Le tre leggi di Mendel: spiegazione, esperimenti e definizioni di genetica

In questo appunto vengono riportate le varie scoperte di Mendel nell’ambito della genetica. Gregor Mendel è visto come il fondatore della genetica. Egli fu un monaco e nel suo monastero gli fu permesso di studiare ma privilegiava la botanica, la matematica e la meteorologia. Il monastero gli permise di frequentare l'Università imperiale di Vienna, diventando così uno degli assistenti dell'istituto di fisica. I suoi studi lo portarono a scoprire tantissime cose nell'ambito della genetica.

Le tre leggi di Mendel

La genetica è quella parte della biologia che approfondisce le caratteristiche del patrimonio genetico e che si occupa dei meccanismi dell'ereditarietà, dell'effetto dei geni sull'organismo e sui sistemi di regolazione genetica all'interno di ogni cellula. La genetica è stata approfondita dal monaco e biologo austriaco Gregor Mendel. Egli formulò una teoria sull'evoluzione e sull'ereditarietà studiando le piante da pisello. Da li enunciò tre leggi, conosciute come Leggi di Mendel, in cui introdusse i termini Dominante e Recessivo.

Le leggi di Mendel

Le leggi di Mendel sono tre:
1) dominanza: Incrociando due individui di linea pura che si differenziano solamente per un carattere si crea una generazione con individui che mostrano tutti il carattere dominante;
2) segregazione: nella seconda generazione, in cui vengono incrociati due individui ibridi, il carattere recessivo ritorna in minor presenza di quello dominante;
3) indipendenza: incrociando due individui che si differenziano per due o più caratteri, questi si tramandano liberamente l'uno dall’altro.

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Enunciazione delle leggi di Mendel

1° LEGGE DI MENDEL – LEGGE DELLA DOMINANZA: “Gli ibridi che si ottengono dall’incrocio di 2 diverse linee pure, con alternative distinte di uno stesso carattere, sono tutti identici tra loro e a uno dei 2 tipi parentali; il carattere che compare negli ibridi viene detto dominante.”

2°LEGGE DI MENDEL – LEGGE DELLA SEGREGAZIONE: “Gli elementi che formano una coppia di fattori ereditari si separano casualmente al momento della formazione dei gameti, perciò ciascun membro della coppia è presente nella metà dei gameti prodotti”.

3°LEGGE DI MENDEL – LEGGE DELL’ASSORTIMENTO INDIPENDENTE: “Al momento della formazione dei gameti, la segregazione di ogni coppia di alleli segue autonomamente le leggi del caso, per cui si può produrre un assortimento indipendente dei caratteri”.

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DEFINIZIONI PRINCIPALI
Ecco di seguito alcune definizioni importanti per la genetica:
Linee pure = gruppi di individui tutti identici tra loro per un determinato carattere i quali producono progenie sempre uguali per quel carattere.
Dominante = Mendel usava il termine dominante per indicare i caratteri che si manifestavano nella generazione F1 cioè degli ibridi.
Recessivo = Mendel indicò come recessivi i caratteri che rimanevano nascosti, che riapparivano nella F2.
Fattore = è quello che noi chiamiamo gene mentre Mendel lo chiamò fattore.
Fenotipo = l’aspetto visibile di quel carattere.
Genotipo = la particolare combinazione di alleli che comporta un determinato fenotipo.
Omozigote = Si usa per indicare un individuo il cui genotipo è formato da alleli identici tra loro.
Eterozigote = è un genotipo formato da alleli diversi. (Il fenotipo di un eterozigote è quello dominante).
Dominanza incompleta = Esistono in genetica situazioni particolati che provano che le leggi di Mendel non siano sempre valide e che non siano le uniche possibili.
Codominanza = è un tipo di relazione in cui l’eterozigote manifesta il fenotipo di entrambi gli omozigoti. Un esempio si ha nella determinazione dei gruppi sanguigni del sistema ABO nell’uomo.
Eredità poligenica = alcuni caratteri sono determinati dall’effetto combinato di più di una coppia di geni.
Geni regolatori = geni che non hanno un effetto fenotipico ben preciso, in quanto agiscono stimolando o bloccando l’espressione di altri geni.
Geni singoli = geni che sono responsabili di un insieme di caratteri nell’individuo.

