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NEFRONOFTISI-SINDROME di BARDET-BIEDL
Le cilia primarie svolgono un ruolo essenziale nellasignal transduction delle vie di sviluppo Shh e Wnt non canonica-Cellule come sensori meccanici nella malattia policistica del rene.
Autosomica dominante-Autosomica recessiva-Nefronoftisi
MALATTIA POLICISTICA del RENE(RENE POLICISTICO)
Progressione della malattia:
- Le cellule epiteliali renali proliferano e formano cisti pienedi fluido che sostituiscono il tessuto renale normale
- Aumento della proliferazione cellulare, perdita dipolarità delle cellule e mancato differenziamento cellulare
- Livelli intracellulari di calcio
Soggetti con malattia policistica del rene autosomicadominante o recessiva presentano di frequentecisti anche nel fegato e nel pancreas
NEFRONOFTISIφθίσις: decadimento, atrofia
Malattia cistica del rene autosomica recessiva-Fibrosi pancreatica ed epatica-Situs inversus viscerum-Degenerazione retinica(Sindrome di Senior-Loken e sindrome di
Joubert)-Malformazioni complesse del Sistema Nervoso Centrale e ritardo mentale (sindrome di Joubert)
SIGNALING e COORDINAZIONE del CICLO CELLULARE
CENTRIOLI-Corpi basali: funzionamento delle cilia
Centrosomi: divisione cellulare
Alterazioni del signaling dipendente dalle cilia possono determinare patologie proliferative e legate al differenziamento cellulare
SIGNALING e PATOLOGIE dello SVILUPPO
Wnt: tubuli renali
Shh: tubo neurale ed ectoderma del sistema nervoso centrale, ectoderma e cellule mesenchimali degli arti
SINDROME di BARDET-BIEDL
Rene policistico
Degenerazione retinica
Ritardo mentale
Obesità
Diabete
Polidattilia
Situs inversus viscerum