Riassunto esame progettazione, prof. Maggiolini Silvia, libro consigliato le sindromi genetiche rare - percorsi educativi, Silvia Maggiolini

NON C’E’ NULLA CHE SI PUO’ FARE PER PREVENIRE.

cromosomiche . [Sede

dell’associazione a Torino, in Lombardia ospedale di riferimento il S. Raffaele

di Milano]

DIAGNOSI: clinica.

prevalentemente Non ci sono test medici, non è possibile

rilevare l’alterazione attraverso le diagnosi prenatale, serve solo

un’osservazione del medico.

E’ una sindrome con cui si può lavorare molto, come con il Down.

Caratteristiche varie età:

- Nascita fino ai 2 anni: ipotonia

- Prima infanzia e tarda infanzia: ritardo sviluppo, eccessivo appetito,

obesità

- Vita adulta: ritardo mentale medio, eccessivo appetito, aggressività.

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Nel 2001 revisione dei criteri diagnostici da 0 a 3 anni ottenere 3 punti, più



di 3 anni ottenere 8 punti. I criteri maggiori (presenti nella maggior parte dei

casi) danno 1 punto, quelli minori e di supporto danno mezzo punto.

CRITERI MAGGIORI CRITEMI MINORI CRITERI DI SUPPORTO

IPOTONIA INFANTILE = Pianto lieve ed Elevata soglia del

riduzione del tono irregolare dolore

muscolare, alla nascita

sono molli.

Problemi nutrizionali Disturbo del sonno Limitati attacchi di

vomito (tendono ad

ingerire tutto, anche i

rifiuti)

Rapido incremento Bassa statura Scoliosi

ponderale rispetto

all’altezza tra il 1 e 6

mese (= tendenza

eccessiva ad

alimentarsi)

Caratteristiche facciali Ipopigmentazione =

ridotta colorazione

della pelle

Ipogonadismo Ridotta dimensione

=sviluppo rallentato dei delle mani e dei piedi

caratteri sessuali. (Non

comporta la sterilità.)

Ritardo mentale Anomalie visive

Difetti del linguaggio

Pelle graffiata perché



hanno una elevata

soglia del dolore.

Problemi comportamentali

(violenti) 5

LE PROBLEMATICHE FISICHE

IPERFAGIA:

A. (cercare ossessivamente il cibo, ma diverso dalla bulimia

che è un disturbo di natura psicologica - relazionale). La sindrome di

Prader – Willi è una delle cause più conosciute di obesità congenita.

primi mesi inappetenza,

Nei di vita del bambino totale disinteresse



verso il cibo, anche a causa della fatica a deglutire: molte volte si

utilizzano delle tecniche nutrizionali particolari (sondino o contagocce).

Dopo 1 anno iperfagia: tendenza irrefrenabile, impulso incontrollato



ad ingerire quantità eccessive di cibo (compulsività alimentare). La

ricerca di cibo = bisogno fisiologico, urgenza nutrizionale psicologica

nessuna distinzione tra cibo

ed ossessiva infatti non viene fatta



commestibile o non, predilezione per dolci.

manifestano cibi A causa

della disfunzione ipotalamica non raggiungono la sazietà.

intervento educativo

Serve in famiglia e a scuola intervenire sulla loro



salute, e sulle loro relazioni affinchè creino dei legami meno ansiosi

collaborazione

possibile. Importante la di ogni persona che si prende

cura del soggetto, negare il cibo al ragazzo affetto da Prader – Willi si

può, molte persone però si trovano in difficoltà o in imbarazzo ma è



importante una una educazione alimentare.

dieta ipocalorica

Iperfagia: gestita con (aiuto da dietista e

esercizio fisico,

nutrizionista), e e dal punto di vista educativo

trasmissione di regole e assunzione di comportamenti corretti a volte



scatti di collera e aggressività.

IPOTONIA E SVILUPPO RITARDATO: basso livello di tono muscolare,

B. sin

flaccido privo forze

dai primi giorni di vita appare e di incide sia sulle

 sviluppo

difficoltà di alimentazione sia sullo sviluppo del linguaggio. Lo

psico – fisico ritardato.

appare La statura bassa sia nelle femmine che

dell’ormone della crescita GH

nei maschi. Infatti trattamento a base 

consente un livello calorico giornaliero superiore, e rafforza la massa

muscolare, aumenta la statura e la dimensione di mani e piedi.

Trattamento positivo (a volte però si sono anche riscontrate delle morti)

per: agilità motoria e funzione respiratoria. A Milano e a Verbania ci

sono i centri in cui vengono somministrati i trattamenti con il GH.

Ipogonadismo (sviluppo sessuale rallentato) in entrambi i sessi, ma più

evidente nei maschi. Piano educativo educazione sessuale.



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DISTURBI LEGATI AL SONNO: diurna e bisogno di dormire

C. sonnolenza

superiore alle altre persone. Sin da neonati, i bambini dormono più

degli altri bambini e sono molto difficili da svegliare.

apnea notturna

Durante il sonno: comportamenti anomali: (cessazione

ipoventilazione

del respiro per brevi periodi) , sindrome di (diminuzione

dell’ossigenazione). Si addormentano velocemente ma sono soggetti a

frequenti risvegli nella fase REM del sonno.

D. DIFFICOLTA’ DI REGOLAZIONE DELLA TEMPERATURA CORPOREA

ELEVATA TOLLERANZA DEL DOLORE FISICO:

E. quindi anche un minimo

lamento possono nascondere situazioni patologiche serie. Dolore =

sistema con il quale il nostro corpo ci segnala un problema: se il sistema

non funziona possono esserci degli incidenti.

ASSENTE STIMOLO DI VOMITO:

F. pericoloso quando ingeriscono alimenti

non cotti, non commestibili o deteriorati.