Leggi di Mendel, riassunto

La genetica, dal greco gennao (=dare vita, generare), è la scienza che si occupa della trasmissione dei caratteri ereditari, quindi studia i geni, l’ereditarietà e la variabilità genetica degli organismi.
Non si trovò spiegazione fino al XIX secolo, quando Gregor Mendel (1822-1884), monaco e biologo ceco-austriaco, pur non sapendo dell’esistenza dei cromosomi (=filamenti di DNA presenti nel nucleo delle cellule) e della meiosi (=divisione cellulare che porta alla formazione dei gameti, con un numero dimezzato di cromosomi), attribuì ai “caratteri ” la proprietà di determinare il fenotipo (=espressione visibile del genotipo) dell’individuo.
Per riuscire a spiegare la trasmissione dei caratteri ereditari Mendel :
- Identificò, dopo sette anni di selezione di linee pure (=individui omozigoti), utilizzando l’autoimpollinazione (=fecondazione di un ovulo con il polline dello stesso fiore) sette varietà di fiori che differivano nella forma del seme (liscio o rugoso), nel colore (porpora o bianco), nella forma del baccello (rigonfio o grinzoso), nel colore del baccello (verde o giallo), nell’altezza del fusto (alto o basso).
- Prese due piante diverse che appartenevano alle linee pure e utilizzo l’impollinazione incrociata.
- Alla fine notò che si sviluppavano solo piante a fiori rossi, cioè ad un solo carattere; quindi chiamò questo carattere dominate, e carattere recessivo il carattere fiori bianchi.

Le leggi di Mendel, sintesi

Le leggi di Mendel si spiegano attraverso due processi: la meiosi e la fecondazione, e che i figli saranno identificati da Mendel con il nome di ibridi. Egli, quindi, arrivò a formulare le sue tre leggi incrociando delle piante di pisello che avevano il bordo liscio o rugoso e, osservando che tutti gli ibridi della prima generazione manifestavano un solo carattere (quello liscio), mentre gli ibridi della seconda generazione ripresentavano seppur in minima parte tale carattere arrivò a definire i caratteri dominanti, che si manifestano, e quelli recessivi, che non compaiono. Egli definì in seguito anche il genotipo, che è l’insieme dei caratteri, ossia dei geni, presenti in un individuo, e il fenotipo, ossia le caratteristiche che si manifestano. Da queste osservazioni egli arrivò a definire la sua prima legge, chiamata della dominanza: in molti incroci si osserva che il carattere di un genitore predomina su quello corrispondente dell’altro.
In seguito Mendel, incrociando due ibridi che presentavano entrambi come fenotipo il bordo liscio, osservò che i loro figli, quindi gli ibridi della seconda generazione, manifestavano un carattere o un altro attraverso il calcolo della probabilità: il 25% era un seme puro liscio, il 25% puro rugoso e il 50% ibrido liscio, ossia contenente anche la caratteristica del seme rugoso. Da due genitori omozigoti per uno stesso carattere, ossia che hanno entrambi lo stesso carattere, si generano quindi quattro gameti per meiosi. Egli, quindi, formulò la sua seconda legge, chiamata anche segregazione o disgiunzione dei caratteri: nei discendenti degli ibridi della prima generazione si ha una separazione dei caratteri contenuti negli ibridi. La terza legge, chiamata anche indipendenza dei caratteri, invece riguarda due coppie di caratteri, nel caso di Mendel giallo liscio e verde rugoso: egli incrociando due genitori omozigoti per uno stesso carattere, osserva che i figli seguiranno la seconda legge, ossia vi sarà la suddivisione in 25, 25 e 50, e che essi avranno come fenotipo giallo liscio. Incrociando gli ibridi della prima generazione si otterranno invece 16 combinazioni: 9/16 saranno giallo liscio, dominante; 1/16 verde rugoso, recessivo; 3/16 liscio verde, dominante recessivo e 3/16 recessivo dominante, giallo rugoso. La terza legge si concluderà con 9/16 AABB, 1/16 aabb, 3/16 AbbA e 3/16 aBBa

Mendel: le leggi e la genetica

Gregor Mendel (1822-1894) scelse per i suoi esperimenti le piante di pisello per diversi motivi:

• Erano facili da coltivare ed era possibile il controllo dell’impollinazione attraverso pratiche come l’autoimpollinazione e l’impollinazione incrociata.
• Era possibile la scelta dei caratteri;
• Era possibile la scelta della generazione parentale, cioè della linea pura da cui partire per fare gli incroci.

