Mutazioni geniche, cromosomiche e genomiche

Mutazioni Geniche

Cambiamento ereditabile del DNA che fino alla conseguenza sul fenotipoC. sono diversi tipi di mutazione:

1. Geniche: cambiano A a oppurre A
2. Cromosomiche: interessano un tratto di cromosoma
3. Genomiche: interessano l’intero assetto del cromosoma

Geniche: interessano un singolo gene (mutazioni puntiformi)Prima cosa identifica l’origine. Da dove si originano? Presenza

da cambiamenti chimici spontanei (errori nella replicazione del DNA con occorrenzadel negoziatori (delecazioni) oppure da errorinella ricombinazione o da elementi transponibili. Possono essereanche indotte con agenti chimici e fisici.

a) appaiamenti non corretti occassionali fondamentalmente depurinazionepossono avvenire a seguito di cambiamenti di stato delle basi:forma amminore della citosina va ad appparsi con A e non G,oppure forma enolico di della timina va ad appairsi con G e non A

oppure forma amminoica della adenina va ad appairsi con C e non T,oppure forma enolica della guanina va ad appairsi con T e non C

Sostituzione di basi (mutazioni) a seguito di un appariamento errato.

• Transizioni: pirimidina - pirimidina - purina
• Inversione: purina - pirimidina - pirimidina - purina

Deaminazione delle gusonine - rimozione del gruppo NH2 delituliciscon tradosmadazione in uracile. Si ha in meccanismo di ripos.

Espressioni errate di un enzima, flora dislocata con conseguenze a livello della base azotica - sito dossico. Durante le replicazioni veri mistake una base qualsiasi.

b) errori di inserzioni e delezioni durante la replicazione del DNA. Alla base dell'errore c'è una polimerasi in una elica del DNA. Se la polimerasi avviene nella elica stampo le conseguenze sono una delezione. Se la polimerasi avviene nell'elica in formazione le conseguenze sono una inserzione.

Mutazioni in una popolazione:

• definizione frequenze e tassi mutazionali.
• Frequenza di mutazioni: numero eventi deriva particolare mutazione fratto il numero della popolazione di cellule o individui.
• Tasso di mutazione: numero di mutazioni per gene fratto il numero di generazioni (