Reumatologia

Reumatologia - 1 CFU

Le malattie che andremo a trattare prendono il nome di malattie reumatologiche, non reumatiche, perché con reumatiche si può avere una visione distorta di tali patologie, evitando l’associazione ai reumatismi. Per malattie reumatologiche si intendono le malattie dell’apparato locomotore (artriti ed artrosi, quest’ultima solo in fase iniziale e nelle fasi evolute può richiedere un intervento di sostituzione protesica) e quelle autoinfiammatorie ed autoimmuni sistemiche. Questa definizione racchiude molte patologie; si tratta di patologie complesse e variegate che colpiscono sia pazienti giovani che anziani, non bisogna farsi ingannare dal termine reumatologia.

Classificazione SIR 2019

• Malattie infiammatorie articolari e periarticolari: patologie articolari che interessano tessuti molli delle articolazioni, come la polimialgia reumatica;
• Connettiviti e vasculiti sistemiche: che interessano tutto l’organismo, non solo le articolazioni;
• Artriti infettive e post-infettive: forme infiammatorie articolari che compaiono esclusivamente nel corso di un’infezione (batterica, virale, fungina, parassitaria) o successivamente all’infezione stessa, può darsi che l’infezione sia guarita ma rimane alterato il SI (sistema immunitario), che persiste in soggetti con predisposizione genetica, nei quali il S.I. continua ad agire;
• Artropatie da microcristalli: un esempio è la gotta, malattia molto frequente nella popolazione, che consiste nel deposito di cristalli costituiti da composti endogeni dell’organismo, come l’acido urico, che si trova in eccesso in organismi gottosi. Quando l’acido giunge sotto forma di cristallo all’articolazione scatena una violenta risposta infiammatoria all’interno dell’articolazione stessa;
• Artrosi: forma che si distingue dalle altre artriti perché non si tratta di un’infiammazione, ma è un’usura legata all’età, all’attività lavorativa e sportiva condotte dal soggetto;
• Malattie e sindromi dolorose extra-articolari: comprendono tutte quelle malattie che interessano i tessuti molli periarticolari, ma non si limitano solo a queste strutture, hanno manifestazioni sistemiche, alle quali appartiene la fibromialgia;
• Sindromi neurologiche e neurovascolari: disturbi che possono provocare dolore in prossimità di articolazioni e tessuti periarticolari;
• Malattie dell’osso: come l’osteoporosi ed il morbo di Paget, vengono trattate dai reumatologi;
• Malattie ereditarie del tessuto connettivo: forme molto rare ed essendo ereditarie compaiono in età giovanile e possono essere molto invalidanti;
• Neoplasie sinoviali e sindromi paraneoplastiche: malattie molto rare che colpiscono la membrana sinoviale, struttura che riveste internamente le articolazioni. Le sindromi paraneoplastiche invece sono quelle per le quali un tumore ha partenza da un organo o da un distretto non articolare/osseo (per esempio un tumore polmonare o della vescica, che può dare come primo segno di sé un dolore o una vera e propria artrite che simula una patologia reumatologica);
• Malattie e sindromi autoinfiammatorie: gruppo di patologie che sviluppano nei soggetti attacchi improvvisi di infiammazione, provocati dall’immunità innata;
• Altre malattie con possibili manifestazioni reumatologiche: alcune malattie gastrointestinali possono provocare dolore articolare, come anche malattie endocrinologiche (tiroide), malattie a carico di altri organi che provocano dolore articolare;
• Miscellanea: comprende un gruppo di patologie che non hanno un inquadramento ben preciso, sono molto complesse ed identificate negli ultimi anni.

Artrite reumatoide

Parlando di artrite reumatoide viene in mente il concetto di dolore alle articolazioni, però si tratta di una patologia anche sistemica, cioè che può dare sintomi e segni di interessamento extra-articolare. In generale, quando si parla di artriti o di artrosi, ci si riferisce a malattie che interessano le diartrosi: articolazioni per contiguità, dove i capi articolari sono nettamente separati l’uno dall’altro, sono chiamate anche articolazioni sinoviali, perché sono rivestite internamente da membrana sinoviale.

