Leggi di Mendel e genetica umana

Le leggi di Mendel

Il monaco Mendel sperimentò sui piselli l'ereditarietà dei caratteri incrociandoli tra loro e ponendo le basi della genetica; egli usò i piselli poiché erano facili da coltivare e si riproducevano per autoimpollinazione (il polline cade sul pistillo e feconda gli ovuli dello stesso fiore), anche se Mendel usò l'impollinazione incrociata (prelevò il polline di un fiore e lo mise sul pistillo di un altro fiore). Grazie a questi studi scoprì che le piante di partenza (o piante con generazione parentale P) si riproducevano uguali a ogni generazione, per questo le incrociò tra loro e ottenne le ibridi, ossia piante che avevano solo il carattere di 1 dei 2 genitori e che formavano la prima generazione filiale (F1): questa è la prima legge di Mendel che porta a differenziare i caratteri dominanti (cioè quelli della prima generazione di piante) da quelli recessivi (cioè quelli nascosti).

La seconda legge di Mendel afferma che dall'autoimpollinazione degli ibridi nasce una seconda generazione filiale (F2) che presenta il rapporto di 3:1 (si legge 3 a 1) fra carattere dominante e carattere recessivo. La terza legge di Mendel afferma che dall'incrocio di individui parzialmente o completamente diversi, i caratteri di entrambi sono trasmessi in modo indipendente (cioè possono esserci caratteristiche delle piante ibride in piante della seconda generazione filiale e viceversa). Mendel chiamò fattori i caratteri trasmessi dai genitori ai figli e oggi quei fattori si chiamano geni e formano il cromosoma; ogni cromosoma si separa durante la meiosi e dà origine a 2 alleli (uno materno e uno paterno). Se gli alleli sono uguali, l'individuo sarà omozigote, se gli alleli sono diversi, l'individuo sarà eterozigote. In genetica la manifestazione visibile del carattere si chiama fenotipo, mentre gli alleli che costituiscono un carattere formano il genotipo dell'individuo: nell'uomo l'ereditarietà dei caratteri la si può rappresentare attraverso l'albero genealogico, dove si disegnano in un quadrato i maschi e in un cerchio le femmine. Nell'uomo vi sono 23 coppie di cromosomi omologhi (nelle femmine si indica con XX e negli uomini con XY). Le coppie XX e XY sono i cromosomi sessuali, mentre gli altri cromosomi si chiamano autosomi (nell'uomo vi sono 44 autosomi, 1 cromosoma X e 1 cromosoma Y, nella donna vi sono 44 autosomi e 2 cromosomi X). Durante la fecondazione i 2 gameti che contengono cromosoma X danno origine a una femmina, se i 2 gameti contengono 1 cromosoma X e 1 Y nascerà un maschio. Per questo ci sono delle malattie ereditarie di carattere sessuale e sono:
-l'emofilia poiché non viene prodotta una proteina che permette la coagulazione del sangue;
-il daltonismo che non permette la distinzione dei colori rosso e verde.
Queste 2 malattie sono causate da 2 alleli recessivi presenti sul cromosoma X. Se in un individuo vi è la comparsa di un carattere non presente nei genitori si ha la mutazione, ossia il brusco cambiamento del materiale ereditario che può riguardare solo un gene o i cromosomi e può essere causato volontariamente o dagli agenti mutageni quali le radiazioni, le sostanze tossiche, l'aria inquinata e le sostanze chimiche.