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ANOMALI GENETICHE SESSUALI
sono dovute ad anomalie della differenziazione sessuale, in questo caso a una non
disgiunzione durante la meiosi dei due cromosomi sessuali XX e XY, per cui lo zigote è
anomalo.
• Sindrome di Turner (X0): mancanza del cromosoma Y e quindi del gene SRY,
pertanto si sviluppano genitali esterni e interni femminili. La mancanza della
seconda X fa si che le gonadi però siano rudimentali o assenti (no maturazione
puberale).
• Superfemmina (XXX)
• Supermaschio (XYY): Statura mColto elevata, lieve ritardo mentale, denti
grandi, testosterone normale.
• Y0: genotipo mortale, il feto muore in utero
• Sindrome di Klinefelter (XXY): I genitali sono di tipo maschile, ma ci sono
alterazioni nei tubi seminiferi che portano a ritardo nella pubertà e infertilità.
Frequente il ritardo mentale.
ANOMALI GENETICHE ORMONALI
sono situazioni in cui il sesso cromosomico XX o XY non si accompagna al sesso
gonadico corrispondente.
Pseudoermafroditismo: non vi è presenza contemporanea di ovaie e testicoli
• Sindrome androgenitale: genotipo XX ma eccessiva esposizione del feto ad
androgeni che bloccano la produzione di cortisolo surrenalico. Questo blocco
però avviene troppo tardi affinchè vi sia una mascolinizzazione completa dei
dotti di Wolff. Quindi si hanno un abbozzo di genitali esterni maschili (pene
ipospadico), labbra fuse e scroto vuoto.
• Sindrome da insensibilità agli androgeni: genotipo XY ma con una
resistenza all’azione del testosterone. Si avrà un fenotipo femminile, ma senza
utero e tube in quanto gli androgeni non possono mascolinizzare i genitali
esterni. Presenza di testicoli nella cavità interna.
Ermafroditismo: condizione rara in cui è presente sia tessuto ovarico che testicolare
nella stessa gonade o in gonadi opposte.
Tutte queste situazioni determinano una condizione di intersessualità. È consigliabile
rimandare gli interventi chirurgici per decidere il sesso a quando l’adolescente sarà in
grado di dire a quale identità di genere sente di appartenere.
2. Anatomia genitale
Il pene è formato dal corpo o asta e dal glande o testa, ed è ricoperto dal prepuzio
(pelle retrattile). A volte l’apertura del prepuzio è troppo stretta e non permette lo
scorrimento dello stesso lungo il glande, causando diversi problemi (fimosi). Lo scroto
invece racchiude i testicoli. Il pene è formato da tre corpi cavernosi, di cui uno è
meglio conosciuto come corpo spugnoso (va a formare il glande). La base del corpo
spugnoso forma il bulbo dell’uretra al suo interno passa l’uretra che termina con il
meato uretrale, da cui esce sia il liquido spermatico che l’urina, e attraversa sia la
prostata che il pene. L’uretra è avvolta da fibre specializzate che impediscono la sua
occlusione durante l’erezione in modo da permettere il passaggio delle sperma. La
tunica albuginea è il tessuto che ricopre i corpi cavernosi. I muscoli bulbospongioso e
ischiocavernoso permettono l’erezione e si contraggono durante l’orgasmo. Le
ghiandole di Cowper secernono durante l’eccitazione una sostanza di tipo alcalino che
serve per contrastare l’ambiente acido dell’uretra, potenzialmente dannoso per gli
spermini. I testicoli invece producono gli spermatozoi (nella pubertà) e gli ormoni
steroidei, come il testosterone (sin dalle prime settimane di vita fetale). Generalmente
i testicoli non sono simmetrici e pendono uno più dell’altro, questo per evitare che si
sfreghino e che aumenti quindi la loro temperatura. A produrre realmente gli spermini
sono le cellule di Sertoli, contenute nei testicoli, poste all’interno dei tubuli seminiferi.
Sopra il testicolo vi è una camera di immagazzinamento, l’epididimo, dove gli
spermatozoi cominciano la maturazione (2 settimane). Gli spermini passano poi ai
dotti deferenti, sino alle vescichette seminali, ricche di fruttosio che li nutre per circa
70 giorni. Dopodichè la maturazione è completa. Da qui arrivano poi direttamente
all’uretra. I muscoli dei testicoli sono il dartos e il cremastere e fungono da
termoregolatori, avvicinando o tenendo lontano i testicoli dal corpo.gli spermatozoi
devono stare a una temperatura di 2°-3° gradi in meno rispetto al corpo. Se la
temperatura aumento può causare infertilità
La lunghezza del pene è ininfluente rispetto alla soddisfazione sessuale e non c’è
correlazione diretta tra le dimensioni a riposo e quelle durante l’eccitazione.
Il liquido seminale è formato dall’1% di spermatozoi, il 39% dal liquido secreto dalla
prostata e il 60% da fruttosio, prodotto dalle vescichette seminali. La rimozione della
prostata (prostectomia) può portare a problemi dell’eiaculazione che diventa assente o
retrograda (in vescica).
Fimosi: impossibilità di separare il prepuzio dal glande a causa di un orifizio
prepuziale troppo stretto. Perchè avvenga la separazione servono gli androgeni e il
testosterone prodotti dalla nascita in poi. Può anche essere d’aiuto lo smegma, una
sostanza che si forma tra prepuzio e la pelle del pene. Se la separazione non avviene
si ricorre alla chirurgia (circoncisione). Evitare manovre manuali che possono portare
alla Parafimosi, dove il prepuzio strangola il pene.
