Malattie Ereditarie

Ereditarietà e malattie genetiche

Madre malata x padre sano X°X x XY 25% XX femmine sane 25% X°X femmine malate 25% XY maschi sani 25% X°Y maschi malati· Ereditarietà oloandrica: legata ad un gene mutato presente nel cromosoma Y. È molto limitata. Trasmessa solo ai figli maschi. Esempi di malattie: ittiosi, ipertricosi del padiglione auricolare, malattia degli alluci palmati.

Ereditarietà patologica matrilineare: riguarda mutazioni del DNA mitocondriale che viene trasmesso solo dalla madre a tutti i figli, mentre le mutazioni del DNA mitocondriale non viene trasmesso dal padre ai figli. Malattie mitocondriali: sistemi nervoso e muscolare (encefalomiopatie mitocondriali, miopatie mitocondriali, neuropatie mitocondriali, epilessia mioclonica, cardiomiopatie mitocondriali), organo della vista (oftalmoplegia esterna cronica progressiva).

4. Alterazioni del cariotipo (citogenetiche): Cariotipo: assetto cromosomico normale di un individuo. Nell’uomo sono 23 coppie di cromosomi (46 in totale).

1. Quantitative: il numero dei cromosomi varia in eccesso o in difetto.
2. Qualitative o strutturali: uno o più cromosomi presentano alterazioni, senza variare il numero di cromosomi.

Variazioni numeriche nell'assetto cromosomico:

• Aneuploidia: acquisto o perdita di un cromosoma
• Nullisomia: mancanza di un'intera coppia di cromosomi
• Monosomia: presenza di un solo cromosoma omologo di una coppia allelica
• Trisomia: presenza di tre cromosomi omologhi
• Tetrasomia: presenza di due coppie di cromosomi omologhi
• Polisomia: presenza di più coppie di cromosomi omologhi

Le principali alterazioni quantitative sono:

• Aneuploidie autosomiche:
  • Sindrome di Down o Trisomia 21 (47, XX + 21 o 47, XY + 21)
  • Sindrome di Pateau o Trisomia 13 (47, XX + 13 o 47, XY + 13)
  • Sindrome di Edwards o Trisomia 18 (47, XX + 18 o 47, XY + 18)

eterosomiche:

• Sindrome di Turner (45, X)
• Sindrome della tripla X (47, XXX)
• Sindrome di Klinefelter (47, XXY)