Le leggi di Mendel: un viaggio nella genetica classica

Gli esperimenti di Mendel

●Mendel utilizzò per i suoi studi una pianta di pisello, poiché annuale, facile da coltivare e dalla prole numerosa. Essa produce sullo stesso fiore gameti maschili e femminili che s’incrociano tra loro grazie all’autoimpollinazione, ma il monaco utilizzava la tecnica dell’impollinazione incrociata fecondando una pianta con il polline di un’altra in modo da poter scegliere i genitori con determinate caratteristiche e osservare i risultati sui figli.

Scelse in particolare sette caratteristiche per i genitori facilmente distinguibili come forma e colore ad esempio. Egli cominciò l’esperimento incrociando tra loro semi verdi e semi gialli di linee pure, cioè dai caratteri che rimangono invariati di generazione in generazione, chiamando questi generazione parentale P, e ottenne piante ibride chiamate generazione F1(prima generazione filiale) che risultarono tutte a semi gialli. Mendel chiamò dominante il carattere giallo e recessivo quello verde che era del tutto scomparso. Con questi risultati, formulò la legge della dominanza che dice che tutti gli individui della prima generazione filiale manifestano solo uno dei caratteri alternativi presenti nella generazione parentale. A questo punto, fece riprodurre anche le piante della prima generazione filiale autonomamente, dando vita alla generazione F2, dove comparivano tre quarti di semi di colore giallo e un quarto di semi verdi, osservando che il carattere recessivo fosse ricomparso. Ciò contrastava con la teoria della mescolanza.

Le ipotesi di Mendel

●Oggi sappiamo che i fattori di Mendel sono geni, segmenti di DNA che regolano l’espressione dei caratteri, quindi non particelle, come invece intese il monaco. Tuttavia formulò delle ipotesi spiegabili con le attuali conoscenze:

-ogni gene esiste in due forme alternative dette alleli, responsabili delle diverse espressioni di un carattere: il gene del colore del seme ha un allele per il giallo(allele dominante, indicato con la maiuscola) e uno per il verde(allele recessivo, indicato con la minuscola) ad esempio.

-ogni carattere è controllato da due alleli, uno ereditato dalla madre e uno dal padre, e se questi sono diversi l’individuo viene definito eterozigote, in caso contrario, omozigote. L’individuo eterozigote esprime il carattere controllato dall’allele dominante, quello omozigote, avendo due alleli uguali, esprime il carattere corrispondente

Genotipo e fenotipo

●Premettendo che il genotipo è ciò che è "scritto" nel DNA contenuto nel nucleo di tutte le cellule ed è quindi immutabile, mentre il fenotipo è l'insieme dei caratteri che l'individuo manifesta, che anche da fattori esterni; dunque può variare, e che genotipo e fenotipo costituiscono il genoma, torniamo agli esperimenti di Mendel. Chiamiamo G l’allele dominate per il seme giallo e g l’allele recessivo per il seme verde. Una pianta GG e una Gg hanno stesso fenotipo(producono entrambe semi gialli), ma genotipo diverso, infatti l’una è omozigote, l’altra eterozigote. Abbiamo tre possibili genotipi(GG, gg e Gg), e due fenotipi dunque(G e g; giallo e verde). Dopo un incrocio, per valutare i genotipi di solito si ricorre al quadrato di Punnett, dove su un lato vengono riportati i gameti di un genitore, mentre sull’altro quelli dell’altro. Facendo riprodurre G e g si otterrà la generazione filiale F1, in quanto linee pure con caratteri opposti. Il fenotipo risulterà a semi gialli, poiché il genotipo sarà 100% Gg, dove prevale il carattere dominante giallo. Mendel introduce così la legge della segregazione, valida per tutti gli organismi a riproduzione sessuata: ogni carattere è controllato da una coppia di alleli che si separano al momento della formazione dei gameti.

Il test cross

Il test cross di Mendel

●Per capire se le piante della prima generazione filiale fossero GG o Gg, Mendel eseguì il test cross, che consiste nell’incrociare l’individuo di cui si vuole individuare il genotipo con un individuo omozigote recessivo per quel caratteri: se la pianta F1 ha genotipo GG l’incrocio porterà alla formazione di una prole Gg, in caso contrario, quest’ultima presenterà una prole al 50% Gg e al 50% gg.

L'assortimento indipendente

●Dopo aver analizzato ognuno dei sette caratteri separatamente, Mendel decide di analizzarne due contemporaneamente, colore e forma del seme(L; l). Incrociò una pianta omozigote dominante per entrambi i caratteri(GGLL, semi gialli lisci) con una omozigote recessiva(ggll, semi verdi rugosi) e la generazione F1 risultò tutta a semi gialli lisci, mentre analizzando la generazione F2 scoprì d’aver ottenuto due nuovi caratteri: gialli rugosi e verdi lisci, in cui si erano mescolati i due caratteri. Questo dimostra che gli alleli dei due caratteri si assortiscono nei gameti in maniera casuale, concetto che sta alla base della legge dell’assortimento indipendente che dice che durante la meiosi ogni coppia di alleli segrega i gameti in maniera indipendente da ogni altra coppia di alleli. Così Mendel riesce a spiegare la variabilità. Ogni processo che porta a nuove combinazioni genetiche è detto ricombinazione e i gameti ottenuti si chiamano ricombinati, mentre quelli di partenza parentali.