Patologia molecolare

PATOLOGIA MOLECOLARE MALATTIE GENETICHE: Agenti mutageni e meccanismi di mutazione. Trasmissione dei caratteri patologici. Malattie monogeniche ad ereditarietà mendeliana: malattie autosomiche dominanti, m. autosomiche recessive, m. X-limked. Ereditarietà non classica. Patologie da triplette: Sindrome del X-fragile. Imprinting genomico: sindrome di Angelman e Prader-Willy. Basi molecolari ed esempi di malattie da alterazione di un singolo gene: ipercolesterolemia familiare, PKU, alterazioni di proteine strutturali (osteogenesi imperfecta, Sindrome di Ehlers-Danlos, Sindrome di Marfan, Distrofia muscolare), patologie da alterazioni di canali e trasportatori, malattie da accumulo lisosomiale. Alterazioni numeriche e strutturali dei cromosomi. DIAGNOSTICA MOLECOLARE DELLE MALATTIE GENETICHE: Diagnosi pre- e postnatale. Metodi di diagnosi delle malattie genetiche e cromosomiche FISIOPATOLOGIA DEL SANGUE. Emopoiesi e cellule staminali. Caratteristiche delle cellule del sangue. Patologia del metabolismo del gruppo eme: porfirie ed itteri PATOLOGIA GENETICA DEGLI ERITROCITI: Anemie da diminuita produzione: anemie megaloblastiche, anemia da carenza di Ferro. Anemie emolitiche da cause intrinseche ed estrinseche: falcemia, talassemie, eritroenzimopatie, alterazioni del citoscheletro, MEN. Diagnostica di laboratorio. LE NEOPLASIE: Nomenclatura. Cenni di classificazione ed epidemiologia. Caratteristiche delle cellule tumorali. Tumori benigni e maligni. Proto-oncogeni e geni oncosoppressori. Grading e staging. Oncogenesi virale. La crescita tumorale e la progressione neoplastica. Le cause dei tumori. Cancerogenesi chimica-fisica. Progressione neoplastiche. Metabolismo dei tumori. Le cellule staminali del cancro. Patologie delle cellule staminali: linfomi, leucemie. Marcatori tumorali. Diagnostica molecolare delle neoplasie. Utilizzo di anticorpi monoclonali in oncologia. Diagnostica di laboratorio INVECCHIAMENTO CELLULARE: Basi cellulari dell'invecchiamento. Riduzione della replicazione cellulare. Accumulo di danno genetico e metabolico. Sindromi da invecchiamento precoce: sindromi di Werner, Hutchinson-Gilford, Bloom, Xeroderma pigmentosum, Cockayne. Telomerasi, senescenza e cancro. MALATTIE NEURODEGENERATIVE: Amiloidosi, Morbo di Alzheimer, Morbo di Parkinson, Malattie da Prioni, Corea di Huntington PATOLOGIA= Letteralmente: “Studio (logos) della sofferenza (pathos)” Patologia = studio delle malattia La Patologia Generale studia: a) Gli agenti che provocano la comparsa delle manifestazioni patologiche (eziologia = conoscenza delle cause delle manifestazioni patologiche) b) I meccanismi con cui gli agenti eziologici direttamente o indirettamente modificano lo stato di salute, cioè la patogenesi Eziologia - Patogenesi DEFINIZIONI: L’eziologia: studia gli stimoli patogeni o i fattori di malattia. La patogenesi: studia i meccanismi responsabili della comparsa di malattie cioè la sequenza degli eventi che seguono l’esposizione delle cellule o dei t