Che materia stai cercando?

Miopatie ereditarie Appunti scolastici Premium

Appunti di Neurologia del prof. Inzitari sulle miopatie ereditarie: Distrofinopatie, infiammatorie, LGMD tossiche, Miopatie distali da endocrinopatie, FSHD da malattie internistiche, Distrofie miotoniche, Miopatie da canali ionici, sindromi miotoniche non distrofiche, paralisi periodiche, paramiotonie, Miopatie congenite, Miopatie... Vedi di più

Esame di Neurologia docente Prof. D. Inzitari

Anteprima

ESTRATTO DOCUMENTO

MIOPATIE

EREDITARIE (8) ACQUISITE (4)

Distrofinopatie infiammatorie

LGMD tossiche

Miopatie distali da endocrinopatie

FSHD da malattie internistiche

Distrofie miotoniche

Miopatie da canali ionici

sindromi miotoniche non distrofiche

paralisi periodiche

paramiotonie

Miopatie congenite

Miopatie metaboliche

Su queste, cenni rapidi.

Distrofie Muscolari dei Cingoli

(LGMD: ):

Limb Girdle Muscular Distrophy

Clinica:

interessamento simmetrico dei muscoli dei cingoli scapolare e pelvico

----> andatura anserina ("a papera" con ondeggiamento del bacino e iperlordosi), difficoltà deambulazione, deficit

abduzione ed elevazione delle braccia...

Eziopatogenesi:

le distrofie muscolari dei cingoli sono miopatie genetiche dovute a mutazioni di proteine strutturali del muscolo diverse

dalla distrofina: .

ad esempio la miotilina, la lamina A, la lamina C, la calpaina, la disferlina, le isoforme del sarcoglicano

Attualmente si conoscono 5 LGMD a trasmissione autosomica dominante, molte di più invece autosomiche recessive:

la LGMD più frequente è quella da mutazione del gene della calpaina, è autosomica-recessiva, esordisce in età

giovanile, ha decorso progressivo senza essere associata a cardiomiopatia.

Diagnosi:

la diagnosi differenziale tra le diverse forme di LGMD e tra questo gruppo e la distrofia muscolare di Becker è possibile

soltanto tramite la biopsia muscolare e il conseguente studio immunoistochimico o immunoelettroforetico delle

specifiche proteine "mancanti" o difettose sul materiale prelevato.

Miopatie distali: (non citate dal Sorbi, poche righe sul Bergamini)

anch'esse, come le LGMD, sono dovute a mutazioni di specifiche proteine strutturali e ve ne sono a trasmissione autosomico dominante o recessiva;

la differenza è che esse interessano tipicamente i muscoli distali degli arti (cosa inconsueta, perché l'interessamento precoce dei muscoli distali è più

tipico delle neuropatie mentre le miopatie più spesso riguardano i muscoli prossimali).

Interessamento dei muscoli distali degli arti inferiori ----> andatura steppante con 'piede cadente'.

Sindrome di Emery-Dreyfuss: (appena citata dalla specializzanda che era col Sorbi)

questa miopatia è causata da mutazioni di proteine costituenti della membrana nucleare, cioè la emerina oppure la lamina A/C.

Le mutazioni dell'emerina si trasmettono in modalità X-linked, quelle della lamina in modalità autosomica dominante (gene sul cromosoma 1),

però la lamina è associata anche ad alcune LGMD o a cardiomiopatia dilatativa isolata, mentre mutazioni dell'emerina sono tipicamente associate a

questa patologia.


PAGINE

3

PESO

99.44 KB

PUBBLICATO

+1 anno fa


DESCRIZIONE APPUNTO

Appunti di Neurologia del prof. Inzitari sulle miopatie ereditarie: Distrofinopatie, infiammatorie, LGMD tossiche, Miopatie distali da endocrinopatie, FSHD da malattie internistiche, Distrofie miotoniche, Miopatie da canali ionici, sindromi miotoniche non distrofiche, paralisi periodiche, paramiotonie, Miopatie congenite, Miopatie metaboliche.


DETTAGLI
Esame: Neurologia
Corso di laurea: Corso di laurea magistrale in medicina e chirurgia (a ciclo unico - durata 6 anni)
SSD:
Università: Firenze - Unifi
A.A.: 2013-2014

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher valeria0186 di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Neurologia e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Firenze - Unifi o del prof Inzitari Domenico.

Acquista con carta o conto PayPal

Scarica il file tutte le volte che vuoi

Paga con un conto PayPal per usufruire della garanzia Soddisfatto o rimborsato

Recensioni
Ti è piaciuto questo appunto? Valutalo!

Altri appunti di Neurologia

Demenze frontotemporali
Appunto
Traumi cranici
Appunto
Vie motorie
Appunto
Tronco encefalico
Appunto