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Patologia generale - le epilessie

Appunti di Patologia generale per l'esame della professoressa Montaldo. Gli argomenti trattati sono i seguenti: le epilessie, le alterazioni nello “sprouting”, le alterazioni della morfologia dendritica, la gliosi, i neuroni displastici, i networks neuronali anomali, le anomalie nella sincronizzazione, la displasia della... Vedi di più

Esame di Patologia generale docente Prof. C. Montaldo

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ESTRATTO DOCUMENTO

CRISI GENERALIZZATE

-La scarica parossistica è dall’inizio estesa ai due emisferi cerebrali

e coinvolge simultaneamente l’insieme della corteccia

-Le ASSENZE sono crisi di breve durata, caratterizzate da

alterazione (attenuazione o sospensione) della coscienza

-ASSENZE SEMPLICI:

Solo sospensione della coscienza (5-30”)

ASSENZE TIPICHE

possono essere accompagnate da automatismi

gestuali semplici o da lievi contrazioni muscolari ritmiche

ASSENZE ATIPICHE

Esordio e fine più progressivi, durata maggiore,

alterazione meno marcata della coscienza

CRISI MIOCLONICHE

Contrazione simultanea di muscoli agonisti e antagonisti

(scossa improvvisa e breve)

CRISI CLONICHE

Prima e seconda infanzia, nell’ambito di una convulsione febbrile

(scosse muscolari ritmiche bilaterali, spesso asimmetriche)

CRISI TONICHE

Contrazione muscolare sostenuta, protratta per almeno

alcuni secondi, associata ad una alterazione della coscienza,

ad apnea e manifestazioni vegetative

CRISI ATONICHE

Risoluzione del tono posturale

(caduta violenta e traumatizzante, a volte limitata

ad una semplice caduta del capo in avanti)

-CRISI TONICO-CLONICHE

-Crisi di GRANDE MALE

Sono le crisi generalizzate più frequenti

Compaiono senza prodromi

GRANDE MALE

FASE TONICA (10-20”)

-

-L’esordio è spesso caratterizzato da un grido

-Perdita di coscienza immediata

-Contrazione sostenuta di tutta la muscolatura scheletrica,

in flessione poi in estensione

-Progressivamente la contrazione si frammenta, conducendo

alla FASE CLONICA (30”)

-Stato apnoico (cianosi del volto)

-Obnubilazione profonda della coscienza

-Al risveglio: cefalea, spossatezza e dolori muscolari

SPASMI EPILETTICI

Contrazione muscolare (1-2 “) ripetuta in serie

CRISI PARZIALI o FOCALI

-La crisi parossistica interessa inizialmente un

settore limitato delle strutture corticali

(zona epilettogena)

-La scarica può rimanere focale, propagarsi a parte o alla totalità di un

emisfero oppure diffondersi ai due emisferi

CRISI PARZIALI SEMPLICI

Non si verificano alterazioni della coscienza

CRISI PARZIALI COMPLESSE

Alterazioni della coscienza

La comparsa di una scarica epilettica è espressione

di un disturbo della eccitabilità neuronale

IPERECCITABILITA’

Tendenza di un neurone a generare scariche ripetute in risposta ad una

stimolazione che normalmente dovrebbe indurre

un solo potenziale d’azione

IPERSINCRONIA

Capacità di un gruppo di neuroni a generare serie di

potenziali d’azione in maniera sincrona

ALTERAZIONI ELETTROFISIOLOGICHE ELEMENTARI

Dovute ad anomalie biochimiche che modificano

le proprietà delle membrane neuronali:

-Anomalie dei canali ionici voltaggio-dipendenti

-Deficit delle ATP-asi di membrana responsabili del trasporto ionico

-Deficit della neurotrasmissione inibitoria mediata dall’acido

gamma-ammino-butirrico (GABA)

-Aumento della neurotrasmissione eccitatoria mediata

da amminoacidi come glutammato e aspartato

-COMPLESSO PUNTA-ONDA

espressione più elementare della scarica epilettica sull’ EEG

-PUNTA

somma di depolarizzazioni parossistiche neuronali che generano

salve di potenziali d’azione

-ONDA LENTA

somma di depolalizzazioni dei corpi neuronali da parte delle correnti

di uscita del potassio e delle correnti in entrata dei cloruri,

questi ultimi legati all’attivazione del recettore GABA-A

-L’onda lenta potrebbe essere considerata come espressione

di un fenomeno di protezione diretto a limitare

la diffusione delle scariche eccitatorie

ANATOMIA delle CRISI EPILETTICHE

CRISI FOCALI o PARZIALI

-Origine: regione limitata della corteccia (“zona epilettogena”)

