Mutazioni geniche e puntiformi

Le MUTAZIONI

Mutazione: è rivolta ad un cambiamento che altera la costituzione chimica o fisica del DNA così da sua replicazione o sequenza.

MUTAZIONE

• Geniche: ulteriore a livello della sequenza di un gene
• Cromosomiche: genomiche, cambiamento nella struttura o numero di cromosomi, che non viene considerato cromosomica

Il fenotipo emerso attraverso figli e mondo

MUTAZIONE

• Somatiche: non vengono trasmesse
• Germinali: vengono trasmesse

Fattori che le causano

errori casuali nella replicazione

• nella riparazione dei danni al DNA
• Raggi X - agenti mutagenici - I Raggi UV - formano mutazioni tra raggi stessi - agenti chimici

Mutazioni spontanee

Mutazioni: hanno frequenti non appena si

MUTAZIONI

Puntiformi (geniche)

Sono cambiamenti chimici di uno o pochi nucleotidi

Ricambio ripetitivo di mutazioni di gene con diverse alterazioni alleli (con sovrespresso generalmente)

• Sostituzione
• Delezione
• Inserzione

Aca Xtc G Aca Tcta Cct Ag

Cromosomiche (strutturali)

• Delezione: perdita di una regione cromosomica cui è causato il risultato di eventi mutageni o della segregazione di eventi mitotici e meccanismi
• Duplicazione: raddoppiamento di una regione cromosomica con stimolazione della segregazione meiotica o con misallineamento
• Inversione: regione di un cromosoma inserita in una nuova direzione
• Traslocazione: regione inserita in una nuova posizione cromosomica

Gene ABCDEFGH - ABCDEFGH - ABHCKLMNO

Deflessione ABCDEFGH

Le MUTAZIONI

Mutazione: è rivolta ad un cambiamento che altera la costituzione chimica o fisica del DNA. Quasi sempre, la mutazione non ha alcun effetto o solo uno minimale sull'organismo.

MUTAZIONE GENICHE: mutazione a livello della sequenza di un gene

• Somatiche: non vengono trasmesse
• Germinali: vengono trasmesse

MUTAZIONE CROMOSOMICHE: cambiamento nella strutture di uno o più cromosomi; può non avere alcuna conseguenza visibile

Fattori che le causano:

• errori casuali nelle replicazioni
• danni al DNA provocati da agenti chimici o fisici
• raggi X (radiografie)
• raggi UV (dal sole)
• radiazioni

MUTAZIONI

PUNTIFORMI (GENICHE): sono cambiamenti chimici di base o pochi nucleotidi

• Sostituzione: modifica un'unica base
• Delezione: rimozione di una o più basi
• Inserzione: aggiunta di una o più basi
• Traslocazione: scambio di due porzioni di cromosoma

CROMOSOMICHE (STRUTTURALI):

• Delezione: perdo una regione cromosomica
• Duplicazione: raddoppio di una regione
• Inversione: la sequenza si inverte
• Traslocazione: scambio di materiale tra cromosomi diversi

Quali effetti hanno sulle proteine finali (Traduzione e Trascrizione)

• Mutazioni Silenti (o Sinonime)

  Geluccina

  CAA P^u_rina

  ^succede gli _a am

  _aa ge^mutazione all^e

  _pa ginotipo no _sld

  CCA P^u_rina

  geluccam_ine

• Mutazioni Non Sinonime (Missenso)

  Geluucina

  CAA A^T

  non mutato

  CA C^A_T

  risultato

• Mutazioni Non Senso

  non mutato

  ACA - A^T_C - C_AT_A

  mutato

  ACA - A^T_C - C_AT_A

  • P

  UGA - UAA - CAU

  MRN codone stop

Si ha la formazione di una proteinatronapota (cod di stop)non ha giumenti biologic

(sono quella che avvergondelezione e inserizione)

• - Sillenga e sintomorenelic gelsamin rilevatialla RNA polieniu e qui si può saperecara ilmoderia deiseguemnto eu sus