. I genitali femminili esterni
prendono il nome di vulva: piccole
e grandi labbra, vestibolo,
clitoride e monte pubico. Il
vestibolo contiene il meato
uretrale o orifizio e l’ostio o meato
vaginale. Nella parte posteriore
delle piccole labbra vi sono le
ghiandole di Bartolini che durante
l’eccitazione secernono una
sostanza lubrificante. Il clitoride
invece è una massa di tessuto
omologa al pene. Le piccole
labbra anteriormente vanno a
creare il frenulo del clitoride,
internemante, mentre
esternamente formano il prepuzio
del clitoride. Posteriormente invece si congiungono nella forchetta.
Gli organi femminili interni invece comprendono l’imene, che in realtà è situato
all’esterno della vagina ed è una membrana atta a proteggere le bambine dalle
infezioni prima della pubertà. Infatti è solo nella pubertà che si producono gli ormoni
che combattono le infezioni (estrogeni e progesteroni). L’imene varia di forma e
dimensione da donna a donna e generalmente è di tipo compiacente, ovvero si adatta
ala pene senza rompersi. Solo con il parto l’imene si lacera completamente. In terapia,
soprattutto nel vaginismo, è possibile dilatare l’imene con degli esercizi.
La vagina è un canale situato tra vescica e retto, che si estende dal collo uterino fino
all’esterno del corpo, per 7-13 cm. È anche detto canale virtuale perchè in stato di
riposo è completamente chiuso. La vagine costituisce la via di passaggio per il parto.
La vagina NON contiene ghiandole, ma durante la fase di eccitazione produce un
essudato lubrificante, viene lubrificata anche dalle ghiandole del muco cervicale e
all’esterno dalle ghiandole di Bartolini.l’ambiente vaginale è tipicamente acido che
combatte sia microrganismi patogeni sia lo sperma.
Il terzo esterno della vagina presenta diversi muscoli tra cui L’elevator ani che si
contrae con degli spasmi involontari provocando il vaginismo. Il controllo di questo
muscolo generalmente viene appreso durante l’attività sessuale. Il terzo esterno della
vagina è ricco di terminazioni nervose per cui è facilmente stimolabile -> qui è
posizionato il PUNTO G. I due terzi interni invece non hanno terminazioni nervose, per
evitare che durante la gravidanza la testa del bambino dia particolare dolore e fastidio
alla madre.
Utero: è fromato da corpo, fondo (dove si inseriscono le tube), collo o cervice e ostio
cervicale, l’apertura dell’utero nella vagina. Quest’ultimo sercene il muco che cambia
di composizione e consistenza durante il ciclo mestruale. L’utero ha una posizione
anteversa ed è trattenuto da una serie di legamenti.
L’apparato riproduttivo femminile è costituito dalle ovaie e dalle tube di
Falloppio; le tube circondano le ovaie e con la parte finale, detta fimbria, vanno ad
appoggiarsi alle ovaie durante l’ovulazione. Le ovaie non sono legate ne alle tube ne
all’utero, ma sono trattenute da legamenti ovarici. 200.000 ovuli x ovaia alla nascita,
durante il ciclo maturano uno o più ovuli. Nella vita fertile maturano dai 300 ai 500
ovuli ca. La fecondazione NON avviene nell’utero o nelle ovaie, ma nelle tube.
Può capitare che le tube non siano aperte; se sono chiuse si può ricorrere alla
fecondazione medicalmente assistita. Si parla invece di gravidanza ectopica se
l’ovulo viene fecondato ma rimane intrappolato nelle tube -> emmorragia.
L’evoluzione seleziona gli spermatozoi più forti (ciglia, ph acido, forza di gravità ecc).
3. Il ciclo di risposta sessuale
KINSEY (1948) -> interviste dirette con fine sociologico (900 M e 900 F)
MASTER & JOHNSON (1966) -> studio e misurazione delle risposte fisiologiche
durante l’attività sessuale in uomini e donne. Si differenziano dagli studi precedenti
perchè si basano su osservezioni dirette, non esclusivamente su interviste. Lo studio si
è diviso in due fasi:
• Studio pilota: usato per mettere a punto degli strumenti di ricerca che fossero
adeguati per misurare ciò che si erano prefissati. Hanno usato un campione
proveniente dalla prostituzione per mettere a punto sia tecniche di intervista
che di misurazione. Le prostitute sono state scelte perchè si pensava che nex
persona normale avrebbe acconsentito allo studio. Inoltre queste persone erano
le più informate riguardo al sesso. Grazie a queste persone hanno potute
elaborare la teoria mansionale, utile nella terapia di persone che presentano
disfunzioni sessuali.
• Studio: il campione stratificato era di 382 donne e 312 uomini, dai 20 ai 40 anni
(non rappresentativo della popolazione perchè volontari, status socioeconomico
maggiore della media, soggetti universitari, assenza di anomalie sociosessuali,
solo eterosessuali, assenza di alterazioni anatomiche o patologiche di tipo
genitale). Lo studio è durato 11 anni. Gli autori scoprono che le risposte sessuali
fisiologiche non differiscono tra persone sposate e persone single. Inoltre
l’osservazione diretta del comportamento sessuale riguardava la manipolazione
(masturbazione) meccanica e manuale, il coito naturale e il coito artificiale
(vibratore). Le risposte ottenute con la stimolazione tramite pene artificiale
erano sovrapponibili a quelle ottenute con l’automanipolazione.
[Protocollo sperimentale: i