-Diverse strutture sequenzialmente reclutate dalla scarica critica

CRISI GENERALIZZATE

Assenze

Circuito riverberante organizzato intorno ad una

connessione reciproca talamo-corticale

Crisi tonico-cloniche

Meccanismi corticoreticolari

Fase tonica: intensa attività delle strutture mesencefaliche

Fase clonica: neocorteccia anteriore

Fenomeno epilettico:

sbilanciamento fra sistemi eccitatori ed inibitori

GLUTAMMATO: neurotrasmettitore eccitatorio

GABA: neurotrasmettitore inibitorio

Attivazione del recettore GABA-A ►

attivazione di canali ionici permeabili agli ioni cloro

risposta inibitoria da iperpolarizzazione di membrana

Questo recettore può legare anche altre molecole:

benzodiazepine, barbiturici, neurosteroidi

ITALIA

400.000-450.000

Soggetti con epilessia trattati

Farmacoresistenti: 80.000-100.000

EPILESSIE SPONTANEAMENTE BENIGNE

20-30% dei casi

Prognosi eccellente

Remissione spontanea

EILESSIE FARMACOSENSIBILI

30-40% dei casi

Prognosi buona

Remissione mediante trattamento

EPILESSIE FARMACODIPENDENTI

Prognosi meno buona. Non sembrano guarire spontaneamente.

Gli aggiustamenti terapeutici controllano le crisi ma non

accelerano la remissione, che è imprevedibile

EPILESSIE FARMACORESISTENTI

Meno del 20% dei casi

Prognosi peggiore

Cronicità e resistenza al trattamento

INDAGINI DIAGNOSTICHE

ELETTROENCEFALOGRAMMA

-Iperpnea ►

far respirare il paziente in modo profondo e lento per 3-5 minuti

induzione della crisi

-Stimolazione luminosa intermittente

(epilessie fotosensibili)

“Parossistica”

Attività corticale con inizio e fine bruschi con un massimo

di ampiezza raggiunto rapidamente

L’EEG non può determinare o confutare, per se,

una diagnosi di epilessia: la diagnosi è clinica

TAC E RISONANZA MAGNETICA NUCLEARE (RMN)

ESPLORAZIONI ISOTOPICHE

Variazioni dell’attività metabolica cerebrale locale nel

periodo critico (aumento del consumo locale di glucosio e

di ossigeno, aumento del flusso sanguigno regionale)

ed intercritico (ipometabolismo focale)

TOMOGRAFIA ad EMISSIONE di POSITRONI

Positron Emission Tomography (PET)

Misurazioni del flusso sanguigno regionale e del consumo

locale di glucosio

Consumo di ossigeno e misura della distribuzione

dei recettori intracerebrali

TOMOGRAFIA AD EMISSIONE DI FOTONI SINGOLI

Single Photon Emission Computerized Tomography (SPECT)

Misurazioni del flusso sanguigno cerebrale

(studio del periodo critico, caratterizzato da un aumento del

flusso sanguigno nella zona epilettogena)

ETIOLOGIA

Eredità multifattoriale

EPILESSIE GENETICHE

-Epilessie associate a sindromi risultanti da anomalie cromosomiche

-Epilessie che si inquadrano nell’ambito di sindromi complesse

-Epilessie idiopatiche vere

(monogeniche o più spesso poligeniche)

Oltre 150 malattie geneticamente determinate comportano

crisi epilettiche (trasmissione autosomica dominante o recessiva):

-Malattie neurocutanee

-Epilessie miocloniche progressive

-Malattie metaboliche

EPILESSIE MIOCLONICHE PROGRESSIVE

MALATTIA di UNVERRICHT-LUNDBORG

Il gene coinvolto codifica per la cistatina B,

inibitore delle proteasi lisosomiali

MALATTIA di LAFORA

Il gene responsabile è localizzato sul cromosoma 6

e codifica la sintesi di una tirosin-fosfatasi

Rare forme familiari di epilessie generalizzate o parziali

si trasmettono con modalità mendeliana:

