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Patologia molecolare

Appunti dettagliati ottenuti dall'integrazione e rielaborazione degli appunti presi durante le lezioni e sulla base delle slide date dalla professoressa.
Contenuto:
-Mutazioni spontanee, indotte, agenti mutageni.
-Malattie date da mutazioni nei geni codificanti per trasportatori (fibrosi cistica, ostruzione bronchioli, ostruzione dotti biliari, forme genetiche di sordità, malassorbimento... Vedi di più

Esame di Patologia molecolare docente Prof. B. Rotoli

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DESCRIZIONE APPUNTO

Appunti dettagliati ottenuti dall'integrazione e rielaborazione degli appunti presi durante le lezioni e sulla base delle slide date dalla professoressa.
Contenuto:
-Mutazioni spontanee, indotte, agenti mutageni.
-Malattie date da mutazioni nei geni codificanti per trasportatori (fibrosi cistica, ostruzione bronchioli, ostruzione dotti biliari, forme genetiche di sordità, malassorbimento glucosio e amminoacidi) viste nel dettaglio: mutazione specifica e patogenesi.
-Malattie date da mutazioni nei geni codificanti per proteine strutturali (Tipi di Distrofie muscolari, Osteogenesi imperfecta, Sindrome di Marfan) viste nel dettaglio: mutazione specifica e patogenesi.
-Malattie date da mutazioni nei geni codificanti per enzimi (Fenilchetonuria) viste nel dettaglio: mutazione specifica, patogenesi e trattamento.
-Malattie da accumulo lisosomiale (Malattia di Gaucher, Malattia di Niemann-Pick, Malattia di Fabry, Malattia di Tay-Sachs, Malattia di Sandhoff, S. di Hurler, S. di Hunter, forme di glicogenosi) viste nel dettaglio: mutazione specifica, patogenesi.
-Malattie legate ad anomalie cromosomiche (S. di Down, S. di Edwards, S. di Patau, S. di Turner, S. di Klinefelter) viste nel dettaglio: mutazione specifica, patogenesi.
-Diagnosi molecolare delle malattie (analisi prenatale, analisi del cariotipo, FISH, sequenziamento del DNA).
-Invecchiamento cellulare.
- Fisiopatologia del sangue (Tipi di anemie, patologia genetica degli eritrociti, Falcemia, Talassemia, iperbilirubinemie, itteri) viste nel dettaglio: mutazione specifica, patogenesi.
- Malattie neurodegenerative.
- Diagnostica molecolare delle malattie genetiche
- Le neoplasie:basi molecolari, classificazione, carcinogenesi e sviluppo della malattia, carcinogeni chimici, fisici e biologici, cellule staminali tumorali).


DETTAGLI
Corso di laurea: Corso di laurea magistrale in biologia e applicazioni biomediche
SSD:
Università: Parma - Unipr
A.A.: 2020-2021

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher Sarbiology19 di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Patologia molecolare e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Parma - Unipr o del prof Rotoli Bianca.

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