Che materia stai cercando?

Anteprima

ESTRATTO DOCUMENTO

Displasia Fibrosa

DISPLASIA FIBROSA mutazioni

La è una malattia genetica che colpisce M e F causata da

puntiformi del gene GNAS cromosoma 20

localizzato sul braccio lungo del che codifica per la

alterazione della regolazione della proliferazione cellulare

proteina Gs-alfa con conseguente con

iperproliferazione e iperfunzionamento delle cellule del tessuto osseo formazione di tessuto

con

osseo fragile alto rischio di fratture patologiche deformità

ad e a carico del femore, tibia, ossa

dolore osseo cefalea convulsioni ipoacusia emorragie spontanee

facciali, coste e cranio con , , , , a

iperproduzione di ormoni da parte delle ghiandole endocrine

livello del cuoio capelluto. Inoltre, .

La displasia fibrosa può essere distinta in 3 forme:

 forma monostotica: colpisce un solo osso, è la forma più frequente nei giovani adulti, silente

nella pubertà, spesso si manifesta nelle donne in gravidanza.

 sin dall’infanzia,

forma poliostotica: colpisce più della metà dello scheletro è molto grave.

 forma panostotica: interessa tutte le ossa.

Sindrome di McCune-Albright

Si parla di se oltre alle manifestazioni ossee il pz presenta

macchie cutanee caffè-latte disfunzioni delle ghiandole endocrine pubertà precoce

e con nel

bassa statura

sesso F, per saldatura precoce delle epifisi.

> della radiotrasparenza assottigliamento del

si basa sull’ Rx

DIAGNOSI

La che evidenzia un ,

tessuto osseo corticale deformità ossee

, soprattutto del femore con aspetto a bastone di pastore

coxa vara

con curvatura esterna del collo e corpo del femore e curvatura interna della tibia, ...

formazione di tessuto fibroblastico

Biopsia ossea con esame istologico

La evidenzia la che

formazione di cavità cistiche

riempie le cavità midollari e la .

TERAPIA

La medica con è palliativa mentre la è indicata per

calcitonina terapia chirurgica

prevenire o trattare le deformità e fratture ossee.

Malattia di Dupuytren

Malattia di Dupuytren ispessimento e retrazione delle bendellette pretendinee

consiste nell’

La

dell’aponeurosi palmare superficiale fascia digitale volare

e spesso anche della , che porta

una flessione del dito o delle dita interessate

progressivamente ad . microtraumi ripetuti sul palmo

Eziologico

Dal punto di vista la malattia sembra essere dovuta a

della mano emorragie interstiziali processi infiammatori cronici

con responsabili di .

familiarità fattori genetici sviluppo della

suggerisce l’intervento

La presenza di una certa di nello

malattia fase retrattile della malattia

, mentre un ruolo sembra essere giocato, nella , dalla

capacità contrattile di particolari cellule miofibroblasti presenti nell’aponeurosi palmare dei

, dette ,

pz affetti dalla malattia

.

malattia di Dupuytren più frequente nei diabetici fumatori alcolisti spesso

La è , e , ed è

bilaterale soggetti di sesso M in età media o medio-senile

e colpisce soprattutto .

formazione nelle bendellette pretendinee

Clinico

Dal punto di vista la malattia inizia con la

noduli fibrosi

dell’aponeurosi palmare

, di in corrispondenza di uno o più dei raggi MCF.

noduli dolorosi aderiscono alla cute aspetto ombelicato

I , raramente , , che assume un .

tralci fibrosi

noduli si fondono nel giro di alcuni anni fissano l’aponeurosi al

I formando che

sottocutaneo e alla cute si estendono ai setti fibrosi verticali che raggiungono l’osso

, e .

fasci fibrosi molto spessi quasi acellulari prominenti sotto la

Nelle fasi più avanzate si formano , flessione

pelle tendono ad estendersi alla faccia volare delle prime 2 falangi

, che , con

progressiva e irriducibile del dito interessato .

raggi metacarpo-falangei più frequentemente interessati IV e V III

I sono il , seguiti dal .

La malattia avviene in 5 stadi:

nodulo

 stadio 0: è presente solo il .

cordone fibroso retraente flessione del dito da 0° a 45°

 stadio 1: è presente il che causa una .

flessione del dito varia da 45° a 90°

 stadio 2: la .

flessione del dito arriva a 135°

 stadio 3: la .

massima flessione della MCF e IFP IFD è iperestesa

 , mentre l’

stadio 4: si ha la . trattamento

Terapia

La è dallo stadio 2 in su, anche se nello stadio 4 avanzato il

chirurgica

chirurgico può non consentire un’estensione completa del dito interessato .

