Spina bifida: aspetti clinici e psicologici nei pazienti e caregiver

UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI CAGLIARI

FACOLTÀ DI STUDI UMANISTICI

CORSO DI LAUREA IN SCIENZE E TECNICHE PSICOLOGICHE

Spina Bifida:

Aspetti clinici e psicologici

nei pazienti e caregiver

Relatore Tesi di Laurea di

Prof. Fabrizio Laura Lai

Sanna Anno Accademico 2024 - 2025

Indice

Introduzione .................................................................................................................. 1

1.La Spina Bifida da un punto di vista biomedico. ....................................................... 2

1.1. Neurobiologia. ............................................................................ 2

..........

1. 1.1.1. Embriogenesi del sistema nervoso centrale. 2

1.2. Definizione di Spina Bifida. ....................................................... 6

1.3. Tecniche diagnostiche. ................................................................ 7

1.4. Eziologia ed epidemiologia. ....................................................... 8

1.5. Decorso e forme di intervento. ................................................... 8

......................

2. 1.5.1. Decorso dal punto di vista clinico. 8

.........................................

3. 1.5.2. Forme di intervento. 11

2.Conseguenze psicologiche nei pazienti affetti da Spina Bifida. .............................. 13

dei fattori di rischio: le “Adverse Childhood Experiences”, la

2.1. Definizione

multimorbidità e le condizioni secondarie. ........................................... 13

4. 2.1.1.Il quadro di multimorbidità e le condizioni secondarie legate alla Spina

Bifida. .......................................................................... 16

2.2. Disturbi psichici che insorgono con più frequenza. .................. 18

......................................... Disturbi dell’umore.

5. 2.2.1. 18

.............................................. Disturbi d’ansia.

6. 2.2.2. 22

7. 2.2.3. Disturbi del sonno-veglia. .................................. 25

2.2.4. Disturbi della nutrizione e dell’alimentazione.

8. .. 29

2.3. Come si presentano questi disturbi nel quadro clinico della Spina Bifida. 34

.............. I disturbi dell’umore e i disturbi d’ansia.

9. 2.3.1. 35

..........................................

10. 2.3.2. I disturbi del sonno. 36

..... I disturbi della nutrizione e dell’alimentazione.

11. 2.3.3. 37

2.4. La socialità e il funzionamento sociale. .................................... 39

3.Conseguenze psicologiche nei caregiver. ................................................................ 40

3.1. Definizione e ruolo del caregiver. ............................................. 40

12. 3.1.1. Prendersi cura del paziente affetto da Spina Bifida. 41

3.2. Psicopatologia del caregiver. .................................................... 43

.................... La depressione e l’ansia genitoriali.

13. 3.2.1. 45

........ Lo stress genitoriale e il “caregiver

14. 3.2.2. burden”. 48

Il funzionamento familiare e l’impatto sui rapporti intrafamiliari.

3.3. 51

Conclusioni. ................................................................................................................ 55

Bibliografia. .................................................................................................................. 2

Introduzione

La Spina Bifida è tra le malformazioni congenite più comuni nel mondo, rappresenta

una delle principali cause di morte prematura, di aborto spontaneo e di terminazione

volontaria della gravidanza. In campo biomedico, negli ultimi anni, sono stati fatti

considerevoli progressi nella predisposizione di strategie preventive, nella diagnosi

precoce e sono state sviluppate varie forme di intervento, fattori che hanno permesso

un drastico calo della mortalità negli ultimi cinquant’anni.

Nonostante questi considerevoli progressi, la Spina Bifida rimane una patologia molto

complessa da diagnosticare e da gestire: il quadro clinico si presenta come sfaccettato,

complicato da varie patologie secondarie in comorbidità (ad esempio: Sindrome di A.

Chiari, Idrocefalo, Scoliosi e disabilità motorie, vescica neurogena) che non solo

mettono a repentaglio la salute fisica del paziente ma ne compromettono anche la

salute psicologica e il funzionamento sociale.

L’obiettivo principale di questa tesi è di analizzare il quadro clinico della Spina Bifida

con un’ottica multidisciplinare: un approccio multidisciplinare, che consideri gli

aspetti anatomici e fisiologici insieme alle conseguenze psicologiche e sociali vissute

dal paziente, è fondamentale per progettare manovre di intervento adeguate atte a

migliorare la qualità di vita del paziente.

Perché l’intervento psicologico sia adeguato, è necessario analizzare anche l’impatto

che questa patologia ha sulla famiglia del paziente e sul suo caregiver. La gestione

della malattia e delle altre condizioni associate risulta infatti complicata non solo per

il paziente, ma anche per i caregiver primari e per gli altri membri della famiglia (anche

se non direttamente coinvolti nelle mansioni di caregiving). Le persone a stretto

contatto con il paziente sono infatti esposte al rischio di sviluppare delle psicopatologie

(come disturbi d’ansia, dell’umore, condizioni di stress e di “caregiver con

burden”),

una conseguente compromissione della vita lavorativa o scolastica, della vita sociale e

dei rapporti familiari. 1

1. La Spina Bifida da un punto di vista biomedico.

1.1. Neurobiologia.

1.1.1. Embriogenesi del sistema nervoso centrale.

Il sistema nervoso centrale si sviluppa, a partire dalla seconda settimana di vita

embrionale, dalla placca neurale (parte ispessita dell’ectoderma dorsale). In

particolare, questo processo prevede diverse fasi (Bear et al., 2016) (Anastasi et al.,

2021):

1. Neurulazione:

Lo sviluppo del sistema nervoso centrale inizia con la formazione della doccia

neurale: un solco in direzione rostro-caudale, le cui pareti (le pieghe neurali)

fondendosi dorsalmente costituiranno il tubo neurale. Da questa fusione, in

corrispondenza della giunzione neurosomatica, deriva anche la cresta neurale

(parte di ectoderma neurale che non rientra nel tubo neurale) che a sua volta darà

origine ai neuroni del sistema nervoso periferico, a pia madre e aracnoide.

