Basi biologiche e genetica umana - mutazioni geniche

Citogenetica: le mutazioni cromosomiche

Corso di Genetica Medica

Corsi di Laurea in Fisioterapia, Logopedia, Ortott. Ass. Oft, T.N.P.E.

Facoltà di Medicina e Chirurgia

Alberto Piazza

Citogenetica:

le mutazioni cromosomiche

Corso di Genetica Medica

Corsi di Laurea in Fisioterapia, Logopedia,Ortott. Ass. Oft, T.N.P.E.

Facoltà di Medicina e Chirurgia

Alberto Piazza

Le mutazioni

GENICHE

CROMOSOMICHE

• di struttura
• di numero

GENOMICHE

Le mutazioni

CROMOSOMICHE di struttura

• inversione
• pericentrica
• paracentrica
• delezione
• duplicazione
• inserzione
• traslocazione

Inversion

A B E D C F

Duplication

A B C D D E F

Deletion

A B D E F

Insertion

A B C D L E F

Translocation

A B C o p q

l m n D E F

Inversion paracentrique

2 points de cassure - 1 chromosome impliqué

Paracentric inversion in the blue chromosome

• 1
• 2
• 3
• 4
• 5
• 6
• 7
• 8

• 9
• 10
• 11
• 12

• 13
• 14
• 15

Paracentric Inversion

1

2

3

4

5

6

7

Inversion péricentrique

2 points de cassures - 1 chromosome impliqué

p

q

Pericentric Inversion

1

2

3

4

5

6

7

Délétion

Terminale : 1 point de cassure - 1 chromosome impliqué

Intersticielle : 2 points de cassure - 1 chromosome impliqué

Délétion du bras long du 12

Formule chromosomique :

46,XY,del(12)(q14q)

Duplication

2 points de cassure - 1 chromosome impliqué

directe

inversée

ER VERSO È UN ELEMENTO FONDAMENTALE DELLA POESIA:

• la distinzione tra suono e significato impedisce alla sua musicalità di farsi
• Ogni verso è composto da un certo numero di sillabe: è importante contarle
• sono versi italiani più comuni sono il quinario e il senario

SCHEMA DELLE RIME:

• RIMA BACIATA: i versi rimano a coppie secondo lo schema AABB
• RIMA ALTERNATA: i versi alternano le rime secondo lo schema ABAB
• RIMA INCROCIATA: versi si alternano secondo lo schema ABBA
• RIMA INCATENATA: lo schema è ABA BCB CDC
• RIMA RIPETUTA: variate secondo lo schema ABC ABC

VERSO LIBERO:

• non segue uno schema fisso né per quanto riguarda le rime
• non c'è un numero fisso di sillabe per verso

METRO:

• la successione dei versi
• una poesia formata dai versi dello stesso numero di sillabe

RIME:

• rime imperfette: suoni diversi, rime al

RIMA ALTERNATA

• ABAB
• uniformi

1

2

3

4

5

6

7

1

2

3

4

5

6

7

1

2

3

4

5

6

7

Caryotype féminin

Inversion duplication du bras long d'un chromosome 10

Formule chromosomique :

46,XX, invdup(10)(pter->q26::q26->q24)

Insertion

3 points de cassure - 2 chromosomes impliqués

p

q

p

q

Translocation réciproque

2 points de cassure - 2 chromosomes impliqués

p

q

p

q

Le Basi della Rivoluzione Industriale

La rivoluzione industriale si basò su alcuni fattori determinanti e necessari per un cambiamento.

• La rivoluzione agricola, si introdussero nuove tecniche per la coltivazione e nuove macchine per lavorare la terra (aratro automatico).
• L’aumento demografico che comporta maggior domanda di beni di consumo e di conseguenza maggior forza lavoro nelle fabbriche e maggior richiesta di materie prime.
• La maggiore richiesta di prodotti manifatturieri e industriali. Ciò comportò le scoperte e le invenzioni tecniche nel campo tessile e siderurgico, della comunicazione e dei trasporti (con lo sviluppo di strade, ferrovie e canali).
• La disoccupazione determinata dalla rivoluzione agricola, che creò grandi masse di lavoratori disponibili a lavorare nelle nuove fabbriche sorte nelle città.
• Principio dell’accumulazione del capitale.
• Invenzione di nuove macchine.
• Pietà religiosa che vedeva nel lavoro il fine della vita dell’uomo e nel successo economico il segno della divina provvidenza.

1

2

3

4

5

6

7

R

A

B

Translocation Robertsonienne

2 points de cassure - 2 chromosomes impliqués

1

2

3

A

B

Translocation robertsonienne entre un chromosome 13 et un chromosome 14

Formule chromosomique :

45,XX,der(13;14)(q10;q10)

Translocation robertsonienne entre un chromosome 14 et un chromosome 15

Formule chromosomique :

45,XY,der(14;15)(q10;q10)

Meiosis in a paracentric inversion heterozygote

Note that sister chromatids are NOT shown here

Pairing

Crossover in loop

Note that individual sister chromatids are shown here

Segregation

Acentric fragment (lost)

Dicentric bridge breaks randomly

Normal product

Deletion product

Deletion product

Inversion product

1 2 3 4 5 6 7 normal

1 6 5 4 3 2 7 inverted

paired in meiotic prophase

1 2 3 4 5 6 1

7 2 3 4 5 6 7

gametes produced by a cross-over within the inversion

1

1

2

2

3

c

3

c

b

b

a

a

d

d

e

e

1

2

3

3

d

c

b

a

1

2

c

b

a

1

d

e

c

2

e

Individuo eterozigote per una traslocazione bilanciata

Gameti possibili

Zigoti possibili

Nondisjunction

Abnormal meiosis

Zygotes

Trisomy 21

Normal

Disjunction

Non-Disjunction during Meiosis I

Metaphase I

Non-Disjunction

Anaphase I

46,XX

1

21

22

X

X

23,X

23,X

46,XX

22,X,-21

24,X,+21

24,X,+21

23,X

Down syndrome

47,XX,+21

1 21 22 X X

46,XY

1

21

22

X

Y

23,X

23,Y