L’intervento consiste in una aponeurectomia cioè nella escissione della fascia palmare retratta

evitare cicatrici

, attraverso , per

nella regione metacarpale e digitale incisioni cutanee a zig-zag

cutanee retraenti compromettere il risultato dell’intervento

che possono .

malattia può recidivare asportazione del tessuto fibroso patologico non

soprattutto quando l’

La

è stata radicale

. Osteopetrosi o Malattia delle Ossa di Marmo

OSTEOPETROSI o malattia delle ossa di marmo

L’ è una malattia genetica delle ossa con

> della massa e densità ossea

caratteristiche opposte all’osteoporosi cioè si ha un (iperostosi) da

> dell’osso trabecolare e corticale

deficit del riassorbimento osseo da parte degli osteoclasti, con

deficit dell’ematopoiesi ostruisce

che oblitera la cavità midollare provocando un (extramidollare) e

i forami dei nervi cranici ossa sono più fragili alto rischio di

con compressione dei nervi. Le ad

fratture patologiche . Si fa una distinzione tra 3 forme:

AR

 osteopetrosi maligna infantile: , con incidenza di 1 caso/150.000 nati, si manifesta verso i 10-

fratture spontanee anemia grave leucopenia piastrinopenia

12 anni con , , , , compressione del

cecità sordità morte

nervo ottico e acustico con e , fino alla per complicanze infettive verso i 20

macrocefalia idrocefalo strabismo nistagmo oculare epato-splenomegalia

anni. Inoltre, , , , , ...

AD fratture spontanee

 osteopetrosi benigna dell’adulto: , si manifesta in età adulta con e

infezioni ossee (osteomieliti) ma i sintomi sono di lieve-media entità.

 osteopetrosi intermedia: si manifesta nei bambini con sintomi gravi ma non tali da provocare la

morte in tempi brevi. > generalizzato della radiodensità malattia

si basa sull’ Rx

Diagnosi

La con , per cui si parla di

delle ossa di marmo , soprattutto a livello del bacino, femore, clavicole, vertebre, base cranica.

Terapia

La si basa sul .

trapianto del midollo osseo

Sindrome di Ehlers-Danlos

SINDROME di EHLERS DANLOS

La è la malattia ereditaria dei tessuti connettivi più frequente,

deficit dei geni che codificano per le fibre collagene di tipo I

con 1 caso/5000 nascite, legata ad un tipo III

(ossa, cornea, tendini, arterie, cute) e di (arterie, utero, cute, polmone).

Clinico Genetico

Dal punto di vista e si fa una distinzione tra 11 tipi:

cute sottile, fragile, iperestensibile facilità di ecchimosi lenta

 tipo I o forma grave: AD, con , ,

guarigione delle ferite cicatrici a carta di sigaretta ipermobilità articolare

con formazione di , da

lassità ligamentosa.

 tipo II o forma lieve: AD, simile al tipo I ma più lieve.

ipermobilità articolare marcata

 tipo III: AD, con , mentre le lesioni cutanee sono assenti o lievi.

cute sottile fragile

 tipo IV o forma vascolare: AR, da deficit di sintesi del procollagene III, con , ,

facilità di ecchimosi rottura dei grossi vasi, colon utero in gravidanza morte improvvisa

, e , con .

mobilità articolare modesta

 tipo V: da alterazione del cromosoma X (legata al sesso) con .

fragilità oculare cheratocono cifoscoliosi severa

 tipo VI o forma oculare: , , , da deficit della

dell’idrossilisina

lisil-idrossilasi, e dei legami crociati tra le fibre collagene.

ipermobilità articolare

 tipo VII: da deficit di trasformazione del procollagene I in collagene.

alterazioni del tessuto periodontale riassorbimento osseo alveolare caduta

 tipo VIII: con e

prematura dei denti . La causa non è nota.

iperestensibilità cutanea ritardo mentale

 tipo IX: e da alterato metabolismo del rame.

anomalie piastriniche facilità di ecchimosi

 tipo X: e da deficit della fibronectina.

 tipo XI: ancora poco conosciuto.

clinica tecniche di biologia molecolare

Diagnosi

La è e con .

Terapia

La è ma con scarsi risultati a causa della notevole fragilità dei tessuti.

chirurgica


PAGINE

9

PESO

1.88 MB

AUTORE

kalamaj

PUBBLICATO

+1 anno fa


DESCRIZIONE APPUNTO

Appunti di Malattie del sistema immunitario e reumatologia sui seguenti argomenti: linee Guida per la diagnosi di artrite reumatoide, calcificazioni ectopiche (superficiali, sottocutanee, metastatiche vascolari o viscerali), cisti articolari del carpo, displasia fibrosa, malattia di Dupuytren, osteopetrosi o malattia delle ossa di marmo. Sindrome di Ehlers-Danlos, Sindrome di Marfan, tenosinoviti.


DETTAGLI
Corso di laurea: Corso di laurea magistrale in medicina e chirurgia (a ciclo unico - 6 anni)
SSD:
Università: Foggia - Unifg
A.A.: 2012-2013

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher kalamaj di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Malattie del Sistema Immunitario e Reumatologia e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Foggia - Unifg o del prof Cantatore Paolo Francesco.

Acquista con carta o conto PayPal

Scarica il file tutte le volte che vuoi

Paga con un conto PayPal per usufruire della garanzia Soddisfatto o rimborsato

Recensioni
Ti è piaciuto questo appunto? Valutalo!

Altri appunti di Malattie del sistema immunitario e reumatologia

Reumatologia - Corso completo
Appunto
Reumatologia - Atlante
Appunto
Reumatologia - Malattie del Sistema Immunitario
Appunto
Malattie del sistema immunitario e reumatologia - l'artrite idiopatica giovanile
Appunto