Reumatologia

EPIDEMIOLOGIA

• colpisce 40 casi su 100.000 abitanti in Europa

• F/M = 9:1

• Picco incidenza: 15-40 aa

CRITERI CLASSIFICATIVI

-Manifestazioni costituzionali, come la febbre

-Manifestazioni ematologiche

-Manifestazioni neuropsichiatriche

- Manifestazioni muco-cutanee

-Manifestazioni delle sierose (intendiamo pericardio, pleura..)

- Manifestazioni articolari

- Manifestazioni renali

-positività degli anticorpi

QUADRO CLINICO

• Varie modalità di esordio:

-ogni organo/apparato può essere coinvolto

- febbre, malessere generale, astenia, defluvium capillorum=diradamento del

capillizio (perdita dei capelli irreversibile) (sintomi aspecifici)

- fenomeno di Raynaud

Interessamento articolare e muscolare:

 -Poliartrite simmetrica, non erosiva, non deformante

-10-15%: deformità articolari (simil-reumatoide) ma generalmente riducibili

(artropatia di Jaccoud: disturbo doloroso, che comporta perdita del movimento e

deviazione in senso ulnare a livello dell’articolazione metacarpofalangea, senza

lesioni erosive articolari)

-30-50%: mialgie, astenia, dolorabilità alla palpazione (rara miosite)

Interessamento cutaneo:

 -Specifico: lupus cutaneo acuto, subacuto, cronico esacerbato dall’esposizione

alla luce solare/raggi UV (fotosensibilità)

1 Tipico lupus acuto: rash malare (“eritema a farfalla”), scatenato da

esposizione solare, senza esiti (o modesta iperpigmentazione, ma non cicatrici);

interessa il dorso del naso e le zone zigomatiche, ma risparmia i solchi naso

genieni

2 Forme subacute: in aree fotoesposte, lesioni anulari o placche papulo-

squamose (di solito non cicatriziali)

3 Forme croniche: varianti della malattia esclusivamente cutanee, senza

coinvolgimento sistemico. Può dare esito cicatriziale (diverso tipo di lupus,

detto cronico, e che noi vediamo solo a livello cutaneo e non c’è il

coinvolgimento di organi interni)

-Aspecifico: alopecia, lesioni vasculitiche, eritema periungueale, livedo

reticularis(reticoli venosi a livello degli arti), lesioni orticarioidi, lichen planus

Altro interessamento d’organo:

 v Renale (50%):

§ nefropatia Lupica (classificata in 6 differenti tipi in base alle caratteristiche

istopatologiche alla biopsia renale)

§ Fattore prognostico negativo, possibile insufficienza renale cronica e terminale

v Polmonare: (se non vengono trattate possono evolvere in fibrosi, ovvero

danno irreversibile)

§ pleurite;

§ polmonite/capillarite emorragica;

§ polmonite interstiziale diffusa;

§ ipertensione polmonare (aumentata pressione a livello delle arterie polmonari)

v SNC:

§ crisi epilettiche

§ psicosi;

§ cefalea/disturbi cognitivi e mnesici;

§ TIA= attacchi ischemici transitori/ictus.

v Cardiovascolare:

§ pericardite, endocardite e miocardite;

§ Aterosclerosi accelerata (c’è un aumentato rischio cardiovascolare nel lupus)

v Ematologico: alterazione dell’emocromo, ovvero la riduzione di tutte e tre le

linee cellulari (GR, GB, PLT) contemporaneamente o isolatamente

DIAGNOSI

Anamnesi, clinica



• Esami di laboratorio:

-ANA + (anticorpi antinucleo positivi)

-Anti-dsDNA + (anticorpi specifici per il lupus)

-Emocromo (alterazione delle tre linee cellulari), la complementemia può essere

ridotta (in particolare C3, meno C4) Complemento (frazioni C3 e C4): è un gruppo di



proteine del siero che in sinergia promuove la risposta immunitaria e infiammatoria. Il

ruolo principale è distruggere le sostanze estranee, come batteri e virus. Il sistema del

complemento si attiva anche in presenza di patologie autoimmuni.

-↑VES, PCR; aumento degli indici di flogosi nelle fasi di riacutizzazione

-Esame urine, Proteinuria 24 h

• Biopsia renale

• Diagnostica strumentale a seconda dell’interessamento d’organo (ecocardiogramma,

Rx TC torace etc…)

TERAPIA

Forme lievi:



-FANS, antimalarici di sintesi (idrossiclorochina), steroidi a basse dosi

• Forme severe: (coinvolgimento sistemico)

-Steroidi a dosaggi più elevate

- Immunosoppressori

- Farmaci biotecnologici (anti CD20 Rituximab, antiBlys Belimumab)

RIABILITAZIONE

Le tecniche riabilitative supportate da prove di efficacia in letteratura sono:

1. fisiochinesiterapia specifica alle mani;

2. attività fisica aerobica a bassa/media intensità.

1. una fisiochinesiterapia specifica alle mani, con applicazione di splint specifici, deve

essere eseguita nei casi in cui compaia la sindrome di Jaccoud, per evitare che le

deformità alle mani divengano stabili.

2. Un’attività fisica controllata, di bassa intensità, eseguita con moderazione, può

migliorare la salute cardiovascolare, compromessa nei pazienti con lupus eritematoso

sistemico, decondizionati e con ridotta capacità di esercizio

- migliorandone il ritmo cardiaco, la capacità aerobica, la tolleranza e la resistenza

all’esercizio.

- diminuendo la fatigue e migliorare la funzione fisica, senza aggravare l’attività di

malattia in pazienti con bassa attività di malattia.

