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Displasia Fibrosa

La displasia fibrosa è una malattia genetica che colpisce uomini e donne, causata da mutazioni puntiformi del gene GNAS localizzato sul cromosoma 20. Questo gene codifica per la proteina Gs-alfa, che regola la proliferazione cellulare. L'alterazione di questa regolazione porta a un'iperproliferazione e iperfunzionamento delle cellule del tessuto osseo, con conseguente formazione di tessuto osseo fragile e alto rischio di fratture patologiche. La displasia fibrosa può causare deformità a carico del femore, tibia, ossa facciali, coste e cranio, oltre a dolore osseo, cefalea, convulsioni, ipoacusia e emorragie spontanee.

Inoltre, la displasia fibrosa può causare un'iperproduzione di ormoni da parte delle ghiandole endocrine a livello del cuoio capelluto.

La displasia fibrosa può essere distinta in 3 forme:

  • Forma monostotica: colpisce un solo osso ed è la forma più frequente nei giovani adulti. Spesso è silente durante la pubertà e si manifesta spesso nelle donne in gravidanza.
  • Forma poliostotica: colpisce più ossa sin dall'infanzia.
  • Forma sindromica: associata ad altre malattie genetiche.
della metà dello scheletro è molto grave. forma panostotica: interessa tutte le ossa. Sindrome di McCune-Albright Si parla di se oltre alle manifestazioni ossee il pz presenta macchie cutanee caffè-latte disfunzioni delle ghiandole endocrine pubertà precoce con nel bassa statura sesso F, per saldatura precoce delle epifisi. della radiotrasparenza assottigliamento del si basa sull' RxDIAGNOSI La che evidenzia un tessuto osseo corticale deformità ossee, soprattutto del femore con aspetto a bastone di pastore coxa vara con curvatura esterna del collo e corpo del femore e curvatura interna della tibia, ... formazione di tessuto fibroblastico Biopsia ossea con esame istologico La evidenzia la che formazione di cavità cistiche riempie le cavità midollari e la . TERAPIA La medica con è palliativa mentre la è indicata per calcitonina terapia chirurgica prevenire o trattare le deformità e fratture ossee. Malattia di

Dupuytren

Malattia di Dupuytren: ispessimento e retrazione delle bendellette pretendineeconsiste nell'aponeurosi palmare superficiale, fascia digitale volare e spesso anche della, che porta a una flessione del dito o delle dita interessate progressivamente ad microtraumi ripetuti sul palmo.

Eziologico: Dal punto di vista la malattia sembra essere dovuta a dellamano emorragie interstiziali, processi infiammatori cronici con responsabili di familiarità fattori genetici sviluppo dellasuggerisce lintervento. La presenza di una certa di nellomalattia fase retrattile della malattia, mentre un ruolo sembra essere giocato, nella, dallacapacità contrattile di particolari cellule miofibroblasti presenti nellaponeurosi palmare dei, dette, pz affetti dalla malattia.

Malattia di Dupuytren: più frequente nei diabetici, fumatori, alcolisti spesso. La è, e, ed è bilaterale soggetti di sesso M in età media o medio-senile e colpisce soprattutto.

causa una .flessione del dito varia da 45° a 90°

stadio 2: la .flessione del dito arriva a 135°

stadio 3: la .massima flessione della MCF e IFP IFD è iperestesa

stadio 4: si ha la . trattamentoTerapiaLa è dallo stadio 2 in su, anche se nello stadio 4 avanzato ilchirurgicachirurgico può non consentire un’estensione completa del dito interessato .L’intervento consiste in una aponeurectomia cioè nella escissione della fascia palmare retrattaevitare cicatrici, attraverso , pernella regione metacarpale e digitale incisioni cutanee a zig-zagcutanee retraenti compromettere il risultato dell’interventoche possono .malattia può recidivare asportazione del tessuto fibroso patologico nonsoprattutto quando l’Laè stata radicale.

Osteopetrosi o Malattia delle Ossa di MarmoOSTEOPETROSI o malattia delle ossa di marmoL’ è una malattia genetica delle ossa con> della massa e

densità ossea caratteristiche opposte all'osteoporosi cioè si ha un (iperostosi) da> dell'osso trabecolare e corticale deficit del riassorbimento osseo da parte degli osteoclasti, con deficit dell'ematopoiesi ostruisce che oblitera la cavità midollare provocando un (extramidollare) ei forami dei nervi cranici ossa sono più fragili alto rischio di con compressione dei nervi. Le adfratture patologiche. Si fa una distinzione tra 3 forme:

