Riassunto esame progettazione speciale, prof. Maggiolini Silvia, libro consigliato integrazione del disabile, Luigi D'Alonzo

LE SINDROMI GENETICHE RARE

Sindrome di Hangelman: assenza del linguaggio verbale; C.A.A. Alternativa: alternativo alla

cioè codici sostitutivi

comunicazione aumentativa: per accrescere

si cerca di compensare l'assenza del la comunicazione naturale

linguaggio verbale

C.A.A. :È una strategia valida da utilizzare il prima possibile al fine di acquisire un sistema

alternativo per avviare l'assenza del linguaggio verbale;

- sono bisogni comunicativi complessi

non va confusa con la C.F. (comunicazione facilitata)

 guida fisica dell'educatore del braccio che viene aiutato a scegliere

un oggetto o un simbolo.

Sceglie spontaneamente

con gesti, cenni, sguardo

su un oggetto: si avvale di gesti,

segni, comuniicazione con ausili

e tecnologie avanzate.

C.A.A.

Nasce in Canada intorno agli anni 60 e nasce per essere destinata a bambini con paralisi celebrale

infantile: nel tempo l'uso viene esteso anche ad altri usi come l'autismo, le disabilità genetiche;

NON è UNA TECNICA RIABILITATIVA; è un sistema complesso di tecniche, flessibile, su misura

per ogni persona.

Attivarla richiede la partecipazione di più figure (medico, logopedista, assistente sociale, educatore)

di cui il responsabile è sempre il medico. L'educatore spesso porta questo metodo da solo. L'ideale

sarebbe portare tutti insieme (maestri, genitori) lo stesso metodo comunicativo. Il linguaggio deve

servire alla persona per parlare di sé.

QUANDO INIZIARE A USARLA?

Alcuni educatori si specializzano.

non esistono prerequisiti, bisogna attivarla il prima possibile

 l'inizio precoce contribuisce a prevenire un incremento dell'impoverimento educativo.

 No requisiti minimi: es. non ci sono tappe motorie, livello cognitivo

 si requisiti del contesto: deve avere caratteristiche minime fondamentali: credere che il

 metodo sia efficace, che sia utile al bambino.

Il responsabile è il NEUROPSICHIATRA



la C.A.A. Stimola la naturale abilità del bambino che non si sente solo. Nel caso dell'autismo voler

comunicare e voler capire sono presenti entrambi.

Cosa usare per comunicare?

oggetti concreti

 fotografie

 immagini colorate, disegni

 icone

 parole

 1

bisogna seguire l'ordine pena di regressione.

I dispositivi tecnologici usati sono:

boarmaker

 symwriter: più semplici perché si scrive e traduce direttamente



LE SINDROMI GENETICHE RARE

l'interesse scientifico in Paesi stranieri ha una storia.

Le sindromi vengono scoperte negli anni 50/60, dopo l'individuazione del genoma umano, qual è

l'archivio che dà origine a nuova vita umana.

Malattia= è una alterazione del normale stato fisiologico; riguarda solo un apparato.

Sindrome= colpisce più apparati infatti ci sono sindromi che si manifestano contemporaneamente.

Down: caratteristiche fisiche simili, problemi cogniti...

si parla di QUADRO SINDROMICO

nel testo le sindromi hanno tutte un ritardo mentale.

DEFINIZIONE:

gruppo di patologie caratterizzate da una BASSA INCIDENZA nella popolazione. Non è una

definizione che volge in stati diversi, l'unico criterio è dato dall'incidenza statistica. I parametri sono

permeabili: quello che è raro in Italia non lo è da altre parti.

EURORIS: raccoglie le voci di tutti i malati di sindromi rare

UNIAMO: malattie rare

RARO NON VUOL DIRE POCHI: le condizioni sono tante

Problematiche comuni:

Medico: Sociale:

spesso neanche i pediatri sono a - scarsa conoscenza



conoscenza; non hanno una - non riconoscimento a livello psicologico

formazione adeguata

scarsità di protocolli, cosa si fa



in una situazione, si va a passa

parola e internet

mancano farmaci specifici



(farmaci orfani) non prodotti

perché sono farmaci di cui si

conosce il principio attivo ma

che non sempre vengono

sintetizzati in un farmaco perché

hanno pochi clienti e non

guadagnano

sono state individuate 750 cause genetiche di ritardo mentale; la giornata mondiale delle malattie

genetiche rare è il 29 febbraio. 2

Famiglie disabili:

schok iniziale e percorso di adattamento

 complessità quadro patologico

 ricerca di nuovi equilibri, negoziazione di compiti

 ricerca risorse in rete comunitaria



Famiglie “rare”:

non si capisce cosa, dove andare; non c'è giusta attribuzione della realtà

 si vuole trovare qualcosa che sappia e riconosca la malattia

 attivazione strategie di coping ( a Milano c'è l'ospedale che offre assistenza)



Ricerche in campo educativo

prander willi

 Rett: colpisce solo le femmine (associazione AIR) dalla meno rara alla più rara

 Angelmann

 Kabuki (maschera che ricorda il viso dei bambini)



per la quale non esiste ancora un'associazione.