Le diartrosi fanno parte di quelle articolazioni che garantiscono movimento, al contrario delle sinartrosi, articolazioni per continuità dove i capi articolari sono in stretto contatto (ossa del cranio), sono dette anche articolazioni fibrose, che sono immobili. Inoltre, le diartrosi si differenziano dalle anfiartrosi che sono articolazioni poco mobili o immobili in cui i capi articolari sono separati da uno strato cartilagineo, un esempio è il rapporto che c’è tra i corpi vertebrali.

Diartrosi: se si prende l’articolazione del ginocchio come esempio, i due capi articolari contrapposti sono nettamente separati l’uno dall’altro. La superficie in cui questi due capi articolari si contrappongono è rivestita da cartilagine articolare, detta ialina; l’osso che si trova al di sotto della cartilagine prende il nome di sub-condrale. La cartilagine riveste solo un capo articolare, contrapposto all’altro capo, mentre la parte di capo articolare non ricoperta da cartilagine è rivestita dalla membrana sinoviale, rappresentata da strie oblique.

La membrana sinoviale si trova in stretto contatto con la capsula articolare, c’è una netta contiguità anatomica tra le due: la capsula ha una struttura fibrosa, deve conferire protezione e resistenza all’articolazione e circonda a 360° tutta l’articolazione.

L’artrite reumatoide è stata descritta per la prima volta nel 1859 da un medico inglese chiamato Garrod. Oggi si sa che è una malattia infiammatoria (lo dice la stessa desinenza -ite = infiammazione) cronica, cioè un tipo di malattia dalla quale non si guarisce, perché la patogenesi non è ancora del tutto certa: i farmaci che si hanno a disposizione possono evitare la comparsa di complicanze ed alleviano i sintomi. Inoltre, è una malattia sistemica, non interessa solo le articolazioni, ma può avere ripercussioni anche su altri organi ed apparati.

La causa dell’artrite reumatoide è sconosciuta al momento, però qualsiasi sia la causa provoca una risposta di tipo-autoimmunitario, ciò significa che si accompagna alla presenza di auto-anticorpi, rivolti contro l’organismo e non contro agenti esterni. Come la maggior parte delle malattie auto-immuni, l’artrite reumatoide colpisce più frequentemente il sesso femminile, con rapporto che va da 2-4:1 in base alla popolazione presa in considerazione e con picco d’incidenza compreso tra la quarta e la quinta decade di vita.

Difficilmente compare dopo i 50 anni, c’è però una forma di artrite reumatoide, detta proprio dell’anziano, che può manifestarsi dopo i 60 anni, si tratta comunque di una forma meno severa. Nella popolazione caucasica, la prevalenza si aggira intorno all’1%, percentuale abbastanza alta. La malattia, se non trattata adeguatamente, può manifestarsi visibilmente ed inizialmente colpisce soprattutto le articolazioni di mani, polsi e piedi. L’esordio spesso è a carico delle mani, dove inizialmente le dita possono presentare un aspetto fusiforme, cioè un gonfiore (tumefazione) in prossimità dell’articolazione interfalangea prossimale, mentre le falangi distali tendono ad assottigliarsi conferendo un aspetto fusiforme, poiché non sono totalmente tumefatte.

In pazienti con malattia più evoluta i segni si notano ancora più nitidamente, si possono osservare dita riassorbite, con sovrapposizione delle pliche cutanee perché le falangi ossee sono state distrutte dall’infiammazione, oppure ci sono deformità a carico delle metacarpo-falangee, spesso colpite all’esordio della malattia, soprattutto la 2° e la 3° in fase acuta. Oltre alle deformità si possono notare i classici noduli reumatoidi, formazioni che compaiono in prossimità delle articolazioni o lungo le strutture tendinee, provocandone spesso la rottura spontanea. Non compaiono in tutti i pazienti ma solitamente nelle forme più severe di malattie; in alcuni pazienti compaiono indipendentemente dalla terapia somministratagli, in altri invece compaiono subito dopo l’inizio di alcune terapie immuno-soppressive, favorendone la comparsa (in questi casi si sostituisce terapia!).

Dal punto di vista radiografico si nota ancora meglio la condizione delle zone colpite e distrutte dall’infiammazione. La distruzione si può vedere confrontando le varie dita, oppure osservando l’articolazione del polso, esaminando la rima articolare tra le varie ossa che lo compongono. La rima articolare radio-ulno-carpica è marcatamente ridotta, perché queste ossa non sono separate ma ammassate tra loro perché l’infiammazione ha distrutto queste strutture articolari!

