Reumatologia

Reumatologia

Le malattie reumatiche sono le condizioni patologiche che determinano disturbi a carico dell’apparato locomotore e dei tessuti connettivi di tutto l’organismo. L’impatto sociale delle patologie osteoarticolari è piuttosto alto, con una prevalenza compresa fra il 10 e il 18,3%; si stima che in Italia, su una popolazione di oltre 57,6 milioni di abitanti, circa 6-11 milioni di persone soffrano di malattie articolari. Prevalenza di affezioni dell'apparato muscolo-scheletrico in soggetti adulti in Italia: 26.7%.

• Osteoartrosi 8.95%
• Reumatismi extra-articolari 8.81%
• Lombalgia cronica 5.91%
• Reumatismi infiammatori articolari 3.06%

In Italia nella scala di morbosità occupano il secondo posto dopo le malattie cardiovascolari, e il primo posto tra le patologie cronico-degenerative.

I reumatismi infiammatori

Le patologie reumatiche ad origine infiammatoria sono due:

1. Artrite reumatoide
2. Spondiloartrite

I principali sintomi dei reumatismi infiammatori sono:

1. Dolore: molto intenso e presente anche a riposo; è un dolore più intenso al mattino* si accompagna a rigidità mattutina di lunga durata ed aumenta col movimento (il paziente eviterà di muovere l’arto interessato dal dolore). Il dolore è più intenso rispetto alle patologie non infiammatorie.
2. Dolorabilità: ossia dolore provocato (ad esempio, muovendo le articolazioni).
3. Tumefazione: ossia un gonfiore a livello articolare, per flogosi.
4. Rossore della cute sovrastante l’articolazione: per ipervascolarità.
5. Calore
6. Limitazione funzionale
7. Instabilità
8. Deformità delle articolazioni nell’apertura e nel movimento
9. Crepitii, dovuti alle superfici che si sfregano fra loro delle articolazioni

Il paziente presenterà anche sintomi generali come:

1. Affaticabilità
2. Debolezza
3. Alterazione del tono dell’umore
4. Anoressia
5. Dimagrimento
6. Febbre
7. Innalzamento degli indici di flogosi

L’artrite reumatoide

L’artrite reumatoide è una malattia infiammatoria cronica sistemica, che colpisce elettivamente le articolazioni (non è, quindi, solo una malattia articolare). La prevalenza è di 0,3-2,0% dei casi, con un’incidenza di 2-4 nuovi casi su 10 mila adulti per anno, con frequenza maggiore nelle femmine, soprattutto in persone di età fra 40 e 60 anni. In realtà, l’artrite reumatoide non ha età: compare in neonati, bambini, giovani, adulti ed anziani.

L’eziologia non si conosce: sappiamo che è presente una predisposizione genetica, associata a un antigene scatenante, come batteri o virus (per esempio, pensiamo che possa avere qualcosa a che fare con il virus dell’Epstein-Barr, ossia quello della mononucleosi); altra possibile causa può essere l’azione di un autoantigene (collagene, proteoglicani e fattore reumatoide; quest’ultimo è presente nel 70% dei casi di artrite reumatoide, anche se sembra che non sia la causa). Sono stati trovati, poi, alcuni geni che predispongono all’artrite reumatoide (DR1 in area mediterranea, DR4 nell’America settentrionale, ecc.).

Patogenesi

A livello della membrana sinoviale (membrana di tessuto connettivo di spessore sottile che riveste internamente la capsula articolare e la parte articolare dell'osso), i macrofagi esprimono antigeni di istocompatibilità e, venendo in contatto con virus o batteri, liberano citochine che aumentano la produzione di linfociti T e B, i quali producono anticorpi; questi si trasformano in plasmacellule e danno inizio alla flogosi sinoviale. D’altra parte, le citochine portano anche alla proliferazione dei sinoviociti macrofagi (i sinoviociti sono cellule connettivali che rivestono internamente la membrana sinoviale; i sinoviociti hanno la funzione di produrre le proteine presenti nel liquido sinoviale e di rimuovere le impurità in esso presenti; alcuni tipi di sinoviociti sono macrofagi tipici della membrana sinoviale) con neoangiogenesi e formazione di una membrana (sinovia ispessita e ipertrofica a causa della neovascolarizzazione, con estroflessioni dette villi e microvilli).

Questi formano un panno, che risulta visibile con l’ecografia articolare: il tessuto risulta ispessito (mentre la sinovia di solito non si vede) e questo processo aumenta fino alla distruzione completa della cartilagine e dell’osso. Dunque, localmente troviamo lesioni ossee e, globalmente, un vero e proprio quadro di osteoporosi generale, dovuto ad artrite.