SINDROME DI PRANDER WILLI

scoperta nel 1956 da 3 medici: Prander, Labart, Willi

 esiste un anomalia sul cromosoma 15 di origine paterna (banda q 11-q 13: p indica una parte

 del cromosoma)

38 bambini all'anno vengono colpiti (sottostima)

 riferimento a ospedale di Milano: S. Raffaele

 Cause: non si può evitare che si verifichi;

 manca il cromosoma 15

 2 cromosomi materni

 difetti, c'è tutto ma i geni non sono stati attivati

 sul tratto il materiale genetico è da un'altra parte



se sullo stesso cromosman manca quello materno e non quello paterno si ha la Angelman

è la più conosciuta

 l'associazione regionale ha la sede in Milano

 si manifesta con:

 difficoltà nella gestione del comportamento

 ritardo da medio a grave: principalmente più frequente lieve-medio



Diagnosi: si basa sull'osservazione clinica: non ci sono esami clinici e non si hanno modi per

 trovarla in periodo prenatale

si basa su criteri divisi in tre gruppi:

 ▪ per chi ha meno di tre anni: 5 punti se è presente una caratteristica ha un punto

▪ per chi ha più di tre anni: 8 punti

maggiore minore di supporto

più frequenti meno frequenti

Gruppo maggiore

▪ ipotonia infantile: lassità, riduzione del tono muscolare; difficoltà nell'alimentazione

▪ problemi nutrizionali perché i muscoli del viso rendono quasi impossibile la suzione

3

▪ rapido incremento di peso tra 1 e 6 anni; eccessiva tendenza ad alimentarsi dopo i

primi di alimentazione con sondino naso-gastrico; alterazione a livello neurologico

▪ caratteristiche facciali come gli occhi

▪ ipogonadismo: sviluppo arretrato dei caratteri sessuali primari e secondari ma senza

sterilità solo ritardo nello sviluppo.

▪ Sviluppo globale ritardato e ritardo mentale: si può lavorare molto

Gruppo minore

▪ letargia... eccessiva tendenza a dormire più el dovuto

▪ disturbi del sonono: alterazione ciclo TINICO cioè sonno-veglia

▪ bassa statura

▪ ridotta colorazione della pelle

▪ ridotta dimensione di mani e piedi: Gh (ormone della crescita) che viene iniettato

con modalità sottocutanea; in alcuni casi si può avere la morte improvvisa.

Verbania e Milano: istituto axiologico che si occupa dei disturbi della crescita

▪ pelle graffiata: elevata soglia del dolore; “skin picking”, spiluccare la pelle

▪ problemi comportamentali: si hanno principalmente con la noia

Gruppo di supporto:

▪ buona tolleranza al dolore

▪ limitati attacchi di vomito: tendono a ingere di tutto

▪ osteoporosi precoce

▪ scoliosi

problematiche fisiche:

 ▪ iperfagia: tendenza a ricercare ossessivamente il cibo

▪ Ipotonia e sviluppo ritardato

▪ disturbi del sonno

▪ difficoltà regolazione temperatura corporea

▪ elevata soglia di tolleranza al dolore fisico

Caratteristiche psicologiche e comportamentali:

 ▪ Perseverazioni: voler finire un lavoro iniziato

▪ scatti d'ira: non capisce cosa succede e non sa come comunicarlo; cercare di dare

restituzione della parte di realtà che non riescono a capire

▪ difficoltà ad accettare il cambiamento

▪ comportamento ossessivi-compulsivi

▪ passaggio improvviso da una emozione all'altra

▪ accaparramento e possessivista: tendenza a conservare, collzzionare alcuni ogggetti

ed esserne gelosi

▪ abilità sociali immature, ciò che noi diamo per scontato non lo è per loro

Sviluppo Intellettuale:

 ▪ QI: 40-70

▪ sviluppo linguistico limitato dovuto anche ai muscoli ppoco sviluppati: in particolare

le lettere fricative e affricate (f, s, l)

▪ Gap tra capacità di comprensione e espressione verbale: non riuscire a esprimersi

non vuol dire che non capiscono: bisogna lavorare sul linguaggio e usare diverse

4

strategie. Cercare di rispondere al suono emesso piuttosto che pensare al corretto

linguaggio.