LE PROBLEMATICHE PSICO – COMPORTAMENTALI:

A. SCATTI DI IRA: aggressività,(molto simile a quello dei bambini piccoli a

cui viene negato un desiderio). Difficile da contenere perché



Attacco di collera

possono diventare azioni violente rivolte ad oggetti.

durata breve ma intensa. L’educatore deve sapere riconoscere i fattori

scatenanti e mai lasciare solo il ragazzo in queste situazioni causate



da ansia e stress elevati, confusione e cambiamenti repentini. In alcuni

si graffiano la pelle

casi, autolesionismo (arti superiori e inferiori con

 scarso controllo

ferite profonde: pericoloso). Lo dell’aggressività 

condiziona socializzazione.

le possibilità di

B. RESISTENZA AL CAMBIAMENTO (= STUBBORNESS): non apportare

ripetizione e ossessività.

modifiche alla situazione presente:

Testardaggine = causata dalla rigidità di pensiero. L’educatore deve

comprendere quando è il momento di assecondare e quando invece

bisogna opporsi. Rischio: da mancanza di flessibilità a atteggiamento di

chiusura totale e sfiducia.

COMPORTAMENTI OSSESSIVI/COMPULSIVI:

C. tendenza a compiere alcuni

gesti, azioni che possono dare gratificazione, sicurezza e protezione,

comportamenti bizzarri, stereotipati (es. mettere in ordine, tagliare la

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perseverazione verbale

carta, = continuare a fare le stesse domande

su argomenti già noti o dei quali si conoscono le risposte).

DIFFICOLTA’ DI CONTROLLO EMOTIVO (=VULNERABILITY): vulnerabile dal

D. punto di vista emotivo. Individui diversi: alcuni caratterizzati da una

discreta serenità emotiva, altri soggetti con stati patologici gravi,

oppure situazione intermedia (della > parte delle persone) marcate

difficoltà relazionali e atteggiamenti aggressivi e/o compulsivi.

potenziare il livello di autostima auto

Interventi educativi: ed di

efficienza, che contribuiscono alla costruzione di un’immagine positiva

di sé. Influisce anche la qualità del contesto che in alcuni casi crea

Progetti educativi valore delle emozioni

benessere emotivo. sul



relazionarsi con l’altro o nel gruppo.

proprie e altrui, oppure sul come

ACCAPARRAMENTO E POSSESSIVITA’:

E. tengono e collezionano molti

oggetti per sé (oggetti di collezione o anche pubblicità, brochure).

3.2 PRADER – WILLI E RITARDO MENTALE: IL FUNZIONAMENTO COGNITIVO E

LINGUISTICO 40 a 100, di solito 70.

Quoziente intellettivo da Il 40% ritardo mentale lieve

(51-70) soggetti che con sostegni sono in grado di raggiungere livelli di

scolarizzazione discreti e in assenza di disturbi comportamentali gravi

possono anche intraprendere un’attività lavorativa.

Per quanto riguarda l’acquisizione di competenze scolastiche serve un

insegnamento individualizzato riescono bene nei compiti che richiedono



attenzione ai dettagli visivi; complessi invece quelli astratti numerici o

ricordare eventi accaduti in un passato non

matematici; essi riescono a

recente; no capacità di problem solving; mancata padronanza dei

connettori temporali (prima, dopo) rende a loro difficoltosa l’organizzazione

elevata memoria

degli eventi; scarsa memoria a breve termine (MBT) ma

lungo termine (MLT): ricompaiono dei concetti che magari l’educatore

pensava di non essere riuscito a passare.

LA DISABILITA’ LINGUISTICA

ricettivo espressivo, pronuncia

Sia linguaggio che in oltre problemi legati alla

delle parole difficoltà pronuncia consonanti affricate e fricative (f, s, l ).

 8

Problema neurofisiologico: riconducibile all’ipotonia (basso tono muscolare)

provoca problemi nella: velocità di espressione, qualità di voce, abilità di



coordinare movimenti della lingua. Ma con programma logopedico fin da

piccoli si ottengono buoni risultati. Strategie comunicative: linguaggio a

Pur comparendo in

gesti, impiego di lavagne con simboli, segni e fotografie.

ritardo LINGUAGGIO = PUNTO DI FORZA, per comunicare, per entrare nella

società, per esprimere i propri bisogni. Gap tra capacità di comprensione e

capacità di rispondere (il linguaggio in entrata, cioè ciò che viene loro detto

lo capiscono, fanno fatica a rispondere).

Insegnanti ed educatori ruolo decisivo, ma molte volte tendono ad

abbassare gli obiettivi. Gratificare la persona invece di focalizzarsi sul



focalizzarsi su ciò che è stato detto.

come viene detto e quindi correggere,

Scienza pedagogica: valenza deontologica non si limita ad analizzare o



descrivere ma vede l’individuo in modo globale, lo accompagna lungo il

processo di costruzione di sé aiutandolo a divenire sempre più persona in

grado di partecipare alla società. Nel lavoro educativo con i disabili:

CREDERE NELLE LORO POTENZIALITA’.

3.3 SINDROME DI PRADER – WILLI: QUALE INTERVENTO EDUCATIVO?

soggetto disabile PERSONA

Anche un in quanto ha la propria originalità e

creatività. Importanti le prime fasi di inserimento scolastico e gestione

familiare.

Secondo Eiholzer (responsabile dell’associazione svizzera di Prader – Willi) i

genitori sono attenti ad un corretto intervento educativo fin da piccoli. I

soggetti che presentano problemi di depressione o ansia provengono da

famiglie nelle quali ci sono grandi conflitti riguardanti le scelte educative.

Elogio e incoraggiamento piuttosto che punizioni,