Le leggi di Mendel e l'evoluzione della genetica moderna

Con la riproduzione sessuale dai genitori vengono trasmessi ai figli un piano generale di sviluppo e un insieme di caratteri definiti ereditari.

Le leggi di Mendel

I primi studi sulla trasmissione dei caratteri ereditari furono condotti dal monaco agostiniano GJ. Mendel, ritenuto pertanto il fondatore della Genetica. Egli intuì che le caratteristiche di un individuo sono determinate da “fattori” particolari, trasmessi dai genitori ai discendenti, ma in quel tempo la natura e la struttura del DNA non erano noti. I fattori di Mendel oggi sono noti come geni o tratti del DNA e le forme alternative (colore dei fiori bianco o porpora, ad esempio) sono definiti allei.

Con la Legge della segregazione G.J. Mendel mise in evidenza che gli alle li si separano durante la formazione dei gameti e un carattere, mascherato nella progenie di prima generazione F1 da un allele dominante, può riemergere nelle successive generazioni ed essere manifesto.

Mendel prese in considerazione anche la trasmissione di più caratteri (aspetto liscio del seme o aspetto rugoso, colore verde del seme o giallo delle piante di pisello) e dopo molti incroci formulò la sua seconda legge o Principio dell’assortimento indipendente:

“I fattori (geni) che determinano caratteri diversi si trasmettono in modo indipendente”.

Assortimento indipendente e Morgan

In realtà oggi è noto che l’assortimento indipendente si verifica solo per geni presenti su cromosomi diversi (i fattori di Mendel erano, per sua scelta o per caso, appunto su cromosomi diversi), poiché più geni presenti su di uno stesso cromosoma possono costituire un gruppo di associazione che si trasmette come un unico gene; tutto questo fu messo in evidenza dallo scienziato americano T. H. Morgan con i suoi studi sul moscerino Drosophila melanogaster.

Allelismo e poligenia

Molto spesso un gene si presenta in più forme o alleli, come si verifica per i gruppi sanguigni nell’uomo (sistema ABO); il fenomeno è definito allelia multipla.

Si verifica plerotropia quando un singolo gene influenza più di un carattere; quando invece sono più geni a influenzare uno stesso carattere, si parla di eredità poligenica.

Le ricerche nel campo della Genetica hanno chiarito anche le modalità con cui viene trasmesso il sesso e resi noti i meccanismi con cui si trasmettono i “caratteri legati al sesso”: quei

caratteri cioè codificati da geni presenti sulla coppia cromosomica che determina il sesso.

Mutazioni e variabilità genetica

Le mutazioni possono interessare tratti più o meno ampi del DNA; quando riguardano singoli nucleotidi vengono definite “puntifonni”. L’inserzione o la delezione di uno o più nucleotidi in tratti codificanti di un gene può avere conseguenze rilevanti, poiché falsa la cornice di lettura del messaggio genetico e si ripercuote sulla sintesi proteica.

Le mutazioni “cromosomiche’ interessano invece tratti più o meno ampi dei cromosomi o il numero stesso dei cromosomi. Nella lunga storia della vita sulla Terra esse hanno costituito anche fonte di variabilità e favorito l’evoluzione delle forme viventi.

L’indagine genetica viene condotta anche su intere popolazioni e prende il nome di Genetica di Popolazione.