AR osteopetrosi maligna infantile: , con incidenza di 1 caso/150.000 nati, si manifesta verso i 10-fratture spontanee anemia grave leucopenia piastrinopenia12 anni con , , , , compressione delcecità sordità mortenervo ottico e acustico con e , fino alla per complicanze infettive verso i 20macrocefalia idrocefalo strabismo nistagmo oculare epato-splenomegaliaanni. Inoltre, , , , , ...AD fratture spontanee osteopetrosi benigna dell'adulto: , si manifesta in età adulta con

infezioni ossee (osteomieliti) ma i sintomi sono di lieve-media entità.
  1. osteopetrosi intermedia: si manifesta nei bambini con sintomi gravi ma non tali da provocare la morte in tempi brevi. > generalizzato della radiodensità malattia si basa sull' RxDiagnosiLa con, per cui si parla di delle ossa di marmo, soprattutto a livello del bacino, femore, clavicole, vertebre, base cranica.
  2. TerapiaLa si basa sul trapianto del midollo osseo
Sindrome di Ehlers-Danlos

SINDROME di EHLERS DANLOS

La è la malattia ereditaria dei tessuti connettivi più frequente, deficit dei geni che codificano per le fibre collagene di tipo I con 1 caso/5000 nascite, legata ad un tipo III (ossa, cornea, tendini, arterie, cute) e di (arterie, utero, cute, polmone). Clinico Genetico Dal punto di vista e si fa una distinzione tra 11 tipi:
  1. cute sottile, fragile, iperestensibile facilità di ecchimosi lenta
  2. tipo I o forma grave: AD, con, guarigione delle ferite cicatrici a carta di
sigaretta ipermobilità articolare con formazione di dalassità ligamentosa. tipo II o forma lieve: AD, simile al tipo I ma più lieve. Ipermobilità articolare marcata. tipo III: AD, con cute sottile fragile, mentre le lesioni cutanee sono assenti o lievi. tipo IV o forma vascolare: AR, da deficit di sintesi del procollagene III, con facilità di ecchimosi, rottura dei grossi vasi, colon utero in gravidanza morte improvvisa, e mobilità articolare modesta. tipo V: da alterazione del cromosoma X (legata al sesso) con fragilità oculare, cheratocono, cifoscoliosi severa. tipo VI o forma oculare: ipermobilità articolare, da deficit dell'enzima lisil-idrossilasi, e dei legami crociati tra le fibre collagene. tipo VII: da deficit di trasformazione del procollagene I in collagene, alterazioni del tessuto periodontale, riassorbimento osseo alveolare, caduta dei denti. tipo VIII: con ematuria e prematura dei denti. La

causa non è nota. iperestensibilità cutanea ritardo mentale

tipo IX: e da alterato metabolismo del rame. anomalie piastriniche facilità di ecchimosi

tipo X: e da deficit della fibronectina.

tipo XI: ancora poco conosciuto. clinica tecniche di biologia molecolare

Diagnosi La è e con .

Terapia La è ma con scarsi risultati a causa della notevole fragilità dei tessuti. chirurgica Sindrome di Marfan

SINDROME di MARFAN La è una sindrome ereditaria del tessuto connettivo, autosomicamutazione di un gene del cromosoma 15dominante, causata da una che codifica per la fibrillina 1che è una glicoproteina che costituisce le microfibrille della matrice dei tessuti connettivi, conformazione di fibre più corte e più deboli. Queste fibrille sono tipiche del legamento sospensore delcristallino, cuore, vasi sanguigni, pelle, tendini, legamenti e ossa. alti magri arti

CLINICODal punto di vista i pz affetti da sindrome di Marfan sono , ,

presentano dita più lunghe e assottigliate rispetto al tronco, dita delle mani lunghe e sottili (aracnodattilia), articolazioni ipermobili, pectus excavatum o carenatum da lassità capsulo-ligamentosa, scoliosi toraco-lombare esterno e le coste sono incavate o protuberanti rispetto alla parete toracica, palato arcuato stretto, denti storti. Inoltre, il paziente presenta:

  • manifestazioni oculari: lussazione del cristallino verso l'alto, cataratta, allungamento del bulbo oculare, miopia, distacco della retina con alto rischio di cecità.
  • malattie cardiovascolari: dilatazione della radice dell'aorta, allungamento delle cuspidi aortiche con rigurgito aortico progressivo, dolore toracico, svenimenti, aneurismi dell'aorta e con alto rischio di rottura.
  • insufficienza ventricolare sinistra, prolasso della mitrale, click endocardiale all'auscultazione, morte (infezioni valvolari) se la terapia è tardiva.
  • ernie inguinali perché si tratta di soggetti longilinei con scarso tono muscolare.
Il tessuto adiposo sottocutaneo. Anamnesi familiare + tecniche di biologia molecolare DIAGNOSI La diagnosi si basa su: - Esame Obiettivo - ECG - Alterazioni genetiche del DNA - Anomalie scheletriche - Ecocardiografia - Esame oculistico TERAPIA La terapia si basa sulla somministrazione dei β-bloccanti fino alla consostituzione chirurgica in base alla gravità delle manifestazioni cardiache. In caso di cifosc
Dettagli
Publisher
kalamaj
A.A. 2011-2012
9 pagine
SSD Scienze mediche MED/16 Reumatologia
I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher kalamaj di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Malattie del Sistema Immunitario e Reumatologia e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Università degli Studi di Foggia o del prof Cantatore Paolo Francesco.