Difficoltà di apprendimento:

 ▪ scarsa memoria a breve termine

▪ buona memoria a lungo termine

▪ ragionamento poco flessibile

due strade guidano:

 ▪ aiutano il disabile a diventare cittadino e lavoratore: progettare qualcosa che lo porti

ad avere delle abilità. Attraverso il lavoro l'uomo diventa più uomo (papa Giovanni

Paolo II). Percorsi:

autosufficienza: capacità per badare alle attività quotidiane che mi

 riguardano. 3 ambiti: personale (in casa, abilità apprese utili per la

vita domestica; nel sapersi vestire autonomamente), movimento

(sapersi muovere adeguatamente sulla strada o nell'utilizzo degli spazi

pubblicitari), comportamentale (civica: vivere in una comunità; sfera

sessuale; a scuola; utilizzo dei servizi).

autodeterminazione: saper orientare, determinare la propria esistenza

 5

AUTISMO

Serve una giusta calibrazione di intervento.

Incidenza: autismo molto diffuso perché le diagnosi sono più precise e raffinate.

In Italia si ha NON è INFANTILE perché dura tutta la vita.

un caso ogni

130 persone. Si parla di disturbi dello SPETTRO AUTISTICO.

Sfumature ampia casistica

molteplici

STORIA

Kanner e Asperger (1944; autismo ad alto funzionamento)

 fondatore della psichiatria infantile che nel 1943 descrive la condizione autistica.

Diversi approcci nella teoria:

 ◦ approccio psico-dinamico ('40): “la fortezza vuota”, la causa dell'autismo è da ricercare

in un rapporto distorto con la madre anaffettiva, incapace di cura (MADRE

FRIGORIFERO). Il bambino si chiude in sé stesso perché ritiene il rapporto con l'altro

ostile.

Interventi basati su questa concezione: se la causa non sta nel bambino basta curare con una terapia

il rapporto madre-bambino.

Livello scientifico si

pensa di poter risolvere

il problema.

◦ Approccio organico e biologico (Rinland): i sintomi sono causati dall'incapacità a livello

sensoriale di capire gli stimoli in entrata.

◦ Approccio comportamentale (Lovaas, Shopler, Frith, Wing): disturbo che altera il

corretto comportamento sociale; isolamento, comportamenti eclatanti.

Esistono numerosi approcci per intervenire sull'autismo; come obiettivo c'è il miglioramento delle

condizioni del bambino e della famiglia.

Condizioni di influenza: COMUNICAZIONE

RELAZIONE manifestazione variabile

PERCEZIONE DEL MONDO

DSM- V (2013)

si parla di disturbi dello spettro autistico e non di autismo

 deficit nella comunicazione sociale e nell'interazione reciproca

 comportamenti stereotipati, ripetitivi; sensibilità distorta

 sintomi presenti nell'infanzia e visibili nell'età avanzata (diagnosi intorno ai 3 anni)

 tutte le caratteristiche devono portare a una disabilità che rende difficoltosa la vita

 quotidiana

NON ESISTE LA SINDROME DI ASPERGER

 6

4 aree di diversità:

COMUNICAZIO COMPRENSIONE RISTRETTEZZA DI PERCEZIONE

NE SOCIALE SOCIALE INTERESSI SENSORIALE

È il campo in cui Differenze nel Differenze nella Differenze ipo (fatica a

rientra comprendere i sentimenti percezione, percepire) iper (eccessiva

l'espressione degli altri; saper iniziare pianificazione e sensibilità) FLUTTUANTE

verbale e non una conversazione comprensione dei ( da ipo a iper)come il

verbale. informale o fare amicizia. concetti; riferimento rumore che fa MALE: il

a messa in atto di tatto può causare disagio con

azioni stereotipate alcuni materiali.

Non capisce il Incapacità di senza scopo preciso. La vista: alcuni colori

sarcasmo; è legato immedesimarsi nell'altro, possono essere provocatori

al significato puro capire l'altro, pensare INTERESSI: Olfatto: il profumo può dare

della parola: non cosa vede l'altro. l'educatore è bravo fastidio.

c'è distinzione tra se cerca di

realtà e finzione; la TEORIA della MENTE trasformare il VESTIBOLARE:

persona autistica (TOM) e DEFICIT della comportamento movimento del proprio

non pensa per FUNZIONE ossessivo. L'oggetto corpo perché genera

parole ma per ESECUTIVA. non cambia mai, la sicurezza, per sentirsi in

immagini. persona sì, non equilibrio.

