Miopatie ereditarie

Miopatie ereditarie e acquisite

Le miopatie possono essere suddivise in due categorie principali: ereditarie e acquisite.

Miopatie ereditarie

Le miopatie ereditarie sono causate da mutazioni genetiche e possono essere classificate in diverse sottocategorie:

• Distrofinopatie infiammatorie
• LGMD (Limb Girdle Muscular Dystrophy)
• Tossiche
• Miopatie distali da endocrinopatie
• FSHD (Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy)
• Da malattie internistiche
• Distrofie miotoniche
• Da canali ionici
• Sindromi miotoniche non distrofiche
• Paralisi periodiche
• Paramiotonie
• Miopatie congenite
• Miopatie metaboliche

Distrofie Muscolari dei Cingoli (LGMD)

Le distrofie muscolari dei cingoli sono una sottocategoria delle miopatie ereditarie. La loro caratteristica principale è l'interessamento simmetrico dei muscoli dei cingoli scapolare e pelvico. Questo porta a un'andatura anomala, conosciuta come "andatura anserina" caratterizzata da un ondeggiamento del bacino e un'iperlordosi. Altri sintomi includono difficoltà nella deambulazione e deficit di abduzione ed elevazione delle braccia.

L'eziopatogenesi delle distrofie muscolari dei cingoli è legata a mutazioni di proteine strutturali del muscolo diverse dalla distrofina, come ad esempio la miotilina, la lamina A, la lamina C, la calpaina, la disferlina e le isoforme del sarcoglicano. Attualmente sono conosciute 5 forme di LGMD a trasmissione autosomica dominante, ma ne esistono molte altre.

autosomiche recessive: la LGMD più frequente è quella da mutazione del gene della calpaina, è autosomica-recessiva, esordisce in età giovanile, ha decorso progressivo senza essere associata a cardiomiopatia.

Diagnosi: la diagnosi differenziale tra le diverse forme di LGMD e tra questo gruppo e la distrofia muscolare di Becker è possibile soltanto tramite la biopsia muscolare e il conseguente studio immunoistochimico o immunoelettroforetico delle specifiche proteine "mancanti" o difettose sul materiale prelevato.

Miopatie distali: (non citate dal Sorbi, poche righe sul Bergamini) anch'esse, come le LGMD, sono dovute a mutazioni di specifiche proteine strutturali e ve ne sono a trasmissione autosomica dominante o recessiva; la differenza è che esse interessano tipicamente i muscoli distali degli arti (cosa inconsueta, perché l'interessamento precoce dei muscoli distali è più tipico delle neuropatie mentre le

Le miopatie più spesso riguardano i muscoli prossimali. Interessamento dei muscoli distali degli arti inferiori -> andatura steppante con 'piede cadente'.

Sindrome di Emery-Dreyfuss: (appena citata dalla specializzanda che era col Sorbi) questa miopatia è causata da mutazioni di proteine costituenti della membrana nucleare, cioè la emerina oppure la lamina A/C. Le mutazioni dell'emerina si trasmettono in modalità X-linked, quelle della lamina in modalità autosomica dominante (gene sul cromosoma 1), però la lamina è associata anche ad alcune LGMD o a cardiomiopatia dilatativa isolata, mentre mutazioni dell'emerina sono tipicamente associate a questa patologia.