Riassunto esame Patologia, prof. Desiderio, libro consigliato Le basi patologiche delle malattie, Robbins , Cotran: parte 1

PATOLOGIA

La PATOLOGIA è la disciplina che studia le MODIFICAZIONI STRUTTURALI, BIOCHIMICHE e FUNZIONALI a livello di cellule, tessuti e organi in una malattia.da dividono PATOLOGIA{ GENERALE - > studia le RISPOSTE CELLULARI e TISSUTALI a uno STIMOLO ANOMALO o a un DIFETTO EREDITARIO{ SISTEMICA - > studia le ALTERAZIONI ai TESSUTI e ORGANI, ele CONSEGUENZE FUNZIONALI su questi ultimi e sull’ORGANISMOI 4 elementi essenziali di una MALATTIA sono:- EZIOLOGIA o CAUSA - > può essere GENETICA o ACQUISITA tuttavia molte malattie sono MULTIFATTORIALI, infatti- PATOGENESI - > consiste nella SEQUENZA di EVENTI che vanno dallo STIMOLO INIZIALE all’ESPRESSIONE FINALE della MALATTIA - > cioè come si SVILUPPA- ALTERAZIONI MOLECOLARI e MORFOLOGICHE - > ci sono specifiche alterazioni strutturali a livello cellulare o tissutale in alcune patologie è possibile DIAGNOSTICARE e STABILIRE la PATOLOGIA in ftz della MORFOLOGIA. In più negli ultimi anni si è aggiunto ed è diventato sempre più importante la ricerca delle alterazioni MOLECOLARI- ALTERAZIONI FUNZIONALI - > le alterazioni strutturali genetiche e biochimiche a livello CELLULARE si ripercuotonosulla FUNZIONALITA’ dell’ORGANO e APPARATOsono responsabili di SEGNI e SINTOMI della MALATTIA e della sua PROGRESSIONE.

PATOLOGIA

La PATOLOGIA è la disciplina che studia le MODIFICAZIONI STRUTTURALI, BIOCHIMICHE e FUNZIONALI a livello di cellule, tessuti e organi in una malattia.

da cui derivano PATOLOGIA:

• GENERALE - studia le RISPOSTE CELLULARI e TISSUTALI a uno STIMOLO ANOMALO o a un DIFETTO EREDITARIO
• SISTEMICA - studia le ALTERAZIONI ai TESSUTI e ORGANI, e le CONSEGUENZE FUNZIONALI su quest'ultimi e sull'ORGANISMO

I 4 elementi essenziali di una MALATTIA sono:

• EZIOLIGIA o CAUSA - può essere GENETICA o ACQUISITA tuttavia molte malattie sono MULTIFATTORIALI
• PATOGENESI - consiste nella SEQUENZA di EVENTI che vanno dallo STIMOLO INIZIALE all'ESPRESSIONE FINALE della MALATTIA => cioè come si SVILUPPA
• ALTERAZIONI MOLECOLARI e MORFOLOGICHE - ci sono specifiche alterazioni strutturali a livello cellulare e tissutale in alcune patologie => è possibile DIAGNOSTICARE e STABILIRE la PATOLOGIA in g/o della MORFOLOGIA

In più negli ultimi anni si è aggiunto ed è diventata sempre più importante la ricerca delle ALTERAZIONI MOLECOLARI

• ALTERAZIONI FUNZIONALI - le alterazioni strutturali, genetiche e biochimiche a livello CELLULARE si ripercuotono sulla FUNZIONALITA' dell'ORGANO e APPARATO

sono responsabili di SEGNI e SINTOMI della MALATTIA e della sua PROGRESSIONE.

Si distinguono:

• MALATTIA = ALTERAZIONE STRUTTURALE e FUNZIONALE di una cellula tessuto o organo che si RIPERCUOTE sull'OMEOSTASI dell'ORGANISMO ed induce uno STATO di REATTIVITA' (= condizione DINAMICA)
• STATO MORBOSO = è un'ALTERAZIONE LOCALE che NON si RIPERCUOTE sull'OMEOSTASI dell'ORGANISMO Es. deformazione congenita di un arto

La PATOLOGIA GENERALE comprende la PATOLOGIA:

• GENETICA
• CELLULARE
• EXTRACELLULARE
• DELL'INFIAMMAZIONE
• VASCOLARE
• DELLA CRESCITA

MALATTIE GENETICHE

Le malattie genetiche sono molto più frequenti di quanto si creda.

In effetti quelle che si riscontrano nella pratica clinica sono solo la punta di un iceberg = sono quelle con difetti meno gravi, che permettono la nascita.

50% degli aborti spontanei sono dovuti ad anomalia cromosomica.

1% dei neonati ha un'anomalia cromosomica.

5% dei soggetti < 25aa sviluppa una patologia con materiale componente genetica (+ mutazioni non note).

NB: CONGENITO ≠ EREDITARIO

Le malattie genetiche umane si classificano in:

1. Malattie causate a mutazioni di singoli geni ad ampio effetto.

   Sono malattie in genere mendeliane, con alta penetranza e rare.

2. Malattie cromosomiche dovute ad anomalie nel numero o nella struttura dei cromosomi.

   Rare, con alta penetranza.

3. Malattie multigeniche/compresse

   Sono le più comuni, sono dovute all'interazione di più geni, polimorifici & fattori ambientali ⇒ multifattoriali.

   Bassa penetranza ed espressività variabile.

Mutazioni geniche:

• Puntiformi = sostituzioni di una base in sequenze codificanti

  Missense = c. A-. AA

  Non sense = codone di stop

• Delezioni (inserzioni) ⇒ frame shift = a valle alterata

  In frame = multiplo di 3 AA inseriti/delita

• Triplette ripetute = amplificazione di STR (short tandem repeat) (espansione di triplette)

*si deve aggiungere:

1. Malattie MONOGENICHE / con ereditarieta’ ATIPICA (NON MENDELIANA)

(Sono quelle che interessano - ESPANSION