Reumatologia

SCLEROSI SISTEMICA

Connettivite che colpisce soprattutto la cute ed alcuni organi viscerali, come il polmone.

A livello della cute c'è una situazione particolare, i soggetti tendono ad accumulare collagene, modi candone i lineamenti. Non ci sono farmaci specifici che riescono in modo efficace a rallentarla, colpisce prevalentemente le donne con rapporto 3:1, l'insorgenza avviene tra i 30-50 anni e c'è una predisposizione genetica, su cui intervengono fattori ambientali non del tutto noti.

Questi fattori ambientali agiscono sulle cellule endoteliali, che rivestono la parete interna dei vasi, provocando ischemia dei tessuti, determinando un danno che favorisce l'aggregazione delle piastrine, facendo scorrere meno sangue, che a sua volta fa arrivare meno sangue ed ossigeno ai tessuti. Inoltre, i linfociti T, una volta chiamati in causa attivano meccanismi che facilitano l'artrite, deposizione di collagene a livello cutaneo.

La malattia esordisce col fenomeno di Raynaud.

essere presente in qualsiasi malattia autoimmune, ma è tipico della sclerosi sistemica. Può precedere tutte le altre manifestazioni, anche di anni. Fenomeno caratterizzato da episodi ricorrenti di ischemia, dovuti all'esposizione della cute a temperature fredde (immergere le mani in acqua fredda), dove si manifesta una variazione del colorito cutaneo delle dita delle mani e dei piedi, di naso, lingua e padiglioni auricolari. La variazione del colore è dovuta alla minor irrorazione dei tessuti periferici ed il paziente, oltre a questa, riferisce dolore e, talvolta, formicolio. La variazione del colorito avviene in tre fasi: - inizialmente nella prima fase c'è pallore della cute; - nella seconda fase c'è la cianosi, la pelle assume un colorito bluastro; - nella terza fase c'è l'iperemia reattiva, che reagisce alla scarsa irrorazione della fase precedente. Bandiera francese! Il fenomeno di Raynaud può

essere primario, quindi idiopatico, oppure secondario, associato a connettiviti, farmaci (beta-bloccanti per trattare la pressione arteriosa elevata). Viene studiato tramite la capillaroscopia, trattamento non invasivo, per esaminare i capillari del letto ungueale. La forma primaria è indubbiamente benigna, si osservano piccole alterazioni morfologiche; la forma secondaria invece è caratterizzata da alterazioni morfologiche marcate, perché a differenza della primaria c'è una patologia sottostante (si possono osservare microemorragie), i capillari appaiono più corti del normale. Un paziente che ha questo fenomeno deve fare una determinazione degli ANA, oltre alla capillaroscopia, per capire se ha o no la connettivite. Il fumo di sigaretta è una delle cause principali di fenomeno di Raynaud primitivo, perché provoca vasocostrizione periferica. Le alterazioni vascolari non si traducono solo nel fenomeno di Raynaud, ma ci possono essere altre.

situazioni: mani ad artiglio, chiamate così perché le dita rimangono esse, situazioni irreversibili, che provocano la comparsa di piccole ulcere sulle articolazioni; aree di necrosi, più o meno estese (anche un dito intero); teleangectasie, dilatazione dei vasi superficiali visibili sotto forma di puntini rossi sotto la cute, non ha conseguenze serie. Dal punto di vista delle lesioni cutanee, labbra e naso tendono ad assottigliarsi, chiedendo ai pazienti una foto di quando erano giovani si fa il confronto tra passato e presente. Come in tutte le altre malattie del connettivo, i pazienti con sclerosi sistemica possono avere dolori articolari (artralgia), artrite, tendiniti, calcificazioni nei tessuti molli, lesioni ossee, alterazioni di polmoni (fibrosi interstiziale), esofago (peristalsi, difficoltà a deglutire), intestino, reni. A livello di laboratorio ci sono autoanticorpi che però non sono presenti in tutti i pazienti, si può verificare anemia, gli indici.

in ammatori possono essere più o meno alterati e possono esserci molte immunoglobuline. L'evoluzione della malattia è altamente variabile, in genere la prognosi è severa in base all'coinvolgimento di organi interni (cuore, intestino, polmoni, reni).

terapiaLa viene fatta con farmaci vasodilatatori, immunosoppressori, antiaritmici, procinetici (favoriscono le attività di esofago e stomaco) e le tecniche aferetiche (sorta di dialisi per rimuovere anticorpi reputati dannosi per gli organi interni). Tutte queste terapie sono poco e cienti!fi fi fi fi fi fi ffi fi fl fi ffi ffi ff

MIOSITIMalattie in ammatorie dei muscoli molto severe, curabili con farmaci che però non sono e cientissimi. Sono caratterizzate da debolezza muscolare, i pazienti lamentano la di coltà a muovere soprattutto i segmenti prossimali degli arti, ossia la radice delle spalle e la radice degli arti inferiori. Solitamente la diagnosi è semplice, quando compare tale