CONVULSIONI NEONATALI FAMILIARI BENIGNE

Mutazioni di geni responsabili della sintesi dei canali

del potassio KCNQ2 e KCNQ3

EPILESSIA FRONTALE NOTTURNA AUTOSOMICA DOMINANTE

Mutazioni dei geni codificanti per subunità

del recettore neuronale dell’acetilcolina

CONVULSIONI FEBBRILI FAMILIARI

Il gene SCN1B codifica per un canale del sodio

SINDROMI di EPILESSIA IDIOPATICA

-Ereditarietà multifattoriale (crisi epilettiche spontanee e ricorrenti)

Più geni distinti (poligenicità) e fattori ambientali

FATTORI NON CONGENITI

-Cause prenatali: anomalie dello sviluppo della corteccia cerebrale

-Cause perinatali: lesioni di origine vascolare,

infezioni del Sistema Nervoso Centrale

-Lesione cicatriziale più frequente: sclerosi dell’ippocampo, substrato della

sindrome del lobo temporale mesiale

(epilessie temporali farmacoresistenti, soprattutto nell’adulto)

-Sclerosi dell’ippocampo: perdita neuronale con gliosi

(causa o conseguenza delle convulsioni febbrili complicate precoci)

Lesioni cicatriziali secondarie a traumi cranio-encefalici,

a lesioni ischemiche ed infettive

Infezioni del Sistema Nervoso Centrale:

-Encefaliti virali

-Infezione da HIV

-Meningoencefaliti batteriche

EPILESSIE TUMORALI

10-15% di tutte le crisi epilettiche nell’adulto

TRAUMI CRANICI

CICATRICI CORTICALI

Conseguenti ad accidenti vascolari cerebrali (ictus)

nei soggetti anziani: in genere circa due anni dopo l’evento acuto

ECCESSO di BEVANDE ALCOLICHE

-Assunzione eccessiva occasionale

-Astinenza alcolica in soggetti con intossicazione cronica

-Epilessia alcolica propriamente detta (etilismo cronico)

TOSSICODIPENDENZA

-Cocaina, amfetamine, fenciclidina.

FARMACI PSICOTROPI

-Antipsicotici FARMACI non PSICOTROPI

-Imipraminici Teofillina

-Fluexitina Ciclosporina

SOVRADOSAGGIO Isoniazide

-Antidepressivi Penicillina

-Carbonato di litio (via parenterale ad alte dosi)

ASTINENZA

-Benzodiazepine

-Barbiturici EPILESSIE

Disfunzione neurologica che insorge improvvisamente

e cessa spontaneamente

-Perdita di coscienza

-Spasmo tonico

-Contrazioni cloniche

-Risveglio

-Breve periodo di sonno o di torpore senza ricordo dell’accaduto

ASSENZE

Brevissime interruzioni della coscienza spesso inavvertite

e non accompagnate da altri fenomeni

-EPILESSIA PRIMARIA o FUNZIONALE

-EPILESSIA SECONDARIA od ORGANICA

-EPILESSIA PSICOMOTORIA

(“Equivalente epilettico”)

A. EPILESSIA PRIMARIA o FUNZIONALE

GRANDE MALE

-Grido, caduta a terra, perdita di coscienza

-Irrigidimento in estensione di tutta la muscolatura

-Arresto della respirazione, cianosi

-Fase clonica: scosse muscolari acute e brusche

-Fine degli spasmi, sonno profondo

-Risveglio privo di ricordi, disorientamento


PAGINE

77

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1.37 MB

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+1 anno fa


DESCRIZIONE APPUNTO

Appunti di Patologia generale per l'esame della professoressa Montaldo. Gli argomenti trattati sono i seguenti: le epilessie, le alterazioni nello “sprouting”, le alterazioni della morfologia dendritica, la gliosi, i neuroni displastici, i networks neuronali anomali, le anomalie nella sincronizzazione, la displasia della corteccia cerebrale.


DETTAGLI
Corso di laurea: Corso di laurea magistrale in medicina e chirurgia (ordinamento U.E. - 6 anni)
SSD:
Università: Cagliari - Unica
A.A.: 2013-2014

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher nunziagranieri di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Patologia generale e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Cagliari - Unica o del prof Montaldo Caterina.

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