(risultati di questi studi vanno presi con cautela, perché eseguiti su piccoli gruppi di

pazienti con malattia in remissione e si raccomanda che gli esercizi vengano prescritti

ed eseguiti con attenzione per non aggravare i sintomi della malattia.)

SCLEROSI SISTEMICA

Il termine Scleroderma deriva dal greco ‘skleros’(duro) e ‘derma’ (cute). Nei casi più

gravi della malattia la cute diventa così rigida da non essere sollevabile in pliche.

Malattia del tessuto connettivo caratterizzata da:

- Fibrosi della cute ed organi interni

- Vasculopatia fibroproliferativa (interessamento dei vasi con restringimento del

lume vasale)

- Autoimmunità (produzione di autoanticorpi)

EPIDEMIOLOGIA

Prevalenza 100-300 casi / milione adulti



• Incidenza annuale: 1-20 casi / milione adulti

• F/M 4-8:1

• Picco di esordio: IV-V decade

• Nessuna evidenza di ereditarietà (anche se c’è una predisposizione genetica)

CLASSIFICAZIONE (in base al coinvolgimento della cute)

- FORMA LIMITATA: distale a gomiti e ginocchia=può essere coinvolto il viso,

avambraccio, mani, dita delle mani, gambe e piedi

- FORMA DIFFUSA: prossimale a gomiti e ginocchia (anche tronco)

- Sottotipo: scc sine scleroderma= caratteristiche vascolari e sierologiche

senza coinvolgimento cutaneo (piccola percentuale)

MANIFESTAZIONI CLINICHE: CUTE

Nelle fasi iniziali c’è un interessamento edematoso, ovvero gonfiore delle dita,

del dorso delle mani e quindi la cute diventa più spessa nella fase

infiammatoria; successivamente la cute diventa rigida e fibrotica, nei pazienti

più gravi è addirittura non sollevabile in pliche, fino a diventare nelle fasi finali

atrofica e quindi sottile col passare degli anni.

L’inspessimento della cute determina delle contratture in flessione delle dita e sono

dovute a un interessamento cutaneo (non articolare), la cute è così dura da

determinare queste contratture che parzialmente reversibili, ovvero se anche

migliora l’interessamento cutaneo. I pazienti non tornano normali, ma ci sono degli

studi che hanno dimostrato che compiendo degli esercizi con le dita della mano si

ha un minimo recupero della mobilità.

Il paziente sviluppa un restringimento dell’apertura della bocca, un

assottigliamento del naso e teleangiectasie, ovvero dei puntini rossi espressione

della vasculopatia.

SCORING: 17 zone, quanto è grave il paziente e che trattamento attuare

MANIFESTAZIONI CLINICHE: ULCERE

Sono l’espressione dell’interessamento vascolare; esse possono essere

superficiali o profonde (arrivano al muscolo o addirittura all’osso e possono

determinare osteomieliti nei casi più gravi).

ULCERE ISCHEMICHE, sono quelle da mancata perfusione a livello distale, quindi a

livello delle punte delle dita della mano o dei piedi.

ULCERE TROFICHE, sono dovute al fatto che c’è una pressione da parte dell’osso

sottostante dovuto a sua volta dall’indurimento della cute e le contratture in

flessione.

MANIFESTAZIONI CLINICHE: CALCINOSI

È la comparsa di depositi calcifici in vari distretti corporei. Alcuni pazienti possono

anche non svilupparla mai, altri pochi, ancora altri ne sono pieni. Vengono ritrovati

facendo una radiografia, perché sono appunto radio-opache. Quando si presentano

a livello superficiale (e non nei tessuti molli) possono ulcerarsi, ovvero la pressione

dei depositi calcifici determina un’ulcera a livello cutaneo.

Radiografia: calcinosi e le falangi sembrano quasi tagliate ed è la conseguenza non

di un trauma ma di un’ischemia cronica, ovvero nel tempo c’è una mancata

perfusione che determina il riassorbimento dell’osso e scompare proprio la falange.

MANIFESTAZIONI CLINICHE: PITTING SCARS O CICATRICI A MORSO DI RATTO

Esse non sono delle ulcere (ma possono evolvere verso la loro formazione), ma

all’esame obiettivo sembrano delle zone di ipercheratosi e sono l’espressione di un

insurto cronico, quindi livello di una mancata perfusione o di una ridotta perfusione

al livello distale.

QUADRO CLINICO

Apparato locomotore

• Artralgie, artrite (non tipicamente erosive come quelle che troviamo nell’artrite

reumatoide; in una piccola percentuale sono invalidanti e si sovrappongono alle

altre manifestazioni cutanee)

• tendon friction rubs (tipici rumori di sfregamento palpabili sui tendini flessori

ed estensori) ASPETTO DIAGNOSTICO, si ritrovano in una piccola percentuale di

pazienti e sono un indice prognostico sfavorevole ed indica una forma rapidamente

progressiva e lo ritroviamo nei pazienti con forma diffusa

• miosite (aumento degli indici di citolisi muscolare, quindi una vera e propria

infiammazione che però risponde agli steroidi e agli immunosopressori)

• atrofia muscolare per limitata mobilità articolare

Apparato gastro-enterico (interessamento d’organo + frequente)

• Esofago (fino al 90%): reflusso gastro esofageo (nella fase iniziale della

malattia abbiamo la lassità o ipotonia degli sfinteri ed in particolare a livello dello

sfintere esofageo inferiore, e succede che dallo stomaco c’è il reflusso di acido e di

cibo verso l’esofago), acidità, tosse e nei casi più avanzati la parete dell’esofago

come il resto dell’apparato può andare incontro a fibrosi e ciò si manifesta con una

ridotta mobilità delle viscere e quindi disfagia

• stomaco: sazietà precoce (per l’irrigidimento della parete c&rsqu