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NEFRONOFTISI-SINDROME di BARDET-BIEDL

Le cilia primarie svolgono un ruolo essenziale nellasignal transduction delle vie di sviluppo Shh e Wnt non canonica-Cellule come sensori meccanici nella malattia policistica del rene.

Autosomica dominante-Autosomica recessiva-Nefronoftisi

MALATTIA POLICISTICA del RENE(RENE POLICISTICO)

Progressione della malattia:

  • Le cellule epiteliali renali proliferano e formano cisti pienedi fluido che sostituiscono il tessuto renale normale
  • Aumento della proliferazione cellulare, perdita dipolarità delle cellule e mancato differenziamento cellulare
  • Livelli intracellulari di calcio

Soggetti con malattia policistica del rene autosomicadominante o recessiva presentano di frequentecisti anche nel fegato e nel pancreas

NEFRONOFTISIφθίσις: decadimento, atrofia

Malattia cistica del rene autosomica recessiva-Fibrosi pancreatica ed epatica-Situs inversus viscerum-Degenerazione retinica(Sindrome di Senior-Loken e sindrome di

Joubert)-Malformazioni complesse del Sistema Nervoso Centrale e ritardo mentale (sindrome di Joubert)

SIGNALING e COORDINAZIONE del CICLO CELLULARE

CENTRIOLI-Corpi basali: funzionamento delle cilia

Centrosomi: divisione cellulare

Alterazioni del signaling dipendente dalle cilia possono determinare patologie proliferative e legate al differenziamento cellulare

SIGNALING e PATOLOGIE dello SVILUPPO

Wnt: tubuli renali

Shh: tubo neurale ed ectoderma del sistema nervoso centrale, ectoderma e cellule mesenchimali degli arti

SINDROME di BARDET-BIEDL

Rene policistico

Degenerazione retinica

Ritardo mentale

Obesità

Diabete

Polidattilia

Situs inversus viscerum

Dettagli
A.A. 2012-2013
46 pagine
SSD Scienze mediche MED/04 Patologia generale

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher nunziagranieri di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Patologia generale e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Università degli Studi di Cagliari o del prof Montaldo Caterina.