Quindi i fattori che contribuiscono alla distruzione della cartilagine e dell'osso subcondrale, sono:

• La flogosi sinoviale
• Il panno sinoviale
• Gli enzimi litici

Diagnosi

La diagnosi dell’artrite è clinica e avviene con:

• Ecografia articolare
• Doppler, per la visualizzazione della vascolarizzazione
• Artroscopia dell’essudato intrarticolare

Un esame interessante da effettuare è quello che viene a prodursi nel momento in cui la sinovia del tendine, ipertrofizzandosi ed estendendosi, si unisce alla sinovia della guaina tendinea. La sinovia ipertrofica progredisce un po’ come un tumore e si attacca alla guaina tendinea, producendo anche un versamento intrarticolare, carico di cellule infiammatorie.

Articolazioni colpite

Ma quali articolazioni colpisce principalmente l’artrite reumatoide? Tutte le articolazioni di un soggetto che con membrana sinoviale (diartrosi) possono essere colpite da artrite ad eccezione delle interfalangee distali delle mani e dei piedi (polso all’80%). Le più frequentemente e precocemente colpite sono quelle di mani e piedi.

RICORDA: l’artrite reumatoide è una poliartrite, simmetrica (interessa entrambi i lati del corpo) con andamento centripeto da mani e piedi va verso il centro (col tempo si aggiungono sempre più articolazioni).

Esordio dell’artrite reumatoide

Quindi, come può cominciare l’artrite reumatoide? Quale può essere il suo esordio? L’esordio può essere:

1. Graduale: più frequente e si manifesta con atralgie e rigidità mattutina (>1 ora)
2. Acuto: marcata flogosi articolare con sintomi sistemici (febbre, perdita di peso, dolori muscolari, astenia e rash cutaneo)

Può incominciare in modi diversi:

• Poliartrite cronica con infiammazione di articolazioni di mani e/o piedi
• Reumatismo palindronico: caratterizzato da episodi di mono-oligoartrite che durano 2-3 giorni che si risolvono senza residui, interessando soprattutto mani, polsi, ginocchia e spalle. Un tempo (che può essere di giorni, settimane, mesi o anni) ha infiammazione ad un’altra articolazione.
• Sindrome del tunnel carpale: questo è un canale a livello del carpo, chiuso dal legamento trasverso, in cui passa il nervo mediano (che innerva le prime 3 dita e mezzo); se infiammato, la persona comincia ad avere parestesie alle dita, fino ad arrivare alla paresi.
• Con inizio simile alla polimialgia reumatica: un dolore muscolare, dovuto all’infiammazione dei muscoli dei cingoli scapolari e pelvico (il paziente non muove più le braccia e le anche); nel caso dell’inizio dell’artrite, in questo caso si infiammano le articolazioni delle spalle e della pelvi (sembra, quindi, un dolore muscolare come nella polimialgia, ma in realtà è l’inizio dell’artrite reumatoide, dove si sono infiammate le articolazioni).
• Fibrosite (vecchio nome della fibromialgia): malattia muscolare, che inizia con dolori muscolari a livello ad esempio del collo.

NB: nell’osteoartrosi l’interessamento riguarda soprattutto le interfalangee prossimali e distali mentre, nell’artrite reumatoide l’interessamento si sposta alla base del pollice, verso le interfalangee prossimali, le metacarpo falangee e il polso.

I vari tipi di deformazione dell’artrite

I vari tipi di deformazione dell’artrite reumatoide sono:

1. Sinovite del polso: con mano a gobba di dromedario (sublussazione volare dei metacarpi)
2. Deviazione radiale del carpo: La distruzione delle strutture di contenzione del versante ulnare del carpo (soprattutto del legamento triangolare) porta allo scivolamento palmare del tendine del muscolo estensore ulnare del carpo, che diviene flessore. La trazione dei due muscoli radiali determina un’inclinazione radiale del carpo.
3. Caput ulnae / deviazione ulnare del carpo: si ha uno scivolamento palmare del tendine del muscolo estensore ulnare del carpo. È la deformazione opposta alla precedente, cioè una prevalenza del lato ulnare su quello radiale, dovuto soprattutto a distruzioni imponenti del compartimento interno.
4. Deviazione ulnare delle dita (a colpo di vento): si ha una lussazione volare delle falangi prossimali sulle teste metacarpali, con stiramento del tendine estensore e suo scivolamento.
5. La tumefazione dorsale delle metacarpo falangee determina la lussazione volare delle falangi prossimali sulle teste metacarpali, con stiramento del tendine estensore e suo scivolamento laterale. In tal modo i muscoli estensori divengono flessori e adduttori delle dita. Qui le teste dei metacarpi si lussano (in senso dorsale) e le falangi si inseriscono sotto; i tendini quindi scivolano lateralmente in senso ulnare. I tendini si spostano perché non sono più in tensione: all'inizio lo spostamento dei tendini è reversibile, poi si incastrano in modo costante. Le falangi prossimali sono estremamente colpite e appaiono gonfie.

