso la quale si può dividere il liquido amniotico dalle cellule fetali in esso sospese.
Il liquido amniotico viene analizzato separatamente per verificare la presenza di certe sostanze che determinano la funzionalità o meno di alcuni processi.
Le cellule fetali vengono messe contenitori sterili con apposito terreno nutritivo che favorisce la loro proliferazione.
Dopo circa una settimana le cellule vengono prelevate per essere analizzate in modo da determinare eventuali anomalie dei cromosomi.
Inoltre vengono fatte analisi genetiche per verificare la presenza o meno di circa 40 malattie genetiche.

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