Contemporaneamente, il mesoderma forma la dura madre e i somiti ai lati del tubo

neurale: protuberanze che daranno vita alle 33 vertebre e ai muscoli scheletrici.

(Fig.1 e 2)

Figura 1. Formazione della placca neurale e del tubo neurale in diversi momenti

della gestazione: 19 giorni (a), 20 giorni (b) e 22 giorni (c). (Watson et al., 2009). 2

Figura 2. Chiusura completa del neuroporo anteriore al 25° giorno di gestazione (A)

e chiusura del neuroporo posteriore al 28° giorno di gestazione (B). (Sadler, 2005).

2. Differenziazione:

La terminazione rostrale del tubo neurale si differenzia nelle vescicole primarie:

proencefalo (differenziato in vescicole telencefaliche o telencefalo, diencefalo e

vescicole ottiche), mesencefalo (differenziato in tetto, tegmento e acquedotto

cerebrale) e rombencefalo (differenziato in cervelletto, ponte e midollo allungato).

2.1. Differenziazione di telencefalo e diencefalo (Fig. 3):

Dal telencefalo (i due emisferi cerebrali) si sviluppano i bulbi olfattivi e i

ventricoli laterali, mentre nel diencefalo risiede il terzo ventricolo. Dalle pareti

delle vescicole telencefaliche si formano poi corteccia cerebrale e telencefalo

basale (sostanza grigia); mentre dal diencefalo si differenziano talamo e

ipotalamo. Gli assoni dei neuroni proencefalici si uniscono quindi a formare

sostanza bianca corticale, corpo calloso e capsula interna (sostanza bianca). Il

proencefalo è separato dal mesencefalo da un restringimento anulare.

Figura 3. Differenziazione del proencefalo. (Bear et al., 2016) 3

2.2. Differenziazione del mesencefalo (Fig. 4):

Il mesencefalo si differenzia in tetto (di cui fanno parte collicoli

superiori e inferiori) e tegmento (che contiene la substantia nigra e il

nucleo rosso), tra questi due strati si sviluppa poi l’acquedotto cerebrale

connesso al terzo ventricolo. Esso è inoltre separato dal rombencefalo

da un restringimento anulare, chiamato istmo, e presenta una flessura

definita flessura mesencefalica.

Figura 4. Differenziazione del mesencefalo (Bear et al., 2016).

2.3.Differenziazione del rombencefalo (Fig. 5):

Il rombencefalo si differenzia in cervelletto, ponte e midollo allungato (o

bulbo); i primi due si sviluppano dal metencefalo, mentre il bulbo dal

mielencefalo. Tra cervelletto e ponte si sviluppa il quarto ventricolo, collegato

all’acquedotto cerebrale. Tra rombencefalo e tubo neurale è presente la flessura

cervicale.

Figura 5. Differenziazione di rombencefalo (Bear et al., 2016). 4

2.4. Differenziazione del midollo spinale (Fig. 6):

L’espansione del tessuto delle pareti del tubo neurale caudale porta il lume a

ridursi per formare il canale spinale (che si riempie di liquor). Fino al terzo

mese di gestazione, il midollo spinale ha forma cilindrica e si estende lungo

dell’embrione; successivamente il midollo spinale si ferma

tutta la lunghezza

a livello della seconda o terza vertebra lombare e, grazie allo stiramento dei

nervi sacrococcigei, si formano filum terminale e cauda equina. Alla fine del

periodo somitico (30 giorni di gestazione) le pareti laterali del lume si

ispessiscono e compaiono le radici anteriori dei nervi spinali, compare quindi

il solco limitante (longitudinale) che separa le pareti ventrali (lamina basale,

origine dei neuroni motori) da quelle dorsali (lamina alare, origine dei neuroni

sensitivi). In seguito sia le pareti ventrali sia le pareti dorsali si ispessiscono

per la formazione di elementi gliali e fibre mielinizzate sia ascendenti sia

discendenti e l’espansione delle lamine basale e alare; alla quarta settimana di

gestazione le due lamine costituiscono rispettivamente il corno anteriore e il

corno superiore, la sostanza grigia del midollo spinale, mentre il resto è formato

da sostanza bianca, ovvero fasci di assoni (colonne dorsali, colonne laterali e

colonne dorsali) che percorrono il midollo longitudinalmente.

Figura 6. Differenziazione del midollo spinale. (Bear et al., 2016). 5

1.2. Definizione di Spina Bifida.

La Spina Bifida viene collocata, nell’ICD-11 (“International Classification of

Diseases 11th Revision”), all’interno delle anomalie dello sviluppo, in particolare tra

le anomalie strutturali del sistema nervoso. Insieme ad Anencefalia (mancato sviluppo

del cervello e della volta cranica, completo o parziale) ed Encefalocele (erniazione di

cervello e meningi dalla volta cranica), rappresenta uno dei difetti del tubo neurale più

comuni, a differenza di Craniorachischisi (esposizione del tessuto neurale di cranio e

rachide) e I