Altre deformazioni

Le altre deformazioni delle dita nell’artrite reumatoide sono:

1. En boutonniere / ad asola: estensione delle MCP, flessione con rigidità delle IFP e iperestensione delle IFD. La flogosi delle prossimali lacera e stira il tendine del muscolo estensore e quindi la prossimale protrude attraverso il tendine. È l’inverso del precedente.
2. Collo di cigno: sublussazione delle MCF provocatensione dei muscoli estensori estrinseci ed intrinseci con conseguente flessione delle MCF e estensione delle IFP. Le IFD si flettono per diminuzione della forza del muscolo estensore che aderisce alle IFP a causa della sinovite.
3. Dita a martello: si ha la rottura del tendine estensore lungo delle dita in prossimità dell’inserzione distale con conseguente isolata flessione delle interfalangee distali.
4. Pollice a Z: si tratta di un pollice che non ha più la capacità di presa per iperestensione dell’interfalangea con lussazione dell’estensore lungo a causa della sinovite.
5. Pollice addotto: si ha retrazione del muscolo adduttore del pollice. Lussazione dell'articolazione trapezio-metacarpale e dall'induzione del primo metacarpo. L'adduzione si instaura per la retrazione del muscolo adduttore del pollice. Lo squilibrio secondario dei muscoli estrinseci può determinare un'iperestensione della MCF. Può conseguire flessione dell'interfalangea.

Quando si valutano le mani bisogna sempre tener conto del mestiere che fa il paziente: la mano più usata è più grave. L'artrite progredisce più velocemente negli arti più utilizzati.

Artrite reumatoide

• Riduzione di tutta la rima articolare (nell'artrosi si erode o quella interna o quella esterna);
• Osteoporosi iuxta-articolare: indotta da citochine che agiscono sugli osteoclasti;
• Erosioni marginali (osteolisi a colpo d'unghia o a morso di topo): soprattutto ai lati (nelle mani); viste lateralmente appaiono a morso di topo, viste frontalmente appaiono come un buco (ciste);
• Cisti subcondrali (senza orletto sclerotico);
• Assenza di osteofiti e sclerosi ossea subcondrale;
• Sublussazioni;
• Anchilosi fibrosa (più rara l'anchilosi ossea).

La lettura dell’RX nell’artrite reumatoide

RICORDA: non è possibile fare diagnosi precoce dalle radiografie. L’artrite reumatoide, all’RX, è totalmente diversa dall’artrosi. Nell’artrite, infatti, abbiamo una riduzione della rima articolare, quasi completa. Poi, troviamo un’osteoporsi iuxta-articolare, associata ad erosioni marginali (dette “a morso di topo”). Alla radiografia, le parti più scure indicano che l'osso è più sottile e più fragile tipico dell'osteoporosi. Nell'artrite reumatoide si visualizzano erosioni, lussazioni e anchilosi fibrose.

Ecografia articolare

Consente di identificare:

• Versamento tra i capi articolari;
• Vascolarizzazione, che in caso di artrite risulta aumentata;
• Un bravo radiologo è in grado di vedere anche erosioni, che risultano molto piccole, non ancora visibili alla radiografia.

I piedi nell’artrite reumatoide

La caviglia viene colpita nell’80%; tuttavia, in realtà, non è proprio la caviglia ad essere colpita, ma l’articolazione tibiotarsica. Abbiamo, poi:

1. Artrite sottoastragalica, in cui si ha dolore alla volta del piede, con tumefazione del collo del piede crollo dell’arco longitudinale.
2. Artrite tarsale: con piede piatto.
3. Artrite metatarsofalangea: Si ha sublussazione, con crollo dell'arcata plantare trasversa. Sotto la testa del metatarso, il cuscinetto che ci protegge dall'urto, slitta in avanti e ciò provoca una forte metatarsalgia, a carico di tutte le teste metatarsali, dita a martello, valgismo dell’alluce e lussazione fibulare delle dita (questo provoca le dita di piede a colpo di vento); per capire se c’è un’artrite metatarsofalangea, si esegue il test di Gainslenn basato sulla pressione a livello dei lati del piede, al fine di osservare se provoca dolore.

