Miopatie ereditarie

Miopatie ereditarie e acquisite

Tipi di miopatie

Miopatie ereditarie e acquisite includono condizioni come:

• Distrofinopatie
• Miopatie infiammatorie
• LGMD tossiche
• Miopatie distali da endocrinopatie
• FSHD da malattie internistiche
• Distrofie miotoniche
• Miopatie da canali ionici
• Sindromi miotoniche non distrofiche
• Paralisi periodiche
• Paramiotonie
• Miopatie congenite
• Miopatie metaboliche

Su queste, cenni rapidi.

Distrofie muscolari dei cingoli (LGMD)

LGMD sta per "Limb Girdle Muscular Dystrophy".

Clinica

L'interessamento è simmetrico dei muscoli dei cingoli scapolare e pelvico, portando a:

• Andatura anserina ("a papera" con ondeggiamento del bacino e iperlordosi)
• Difficoltà nella deambulazione
• Deficit di abduzione ed elevazione delle braccia

Eziopatogenesi

Le distrofie muscolari dei cingoli sono miopatie genetiche dovute a mutazioni di proteine strutturali del muscolo diverse dalla distrofina, come:

• Miotilina
• Lamina A
• Lamina C
• Calpaina
• Disferlina
• Isoforme del sarcoglicano

Attualmente si conoscono 5 LGMD a trasmissione autosomica dominante e molte più autosomiche recessive. La LGMD più frequente è quella da mutazione del gene della calpaina, è autosomica-recessiva, esordisce in età giovanile e ha decorso progressivo senza essere associata a cardiomiopatia.

Diagnosi

La diagnosi differenziale tra le diverse forme di LGMD e tra questo gruppo e la distrofia muscolare di Becker è possibile solo tramite la biopsia muscolare e il conseguente studio immunoistochimico o immunoelettroforetico delle specifiche proteine "mancanti" o difettose sul materiale prelevato.

Miopatie distali

Le miopatie distali, come le LGMD, sono dovute a mutazioni di specifiche proteine strutturali e possono essere trasmesse in modalità autosomico dominante o recessiva. La differenza è che esse interessano tipicamente i muscoli distali degli arti, caratteristica più comune delle neuropatie, mentre le miopatie riguardano spesso i muscoli prossimali.

Interessamento dei muscoli distali degli arti inferiori porta a:

• Andatura steppante con "piede cadente"

Sindrome di Emery-Dreyfuss

Questa miopatia è causata da mutazioni di proteine costituenti della membrana nucleare, cioè la emerina oppure la lamina A/C. Le mutazioni dell'emerina si trasmettono in modalità X-linked, mentre quelle della lamina in modalità autosomica dominante (gene sul cromosoma 1). Tuttavia, la lamina è associata anche ad alcune LGMD o a cardiomiopatia dilatativa isolata, mentre mutazioni dell'emerina sono tipicamente associate a...