Concetti Chiave
- Le mutazioni genetiche possono derivare da cause fisiche o chimiche e spesso portano a tumori o malattie ereditarie.
- Le mutazioni nelle cellule germinali possono essere trasmesse ai figli, con alleli recessivi come cause principali.
- Il portatore sano, pur non manifestando sintomi, può trasmettere malattie genetiche ai suoi discendenti.
- Alcune malattie genetiche note includono albinismo, fibrosi cistica, galattosemia e fenilchetonuria, ognuna con specifiche caratteristiche e trattamenti.
- Malattie come anemia falciforme e anemia mediterranea influenzano l'emoglobina, con quest'ultima che offre una protezione contro la malaria.
Indice
Cause delle mutazioni genetiche
Le malattie genetiche avvengono a causa di una mutazione improvvisa nel DNA.
Queste mutazioni possono avvenire per:
- cause fisiche: esposizione a raggi o sostanze radioattive;
- cause chimiche: sostanze mutagene assunte (pesticidi, fumo, farmaci...);
Effetti delle mutazioni genetiche
Spesso l'effetto di una mutazione è un tumore o una cellula portatrice di una malattia ereditaria. Se la mutazione colpisce le cellule germinali la malattia si trasmette ai figli. Gli alleli recessivi sono le cause delle mutazioni:
- AA persona sana
- aa malato
- Aa portatore sano
Il portatore sano non manifesta i sintomi della malattia, quindi non è distinguibile da una persona sana.
Esempi di malattie genetiche
Tra le più importanti ricordiamo:
- Albinismo: il gene colpito è quello che produce la melanina. Non è grave, ma il malato ha la pelle candida, capelli bianchi e iridi rosse. Non può esporsi al sole e ha problemi di vista.
- Fibrosi cistica: alterazione nel gene che codifica per una proteina di membrana. Questa malattia causa un'eccessiva produzione di muco che intasa i bronchi e gli organi interni. E' incurabile e mortale;
- Galattosemia: non si metabolizza il galattosio. Causa ritardi mentali, danni a occhi e fegato. La cura è semplicemente non ingerire alimenti contenenti galattosio;
- Fenilchetonuria: manca l'enzima per la fenilalanina. Se si mangiano cibi proteici, si accumula nel sangue e causa danni al sistema nervoso. La cura è evitare di ingerire fenilalanina;
- Anemia falciforme: colpisce il gene che codifica per l'emoglobina. I globuli rossi assumono una forma a falce e si incastrano nei capillari. Causa problemi circolatori e l'emoglobina difettosa non funziona;
- Anemia mediterranea: Causa la morte durante l'infanzia perchè l'emoglobina è difettosa. In Italia era diffusa soprattutto al sud e in Sardegna. C'è un legame tra malaria e anemia mediterranea. L'unico vantaggio del malato è quello che non potrà mai ammalarsi di malaria;
- Morbo di Tay - Sachs: non si smaltiscono i lipidi. Danni al sistema nervoso e morte;
- Favismo: allergia grave alle fave anche mortale;
- Daltonismo: colpisce in genere i maschi. Causa una non distinzione delle sfumature dei colori, in particolare del rosso, blu e verde;
- Emofilia: il sangue non coagula in caso di ferita. E' molto grave e si cura con trasfusioni, che sono un mero palliativo;
Domande da interrogazione
- Quali sono le cause principali delle mutazioni genetiche?
- Qual è la differenza tra un portatore sano e una persona malata?
- Quali sono alcune delle malattie genetiche più importanti menzionate nel testo?
Le mutazioni genetiche possono avvenire per cause fisiche, come l'esposizione a raggi o sostanze radioattive, e per cause chimiche, come l'assunzione di sostanze mutagene come pesticidi, fumo e farmaci.
Un portatore sano possiede un allele recessivo per una malattia genetica ma non manifesta i sintomi, quindi non è distinguibile da una persona sana, mentre una persona malata manifesta i sintomi della malattia.
Alcune delle malattie genetiche più importanti menzionate sono l'albinismo, la fibrosi cistica, la galattosemia, la fenilchetonuria, l'anemia falciforme, l'anemia mediterranea, il morbo di Tay-Sachs, il favismo, il daltonismo e l'emofilia.
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