Le possibili deformità possono essere:

• Avampiede a colpo di vento: tutte le dita sono deformate, compreso il quinto dito (raro).
• Avampiede triangolare: le modificazioni conseguenti alla sinovite delle MTF portano ad appaiamento dell’arcata plantare, sublussazione plantare delle teste metatarsali e deformità in valgismo dell’alluce, facendo assumere al piede reumatoide la tipica conformazione triangolare.
• Dita a martello: iperestensione dell'articolazione metatarso-falangea e flessione dell'interfalangea distale.
• Dita ad artiglio: iperestensione dell'articolazione metatarso-falangea e flessione dell'interfalangea prossimale e distale.
• Dito a testa di cigno: iperestensione dell'interfalangea prossimale e flessione dell'iperfalangea distale.

I noduli sono legati alla flogosi della malattia.

Altre articolazioni nell’artrite reumatoide

L’artrite reumatoide colpisce anche:

• Spalle: mentre la spalla si gonfia il deltoide va in ipotrofia
• Gomito: solo con malattia avanzata, si vedono erosioni marginali e riduzione degli spazi articolari; oggi ci sono farmaci che la bloccano; non bisogna dare il cortisone che sfiamma e basta.
• Ginocchio: il ginocchio non va tenuto in flessione anche se da meno dolore; se questo va all’anchilosi (perdita dei movimenti di un’articolazione) in flessione, la persona perde poi la capacità di camminare. Le ginocchia sono colpite entrambe, ma possono essere colpite in modo diverso. Le articolazioni inizialmente sono poco ridotte, per poi ridursi totalmente. L'articolazione arriva a sublussazione; se il paziente rilassa il ginocchio, con l'applicazione di cuscino sotto il ginocchio, quest'ultimo va in anchilosi, e il problema peggiora. Il gonfiore del polpaccio, simile a trombosi, è dovuto a versamento che si estende a tutti gli sfondati e posteriormente (ernia indietro); la membrana sinoviale va posteriormente, e si gonfia sempre di più. La cisti alla fine si rompe e il liquido scende in basso per gravità lungo le fasce dei muscoli, determinando gonfiore. La diagnosi si fa con ecografia. L'ecografia mostra un buco nero, una raccolta, in corrispondenza della cisti e lungo i muscoli del polpaccio.
• Anca: caratterizzata da un restringimento della rima e da erosione totale; l’erosione porta alla protrusione della testa del femore dentro il bacino. Si studia bene con l’ecografia.
• Articolazione temporomandibolare: perché consente di vedere il movimento per capire se il condilo si è lussato. Si hanno, qui, alterazioni del disco, del condilo e versamento, che provoca forte dolore mandibolare ed impedisce di mangiare.

Il rachide cervicale

Anche se non frequentemente coinvolta, la colonna cervicale è un bersaglio importante in corso di AR per la severità dei possibili quadri clinici. Particolarmente temibile è la sinovite dell’articolazione atlanto-odontoidea a erosioni del dente dell’epistrofeo e che può portare lassità del legamento trasverso del dente. Se il dente si viene a rompere c’è il rischio di paresi o paralisi.

Se colpito il dente dell’epistrofeo, questo può:

1. Muoversi posteriormente, comprimendo il midollo e dando mielopatia
2. Risalire, fino a comprimere il bulbo

Si possono avere poi lesioni iatrogene dovute a uso eccessivo di cortisone, che provoca osteoporosi che porta a frattura vertebrale (crollata su sé stessa perché dentro è fragile). È frequentissimo. In caso di sintomatologia a livello del rachide cervicale con RX convenzionale negativa, va richiesto lo studio tramite RM e TC che consentono di verificare lo spostamento del dente.

Manifestazioni extrarticolari dell’artrite reumatoide

L’artrite reumatoide provoca manifestazioni a livello sistemico, oltre che articolare. Colpisce, infatti:

• SNC
• Polmoni
• Occhi
• Cuore
• Apparato gastroenterico
• Rene
• Muscoli
• Ossa

Una delle manifestazioni extrarticolari è il nodulo reumatoide: quando si verifica un fenomeno autoimmune si vengono a formare degli immunocomplessi che...