In radiografia se le ossa compaiono trasparenti e non bianche, è colpa dell’osteoporosi, grave conseguenza dell’artrite reumatoide. Le ossa diventano più fragili, come conseguenza dell’infiammazione locale che erode le articolazioni, col tempo si trasferisce fino alle falangi, distalmente, riducendo la quantità di calcio ed aumentando la possibilità di frattura spontanea anche per traumi di lieve entità. L’artrite reumatoide è conosciuta come malattia erosiva, ciò significa che i pazienti, quando vengono sottoposti a radiografie, dopo un certo periodo dall’esordio (dai 6 mesi) la radiografia permette di notare le classiche erosioni articolari, zone in cui l’osso viene completamente mangiato. Sono erosioni marginali, che compaiono nella periferia dell’articolazione.

Quando compaiono le erosioni significa che si è già sviluppato un danno, irreversibile, nessun farmaco è in grado di riempire questi vuoti e di risolvere le erosioni, che diventano così croniche. Talvolta, a seconda della sede in cui si sviluppano, possono essere causa di deformità e quindi disabilità, limitando il paziente dal punto di vista funzionale (difficoltà nelle AVQ). Quando il rapporto tra le ossa che formano il carpo si altera e tendono a sovrapporsi, il paziente inizierà ad avere problemi nell’eseguire il movimento di flesso-estensione del polso, rendendolo invalido. I pazienti lamentano dolori articolari, soprattutto nelle interfalangee prossimali e nelle metacarpo-falangee; le interfalangee distali invece sono risparmiate dall’artrite reumatoide. Seguono poi le articolazioni dei polso e le metatarso-falangee dei piedi; infine si aggiungono ginocchia e caviglie.

Alcune erosioni vengono definite come “morso di topo” perché inizialmente sono molto piccole e l’infiammazione è minima. L’obiettivo è quello di diagnosticare la malattia il prima possibile, perché le erosioni non si sviluppano da un giorno all’altro, ma nell’arco di mesi. Oltre a questo insorge il dolore avvertito dal paziente come artralgia, ossia dolore articolare. Oltre al dolore compare anche la tumefazione!

Caratteristiche dell'artrite reumatoide

L’aspetto importante dell’artrite reumatoide è che si tratta, nella maggior parte dei casi, di una poliartrite, che interessa almeno 5 articolazioni contemporaneamente. Viene distinta, in base a quante articolazioni sono colpite, in monoartrite (1), oligoartrite (2-4) e poliartrite (5).

Nei casi di poliartrite (o di artrite), si parla di poliartrite simmetrica, cioè vengono colpite le articolazioni di entrambi i distretti, sia dx che sn. Può succedere che in un paziente alla mano dx sono interessate 2° e 3° metacarpo-falangea, mentre alla mano sn sono interessate 4° e 5° metcarpo-falangea.

Inoltre l’artrite reumatoide è una forma di artrite ad andamento aggiuntivo e centripeto: aggiuntiva significa che prima colpisce determinate articolazioni e, col tempo, ne colpisce altre, aumentando esponenzialmente; l’andamento centripeto invece significa che l’infiammazione inizia nelle sedi più periferiche (mani e piedi) per poi risalire in articolazioni più centrali (ginocchia, caviglie, gomiti).

Un aspetto specifico dell’artrite reumatoide evoluta è la mano “a colpo di vento” perché c’è una deviazione sul lato ulnare di tutte le dita della mano. È una deviazione riducibile, nel senso che se si prova a raddrizzarle ci si riesce facilmente, perché è un problema dei tendini estensori delle dita che decorrono sulla superficie dorsale delle dita.

Questo fenomeno avviene quando le tumefazioni delle metacarpo-falangee provocano sublussazione di queste articolazioni con le falangi prossimali, interrompendone la contiguità. Il tendine, che dovrebbe scorrere in quella sede, scivola lateralmente e, di conseguenza, le dita si inclinano: deviazione ulnare.

Col passare del tempo la malattia, se non riconosciuta, può provocare anche altre deformità che, a differenza della deviazione ulnare, sono irreversibili ed irriducibili: una di queste è il cosiddetto dito “ad asola” in cui c’è la flessione dell’interfalangea-prossimale con l’iperestensione dell’interfalangea distale; c’è il pollice “a zeta”, dove c’è la flessione della prima metacarpo-falangea con l’iperestensione dell’interfalangea. Queste deformità diventano fisse, invalidando il paziente e non sono altro che conseguenze dell’infiammazione.