sintomatologia bisogna richiedere esami di laboratorio che dimostrano un aumento degli enzimi muscolari, si deve richiedere un esame, l'elettromiografia, per vedere se c'è danno muscolare e spesso si richiede anche una biopsia muscolare, per valutare la porzione di tessuto e definire il tipo di miosite. Infatti, ne esistono 3 tipi: - polimiosite, che interessa solo i muscoli; - dermatomiosite, che oltre ai muscoli provoca alterazioni infiammatorie della cute; - miosite da corpi inclusi, si osservano nelle fibre muscolari dei noduli/corpuscoli la cui natura è ancora misteriosa. Si tratta di malattie rare, il rapporto è maggiore per le donne ed è 3:1, con picco di incidenza intorno ai 50-60 anni. Sono malattie autoimmuni multifattoriali, ci sono fattori genetici ed ambientali che interagiscono per provocarne l'insorgenza e, come nel Lupus, si deve prestare attenzione all'esposizione ai raggi ultravioletti. Un altro elemento tipico di queste miositi,che nonc'è nelle altre connettiviti, è che soprattutto nella dermatomiosite i pazienti hanno una maggiore probabilità di sviluppare neoplasie, che possono essere già presenti dall'insorgenza della miosite o che possono insorgere anche anni dopo. Il sintomo principale è la debolezza dei muscoli, simmetrica, riguarda la radice degli arti superiori ed inferiori. Nelle forme aggressive sono interessati anche i muscoli faringei, esofagei e respiratori, compromettendo respirazione e deglutizione. I muscoli dell'occhio non sono mai interessati. I pazienti, a causa di queste compromissioni, non riescono a svolgere le AVQ (attività vita quotidiana), hanno dolore spontaneo o provocato dalla pressione a livello delle masse muscolari interessate. L'impegno cutaneo non è sempre presente, nella dermatomiosite c'è impegno cutaneo ma può capitare che non ci sia impegno muscolare e prende il nome di dermatomiosite.che posteriormente e si presenta come una lesione eritematosa a forma di scialle. Altre manifestazioni cutanee possono includere l'eruzione di macchie violacee sulle palpebre, sulle guance e sul collo, chiamata eruzione di Gottron, e l'eruzione di macchie rosse o violacee sulle dita delle mani e dei piedi, chiamata eruzione di V-sign. Le manifestazioni cutanee nella dermatomiosite sono spesso associate a sintomi muscolari, come debolezza muscolare, dolore e rigidità. Altre manifestazioni sistemiche possono includere febbre, perdita di peso, affaticamento e difficoltà nella deglutizione. La dermatomiosite è una malattia autoimmune che colpisce principalmente i muscoli e la pelle. La causa esatta della malattia è sconosciuta, ma si ritiene che sia legata a una risposta immunitaria anormale. La diagnosi di dermatomiosite si basa sull'esame clinico, sui sintomi e sui risultati di test di laboratorio, come l'analisi del sangue e la biopsia muscolare. Il trattamento della dermatomiosite può includere farmaci immunosoppressori per ridurre l'infiammazione e controllare la risposta immunitaria, farmaci antinfiammatori per alleviare i sintomi muscolari e terapia fisica per migliorare la forza muscolare e la mobilità. È importante consultare un medico se si sospetta di avere dermatomiosite o se si hanno sintomi cutanei o muscolari persistenti. Un trattamento tempestivo può aiutare a gestire i sintomi e prevenire complicazioni a lungo termine.che posteriormente. Col tempo viene a formarsi il classico segno a V ed anche una depigmentazione in zona pettorale. Un altro aspetto cutaneo caratteristico è quello delle cosiddette mani da meccanico, mani che si distinguono dal normale a causa di tagli sui polpastrelli, danno fastidio al paziente e seccano la pelle. Ci sono piccole punte di vasculite associate, ma non sono severe. Nella dermatomiosite è fondamentale la capillaroscopia! Altre manifestazioni sono i noduli subcutanei, soprattutto sulle superfici in cui possono esserci sfregamenti, si tratta di calcificazioni che possono aprirsi, ulcerarsi e rilasciare sostanza. Per queste alterazioni, purtroppo, non c'è una terapia specifica. Tutte queste manifestazioni cutanee possono essere accelerate dall'esposizione ai raggi UV, anche dentro casa devono stare lontani dalle finestre. La diagnosi per le miositi si avvale di elettromiografia e biopsia muscolare e si cercano gli anticorpi tramite prelievo di sangue. Gli

anticorpi sono miosite speci ci e miosite associati, nonriscontrabili però in una elevata percentuale della popolazione, motivo per il quale non possono essere totalmente a dabili in diagnosi.terapia,La in base alla gravità, consiste nello scegliere tra glucocorticoidi ed immunosoppressori.

Artrosi (malattia degenerativa)Pur essendo una malattia di usa si sa poco sull’artrosi. Non si tratta di una malattia sistemica come artriti e connettiviti, la sua sintomatologia riguarda le articolazioni. È diversa dalle artriti perchè ha una base degenerativa, termine che i pazienti recepiscono come negativo.Degenerativo si usa in contrapposizione ad in ammatorio.Può veri carsi, raramente, un piccolo principio di in ammazione, che però non crea alterazioni al livello sistemico, non si veri ca l’aumento di VES, PCr, ecc …I pazienti con artrosi, a meno che non abbiano patologie concomitanti,

hanno analisi perfette.

La malattia ha un’ eziologia sconosciuta, può essere mono o polidistrettuale, in base a quante articolazioni vengono colpite. È di tipo progressivo perché i sintomi tendono a progredire, in quanto non esistono farmaci realmente efficaci sulla progressione del danno strutturale. L’artrosi viene trattata direttamente sul dolore, con farmaci che alleviano il dolore e la blanda infiammazione in corso. Quando la malattia progredisce è necessario un intervento chirurgico di protesi.

Mentre le artriti sono determinate dall’infiammazione della membrana sinoviale oppure delle entesi, trasmettendosi nelle strutture contigue, nell’artrosi la struttura che soffre inizialmente è la cartilagine ialina, porzione di articolazione che si trova a rivestire i due capi articolari contrapposti lungo la loro superficie. Il danno inizia a livello della cartilagine, si estende all’osso subcondrale e alla membrana sinoviale, coinvolgendo

Interamente l'articolazione. Anche in questo caso si parla di articolazioni diartrodiali, ossia di movimento.