Le conseguenze della seconda legge di Mendel: Grazie alla teoria di Mendel la genetica ha evoluto un linguaggio proprio:
Carattere: una caratteristica fisica osservabile (es. colore del fiore).
Tratto: una forma caratteristica assunta dal carattere (es. bianco o viola).
Tratto ereditario: il tratto trasmesso da genitore a figlio.
Gene: tratto di DNA che si trova su un punto preciso del cromosoma, detto locus e codifica un determinato carattere.
Genotipo: insieme degli alleli che determinano un carattere; possono essere seganti con L (allele dominante ) e l (allele recessivo).
Fenotipo: caratteristica osservabile determinata dagli alleli.
Omozigote: genotipo con due alleli sono uguali (LL dominanti) (ll recessivo).
Eterozigote: genotipo con due alleli diversi (LI).
Terza legge di Mendel: Mendel fece gli esperimenti fino a compiere un incrocio diibrido, ovvero un incontro tra individui doppiamente eterozigoti. Esistevano due diverse previsioni cui le piante potevano produrre gameti:

• Gli alleli l e L potevano conservare la relazione che avevano nella generazione parentale (cioè essere associati).
• Gli alleli l e L si potevano distribuire in modo indipendente da g e G (essendo, dunque, indipendenti).

I numerosi esperimenti confermarono la seconda ipotesi con un rapporto dei fenotipi 9:3:3:1 presentando anche fenotipi del tutto nuovi, detti ricombinanti.

Leggi mendeliane, descrizione

1° legge di Mendel: legge della segregazione: Afferma che i caratteri ereditari di un organismo sono determinati da coppie di geni: i due geni di ogni coppia, che si presentano ciascuno in una delle varianti alleliche, si separano al momento della produzione dei gameti. Ogni gamete presenterà soltanto uno dei due geni di una coppia.
Legge della dominanza: quando facciamo un incrocio di due linee pure che differiscono per un carattere, alla prima generazione (F1) solo uno dei caratteri della generazione parentale si manifesta, vale a dire quello dominante. Nella seconda generazione (F2) il carattere dominante è più abbondante del carattere recessivo, con un rapporto 3:1.

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Mendel e la genetica

Mendel riuscì a scoprire le leggi che stanno alla base dell'ereditarietà attraverso lo studio del Pisum sativum. In effetti, dopo numerosi esperimenti utilizzando queste piante, Mendel propose tre principi fondamentali dell'ereditarietà. Oggi, che si parli di piante di pisello o di esseri umani, i tratti genetici che seguono le regole di ereditarietà proposte da Mendel vengono definiti “mendeliani”.
Mendel cercava di capire in che modo i tratti venivano trasferiti da una generazione all’altra; quindi, iniziò a comprendere i principi dell'ereditarietà a metà dal 1860. I piselli erano un buon sistema modello, perché poteva controllarne agevolmente la fecondazione trasferendo il polline con un piccolo pennello. Questo polline potrebbe provenire dallo stesso fiore oppure potrebbe giungere dai fiori di un'altra pianta. In primo luogo, Mendel osservò le forme delle piante e la loro progenie per due anni mentre si autofecondavano, o "autofecondavano", e si assicuravano che le loro caratteristiche esteriori e misurabili rimanessero costanti in ogni generazione. Nel corso di questo tempo, Mendel esaminò sette differenti qualità presenti nelle piante di pisello, e ciascuna di queste qualità aveva due varianti. Le caratteristiche includevano l'altezza, la forma del baccello, la forma del seme, il colore del pisello e così via. Negli anni che Mendel trascorse a lasciare le piante autonome, constatò la purezza delle piante avvalorando che le piante alte avevano solo figli e nipoti alti e così via. Mendel non solo incrociò genitori di razza pura, ma incrociò anche generazioni ibride e riattraversò la progenie ibrida a entrambe le linee parentali. Questi incroci sono indicati come F 1, F 1 reciproco, F 2, B 1 e B 2 e sono i classici incroci per generare generazioni ibride.

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