Mind blindness, cecità siamo mai la stessa EVITATORI: si tende a

della mente; non in grado persona, l'oggetto sì, evitare, scappare dal

di rappresentare le è sempre uguale. sensoriale.

immagini facciali altrui, INSENSIBILI: qualsiasi

non saper fare finta. Non stimolo non lo tocca.

hanno filtri. RICERCATORI: cercano

uno stimolo.

Principali difficoltà comunicative:

pragmatica della comunicazione

 ecolalia

 non comprende l'altro, indifferenziazione io-tu

 uso non convenzionale di parole



per chiedere qualcosa l'educatore può:

usare l'ecolalia, il linguaggio visivo

 evitare le minacce



COME COMUNICARE?

linguaggio adeguato al suo livello di sviluppo

 scegliere le parole da usare: poche ma buone

 enfatizzare il linguaggio verbale

 tono di voce caldo

 usare gesti e espressioni non verbali



DIFFICOLTÀ COMPORTAMENTALI

capacità motorie stereotipate: battere le mani, dondolare

 linguaggio monotematico

 7

ORGANIZZAZIONE DELLA CLASSE

organizzazione dello spazio: grande contenitore; se è organizzato favorisce l'apprendimento

 perché VEDEERE è CAPIRE.

L'obiettivo è rendere chiaro a livello visivo l'ambiente anche mettendo una foto che anticipi

l'ambiente e le attività.

Organizzazione del tempo: Bisogna sapere come costruire le agende visive e la gestione del

 tempo.

Ansia del bambino per sapere quanto manca ad un'attività piacevole: si usano clessidre o, ancora

meglio, timer.

Attraverso immagini visive mostra cosa può avere come premio dopo aver fatto quello richiesto:

offrire sempre possibilità di scelta.

INDICATORI CHIAVE:

insolito coportamnento sociale

 difficoltà comunicazione linguaggio

 resistenza ai cambiamenti

 difficoltà a relazionarsi con adulti e compagni; più facilità nel contatto con gli oggetti

 fissazione evidente su attività particolari

 attenzione fluttuante tra una varietà di attività e azioni

 sensorialità atipica

 prima di tuttto sono bambini: hanno le caratteristiche

dei bambini

COSA FARE PRIMA DI LAVORARE?

Incontrare la famiglia

 parlare con colleghi che hanno avuto esperienza

 conoscere il bambino in modo semplice

 utilizzare le informazioni raccolte da famiglia e colleghi per organizzare la strategia

 evitare di posizionare il bambino in parte a distrazioni

 preparare un'agenda visiva il primo giorno

 organizzare la classe in modo pulito, ordinato e semplice

 definire un angolo all'interno della classe

 allontanare dubbi e paure



STRUMENTI:

1. comunicazione scuola-famiglia-servizi

2. valutazione del bambino

3. organizzazione spazio e tempo

4. strutturazione attività

5. comunicazione sempllice

6. gestione gruppo e relaizoni compagni: far conoscere le difficoltà del compagno

7. curriculum educativo

DISTURBI SPECIFICI DELL'APPRENDIMENTO

Non è una disabilità: interessa principalmente i futuri insegnanti ma anche gli educatori.

SPECIFIICO= interessano un ambito specifico dell'apprendimento.

DSM: disturbo specifico perché spesso si ritiene che i DSM hanno un livello intellettuale sotto la

norma. Hanno una certificazione clinica. 8

per la certificazione di DSA il QI deve essere sopra 85



CAUSE:

neurobiologiche: diverso funzionamento dei neuroni di alcune aree celebrali

 predisposizione genetica



QUALI SONO?

DISLESSIA: certificazione solo dopo la seconda elementare: decodifica del testo

 DISORTOGRAFIA: correttezza di come si scrive, errori ortografici

 DISGRAFIA: (non c'è nel DSM V), impugnatura scorretta, disturbo grafico-motorio.

 DISCALCULIA: bisogna aspettare la terza elementare; è legato al riconooscimento grafico

 del numero, debolezza nell'utilizzo del numero

Subitizing: anche il neonato ha una consapevolezza della quantità (no segno grafico).

COSA NON è LA DISLESSIA:

no difficoltà nel comprendere il testo

 no deficit intellettuivo

 no ritardo di apprendimento

 no atteggiamento

 no provocazione

 no scarso impegno



Errori caratteristici del bambino:

informazioni in sequenza; non riesce a imparare ciò che ha un ordine sequenziale; troppe

 informazioni insieme

tabelline

 lettere dell'alfabeto

 giorni della settimana

 mesi dell'anno

 destra / sinistra: rapporti spazio-temporali

 difficoltà motorie



sono disturbi tutelati dalla legge 170