Opposta al dito “ad asola” c’è il dito “a collo di cigno”, perché in questo caso c’è l’iperestensione dell’interfalangea prossimale con flessione dell’interfalangea distale, esattamente il contrario. Anche questa deformità è irriducibile e persistente.

Deformità ai piedi

• Piede triangolare reumatoide: non si osserva sin da subito ma in fasi più evolute. È caratterizzato da un valgismo dell’alluce molto marcato e dalla sublussazione plantare delle teste metatarsali, che sporgono verso la pianta del piede, aumentando l’attrito col pavimento. Questo attrito può esporre le teste ad ulcerazione, gravi perché il paziente può infettarsi facilmente, sviluppando complicanze come l’osteomielite, cioè si può sviluppare un’infezione dell’osso, con prognosi infausta.

Complicanze cervicali

• Atlanto-odontoidea: le prime due vertebre del tratto cervicale, atlante-epistrofeo, tendono ad usurarsi il dente dell’epistrofeo, che è mantenuto in sede dal legamento trasverso (ricoperto internamente di membrana sinoviale, stesso tipo che riveste le articolazioni diartrodiali), e che va ad incunearsi nell’atlante. Succede che il dente dell’epistrofeo si usura (erosione), di conseguenza si sfianca l’azione contenitiva del legamento trasverso, con successiva sublussazione posteriore, spostamento del dente in senso craniale. Lo spostamento in senso craniale (sale verso l’alto) fa sì che il dente si avvicina alle strutture del tronco encefalico, tramite il forame occipitale, che regolano respirazione ed attività circolatoria, condizione che richiede un trattamento chirurgico d’urgenza. Può capitare invece che il dente si sposti posteriormente, condizione meno grave, vengono interessate strutture che non regolano attività vitali, ma possono provocare conseguenze periferiche (accentuazione dei riflessi, bruciore e fastidi degli arti superiori e collo). In questo caso l’indicazione è chirurgica (neurochirurgo) e la diagnosi di certezza è con RM, eventualmente con mezzo di contrasto per mettere in risalto l’infiammazione della membrana che riveste il legamento trasverso. Nessun farmaco può risolvere la situazione e il paziente non deve fare sforzi per evitare di peggiorare il quadro clinico.

Manifestazioni sistemiche e extra-articolari

L’artrite reumatoide ha manifestazioni:

• Articolari: poliartrite simmetrica
• Sistemiche: febbre, astenia, dimagrimento
• Extra-articolari: noduli, fibrosi polmonare, sierositi (versamento a livello delle sierose che sono le membrane che rivestono esternamente il cuore quindi pericardio o pleura a livello dei polmoni), vasculite (infiammazioni dei vasi periferici con ulcere), patologie oculari come infiammazioni a livello della sclera, o in cura da cortisonici può provocare glaucoma o facilitare formazione della cataratta che è una degenerazione del cristallino).

Noduli reumatoidi

Colpiscono il 15-20% dei pazienti, sono l’espressione di una complicanza vasculitica (infiammazione di un vaso che produce una reazione infiammatoria granulomatosa), più spesso compaiono in corrispondenza delle prominenze ossee o delle juxta-articolari, possono essere asintomatici ma, se si sviluppano lungo il decorso dei tendini, ne possono favorire la rottura. Raramente si localizzano a livello di parenchima polmonare, corde vocali, sclere, endocardio o membrana sinoviale, ponendo problemi di diagnosi differenziale essendo sedi interne alla radiografia possono essere scambiati noduli per masse tumorali. Diagnosi dirimente può essere la biopsia.

Noduli reumatoidi polmonari

Esistono i noduli reumatoidi polmonari: frequenza maggiore nei maschi fumatori, predominano nei lobi superiori, lungo le scissure ed in sede sub-pleurica (più superficiali), solitamente si osservano in pazienti con noduli sottocutanei, hanno dimensioni variabili. Può capitare che ad un paziente, che non sa di essere affetto da AR, vengono trovati questi noduli polmonari, non associabili quindi all’artrite reumatoide. Per verificarne la presenza si eseguono terapie invasive (biopsia). La sede anatomica in ogni caso non modifica la composizione dei noduli reumatoidi. A livello polmonare questi noduli possono ulcerare e essere soggettivamente fastidiosi.